EL GENOMA HUMANO

¿Qué es el genoma?
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• Se define el genoma humano como la totalidad de la información genética
almacenada en el ADN de las células humanas. El Proyecto genoma
Humano se propuso conocer la información genética completa
codificada en el ADN nuclear humano, y lo ha conseguido. Ya es posible
"leer" toda la información genética de la célula humana y además
conocer los mecanismos de "lectura" y transcripción del código genético
dentro de la misma célula, de manera que se produzca con absoluta
fidelidad. La clave está en la duplicación o duplicidad de la información
que contiene cada célula (es el número diploide de cromosomas; en la
especie humana son 23 pares de cromosomas, es decir 46
cromosomas). Sólo las células reproductoras o gametos (el óvulo y el
espermatozoide) tienen la información genética sin duplicar; tienen
pues, 23 cromosomas cada célula.
 Un cromosoma es un ovillo formado por una hebra de 1,7 a 8,5 cm de
longitud (kilométrica para lo que es su propia dimensión) que contiene entre
50 y 250 millones de pares de nucleótidos (= de unidades de ADN =
moléculas formadas por la unión de un azúcar, un grupo fosfato y una base
nitrogenada).

Todo el ovillo de ADN de la célula forma una esfera de un radio inferior a 2

milésimas de milímetro. Lo que hace el ADN capaz de producir copias es que
al igual que el viviente completo, tiene una estructura simétrica duplicada: es
una molécula de doble cadena en forma de escalera en espiral.
La reproducción de cada célula tiene lugar mediante la mitosis (partiendo dela
duplicidad de todos los elementos de la célula, mitosis es el desdoblamiento
de la misma mediante el reparto por igual de los mismos, entre las células
hijas resultantes). Cada una de las células hijas regenera la mitad que ha
perdido al dividirse, es decir recupera su forma duplicada.
En la transcripción genética es importante el locus/ lugar que ocupa
cada gen en la cadena. En la reproducción sexual, en la que se parte de
células con dotación genética haploide, la nueva célula se forma por la
unión de las dos simples procedentes de cada progenitor (cada gen está
doblemente representado por la copia paterna y la materna). Los
mecanismos de transcripción de la información genética de cada mitad de
la escalera a la otra mitad que se reproduce, es de una complejidad
enorme. Se cree que es en los errores de copiado donde se generan las
mutaciones genéticas; errores ínfimos si tenemos en cuenta las cifras
astronómicas de reproducción celular.
 GENÓMICA.
Se denomina genómica al conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al
estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen
de los genomas. Es una de las áreas más vanguardistas de la Biología. La
genómica usa conocimientos derivados de distintas ciencias como son:
biología molecular, bioquímica, informática, estadística, matemáticas,
física, etc.
diferencia de la genética clásica que a partir de un fenotipo, generalmente mutante,
busca el o los genes responsables de dicho fenotipo, la genómica tiene como
objetivo predecir la función de los genes a partir de su secuencia o de sus
interacciones con otros genes. Así, la genómica tienen un enfoque distinto para
responder preguntas biológicas cuando se compara a otras ramas de la biología
más tradicionales. En lugar de un enfoque reduccionista más comúnmente usado
en otras ramas como lo son la biología molecular o la bioquímica la genómica trata
estos problemas de manera global. En el caso del estudio puro de genomas, la
secuenciación de un genoma genera información sobre todos los genes presentes
en un genoma.