GENODERMATOSIS

El trmino genodermatosis se emplea para referirse a enfermedades

genticas que se expresan en la piel, mucosas y sus anexos.
Las enfermedades heredadas de la piel (genodermatosis) constituyen un
grupo muy variado de patologas. Debido a su baja incidencia
individualmente en comparacin con otras enfermedades, parecieran ser
muy raras; pero consideradas en su conjunto comprenden un gran grupo de
desordenes que causan morbilidad y a veces mortalidad en las edades
peditricas y tambin en la etapa adulta.
Son enfermedades hereditarias o malformaciones debidas a unidades
patolgicas de la herencia. Afectan la piel en general, y son ms numerosos
que los desrdenes hereditarios de los rganos internos. Cada una de las
dermatosis es debida a mutaciones genticas simples, raras e incomunes,
su total incidencia es considerable y en los individuos afectos es enorme.
Se denominan as a aquellas dermatosis de causa gentica en las que no
influyen factores ambientales (otras dermatosis de probable causa gentica
como la psoriasis o la dermatitis atpica estn fuertemente influidas por
factores externos).
Se deben diferenciar los conceptos familiar (algunas enfermedades se
producen en toda la familia y no son hereditarias, como la sarna); congnito
(la sfilis es una enfermedad congnita pero no hereditaria); y hereditario
(aunque se transmite de padres a hijos puede aparecer despus del
nacimiento).

CLASIFICACIN
Como la generalidad de las enfermedades genticas, las genodermatosis
son epidemiolgicamente consideradas raras. Se agrupan para su estudio
en anormalidades de:
-

Pigmentacin.
Queratinizacin.
Adhesividad.
Gran grupo de displasias ectodrmicas.

Las genodermatosis pueden observarse como fenmenos relacionados con

las estructuras bioqumicas, celulares, histolgicas o anatmicas como una
consecuencia de mutaciones especficas; sin embargo, existen un gran
nmero de sndromes genticos que por su complejidad y efecto
pleiotrpico de las mutaciones que los originan involucran, tambin, a este
importante rgano.
Otra clasificacin es:

En relacin a la clnica expresada por el o la afectado

Desrdenes
Desrdenes
Desrdenes
Desrdenes
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Desrdenes
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Desrdenes

de cornificacin o de la capa crnea.

de la pigmentacin
de la vascularizacin
del tejido conectivo
ampollosos
del metabolismo de las porfirinas
con fotosensibilidad
con inmunodeficiencia
del metabolismo
con estatura corta
con anormalidades cromosmicas
del cabello y uas
con potencial de malignidad

En algunas situaciones hay mezcla de las clasificaciones, por ejemplo el

sndrome de Kindler es un defecto de un simple gen heredado de forma
autosmica recesiva, pero tambin es un desorden ampolloso y con
fotosensibilidad. Lo importante es conocer estas 2 clasificaciones bsicas,
para poder saber de que estamos hablando.

ALGUNAS ENFERMEDADES
DESORDENES DE LA PIGMENTACION
-

HIPOMELANOSIS
1. Hereditarias

a. Albinismo oculocutaneo
Enfermedad autosmico recesiva, por dficit de tirosinasa, lo que da
lugar a incapacidad para la sntesis de melanina tanto en la piel como en
el pelo y los ojos. El pelo es blanco, los ojos azulados y la piel blanca,
muy sensible al sol. Tienen fotofobia y disminucin de la agudeza visual.

b. Fenilcetonuria
Causada por un dficit de fenilalanina hidroxilasa que origina una
alteracin en el metabolismo de la fenilalanina. Ello conduce a una
hipopigmentacin de la piel, el pelo y los ojos y posteriormente retraso
mental y alteracin del sistema nervioso central. Se detecta de forma
rutinaria en todos los recin nacidos. El tratamiento consiste en
restriccin de fenilalanina de la dieta.

c. Esclerosis tuberosa (enfermedad de Pringle-Bourneville)

En el 90% de los casos, las mculas hipocrmicas lanceoladas son la
primera manifestacin de la enfermedad, en la que adems suele haber
convulsiones y retraso mental, calcificaciones intracraneales, visibles
mediante radiologa, TAC o resonancia magntica nuclear. Tambin son
frecuentes los facomas retinianos, los quistes seos, y los fibroadenomas
y angiolipomas renales.

