LA GENTICA DE POBLACIONES

Antonio Barbadilla
Departamento de Gentica y Microbiologa.
Universidad Autnoma de Barcelona
08193 Bellaterra (Barcelona)
email: antonio.barbadilla@uab.es

Los factores de evolucin

Nada tiene sentido en Evolucin

si no es a la luz de la Gentica
de poblaciones

La seleccin natural

Teoras evolutivas actuales

La evolucin biolgica es un hecho histrico completamente establecido, pero

qu factores son responsables del cambio evolutivo? La evolucin es ante
todo un proceso de cambio gentico en el tiempo, y la gentica de poblaciones
es la disciplina biolgica que suministra los principios tericos de la evolucin.
En esta ciencia se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a pequea
escala, los que se dan en el seno de las poblaciones de las especies,
contienen todos los ingredientes necesarios para explicar toda la evolucin,
pues la macroevolucin, o evolucin a gran escala, no sera ms que la

Michael Lynch

extrapolacin en el espacio y en el tiempo de los procesos bsicos que se dan

en las poblaciones. Casi todas las especies comprenden una o ms
poblaciones de individuos que se cruzan entre s, formando una comunidad de
intercambio gentico denominada poblacin mendeliana. Esta poblacin es el
sustrato bsico donde se forja la evolucin. En el seno de la poblacin se da el
hecho inevitable de que algunos individuos dejan ms descendientes que
otros. Como que el nico componente que se transmite de generacin en
generacin es el material gentico (los genes), el que un individuo deje ms
descendientes implica que sus variantes gnicas (alelos) estarn ms
representadas en la siguiente generacin. De este modo, las frecuencias de los
distintos alelos cambiarn de una generacin a otra, y este cambio ser

La problemtica de la gentica
de poblaciones es la descripcin
y explicacin de la variacin
gentica dentro y entre
poblaciones

irreversible cuando se considera el conjunto de los genes de la poblacin, pues

es muy improbable que se vuelva a una configuracin previa en todas las
variantes gnicas. Por tanto, desde el punto de vista de la poblacin, la
evolucin es en ltimo trmino un cambio acumulativo e irreversible de las
proporciones de las diferentes variantes de los genes en las poblaciones. Qu
procesos hacen que unos alelos cambien en frecuencia de generacin en
generacin? Los agentes que cambian las frecuencias alelicas (o gnicas) de

Theodosious Dobzhansky

las poblaciones, o sea los factores de evolucin, son la mutacin, la deriva

gentica, la migracin y la seleccin natural.

Los factores de evolucin

La mutacin
La variacin es la materia prima de la evolucin. Sin variacin gentica no es
posible la evolucin. La fuente ltima de toda variacin gentica es la
mutacin. Una mutacin es un cambio estable y heredable en el material
gentico. Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen
nuevas variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero
ocasionalmente algunas de estas variantes pueden tener xito y incorporarse
en todos los individuos de la especie. La mutacin es un factor que aumenta la
diversidad gentica. La tasa de mutacin de un gen o una secuencia de ADN
es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o la
secuencia en cada generacin. Una alta tasa de mutacin implica un mayor
potencial de adaptacin en el caso de un cambio ambiental, pues permite
explorar ms variantes genticas, aumentando la probabilidad de obtener la
variante adecuada necesaria para adaptarse al reto ambiental. A su vez, una
alta tasa de mutacin aumenta el nmero de mutaciones perjudiciales o
deletreas de los individuos, hacindolos menos adaptados, y aumentando la
probabilidad de extincin de la especie. Las mutaciones no tienen ninguna
direccin respecto a la adaptacin, son como un cambio al azar de una letra
por otra en un texto. Este cambio suele producir una falta de significado, y por
eso la mayora de las mutaciones son deletreas. Pero a veces ciertos cambios
pueden introducir nuevos significados, permitiendo nuevas funciones. Cada
especie tiene un tasa de mutacin propia que ha sido modulada por la
seleccin natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo ms o
menos ptimo a los compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le
impone su ambiente.

