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m
 
*También conocida como:
-Síndrome de Down
-Mongolismo
*Incidencia:
Uno en cada 800 a 1000 RN vivos.
En el 95% de los casos hay una trisomía
verdadera del cromosoma 21
En el 3% de los casos hay translocaciòn
Robertsoniana entre 21q y 14q o 22q.
Mosaicismo en el 11--4 % (47 XY + 21/ 46 XY) ó
47 XX + 21/46 XX)
 ÊISTORIA
En el siglo XIX, el inglés John Langdon Down
publicó una descripción exacta de una persona
con Síndrome Down.
En 1959, la Trisomía del cromosoma 21 fue
descubierta por Jacobs Le Jeune.
En 1974 Neibuhr sugirió la existencia de una
región crítica mínima en la banda q22 del
cromosoma 21, la cual se encuentra duplicada y
es responsable del fenotipo Síndrome de Down.
 TRISOMÍA 21
Anomalía cromosómica que da como resultado
la aparición de 47 cromosomas en lugar de los
46 habituales, por la existencia de tres copias
del cromosoma núnúmero 21 en vez de las dos
normales.

El cromosoma adicional cambia por completo el

desarrollo ordenado del cuerpo y el cerebro
jn el síndrome de Down, el niño nace con 3 copias del cromosoma  en lugar

del par normal.

CARIOTIPO TRISOMÍA 21

j  j
j m  L jDD
mj 

j


 

  



 





 




 




 





  


 Ê
m
 m L
Al nacer los principales signos son:
- Facies característica
- Êipotonía
- Êiperlaxitud articular
- Peso y talla disminuido
- Cierre tardío de fontanelas
- Piel: seca e hiperqueratósica
- Retraso psicomotor, IQ de 25 a 50
- Durante desarrollo puede presentarse
inmunodeficiencia, infecciones respiratorias, leucemias
etc.
 DATOS CLÍNICOS


- Deficiencia mental de grado variable
- Êipotonía generalizada
j 
L

- Braquicefalia con occipucio plano
- Cara redonda, comisuras oculares oblicuas,
epicanto interno, puente nasal deprimido y
amplio, nariz pequeña; hipoplasia dental y caries,
mala implanción de pabellones auriculares
- Perfil facial plano
- Manchas de Brushfield
 DATOS CLÍNICOS
jLL

- Corto
- Piel redundante en nuca
- Baja implantación de cabello
 D
 L

- 40% cardiopatía más frecuente: CIV y PCA
Dj

- Distensión Abdominal
- Diastasis de músculos rectos
- Êernia umbilical
 DATOS CLINICOS
jm j
DDj

- Manos y dedos cortos con pliegue transverso de
cuatro dedos (pliegue simiano 40 %)
- 50% clinodactilia
- Predominio de asas cubitales
- Pies hay gran separación entre primero y
segundo dedo
j
mLj

- Pene pequeño
- Êipogonadismo
- Criptorquidia
Signos y Síntomas más frecuentes
• Comisuras Oblicuas 90%
• Perfil facial plano 90%
• Reflejo del moro disminuido 85%
• ÊipotonÔÔa 80%
Êipoton
• Êiperlaxitud articular 80%
• Exceso de piel en nuca 80%
• Displasia de pVpVlvis 70%
• Pabellones auriculares mal delineados 60%
• Llanto corto y chill(
chill(n en la infancia
• Pies anchos y dedos cortos.
• Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero
gran afectividad
 DIAGNÓSTICO
- Clínico
- Cariotipo (Dx de certeza)
- Eco cardiografía prenatal
- Prueba sanguínea materna
- Amniocentesis
- Análisis vellosidad coriónica
 ECOGRAFIA PRENATAL
Exploraci(n efectuada a la mitad del segundo trimestre.
Exploraci(
Los hallazgos m
ms especÔ
especÔficos de trisom
trisomÔÔa 21 son:
- Signo de translucencia retronucal o pliegue nucal se
debe a la presencia de lÔquido tras la nuca que aparece
en la imagen de ultrasonido.