d. Nevus depigmentosus
Se presenta como una mcula hipocrmica congnita unilateral que
ocupa una dermatoma. No suele haber otras complicaciones asociadas.

e. Incontinentia pigmenti acromians (Ito)

Leucoderma bilateral congnita con lesiones lineales en tronco y
extremidades, abigarradas, asociadas a retraso mental y convulsiones

2. Adquiridas

a. Vitiligo

Dermatosis que afecta a un 1-2% de la poblacin mundial, siendo algo

ms frecuente en pacientes de piel morena. Se caracteriza por la ausencia
de melanocitos en las placas y se presenta como mculas completamente
depigmentadas, progresivas y de borde definido, sin descamacin. Su
observacin mejora al examen con luz de Wood. En un 30% de los casos hay
antecedentes familiares, lo indica una etiologa gentica, que parece de
transmisin autosmico dominante, con penetrancia variable. La patogenia
parece ser autoinmune, ya que se ha asociado a otras enfermedades
autoinmunes como las tiroiditis, con anticuerpos antitiroideos circulantes, la
anemia perniciosa, con anticuerpos anticlulas parietales gstricas, la
enfermedad de Addison, con autoanticuerpos anticlulas del tejido
suprarrenal, la diabetes, el hipoparatiroidismo, la miastenia gravis o la
alopecia
areata.
Puede iniciarse a cualquier edad aunque es ms frecuente que comience
antes de los 20 aos con mculas hipocrmicas en zonas fotoexpuestas

(dorso de manos), alrededor de los orificios naturales (ojos, boca, ano,

genitales), en los grandes pliegues (axilas, ingles) y sobre prominencias
seas (codos, rodillas, tobillos). Es frecuente la leucotriquia asociada. Las
lesiones son simtricas y suelen aumentar de tamao, por lo que algunas
confluyen formando placas de mayor superficie. En un 20% de los casos
puede haber cierto grado de repigmentacin espontnea. Otra de las
caratersticas es el fenmeno de Koebner, que da lugar a la aparicin de
lesiones de vitligo en las zonas sometidas a traumatismos. Algunos
pacientes se mantienen durante aos con lesiones restringidas a la zona
perioral y la punta de los dedos, mientras en otros la enfermedad progresa
lentamente hasta ocupar gran parte del tegumento cutneo. Existe una
forma clnica de vitligo que aparece de forma segmentaria, limitndose a
una dermatoma. Se conoce como vitligo segmentario o zosteriforme.
El diagnstico diferencial debe establecerse con la pitiriasis alba de la
cara, que aparece en los nios durante el verano, en las mejillas, tiene los
bordes mal definidos, las lesiones no son complatamente depigmentadas y
tienen discreta descamacin, con la pitiriasis versicolor que se localiza
preferentemente en la parte superior de la espalda y el pecho, las lesiones
son hipo y no depigmentadas, estn bien delimitadas, confluyen y producen
discreta descamacin al rascado y con la hipopigmentacin que aparece
tras una dermatosis inflamatoria como la psoriasis o los eczemas, aunque se
trata de una hipopigmentacin y los bordes estn mal delimitados.
Los tratamientos que disponemos en la actualidad tienen una efectividad
baja respecto a conseguir la repigmentacin de las placas. Debe
recoemndarse fotoproteccin extrema dado que son reas con riesgo de
quemadura. Tambin podemos recomendar el uso de cosmticos de
camuflaje, para disimular las lesiones, y aplicar corticoides tpicos potentes
o fotosensibilizantes tpicos como la kellina. El tratamiento ms efectivo
parece ser el PUVA, consistente en la administracin de psoralenos orales
seguido a las 2 horas de una exposicin a una fuente de rayos ultravioleta
A. De forma experimental se utilizan los injertos de piel pigmentada, slo
para los casos de vitligo estable durante aos, y la fenilalanina oral. Para
los casos muy extensos a veces es preferible depigmentar toda la piel con
monobencil eter de hidroquinona al 20%.

b. Sndrome de Vogt-Koyanagi-Harada

Aparece a los 20-30 aos, tras una virasis, probablemente como reaccin
inmune. Se inicia con fiebre y luego se sigue de uveitis-neuritis ptica,
sordera y tinnitus laberntico (50%), vitligo (60%), poliosis o alopecia
areata.
c. Pitiriasis versicolor "alba".

