Hospital Infantil Universitario.

"Beatriz Velazco de Alemn "

Universidad Autnoma de Coahuila.
Tema:
MEGACO
LON CONGENITO O ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
Jefe de Enseanza: Dr. Domingo Garca Alcntara.
Expositor : Dr. Edgar Yadhir Trejo Salas

Contenido
INTRODUCCION.
CLASIFICACION.
EPIDEMIOLOGIA.
ASOCIACIONES.
FISIOPATOLOGIA.
GENETICA.
EXPRESIN CLINICA.
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
COMPLICACIONES.

Introduccin
La enfermedad de Hirschprung (EH) se

considera una enfermedad congnita

caracterizada por una ausencia de clulas
ganglionares en el plexo mienterico de
Auerbach y en el submucoso de Meissner.
Se ubica en el recto principalmente y puede
comprometer otros sitios del colon, incluso
puede llegar a intestino delgado.

Introduccin
El compromiso colnico es de distal a

proximal.
Alteracin de la motilidad intestinal que se

manifiesta principalmente como obstruccin

intestinal y constipacin crnica.

Clasificacin
Corto. (80%)
Ultra-corto
Largo (20%)

Unin recto-sigmoidea.
(1) Hernndez F., Rivas S., vila L.F., Daz M., et cols. Aganglionismos
extensos. Tratamiento y resultados a largo plazo. Cir Pediatr 2003; 16:54-57.

EPIDEMIOLOGIA
Incidencia: 1/5000
Varia segn la etnia
Caucsicos
Afro

americanos
Hispanos
Asiaticos

1,5 x 10.000
2,1 x 10.000
1,0 x 10.000
o2,8 x 10.000

Recin nacidos de termino

Varones 3-5 : 1

(1)
(2)

Kessmann J. Hirschsprungs Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician. Vol 24,
No 8, 2006:1319-1323.
De Manueles J. Enfermedad de irschsprung. Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra.
Sociedad Espaola de Pediatra. Pag.56-60.

Asociaciones
Aislado (70%)
Restante 30%
Congnitas
Sndrome

de Down (x10)

fragil
NEM tipo IIa
No congnitas
Hidrocefalia
Agenesia renal
Ano imperforado
Diverticulo de meckel
criptorquidea

Fisiopatologa
5 12 semanas

(1) Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M, Jasonni V. Pathogenesis of

Hirschsprungs Disease. JPediatr Surg. Vol 35(7). 2000: 1017-1025.

Fisiopatologa
La ausencia de las clulas ganglionares

ocasiona la prdida de la inhibicin

parasimptica con lo que se altera la
relajacin del segmento afectado.
Falta de propagacin de la onda de
propulsin y una relajacin anormal o
ausente del EAI.
Aganglionosis, hipoganglionosis y/o

desganglionosis.

(1) Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002

Fisiopatologa

Ashcraft - Ciruga peditrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39

Gentica
Autosmica dominante.
Penetrancia incompleta.
Expresividad variable.

Expresin clnica
La mayora de los pacientes con EH

presentan sntomas dentro de las

primeras semanas de vida.
2/3 dentro de los 3 primeros meses
80% dentro del primer ao

Solo un 10% desarrolla sntomas entre

los 3-14 aos de vida.

Expresin clnica
Estreimiento o constipacin
RN: retraso en eliminacin meconio
mayor a 48 horas.
98%

de los RN eliminan meconio antes

Los prematuros lo eliminan con mayor
frecuencia mas tarde, pero la EH es
infrecuente en este grupo.
EH solo el 60% elimina el meconio despus
de las 48 horas.

Expresin clnica
Ausencia de evacuacin de meconio.
Distensin abdominal.
Vmitos.

Ashcraft - Ciruga peditrica, Enfermedad

de Hirschsprung, Capitulo 39

Expresin clnica.
Constipacin crnica
Con dificultad eliminacin de
deposiciones.
Masas palpables en FII
TR sin deposicin en ampolla
Esfnter anal hipertnico
A veces asociado a alteraciones del
crecimiento y desarrollo (anorexia,
caquexia, hipoproteinemia y anemia)

Expresin clnica.
Enterocolitis Necrotizante.
En nios menores de dos aos
Dilatacin progresiva de la pared colnica que
provoca una isquemia con alteracion de los
mecanismos absortivos y de defensa.
Estancamiento fecal que facilita proliferacion
bacteriana (C. Difficilie, Estafilococo,
Anaerobios, E. coli)
Fiebre, diarrea, distencion abdominal,
peritonitis, sepsis.
30% de mortalidad de la HP.
(1)Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung:
enseanzas de los ltimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.

