Blgo. Dr.

Jorge Vidal Fernndez

CARIOTIPO

IDIOGRAMA

DEFINICION Y CLASIFICACION DE LAS ALTERACIONES

CROMOSOMICAS
Las alteraciones (aberraciones) cromosmicas son mutaciones
Se habla de alteraciones o mutaciones cromosmicas cuando la porcin
mutada es suficientemente grande para poder observarla por el microscopio
Se clasifican en estructurales y numricas
Las alteraciones pueden ser espontneas o producidas por sustancias
qumicas o radiaciones (agentes clastognicos)
Los efectos de las alteraciones cromosmicas son muy distintos si se dan en
una clula somtica o en una germinal
Muchos tipos de cncer estn relacionados con alteraciones de los
cromosomas

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Numricas

Euploidias

Aneuploidias

Monoplidia (n)
Diploidia (2n)
Triploidia (3n)
Tetraploidia (4n)

Trisomia (2n+1)
Tetrasomia (2n+2)
Monosomia (2n-3)
1
Nulisomia (2n-2)

Estructurales

Duplicadiones
Inversiones
Delecciones
Translocaciones
T. Robertsonianas
Isocromosomas
Crom. en anillo

Alteracin
numrica
del cariotipo por el
cual el nmero de
cromosomas
resultante no es
mltiplo del
nmero
Haploide (n=23).
Se origina por:
- No disyuncin .
- Dispermia

Alteraciones estructurales
. Afectan la estructura o conformacin de un cromosoma.
. Cuando una alteracin se da en un cromosoma pero no
en su homlogo se dice que el individuo es heterozigoto
para la aberracin.
Durante la meiosis los cromosomas alterados adoptan
apareamientos extraos que dan lugar a gametos
modificados.

CROMOSOMA EN ANILLO

ISOCROMOSOMAS