Malformaciones

 Malformación :  defecto primario, resultado de un

proceso de desarrollo intrínsecamente anómalo,
presente al nacimiento. Puede comprometer a un
órgano o sistema o varios al mismo tiempo y
puede ser desde leve hasta comprometer la vida
del feto o el RN.  Dependiendo de su severidad se
conocen también como:
1. MFC mayores: compromiso severo de salud o
estética: cardiopatía congénita, mielomeningocele,
atresia esofágica, onfalocele, anoftalmia, labio
leporino, ano imperforado, etc.
2. MFC menores: sin consecuencias estéticas o
médicas serias: sindactilia parcial, línea simia,
clinodactilia, telecanto, hipertelorismo, hipoplasia
ungueal, bregma amplio, etc.
 Disrupción: destrucción de un proceso de
desarrollo que en su origen era normal. Ej.
amputaciones por bridas amnióticas,
embriofetopatía alcohólica.
 Deformación: estructuras bien desarrolladas
durante la embriogénesis y organogénesis y que
sufren alteraciones por factores mecánicos
externos durante la vida intrauterina, como
compresión o disminución importante de la
cantidad de líquido amniótico. (Ej. deformaciones
por presentación de nalgas, malformaciones
uterinas).
 Secuencia (o complejo alformativo): 
 Defectos en “cascada” que derivan de una
malformación primitiva (Ej. Pierre Robin:
micrognatia-glosoptosis-fisura palatina).
 Asociación: cuadro malformativo todavía no
bien encuadrado desde el punto de vista
etiopatogénico ni sindrómico (Ej. VATER).
 Displasia: organización anormal de las células
en los tejidos con su consiguiente resultado
morfológico (Ej. Displasias óseas.).
 Síndrome malformativo: aquí una causa única
afecta al mismo tiempo a varias estructuras
durante la embriogénesis. Esta causa puede
ser cromosómica, la exposición a algún
teratógeno ambiental, a una infección viral,
etc. EJ. Síndrome de Down o el Síndrome de
Rubéola congénita.
 Variante: característica inhabitual que se
presenta en más del 4% de los RN de
una raza, como es el caso del epicanto,
hemangioma plano frontal y nucal, mancha
mongólica, hidrocele testicular, tibias
arqueadas, tubérculo de Darwin, etc.
 Teratogénesis proviene del griego «terato», que
significa monstruo. En el sentido médico original de la
palabra se refiere a malformaciones anatómicas
macroscópicas, aunque los conceptos actuales se han
extendido para incluir anomalías del desarrollo más
sutiles, el retraso del desarrollo intrauterino,
alteraciones conductuales, muerte intrauterina y otras
deficiencias funcionales.