Diagnostico.
Radiologa
Abdomen AP-Lateral:
Distribucin

anormal de aire

intestinal
Recto vaci y a veces signos de
obstruccin

(1) Csendes P. Radiografa de Abdomen Simple. En Carvajal C, Csendes A:

Semiologa Quirrgica. Editorial Mediterraneo. 2000. Cap26: 226 232.

Diagnostico
Enema baritado.
Sensibilidad 70% y Especificidad 83%
Zona

estrecha proximal al ano

Zona de transicin semejante a un
embudo
Zona proximal dilatada
Retencin de contraste por mas de

24hrs.
(1) Diamond I, Casadiego G, Traubici J, Langer J, Wales P. The contrast enema for Hirschsprung
disease: predictors of a false- positive result. J Pediatr Surg. Vol 42, 2007: 792-795.

 Ashcraft - Ciruga peditrica, Enfermedad

de Hirschsprung, Capitulo 39

Diagnostico.
Manometria ano-rectal.
Biopsia de la pared rectal o

intestinal.

Manometria
Dilatacin del EAI y contraccin del

EAE
EH: No se dilata el EAI (se puede
contraer)
Especialmente til en EH ultra-corto.
Sensibilidad 91%
Especificidad 93%

(1) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnsticos y teraputicos en

pediatra. Sociedad Espaola de Pediatra. Pag. 56-60.

Biopsia
Gold-Standard.
Sensibilidad y especificidad

cercana al 100%.
Sin embargo con los
criterios actuales de
indicacin de biopsia solo un
12-17% son (+) para EH .
Toma de muestra.
(1)
(2)

Lewis N, Levitt M, Zallen G, Zafar M, Iacono K, Rossman J, Caty M, Glick P. Diagnosing Hirschsprungs
Disease: Increasing the Odds of a Postive Rectal Biopsy Result. J Pediatr Surg. Vol 38, No 3, 2003: 412 416.
De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra. Sociedad
Espaola de Pediatra. Pag. 56-60.

Tratamiento.

Es quirrgico.
Est orientado a la remocin del segmento

aganglinico, y anastomosar el segmento normal

proximal con el recto distal o canal anal.
La indicacin quirrgica se realiza tan pronto como se

confirma el diagnstico.
Antes de la ciruga es necesario indicar mltiples enemas

evacuantes para descomprimir las asas intestinales y

prevenir la aparicin de enterocolitis necrotizante.
La ileostoma de derivacin y la alimentacin parenteral

juegan un papel importante en el manejo inicial para lograr

un estado nutricional adecuado.
(1) Graveran L, Gonzalez S, Llanes R, Et Al. Endoanal Descent In Hirschsprungs Disease:
Our Experience In 17 Patients. Rev Cubana Pediatr, Oct.-Dec. 2006, Vol.78, No.4, P.0-0

Ciruga.
En el primer trimestre de vida se realiza

una colostoma de descarga y en

una segunda etapa se reseca el colon
afectado. En los nios mayores de tres
meses con buen estado nutricional es
posible realizar tratamiento quirrgico
definitivo en un solo tiempo.

Complicaciones
Inmediatas
Excoriaciones perianales
Ieo prolongado
Dehiscencias de sutura,
Obstruccin intestinal
Infecciones.

Tardas
Enterocolitis necrotizante (25% a 33%).
(1) Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseanzas de
los ltimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.
(2) Kessmann J. Hirschsprungs Disease: Diagnosis and Management. American Family
Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323.

Conclusin
Conocer

la

epidemiologa,

distribucin

sobretodo incidencia de esta enfermedad de

modo

que

lo

consideremos

como

una

posibilidad

diagnostica

en

la

multitud

de

patlogias

presentadas

en

un

servicio

de

Terapia intensiva o Cunero patolgico.

Bibliografa
Crecimiento del nio, fundamentos

fisiopatolgicos.
McGraw Hill Interamericana
Ral Calzada Len.
Fisiopatologa de Guyton
McGraw Hill Interamericana.

FIN