Diagnstico Pre natal de

malformaciones congnitas
Dr. Francisco Saitua D.

Diagnstico prenatal
En el esfuerzo por disminuir la
mortalidad Infantil nuestro pas ha
desarrollado distintas estrategias.
Mortalidad Infantil = Mortalidad Infantil
tarda + Mortalidad Neonatal.

Indicadores de mortalidad
Chile - 2000
Indicador de
Mortalidad

Chile

SSMSO

SSMO

Infantil

8,9

8,5

6,5

Infantil Tarda

3,3

3,4

2,6

5,1 (4,0)

3,9 (3,0)

Neonatal (NNP) 5,6 (4,3)

Mortalidad Infantil
Muertes menores de 1 ao: 2336
Causas respiratorias: 198 (8.4%)
Causas derivadas de problemas
perinatales y prematurez: 923 (39.5%)
Malformaciones congnitas 784 ( 34%)

 Disminucin mortalidad la infantil tarda.

(Control
enfermedades
infectocontagiosas, PAI, elevacin del
estndar de vida, PNAC, Pinda, UCI, etc)

La mortalidad neonatal tiene tres grandes

grupos de enfermedades que dan cuenta
de ella:
Prematurez
Cardiopatas congnitas
Otras malformaciones congnitas.

Estrategias para disminuir la Mortalidad

Neonatal
Prematurez: programa surfactante, Uci
neonatales con residencia separada de
pediatra, Programas obsttricos
Centros nacionales de referencia de
Ciruga cardiovascular, fisurados.
El grupo de los malformados es
susceptible de ser impactado con un
programa multidisciplinario de manejo.

Hospitalizaciones durante el primer ao de

la vida en RN intervenidos quirrgicamente *
100
90
80
70
60

Pacientes operados

50

Poblacin general
* = 1 ms

40
30
20
10

0
0

hospitalizaciones

* Ossandn, Saitua et al. 1995

>5

Evolucin al ao de vida del RN

quirrgico*
Excelente
48%

Muerte
8%
Secuelas
importantes
18%

* Ossandn, Saitua et al. 1995

Secuelas
mnimas
26%

Programa multidisciplinario de manejo

de malformaciones congnitas.
Equipos multidisciplinarios y centros de
referencia
Equipos obsttrico, neonatolgico, radiolgico y
quirrgico trabajando en conjunto
Diagnstico prenatal: mejora la oportunidad y
calidad de atencin del Recin nacido
Unidad de recin nacidos adecuadamente
equipadas
Especialidades de apoyo
Unidades de apoyo

Experiencia Ciruga Neonatal HPH

2000 2003
Urologicas*
ECN
MAR*
DAP
Hernia diafragmtica*
Defectos de la pared abdominal*
Atresia Esofgica*
Atresia de duodeno*
Enfermedad de Hirschsprung
Atresia Intestinal*
tumores ovricos*
Malrotacin intestinal*
Peritonitis meconial*
Malformaciones pulmonares*
Ileo meconial
Neuroblastoma congnito*
Quiste mesentrico*
Total
*diagnstico prenatal posible

9
13
12
12
10
9
8
8
6
5
4
3
2
2
1
1
1
106

- El 70% suceptible de
diagnstico
prenatal
- Diagnstico prenatal permiti
tratamiento oportuno
-Diagnstico prenatal permiti
Detectar patologas que se
hubieran manifestado por su
complicacin

Escenarios del diagnstico

Prenatal
Diagnstico prenatal equivocado
Diagnstico prenatal no concordante
Diagnstico prenatal que permite planificar
adecuadamente el manejo post natal
Diagnstico prenatal que modifica conductas
diagnsticas (pre post natales) y teraputicas
Diagnstico prenatal que previene tratamiento
incompletos y evoluciones indeseadas

Diagnstico prenatal no
concordante
A las 27 semanas se diagnstica teratoma
sacrococcigeo fundamentalmente
extrapelviano. Se permite su evolucin a
trmino.
Recin nacido de trmino con tumoracin
glutea importante y de extremidad inferior
izquierda, de coloracin vinosa,
hemihipertrofia de extremidad.

Diagnstico prenatal que

permite planificar
adecuadamente las acciones

Diagnstico prenatal que

modifica conductas
diagnsticas (pre post
natales) y teraputicas

Caso 1
RNT con diagnstico prenatal de masas
qusticas pelvianas ovricas? e
hidronefrosis. Al nacer se constata ano
imperforado y orificio perineal nico.
Por antecedente prenatal y examen al
nacer se realiza ecografa abdominal
preoperatoria

Caso 2
Diagnstico prenatal de lesin qustica en
hemitorax derecho, probable hernia
diafragmtica derecha.
Se realiza RNM fetal que aclara
diagnstico de hernia diafragmtica
derecha

Caso 3
Diagnstico prenatal de masa qustica
intrabdominal y algunas calcificaciones
Resonancia Nuclear Mgnetica fetal

Caso 4
CMM, primigesta, control ecogrfico aprox.
20 semanas se detecta lesin qustica
hipoecognica, pulmonar derecha.
Se deja evolucionar a trmino.
Parto y Rn normales, sin alteraciones
respiratorias.
TAC al 3er dia de vida. Quiste Broncognico
3.9 x 3.5 cm.

 Se decide esperar hasta los 6 meses

para intentar resolucin toracoscpica.
Al control de los 6 meses el pcte haba
duplicado su peso. TAC trax control
muestra aumento del dimetro del
quiste aprox. al doble

Diagnstico prenatal que

previene tratamiento
incompletos y evoluciones
indeseadas

Caso 1

Caso 2
Diagnstico prenatal, a las 30 semanas
de gestacin de quiste intraabdominal
Al nacer asintomtico, no se palpa masa
abdominal
Por diagnstico prenatal se realiza
ecografa post natal confirmando hallazgo
de quiste mvil intraabdominal

Caso 3
Diagnstico prenatal, semana 30 de masa
qustica suprarenal izquierda, que se mantiene y
crece levemente durante ltimo trimestre
Al nacer eco abdominal masa de 5 * 4 cm en
HPCI, sin poder diferenciar claramente intra o
retroperitoneal.
TAC masa quistica que capta dbilmente el
contraste suprerenal izquierdo
Exploracin quirrgica