Es una infeccin cutnea producida por un hongo saprofito denominado

pitiriosporum ovale, que afecta los hombros, la espalda y el trax anterior
formando mculas hipocrmicas, de borde bien delimitado, con tendencia a
la confluencia central, aunque con mculas satlites en periferia. Si
rascamos las lesiones se produce descamacin, lo que se conoce como el
signo de "la uada" y el KOH y el cultivo son positivos. Para el tratamiento
se dispone de mltiples frmacos efectivos como son los queratolticos
(propilenglicol), los champs de sulfuro de selenio, piritiona de cinc o
imidazlicos, que tambin pueden aplciarse en forma de espray. El
tratamiento debe mantenerse durante 10-15 das. El tratamiento oral
(cetoconazol, itraconazol) debe reservarse para los casos muy recidivantes
o extensos.

d. Hipomelanosis guttata idioptica

Se presenta como mculas depigmentadas de 0.3-0.5 cm, aisladas, en

brazos y piernas, redondeadas y bien delimitadas. No tiene tratamiento.

HIPERPIGMENTACIN GENERALIZADA

Puede originarse en enfermedades metablicas como la hemocromatosis o

la porfiria cutnea tarda, endocrinopatas como la enfermedad de Addison,
el feocromocitoma o el sndrome carcinoide, la ingesta de determinados
framacos como la bleomicina, la doxorubicina o el 5-fluorouracilo, aunque
tambin hay casos de origen constitucional o bien asociados a neoplasia
interna como la acantosis ngricans o a tumores secretores de sustancias
MSH-like como el carcinoma de pulmn o bien las fases finales del
melanoma,

A.

con

liberacin

generalizada

de

melanina.

NEUROFIBROMATOSIS (ENFERMEDAD DE VON

RECKLINHAUSEN)

Enfermedad hereditaria, autosmica dominante en el 50% de los

casos y nueva mutacin en el resto, con una incidencia de 3040/100.000. El dficit gentico se ha localizado en la regin
cromosomica 17q11.2. Esta alteracin afecta las estructuras
derivadas de la cresta neural (clulas de Schwann, melanocitos,
fibroblastos endoneurales, que se multiplican excesivamente en
varios focos) lo que da lugar a que se afecte la piel, el sistema

nervioso, el hueso, y las glndulas endocrinas. La clnica cutnea

consiste en mculas hiperpigmentadas, presentes ya desde el
nacimiento y conocidas como manchas cafe con leche, tumores
cutneos y subcutneos tipificados como neurofibromas, que
aparecen al final de la infancia, y pigmentacin axilar. Adems hay
ndulos de Lish en el iris y rara vez neurofibromas de la raiz de un
nervio perifrico o un par craneal. La clinica neurolgica, si se
produce por afectacin del VIII par craneal, puede presentarse como
sordera nerviosa, vrtigo, cefaleas y ataxia; cuando se afecta el V
par, como dolor y parestesias faciales; segn la localizacin, los
neurofibromas pueden dar lugar a un sndrome del agujero del IX y
del X par, con parlisis de las cuerdas vocales, disfagia y parlisis del
esternocleidomastoideo y del trapecio. Adems puede haber un
tumor del hipogloso, caracterizado por debilidad y hemiatrofia lingual;
gliomas del III par, que dar lugar a ceguera monocular y proptosis.
Ms rara vez podemos encontrar tumores de la raiz de un nervio
perifrico, meningiomas espinales, retraso mental (7%), convulsiones
(menos frecuentemente que en la esclerosis tuberosa) y pubertad
precoz, que puede aparecer a los 5 o 6 aos, por hamartomas
hipotlamo.
Otras
manifestaciones
menos
frecuentes
son
meningocele intratoracico, feocromocitomas, siringomas, alteracin
de la pared orbitaria posterior, que puede originar un exoftalmos
pulsatil, alteracin de la glia cerebral y gliomas, que pueden originar
hidrocefalia obstructiva, y schwanomes y astrocitomas, que en un 510% pueden degenerar. Las alteraciones oseas se ven en un 40%de
los pacientes. Consisten en cifoscoliosis, quistes seos, fracturas
patolgicas
e
hipertrofia
sea.
Tambin
puede
haber
endocrinopatas.
Las manifestaciones cutneas son el sntoma ms frecuente y el
motivo de consulta ms habitual de esta genodermatosis. Las
lesiones ms caractersticas son las manchas cafe con leche
presentes desde el nacimiento aunque pueden aparecen poco
despus. Se ven en cerca del 10% de la poblacin normal y cuando
las vemos de forma aislada, 1 o 2 lesiones, carecen de significado
patolgico. Ahora bien, si encontramos ms de 6 manchas caf con
leche mayores de 2 cm en un adulto o ms de 5 de ms de 1.5 cm en
un nio, el diagnstico de neurofibromatosis es casi seguro. Son
lesiones de color marrn claro o medio, uniforme, de bordes bien
definidos. Otro de los signos de la neurofibromatosis es la
pigmentacin axilar difusa o en pecas (signo de Crowe). Ms tarde,
poco antes de la adolescencia suelen aparecer los neurofibromas. Se
trata de tumores cutneos de consistencia blanda. Si tienen pocos
mm son denominados molluscum fibrosum y al ser presionados hacia
abajo penetran en el interior de la dermis (signo del hojal). Tambin
pueden medir varios cm y ser tumores subcutneos, en cuyo caso se
denominan neuromas plexiformes, aparecer como ndulos duros
sobre un nervio perifrico como el radial o el cubital o alcanzar un

