SINDROMES DEL CROMOSOMA 22

Características y tipología:

En este encontramos una gran cantidad de enfermedades que son causadas por la deleción o
supresión de este cromosoma como:

Enfermedad de Schindler (22q11)

 Definición: La enfermedad de Schindler es una enfermedad identifica del almacenaje de la

glicoproteína. Esta enfermedad heredada es parte de un grupo más grande de desórdenes
llamados las enfermedades del almacenaje de Lisosomal.

Características: La enzima específica que está ausente se llama acetylgalactosaminidase del

alfa-n (conocido previamente como alfa-galactosidase el B.)

Hay tres diversos tipos de enfermedad de Schindler. Son caracterizados por la edad del
inicio y el tipo de manifestaciones físicas y mentales:

El tipo I se llama el tipo infantil, afecta el desarrollo mental y físico normalmente ocurre
durante los 8-15 meses, hay una regresión rápida y severa en habilidades presenta ceguera,
y/o asimientos mentales severos. La muerte ocurre típicamente en el plazo de los primeros
3-4 años de la vida.

El tipo II es el tipo del inicio del adulto. Esto es caracterizado por los angioqueratomas (el
excedente superficial de la dilatación del vaso sanguíneo que ocurre un crecimiento del
wartlike), la debilitación intelectual suave, y los problemas periféricos del nervio.

El tipo III es una forma intermedia y variable. Puede extenderse de una presentación más
severa con asimientos y el retraso mental a una forma menos severa con discurso/lengua
retrasa, un suave autístico-como la presentación, y/o los problemas del comportamiento.

Sistomatología: Dependiendo del tipo se pueden encuentran perdida de la visión,

asimientos mentales severos, problemas comportamentales, etc.

Tratamiento: La enfermedad de Schindler deben tener carta recordativa rutinaria con

genética, neurología, oftalmología y otros especialistas según lo necesitado. No hay
actualmente curación para parar la progresión de síntomas de la enfermedad de Schindler, y
el tratamiento se dirige que trata los problemas individuales mientras que se presentan.
Esquizofrenia (22q12.3)

Definición:

Es un diagnóstico psiquiátrico en personas con un grupo de trastornos mentales

crónicos y graves. La esquizofrenia causa además una mutación sostenida de varios
aspectos del funcionamiento psíquico del individuo, principalmente de la conciencia de
realidad, y una desorganización neuropsicológica más o menos compleja, en especial de las
funciones ejecutivas, que lleva a una dificultad para mantener conductas motivadas y
dirigidas a metas, y una significativa disfunción social.

Características y tipología:

Caracterizados por alteraciones en la percepción o la expresión de la realidad.

Ocasionan una gran perturbación en las relaciones sociales, familiares y labores de las
personas que la sufren, que se inicia generalmente en la adolescencia, que tiene tendencia a
evolucionar hacia la cronicidad y para la cual, no existe un tratamiento curativo en la
actualidad, lográndose únicamente una remisión de los síntomas con el uso de
antipsicóticos.

Existen diferentes tipos : Esquizofrenia paranoide, Esquizofrenia catatónica,

Esquizofrenia desorganizada o hebefrenica; Esquizofrenia indiferenciada,
Esquizofrenia residual.

Sistomatología:

Dolores, las inflamaciones, los cambios de ritmos biológicos. El problema de la

esquizofrenia es que la mayoría de los síntomas son subjetivos, dependen de lo que el
paciente refiera. hay dos tipos de síntomas en la esquizofrenia:

Síntomas positivos: son aquellas manifestaciones que el paciente hace o experimenta y que
las personas sanas no suelen presentar.

Síntomas negativos: son aquellas cosas que el paciente deja de hacer y que los individuos
sanos pueden realizar cotidianamente, como pensar con fluidez y con lógica, experimentar
sentimientos hacia otras personas, tener voluntad para levantarse cada día.

Tratamiento:

El tratamiento de la esquizofrenia se basa fundamentalmente en fármacos llamados

antipsicóticos, los cuales controlan los síntomas activos, pero es necesario y a la vez
complementario un tratamiento psicosocial (psicológico, ocupacional y social), es
fundamental que la persona deje de alucinar, de delirar, pero también lo es que recupere sus
hábitos de vida, que este durante todo el día ocupado, que tenga su grupo de amigos, es
decir, la integración en la sociedad, la normalización.
Síndrome de Bernard-Soulier (22q11)

Definición: es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en los genes
de la glicoproteína Ib/IX/V.

Es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser
portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y
transmitir ese gen anormal a su hijo o hija.

Características: La condición es de carácter autosómico recesivo, siendo afectados ambos

sexos. El gen de la enfermedad de Bernard-Soulier ha sido mapeado en el brazo corto del
cromosoma 17

Sistomatología:

 Propensión a los moretones

 Hemorragias nasales
 Hemorragia de las encías
 Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia
posterior al parto
 Hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos dentales
 En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias
gastrointestinales

El síndrome de Bernard-Soulier a menudo provoca más problemas en mujeres que en

varones debido a la menstruación y al parto

Tratamiento:

La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo

requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y
después de lesiones o traumatismos puede recibir tratamiento con:

 Fármacos antifibrinolíticos
 Factor VIIa recombinante
 Desmopresina
 Selladores de fibrina
 Anticonceptivos hormonales (para controlar la hemorragia menstrual excesiva)
 Complementos de hierro (en caso necesario, para el tratamiento de la anemia
provocada por hemorragias excesivas o prolongadas)
 Transfusiones de plaquetas (únicamente si la hemorragia fuera grave)

Las personas que padecen trastornos hereditarios de la función plaquetaria no deberían

tomar Aspirina, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como
ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar sus síntomas
hemorrágicos.