La deriva gentica
En cada generacin se produce un sorteo de genes durante la transmisin de
gametos de los padres a los hijos que se conoce como deriva gentica. La
mayora de los organismos son diploides, es decir, tienen dos ejemplares de
cada gen. Los gametos de estos organismos portan solo uno de las dos
ejemplares (alelos) de cada gen. El que un gameto lleve un alelo u otro es una
cuestin de azar, anloga a obtener una cara al tirar una moneda, por lo que la
formacin de gametos y su consiguiente unin para formar los huevos de la
siguiente generacin solo puede describirse como un proceso probabilstico.
Por ejemplo, en una poblacin de una especie diploide de 50 individuos, para
un gen con dos alelos, A y a, que estn en la misma frecuencia habr 50
copias del alelo A y 50 del alelo a. Cuando estos individuos formen la siguiente
generacin, es tan improbable que la nueva generacin tenga los mismos 50

alelos A y 50 a, como tirar una moneda 100 veces y obtener exactamente 50

caras y 50 cruces. Segn este razonamiento, cada generacin esperamos una
fluctuacin al azar de las frecuencias allicas en las poblaciones. Si en algn
momento durante esta conducta fluctuante un tipo de los alelos no llega a
transmitirse a la siguiente generacin, entonces este alelo se habr perdido
para siempre. El resultado de la deriva suele ser la prdida de variabilidad
gentica, siendo un proceso que contrarresta la entrada de variabilidad
gentica por mutaciones.

La migracin
El intercambio de genes entre poblaciones debido a la migracin de los
individuos entre poblaciones es otro factor importante de cambio gentico en
las poblaciones. Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de
algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las
poblaciones producir un cambio de las frecuencias de los genes en cada una
de las poblaciones. Las migraciones humanas durante la expansin neoltica
determinaron significativamente el tipo y la cantidad de variacin gentica de
nuestra especie.

La seleccin natural
Darwin ser siempre admirado por hacer inteligible la vida, por reducir a un
nico concepto, el de seleccin natural, la explicacin de la diversidad inmensa
y fantstica que observamos en la naturaleza. Como ya se ha comentado, la
seleccin natural es tan slo uno de los factores de evolucin. Sin embargo, la
seleccin natural es el nico proceso conocido que permite explicar la
complejidad inherente a la vida, las adaptaciones de los organismos, y por eso
ocupa una posicin central en la biologa evolutiva. La seleccin natural es
incluso un principio ms fundamental que la misma vida, pues como R.
Dawkins ha sealado, "la 'supervivencia de los ms aptos' de Darwin es un
caso especial de una ley general de la supervivencia de lo estable". La idea de
la seleccin natural es engaosamente sencilla, pues son muchos los que
pensando que la entienden, la han malinterpretado o no la han captado en toda
su profundidad. Darwin comentaba de su amigo, T.H. Huxley, entusiasta
seguidor y divulgador de la idea evolutiva, que Huxley no tena una idea exacta
de la seleccin natural. An en la actualidad podemos decir que la seleccin
sigue siendo malentendida por un gran nmero de bilogos.

Definicin de seleccin natural

En esencia, la seleccin natural es reproduccin diferencial de unas variantes
genticas respecto de otras. Podemos definirla ms rigurosamente como el
proceso que resulta del cumplimiento de las tres condiciones siguientes: (1)
variacin fenotpica entre los individuos de una poblacin, (2) supervivencia o
reproduccin diferencial asociada a la variacin, y (3) herencia de la variacin.
Si en una poblacin de organismos se dan estas tres condiciones, entonces se
sigue necesariamente un cambio en la composicin gentica de la poblacin
por seleccin natural.

La seleccin en accin
Para clarificar nuestra definicin de seleccin natural, supongamos que hay
una poblacin de polillas cuyos miembros pueden ser de color oscuro o claro.
Tenemos por tanto variacin fenotpica, nuestra primera condicin. Al seguir a
ambos tipos de polilla a lo largo de su vida, vemos que en promedio las formas
oscuras dejan ms descendientes que las claras. Este es el segundo principio,
las formas oscuras tienen una mayor xito reproductor que las claras. Pero
esta ventaja de la forma oscura no tendra ninguna trascendencia si la variante
oscura no fuese hereditaria. Por lo que es necesario aadir el principio de la
herencia. Si el color oscuro esta determinado por un tipo (o alelo) de un gen,
mientras que el color claro lo est por otro alelo del mismo gen, el que las
formas oscuras dejen ms descendientes significa que el alelo oscuro
aumentar su representacin en la poblacin de la siguiente generacin, y por
tanto la seleccin natural aumentar la proporcin de formas oscuras. As es
como funciona la seleccin natural.

Ejemplo clsico de seleccin adaptativa en la gemetra del abedul Biston betularia. La

forma que pasa ms desapercibida a los depredadores es seleccionada. La seleccin
natural explica elegantemente el camuflaje en el medio ambiente.