tamao de 10-20 cm, en cuyo caso se conocen como "tumeur royale"

(cara, cuello, torax). Dado que son tumores en cuyo interior hay una
hipertrofia de los nervios, su consistencia es similar a la de un "saco
de gusanos".
B. ESCLEROSIS TUBEROSA (ENFERMEDAD DE PRINGLE-

BOURNEVILLE, EPILOIA)

Enfermedad congnita que se hereda de forma autosmico

dominante en un 30%, siendo el resto de los casos nuevas
mutaciones. La alteracin gentica se ha detectado en la regin
cromosomica 9q y 11q. La incidencia es de 5-7 casos por 100.000
habitantes y se manifiesta como una hiperplasia ecto y mesodrmica,
que afecta a la piel, el sistema nervioso central, el corazn y el rion.
La triada que defini a la enfermedad es epilepsia, retraso mental
(low
inteligence)
y
"adenomas
sebaceos"
(en
realidad
angiofibromas).
Los primeros sntomas de la enfermedad suelen ser los
neurolgicos.
Pueden
presentarse
convulsiones
focales
o
generalizadas a los pocos meses de vida, alteraciones neurolgicas
focales y retraso en el desarrollo psicomotor que puede ser
progresivo y severo. A partir de los 8-10 aos puede iniciarse la
insuficiencia renal y la insuficiencia cardaca. Tambin pueden
detectarse facomas retinianos (placas amarillentas o grisaceas),
rabdomiomas cardiacos (responsables de la insuficiencia cardaca),
tumores renales (angiolipomas y quistes responsables de la
insuficiencia renal), hepticos, testiculares y del aparato
gastrointestinal y quistes pleurales, pulmonares y seos.
Las lesiones cutneas son uno de los principales marcadores de la
enfermedad. Las primeras en observarse son las mculas
hipomelanticas en "hoja de fresno", mucho ms visibles al examen
con luz de Wood y presentes en el 80% de los nios afectos, que
pueden apreciarse a los pocos meses de edad. No es infrecuente que
se asocie a un mechn de cabello blanco o poliosis. A los 4 aos
suelen apreciarse los "adenomas sebceos", pequeos tumores del
color de la piel, en ocasiones de aspecto vascular, que se localizan a
nivel del surco nasogeniano, las mejillas y el mentn. Se trata en
realidad de angiofibromas y son el marcador ms caracterstico de la
esclerosis tuberosa. Existe una gran variabilidad individual en cuanto
al nmero y el tamao de los mismos y no existe correlacin entre la
intensidad de estas lesiones y el dao del sistema nervioso central.
Otra lesin muy caracterstica es la denominada placa "achagrinada".
Se trata de una lesin de varios cm de dimetro, situada por lo
general a nivel dorsal o lumbar, del color de la piel, superficie
"abollonada" y tacto como de cuero tratado. Se trata en realidad de

un nevus del tejido conectivo, caracterizado por una fibrosis

dermohipodrmica. Tambin son caractersticos los fibromas peri y
subungueales, conocidos como tumores de Koenen, de consistencia
elstica, rosados o del color de la piel, de superficie lisa, que
aparecen habitualmente a partir del borde proximal de la ua y con
frecuencia producen una hendidura longitudinal de la misma.
Para el estudio de extensin de un paciente con esclerosis tuberosa
es preciso realizar una radiografa de crneo, que nos permitir ver
las calcificaciones intracraneales, un TAC cerebral, que permite la
visualizacin de las alteraciones ventriculares y los tumores en borde
estriotalmico, e incluso mejor una resonancia magntica, de mayor
definicin. Tambin es preciso solicitar un ECG y/o un
ecocardiograma, que nos permitirn descartar rabdomiomas, una
ecografa abdominal para descartar tumores renales. Respecto al
pronstico podemos decir que los casos graves tienen una mortalidad
del 30% antes de los 5 aos y del 75% antes de la vida adulta.

