BRCA2 x Ca. Mama (22q11²q12.1) Reparación del ADN, el mantenimiento de la integridad del genoma y la regulación del punto G2/M del ciclo celular. Se activa mediante la CHEK2 fosforilación de la proteína del gen ATM, y evita la mitosis. Interactúa con proteínas involucradas en la reparación del AND.
Regulación del ciclo celular, impide que las células
PTEN crezcan y su división rápida.
(E1, E2, E4, E5, E6 y E7) Encargadas de la transcripción
E y regulación génica.
Responsable de la mantención de su forma cerrada
E1 circular (episomal), las alteraciones promoverían la integración al genoma de la célula huésped.
Interactúa con la red de citoqueratina, produciendo los
E4
Se une a p53 e inactiva su acción apoptótica. Activa la
Ca. Cu E6 acción de la telomerasa e inhibe la degradación de kinasas de la familia SRC (22, 23).
Se une e inactiva el gen Rb, lo que permite la
progresión del ciclo celular de la célula infectada por E7 HPV; interactúa con el complejo SMAD, que media la inhibición del crecimiento inducido por el TGF-Beta.
(17p13) Gen supresor tumoral: x
P53
x
Miembro de la Ras familia, es una GTP (activado) y PIB K-RAS (apagado). Transducción de señales.
Codifica para un factor de transcripción, Regula la
C-Myc estructura de la cromatina mediante el control de la acetilación de las histonas. Ca. Colon Regulación del desarrollo embrionario y el crecimiento C-Src celular.
(17p13) Gen supresor tumoral: x
P53
x
(3p21.3) Fabricación de una proteína esencial en la
hMLH1 reparación del ADN. Esta corrige errores que se cometen en la replicación del ADN.
(2p21) Fabricación de una proteína esencial en la
hMSH2 reparación del ADN. Esta corrige errores que se cometen en la replicación del ADN.
Síndrome de Lynch (2p16) Fabricación de una proteína esencial en la
hMSH6 reparación del ADN. Esta corrige errores que se cometen en la replicación del ADN.
PMS1 (2q31-q33; 2q31.1) Reparación del ADN
(7p22.2) Fabricación de una proteína esencial en la
PMS2 reparación del ADN. Esta corrige errores que se cometen en la replicación del ADN.