La seleccin natural explica las adaptaciones

Sin duda, el aspecto que ms nos fascina cuando estudiamos cualquier
especie son sus adaptaciones. La habilidad que muestran las araas cuando
tejen su tela, la conducta rgidamente jerarquizada de un sociedad de
hormigas, el camuflaje en forma y color de muchas especies con su medio, la
delicada complejidad de un ojo,... rganos, estructuras, conductas, suelen
estar diseados para la supervivencia y la reproduccin. La seleccin natural
produce las adaptaciones. Cmo?
El ejemplo de las polillas que hemos utilizado se corresponde a un caso clsico
de seleccin adaptativa: el del melanismo industrial de la gemetra del abedul
Biston betularia. En fecha tan temprana como 1848, durante la revolucin
industrial en Inglaterra, los naturalistas notaron que en reas industriales,
contrariamente a lo que pasaba en zonas no contaminadas, las formas oscuras
predominaban sobre las claras. Por qu las variantes oscuras dejan ms
descendientes que las claras? El holln de las fbricas mata los lquenes
grisceos-claros que habitan sobre la corteza de los rboles, donde estas
polillas pasan gran parte de su tiempo, y la ennegrece. A partir de esta
evidencia, H. B. D. Kettlewell llev a cabo una serie de experimentos que
demostraron que las formas oscuras se camuflan mejor de las aves
depredadoras que la claras en la corteza de los rboles, siendo favorecidas por
la seleccin. As, el color oscuro es una adaptacin porque sus portadores
sobreviven ms que los de color claro. Las adaptaciones son, por tanto,
aquellas caractersticas que aumenta su frecuencia en la poblacin por su
efecto directo sobre la supervivencia o el nmero de descendientes de los
individuos que la llevan. Las formas claras, por el contrario, eran mimticas en
las zonas no contaminadas, siendo aqu seleccionadas a favor. Este caso

ilustra que la adaptacin no es una propiedad invariante, absoluta, sino

contingente, dependientes de cada contexto ecolgico. No existe a priori un
fenotipo, una forma clara o oscura, mejor. Tenemos que acudir al contexto
ecolgico de cada especie para conocer la causa de una adaptacin.

La mutacin no puede explicar las adaptaciones

El ejemplo previo muestra tambin porqu la seleccin natural es la nica
explicacin satisfactoria de las adaptaciones. La mutacin no puede generar
nuevas adaptaciones porque no tiene direccin, es decir, los cambios que
produce una mutacin en el organismo no tienen ninguna relacin directa con
el xito o la eficacia de los organismos que la sufren. La variacin por mutacin
es azarosa. La seleccin es el proceso ordenador mediante el que se
escogern, de entre todas las variantes existentes en un momento dado,
aquellas que sean tiles -en trminos de reproduccin y supervivencia- para el
organismo.

La seleccin natural es acumulativa

Mucha gente no tiene problemas en aceptar que la seleccin natural produzca
La seleccin natural no trabaja
como un ingeniero, sino como un
chapucero, un chapucero que
todava no sabe que va a
producir, pero recupera todo lo
que le cae sobre sus manos, los
objetos ms heterogneos,... un
chapucero que aprovecha todo
lo que encuentra a su alrededor
para obtener algn objeto que
sea til

pequeos ajustes adaptativos como el mimetismo del melanismo industrial,

pero les cuesta creer que la seleccin natural pueda crear rganos tan
complejos como un ojo. Este es el argumento de la incredulidad personal. Por
ejemplo, F. Hoyle, un famoso astrnomo britnico, dice que es tan improbable
que una protena de hemoglobina, con sus 141 aminocidos, sea formada de
una sola vez por seleccin como el que un huracn que arrasara un desguace
de chatarra ensamblara un avin Boeing 747. En este razonamiento subyace la
idea equivocada de que la seleccin natural produce las adaptaciones en un
solo paso.

Franois Jacob

El astrnomo F. Hoyle afirma que es tan improbable que la seleccin natural cree una molcula de
hemoglobina como que un huracn que pase por una chatarrera cree un Boeing 747

La seleccin natural es un proceso acumulativo que permite incorporar

pequeas mejoras generacin tras generacin hasta obtener estructuras muy
complejas. Considrese la siguiente frase de la obra Hamlet de Shakespeare:
"Creo que es como una comadreja". La probabilidad de obtener en un solo
paso esta frase tecleando al azar una mquina es una 1 en 10

40

(un 1 y 40

ceros) intentos. Pero si se simula el proceso como lo hace la seleccin natural,

es decir, seleccionando en cada intento la frase que ms se aproxima a la frase
deseada, y generando nuevos cambios al azar en la frase seleccionada, la
frase buscada se obtiene en slo 30 pasos. Aplicando esta misma lgica, los
bilogos suecos D. E. Nilsson y S. Pelger han estimado que el tiempo
necesario para la evolucin de un ojo como el de los vertebrados es un breve
instante comparado con la magnitud del tiempo geolgico. La seleccin natural
es verdaderamente la fuerza creativa de la evolucin.