DESORDENES DE LA QUERATINIZACION

C.ICTIOSIS
Se trata de un defecto que se expresa al nivel del estrato crneo de la piel y
parece tratarse de retenciones de las lminas de queratina que dan lugar a
la hiperqueratosis.
Hay cuatro tipos bien delineados, segn sus caractersticas clnicas,
apariencia, edad de comienzo de las lesiones y tipos de herencias.
1. Ictiosis vulgaris. De comienzo despus de los 3 meses de vida y
durante la infancia, de herencia autosmica dominante.
2. Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X. Comienza
nacimiento o durante los 3 primeros meses de vida.

desde

el

3. Ictiosis congnita o eritrodermaictosiforme. Presente al nacimiento.

Se acompaa de ectropion prematuro y de hiperqueratosis palmoplantar. Se hereda de forma autosmico recesiva.
4. Hiperqueratosis
epidermoltica. Tambin
presente
desde
el
nacimiento. Se caracteriza por escamas toscas y verrucosas
presentes en arcos de flexin y puede tener bulas. La piel se parte e
infecta y los pacientes presentan mal olor.
Adems de estos tipos se describen las formas de comienzo prenatal: el
beb en coloidn y el beb en arlequn.

Otras formas ms o menos severas constituyen sndromes que presentan

otros rganos y sistemas afectados.
Ictiosis vulgaris. Es la ms comn, comprende cerca del 95 % de todos los
tipos. Las escamas son finas y ligeras, respetan regiones de flexin, pero las
superficies de extensin se encuentran severamente involucradas. Las
lesiones, adems, aumentan los pliegues palmares y plantares, existe
hiperqueratosis folicular en especial en los brazos. Las lesiones empeoran
en las estaciones fras y secas; en el tiempo caluroso y hmedo mejoran
tanto, que suelen desaparecer.
La aparicin de eczemas es el problema mayor, a veces del tipo herptico y
los pacientes son muy susceptibles a infecciones por hongos de las uas.
Esta genodermatosis no aparece al nacimiento, sino hacia los 3 primeros
meses de vida.
La mejora que estos pacientes presentan en climas de temperatura clida
y humedad, se ha tenido en cuenta para sugerir que las uniones entre las
clulas queratinizadas que impiden la descamacin, disminuyen con la
hidratacin. Por esto se indica aplicar cremas hidratantes y conservar la piel
hmeda como base de la teraputica en este tipo de ictiosis.
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X. Afecta aproximadamente a 1 de
cada 6 000 varones. Segn las observaciones, el 17 % se presenta al nacer
y en el 80 % los primeros signos se hacen evidentes alrededor de los 3
meses. Siempre aparece antes del primer ao de edad.
Las superficies extensoras estn muy afectadas, tambin se encuentran
involucradas las regiones laterales de la cara, el cuello y el cuero cabelludo.
Las palmas y plantas no estn afectadas. No se observa queratosis pilosa.
Las escamas son grandes, gruesas, adherentes y oscuras, con apariencia de
suciedad. Las crneas suelen estar involucradas a modo de opacidades. Las
mujeres portadoras de la mutacin pueden tener opacidades corneales que
aparecen hacia la adolescencia, por lo que el examen ocular realizado bajo
lmpara de hendidura puede ser valioso para su identificacin como
heterocigticas, y proporcionar elementos para el enfoque del
asesoramiento gentico.
Se ha demostrado que este defecto se debe a la deficiencia de la enzima
sulfatasa esteroidea. El locus de este gen est en la regin Xp 22.3 pter y
los defectos mutacionales ms frecuente son las deleciones de segmentos
del gen o de la regin que involucra su locus.

DESORDENENES DE ADHESIVIDAD

D.