Ello, sumado a las determinaciones sangu

sanguÔÔneas maternas,
maternas,
arroja un resultado bastante confiable del 95% que el
ni o tenga sÔ
sÔndrome de Down
 ECOGRAFIA
La detecci(
detecci(n del s ndrome de Down mediante ultrasonograf a durante el
primer trimestre de embarazo puede identificar el 85% de los casos.
 PRUEBAS SANGUÍNEAS
En el segundo trimestre (15 a 20 semanas de
gestaci((n)
gestaci
• Niveles en el suero materno de tres prote
proteÔÔnas
(en cantidades bajas cuando hay defecto):
- AlfafetoproteÔ
lfafetoproteÔna
- ÊCG o gonadotropina cori(
cori(nica humana
- Estradiol.
Efectividad en la detecci(
detecci(n del sÔ
sÔndrome de
Down de un 89%
 PRUEBA SANGUÍNEA

Este ensayo triple tradicional se podría mejorar

considerablemente al considerar otra proteína,
la Ê hiperglicosilada (Êg (Êg ),
), que aparece
madre.
en la orina de la madre.
Este marcador mejoraría la sensibilidad y
disminuiría la frecuencia con la que se producen
resultados falsos positivos
 AMNIOCENTESIS
• Consiste en extraer una muestra de llÔÔquido amni(
amni(tico
con una jeringa, a travV
travVs de la pared abdominal de la
madre. Ello se hace para analizar si las cV
cVlulas
fetales que se depositan en el lÔlÔquido amni
amni(
(tico,
presentan trisomÔ
trisomÔa.
• Puede hacerse a partir de las 5 semanas de
embarazo.. El riesgo de aborto es 0,5 por ciento
embarazo
 ANÁLISIS VELLOSIDAD
CORIÓNICA
• Se toma una muestra de la vellosidad coriónica
del borde de la placenta y se analizan sus
células, ya que su material genético es idéntico
al del feto.
• Arroja un resultado confiable a partir de las 
semanas de embarazo.
embarazo. El procedimiento causa
aborto entre el 1 y 2 %.
 
L

j
D j Dj Down

• Pérdida auditiva (60-

(60-80%): Indicada valoración
audio lógica en los primeros 6 meses y después
anual.

• Pérdida de la visión: Se hace exploración

oftalmológica durante el 1er año con seguimiento
cada dos años.
 
L

j
D j Dj Down

• Anomalías cardíacas (40-

(40-45%): Se recomienda
ecocardiograma durante los 2 primeros meses
de vida y después de acuerdo a la evolución

• Tienen riesgo elevado de desarrollar leucemia

aguda linfoblástica o no linfoblástica.
 
L

j
D j Dj Down
• Infecciones de oÔ
oÔdo frecuentes: Pueden causar
hipoacusia y problemas del lenguaje.

• Obstrucci(n gastrointestinal (ano imperforado y

Obstrucci(
problemas digestivos similares) (10
(10--12%):
Principalmente hay atresia duodenal y atresia
esofgica.
esof
• La tercera parte de los pacientes experimenta
bloqueo de las vÔ
vÔas respiratorias durante el
sue o.

• Se recomienda exploraci(
exploraci(n neurol(
neurol(gica por
presentar ansiedad, demencia, depresi(
depresi(n en
edades mayores

• Inestabilidad de los huesos de la espalda y en la

parte superior del cuello puede provocar lesiones
compresivas de la mVmVdula espinal.
 TRATAMIENTO
Depende del grado de retraso y de los
problemas relacionados.

• Estimulación temprana
• Terapia física conductual
• Terapia para lenguaje
• Programas de educación Especial
 ESTIMULACIÓN TEMPRANA

• Estos programas van dirigidos a la primera

infancia,, ya que en estas primeras edades se
infancia
desarrollan y maduran las capacidades
fundamentales y prioritarias: área del lenguaje,
sensorial, física, psicológica.....aunque se
llevarán a cabo de una manera global
 ESTIMULACIÓN TEMPRANA

• La primera infancia es
es un periodo vital,
caracterizado por un potente ritmo evolutivo,
donde la capacidad de adaptación del sistema
nervioso es un factor determinante para el
desarrollo posterior.
 ESTIMULACIÓN TEMPRANA

• Por este motivo, se debe posibilitar que las

primeras experiencias del niño con el mundo
exterior, garanticen el máximo el desarrollo
global de todas sus capacidades.
• Reproducción:
Los varones con síndrome de Down casi siempre
son estériles; sólo se han comunicado dos casos
en los que han tenido descendencia

lgunas mujeres con éste síndrome pueden tener

descendencia, aunque alrededor del 40 % no
ovulan

jl riesgo de que una mujer con síndrome de Down

tenga descendencia viva afectada es inferior al
50%
 PRONÓSTICO
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