Teoras evolutivas actuales

La principal oposicin a la teora de la Evolucin ha surgido casi siempre desde
posiciones religiosas que interpretan la creacin de la vida en la forma literal
que se describe en el libro del Gnesis de la Biblia. Tras la obra de Darwin, sin
embargo, pocos naturalistas, bilogos y pensadores niegan el hecho de la
evolucin, y toda discusin se centra en los mecanismos de evolucin. Darwin
crea que la seleccin era un mecanismo necesario y suficiente para cualquier
adaptacin, pero tras su muerte hubo un eclipse de la teora de la seleccin
que dur ms de 40 aos. Muchos autores rechazaban la falta de direccin
que postulaba el darwinismo, y propusieron alternativas finalistas. El
paleontlogo y jesuita Teilhard de Chardin (1881-1955) crea, por ejemplo, que
la evolucin tena una clara direccionalidad en sentido ascendente, y que el
destino ltimo de la evolucin era el encuentro del espritu humano con la
divinidad, el punto Omega. No hay ninguna evidencia que apoye esta visin
mstica. Actualmente existe un consenso generalizado de que la teora sinttica
o neodarwinista, que integra el proceso de seleccin natural de Darwin con la
gentica mendeliana, contiene los elementos bsicos de la teora explicativa de
la evolucin.

La teora sinttica o neodarwinista de la evolucin

En los aos 20 de este siglo la gentica de poblaciones se establece como el
ncleo terico, el componente explicativo de la evolucin. La integracin de la
gentica de poblaciones con otros programas de investigacin evolutiva, tales
como la biologa de poblaciones experimental, la clasificacin, la paleontologa,

la zoologa y la botnica, produjeron durante el periodo de 1937-1950 la teora

sinttica o neodarwinista de la evolucin. En ella se produce la mayor
integracin de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teora evolutiva.
Desde la teora neodarwinista, la evolucin es un proceso en dos etapas, (1)
surgimiento al azar de la variacin, y (2) seleccin direccional de las variantes
producidas en la primera etapa. El juego entre el azar de la mutaciones y la
necesidad de la seleccin son el motor de la evolucin. La revolucin de la
biologa molecular de los ltimos 30 aos no ha hecho ms que confirmar la
importancia general de ambos ingredientes.
Las crticas al neodarwinismo se han centrado en su pretensin de generalizar
sus procesos microevolutivos a toda la macroevolucin. As por ejemplo, el
neodarwinismo no considera el papel de las extinciones masivas en sus
explicaciones. La teora neodarwinista debe ampliarse para dar cabida a estos
nuevos procesos.

Sociobiologa
El comportamiento animal, al igual que cualquier otro carcter fenotpico, es
una consecuencia de la seleccin natural. La sociobiologa es una lnea de
investigacin reciente basada en el neodarwinismo que pretende explicar la
base evolutiva del comportamiento social de los animales. Este campo ha sido
el foco de serias controversias por la extrapolacin de algunas de sus
consecuencias tericas a la especie humana. Veamos como se aplica la lgica
sociobiolgica al caso de la evitacin del incesto entre hermano-hermana en
humanos. Este comportamiento se basa en un alto grado de inhibicin sexual
desarrollado durante la estrecha asociacin domstica en los primeros seis
aos de vida. Puesto que es una regla que se da a travs de las ms diversas
culturas y es suficientemente fuerte como para superar las variaciones sociales
y culturales, es razonable suponer que la norma tiene una base gentica. El
incesto da lugar a altas tasas de homocigosis gentica, lo que significa ms
enfermedad hereditaria y muerte temprana de la descendencia. Una regla
conductual de este tipo, que conduce a ms altas tasas de supervivencia, sera
favorecida por la seleccin natural.

