Sndrome de Klinefelter

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Es una afeccin gentica que sucede en los hombres cuando tienen un
cromosoma X extra.

Causas
La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2
cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertir en nio o en
nia. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres
normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos

1 cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X
adicional. Esto se escribe como XXY.

El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a

1,000 bebs varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los
35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este
sndrome que las mujeres ms jvenes.

Sntomas
Los sntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual

al tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes

Estatura alta
Pruebas y exmenes
El sndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un
hombre va al mdico a consultar debido a la infertilidad. La infertilidad es el
sntoma ms comn.

Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Cariotipado (revisa los cromosomas)

Conteo de semen
Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que
incluyen:

Estradiol, un tipo de estrgeno

Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona
Tratamiento
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal

Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza

La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a

una mujer. Pero, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un
mdico llamado endocrinlogo tambin puede ser til.