SNDROME DE EHLERS-DANLOS

Bajo este sndrome se agrupan diversas enfermedades herediarias,

algunas de herencia autosmico dominante, otras autosmico recesiva y
otras ligadas a X, cuya base patognica comn es una alteracin en la
biosntesis del colgeno y cuyas caractersticas clnicas consisten en
hiperextensibilidad articular (luxaciones) y cutnea, mala cicatrizacin
de las heridas ("peudotumores moluscoides"), aparicin de hematomas
con microtraumatismos y fragilidad vascular y visceral (perforaciones
uterinas y de vsceras abdominales en el Ehlers-Danlos tipo IV). Algunos
de los subtipos de Ehlers-Danlos tienen asociadas alteraciones oculares
(microcrnea, esclerticas azules, desprendimiento de retina),
periodontitis severa (tipo VIII) o prolapso mitral (tipo III)
Alteracin bsica
IV ------- Disminucin de la sntesis de procolgeno III
VI ------Disminucin de la sntesis de hidroxilisina (dficit de lisilhidroxilasa)
VII ------ Alteracin en la conversin de procolgeno a colgeno (dficit de
procolgeno aminoproteasa)
IX ------- Alteracin de la formacin de enlaces cruzados del colgeno
(dficit de lisil-oxidasa por alteracin en el metabolismo del cobre).
E. EPIDERMOLISIS BULLOSA
Constituye un heterogneo grupo dentro de las genodermatosis y puede ser
de tipo hereditario o adquirido por autoinmunidad. Este ltimo seguido de
estados de estrs o de traumas. Se clasifican en tres grandes grupos y cada
uno de ellos tiene diferentes expresiones clnicas, segn la variedad de
protenas y genes involucrados.
Entre epidermis y dermis hay una estructura drmica llamada lmina basal
sobre la que descansan las clulas germinales que proliferan continuamente
y reemplazan las clulas envejecidas de la epidermis, que al final se
convierten en clulas cornificadas que se descaman y cuyos defectos
genticos se corresponden con las ictiosis.
Atendiendo a esto, las clulas germinales de la piel, adems de todos los
organelos caractersticos de cualquier clula, forman estructuras
denominadas desmosomasque son de dos tipos, segn se trate de
mantener unidas las clulas germinales vecinas o de mantener unidas estas
clulas a la lmina basal de unin epidermis-dermis. Estos desmosomas son
protenas codificadas por genes. Se puede, entonces, comprender que las
epidermolisis bullosas son la expresin de defectos de genes que producen

protenas involucradas en mantener las caractersticas estructurales y de

proteccin de la piel.
Se define un tipo intraepidrmico y tiene a su vez tres tipos clnicos:
1. Epidermolisis bullosa simplex.
2. Epidermolisis bullosa herpetiforme.
3. Hiperqueratosis epidermoltica.
Todas se caracterizan porque no producen cicatrices.
Otro tipo, epidermolisis bullosa distrfica, se debe a mutaciones del gen
que codifica el colgeno tipo VII involucrado en la unin epidermis-dermis, o
tambin puede ser debido a la produccin de anticuerpos de esta protena,
mientras que cuando se producen mutaciones especficas de los genes
involucrados en la formacin de desmosomas que afectan la unin de la
membrana plasmtica de las clulas germinales a la lmina basal, se le
denomina EB de unin. Estos dos ltimos tipos dejan cicatrices y piel
atrfica y de ellas la ms atrofiante es la EB cicatrizal o EB de unin.
En resumen hay tres grupos de EB:
1. Epidermolisis no cicatrizal -no deja huellas.
2. Epidermolisis de unin -deja cicatrices.
3. Epidermolisis cicatrizal -cicatrices atrficas.
Dentro del primer grupo est la epidermolisis bullosa simplex de herencia
autosmica dominante. Se presenta en el primer ao de vida o al
nacimiento. Las bullas aparecen en plantas, talones, dedos de los pies y de
las manos, o donde existan rozaduras. Se originan por mecanismos
traumticos. Las bullas se incrementan en climas calientes. No involucra
mucosas. Todas las formas tienen una frecuencia de 1 en 20 000 en la
poblacin general.
Por las complicaciones que pueden producir deben tener una atencin y
vigilancia especial y, sobre todo, de tipo nutricional.

GRAN GRUPO DE DISPLASIAS ECTODERMICAS

Todas las displasias ectodrmicas parecen tener causa gentica con
diferentes tipos de herencia; afectan pelo, uas, dientes y glndulas
sudorparas solamente, o tambin constituyen sndromes especficos o
afectan otros sistemas como el seo y el sistema nervioso.