Teora neutralista de la evolucin molecular

No todos los cambios evolutivos son debidos a la seleccin. La deriva gentica
puede producir cambios en las frecuencias de genes en la poblaciones, as
como la mutacin y la migracin. La importancia relativa de los diferentes
factores evolutivos depende mucho del carcter que se considere. As,
mientras que la seleccin debe ser fundamental para crear y mantener un ojo
funcional, no tiene porqu estar implicada en el mantenimiento de variantes de
ADN en regiones que no contienen informacin gentica. El japons Motoo

El polimorfismo gentico es un
estado transitorio en el proceso
de fijacin de alelos neutros

Kimura ha creado la teora neutralista de la evolucin molecular para explicar

los patrones de variacin gentica que hay dentro y entre especies. Segn sta
teora, la seleccin natural no es el factor ms importante para explicar la
evolucin en el nivel del ADN, sino la tasa de mutacin y la deriva gentica.
Las mutaciones que sufren los individuos en una poblacin suelen ser, segn
la hiptesis neutralista, neutras o deletreas. Si son deletreas, son eliminadas
rpidamente de

la poblacin porque sus

poseedores

tienen menos

descendientes y por tanto no llegan a prosperar. Si las mutaciones son neutras,

es decir, si los individuos que las tienen funcionan tan bien como los que no la
Motoo Kimura

tienen, entonces su xito en la poblacin depende del azar, de la deriva

gentica. Segn Kimura, la variacin gentica de las poblaciones es un estado
transitorio en el proceso de fluctuacin de alelos neutros.
Segn la teora neutralista de la evolucin molecular, la variacin gentica de
las poblaciones es un estado transitorio de la fluctuacin al azar de los alelos
neutros
Muchos de los datos moleculares estn de acuerdo con las predicciones de la
teora neutralista. La aceptacin de esta teora implica que en la evolucin a
nivel molecular inciden decisivamente factores distintos que los que actan a
nivel morfolgico. Mientras que la primera estara principalmente determinada
por la mutacin y deriva, la ltima lo estara por la seleccin natural.
Nota: Un deduccin errnea que me plantean frecuentemente es que si la
teora neutralista afirma que gran parte del polimorfismo gentico que
observamos en las poblaciones naturales es selectivamente neutro, entonces
se deduce que la seleccin no acta a nivel gentico. Si as fuera, la evolucin
por seleccin natural quedara refutada como teora, porque en esencia toda
evolucin se graba en el genoma, que es el nico componente que se
transmite entre generaciones. Para aclarar este punto, debe entenderse que si
una mutacin est seleccionada, rpidamente aumentar de frecuencia en la
poblacin y pasar a substituir a la variante original. De modo que las
mutaciones selectivas tiene una vida muy breve en estado polimrfico y no
observarn en ese estado cuando se estudia la variacin de un gen o
fragmento de DNA en un momento dado. La variacin neutra, por su propia
naturaleza, perdura mucho ms tiempo en la poblacin, y eso aumenta la
probabilidad de detectarla cuando se muestrea la poblacin. En otras palabras,
lo que la teora neutralista dice es que lo variacin que se suele observar es
neutra, porque la otra, la selectiva, tiene una esperanza de vida tan breve
como variante que cuando la observamos ya ha dejado de ser polimrfica y no
la contabilizamos como tal. Es como si diariamente soltramos en un camino, y
en distintos momentos al azar, tres liebres y tres tortugas. Si acudimos una vez
cada da a un punto concreto del camino, observaremos que casi siempre que
vemos uno de los dos animales, ste es la tortuga, y no la liebre. Puesto que
las liebres son muy rpidas comparadas a las tortugas, es mucho ms
probable que veamos a las tortugas que a las liebres, a las que slo veremos si
pasan en el mismo momento que llegamos al camino. Sera errneo concluir
que porque casi siempre se ven tortugas, slo hay tortugas. La teora
neutralista propone que el polimorfismo observado es neutro, pero eso no
quiere decir que no haya cambios adaptativos. Pues por el camino tambin

pasan liebres a gran velocidad.

El reloj molecular
Una consecuencia de la teora neutralista de la evolucin es la existencia de un
reloj molecular aleatorio. Segn el neutralismo, el ritmo en el que se sustituyen
las variantes genticas en las poblaciones es proporcional a la tasa de
mutacin neutra. As, cuando dos poblaciones o especies se separan, el
nmero de diferencias genticas que le separan ser proporcional al tiempo
que hace que han divergido las dos especies. De este modo, el nmero de
diferencias que existe entre un conjunto de secuencias correspondientes a
distintas especies puede usarse como un reloj molecular que permite ordenar
los tiempos relativos de divergencia entre esas especies. La idea sera
equivalente a utilizar el nmero de kilmetros de las calles de varias ciudades
para predecir el orden relativo de los tamaos de las ciudades. El reloj
molecular es una herramienta muy til para establecer los tiempos relativos de
ramificacin de rboles evolutivos.

Antonio Barbadilla