F. SNDROME DE STURGE-WEBER
Se denomina as a la asociacin de un angioma plano de la cara,
habitualmente de la segunda rama del trigmino (nevus flameus), a
angiomas meningeos y a calcificacions craneales, que pueden originar
convulsions y/o hemiparesia.

G. ENFERMEDADES DEL CABELLO Y DEL CUERO CABELLUDO

ALOPECIAS
Se denomina alopecia tanto a un incremento en la cada del cabello, como a
una reduccin o prdida completa del mismo, ya sea de forma localizada o
difusa.

1) Calvicie comn masculina (alopecia androgentica masculina,

alopecia seborreica)
Est causada por la accin de los andrgenos ciruculantes sobre receptores
andrognicos especficos del folculo piloso. Tras la unin al receptor la
testosterona es transformada a su metabolito ms activo, la
dihidrotestosterona por accin de la enzima 5(reductasa. Tambin se
requiere la predisposicin gentica a la calvicie, como se ha comprobado
tras observar que los eunucos no desarrollan calvicie, aunque tengan
antecedentes familiares, pero pueden desarrollarla tras la administracin de
testosterona. Existe una clasificacin clnica, desarrollada por Hamilton, que
describe 8 grados, de I a VIII, que miden la reduccin de la densidad del
cabello en las areas andrognicas (zona frontotemporal, vertex y finalmente
difusa). Al microscopio se aprecian 2 poblaciones de cabello, una de grosor
normal, con pelos terminales, y otra de pelo ms fino, tipo vello. Finalmente
se produce la atrofia de los folculos pilosos. Por lo general hay
antecedentes familiares de calvicie, de intensidad variable. Se hreeda de
forma autosmico dominante.
En este caso debemos explicar la naturaleza hereditaria del proceso.
Como tratamientos se ha ensayado el Minoxidil tpico al 2% y el Finasteride
1 mg/da. Tambin est indicado en casos seleccionados el autotrasplante
de cabello.

2) Falsa tia amiantcea

Se denomina as a una erupcin localizada en el cuero cabelludo y
caracterizada por una o varias placas hiperqueratsicas blanco-amarillentas,

de aspecto micceo. Las placas hiperqueratsicas estn adherida al pelo y

se levantan con l. Suele producir una alopecia transitoria, en "mechones",
en las reas de hiperqueratosis. Se trata de un patrn de respuesta comn a
una dermatitis seborreica severa o bien a una psoriasis y por tanto suele
asociarse a dermatitis seborreica o psoriasis en las localizaciones tpicas. En
estos casos se recomienda como tratamiento friccionar el cuero cabelludo
con queratolticos por la noche, lavarse por la maana con champs de
alquitrn, piritiona de zinc, sulfuro de selenio, o imidazlicos. Los casos
resistentes pueden tratarse mediante fricciones de corticoides tpicos de
potencia media-alta.

3) Tia capitis no inflamatoria (tia tonsurante)

Se presenta como una o pocas placas queratsicas, circulares, en cuero
cabelludo, asociadas a alopecia en forma de "tonsura", ya que corta el pelo
a los pocos mm de salir, de forma uniforme. El KOH es positivo y pone de
manifiesto la presencia de hifas en el interior del tallo del pelo, lo mismo
que el cultivo en Sabouraud. Con frecuencia hay el antecedente
epidemiolgico de contacto con animales. El tratamiento debe ser oral,
siendo la griseofulvina el frmaco de primera eleccin a una dosis de 0.5-1
gr/d durante 6-12 semanas (10-15 mg/kg en el nio).

H.

LESIONES DE LAS UAS

1. Piqueteado ungueal
Puede estar causado por la psoriasis, determinados eccemas periungueales
o la alopecia areata. Tambin existen casos idiopticos.
2. Leuconiquia
La depigmentacin del borde libre de la ua, que se vuelve blanca, puede
estar causada por una onicomicosis, la psoriasis o deterinados
traumatismos.
3. Hiperqueratosis subungueal
El acmulo de queratina bajo las uas, que produce la separacin de la ua
de su lecho (onicolisis) puede estar causado por la psoriasis, las
onicomicosis y la distrofia ungueal traumtica.

4. Perionixis
La inflamacin del borde proximal de la ua o perionixis puede ser de curso
agudo, en cuyo caso suele ser de causa estafiloccica o herptica, o bien
crnica, en cuyo caso puede ser secundaria a una candidosis o bien a una
ua incarnata. El tratamiento de la perionixis estafiloccica por lo general
requiere drenaje quirrgico y antibiticos orales antiestafiloccicos mientras
que la candidsica precisa evitar la humedad y la aplicacin de imidazlicos
tpicos durante 1 o 2 meses.
5. Tumoraciones periungueales
Alrededor de la ua podemos observar verrugas vricas, pseudogranulomas
pigenos (ua incarnata), quistes mixoides, fibromas periungueales
(tumores de Koenen de la esclerosis tuberosa), exostosis subungueales y
melanomas.
6. Onicosquizia ("Uas quebradizas"): Suele estar causada por el
contacto continuado con agua y detergentes.

I.

TRANSTORNOS DE LAS GLNDULAS SEBCEAS: ACNE

Y ROSCEA

Acn
Dermatosis propia de la adolescencia, durante la cual afecta en mayor o
menor medida al 60% de los nios. En su etiopatogenia destaca una
disqueratosis del infundbulo folicular, que da lugar a los comedones, y que
facilita el acmulo de grasa y la sobreinfeccin por proliferacin de
Propionibacterium acnes en el interior del folculo pilosebceo, responsable
de las papulopstulas, una alteracin en la calidad y cantidad de sebo, en
especial de cidos grasos libres, que origina la "seborrea" que se aprecia en
la mayora de pacientes con acn, y el estimlo andrognico que al parecer
es
el
responsable
del
inicio
del
proceso.
El acn se caracteriza clnicamente por una erupcin polimorfa, compuesta
por comedones, ppulas y pstulas y en ocasiones ndulos, quistes y
cicatrices, que se localiza en reas seborreicas como la cara y la parte
superior del tronco. Su curso es crnico, con exacerbaciones y remisiones,
remitiendo por completo de forma espontnea la mayora de las veces antes
de llegar a los 20 aos, aunque en algunos casos sobrepasa los 30 y los 40
aos. La principal complicacin son las cicatrices que dejan los acns
moderados y, en especial, los intensos, y los importantes trastornos
psicolgicos a los pacientes que sufren dicho tipo de acn. El diagnstico
diferencial debe establecerse principalmente con la foliculitis, ms
monomorfa y de curso ms agudo, y con la roscea, que afecta por lo

general a pacientes de mayor edad, no suele presentar comedones ni

quistes
y
no
suele
dejar
cicatriz.
Como tratamiento se recomienda no manipular las lesiones y evitar el uso
de cosmticos grasos. El acn leve puede ser tratado con cremas a base de
perxido de benzoilo, con antibiticos tpicos como la eritromicina y la
clindamicina, y cido retinoico, isotretinoina tpica o adapaleno como
peelings en los casos en los que predominen los comedones. Los casos con
mltiples lesiones pustulosas mejoran con las pastas de azufre. El acn
moderado (con ms de 15 lesiones inflamatorias), se trata con el mismo
tratamiento tpico que el acn leve, aunque deberemos aadir antibiticos
orales (tetraciclinas o derivados) o bien antiandrgenos en caso de que
exista trastorno hormonal que los justifique. El acn grave (noduloqustico,
conglobata)

se

cura

con

la

toma

de

isotretinoina

oral.

Acn roscea
Se trata de una enfermedad crnica y recidivante, formada por un
componente vascular, responsable del eritema y las telangiectasias y
causante del flushing, junto con lesiones inflamatorias como las ppulas, las
pstulas y los ndulos (no hay comedones). En el varn puede dar lugar a
rinofima.
Como medidas a seguir para el control de la roscea, se recomienda
evitar el sol, mediante el uso regular de fotoprotectores, y los
desencadenantes como caf, el t, otros estimulantes, bebidas calientes y
comidas picantes y contrastes bruscos de temperatura. Las telangiectasias
pueden tratarse con electrocoagulacin o lser. Para las lesiones
papulopustulosas se dispone de tratamiento tpico, consistente en aplicar
antibiticos tpicos como la Clindamicina, o la eritromicina, o bien perxido
de benzoilo al 2.5% o metronidazol tpicos, para los casos leves. En los
casos moderados o severos se recomienda tratamiento oral con
metronidazol, tetraciclinas e incluso isotretinoina oral.