Hiperplasia Suprarrenal

Congnita.
CALLE ALEJOS XIMENA
CARREO MANRIQUE JULIO
CARREO MANRIQUE KRISTHYN
CARRIN GUTIERREZ MARIA
OLINDA.

Objetivo.

Comprender

la definicin,
etiologa diversa, y
sobretodo la clnica y
manejo de dicha
enfermedad.

Definicin.

La

hiperplasia suprarrenal
congnita (HSC) engloba
todos los trastornos
hereditarios de la
esteroidognesis
suprarrenal del cortisol.

INCIDENCIA

En la mayora de las poblaciones el DEFICIT DE 21HIDROXILASA se

detecta en 1 en 16000 nacimientos.

En Amrica 1:15 500 nacimientos es menor en la poblacin

AFROAMERICA 1:42 000

Guia practica clinica Tamizaje de diagnostico y tratamiento del paciente

con Hiperplasia suprarrenal congenita por deficit de la 21 hidroxilasamexico- CENETEC- 2014

Eje HHA Esteroidognesis.

Fisiopatologa.
1.

Dficit de cortisol

2.

Retroalimentacin negativa

3.

Aumento de la produccin de ACTH (Hormona Adrenocorticotropa)

4.

Hiperestimulacin cortical.

5.

Elevacin de los esteroides previos al bloqueo enzimtico.

Todas las formas de HSC se heredan
con carcter autosmico recesivo.
(Deben estar presentes dos copias de un genanormal
para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo)

FORMAS CLNICAS

Dficit enzimtico: 5 formas clnicas de HIPERPLASIA

SUPRARRENAL CRONICA.
1.

Dficit de 21-hidroxilasa.

2.

Dficit de 11-B-hidroxilasa.

3.

Dficit de 3-B- hidroxiesteroide deshidrogenasa.

4.

Dficit de 17-a-hidroxilasa.

5.

Dficit de protena StAR (HSC lipoidea).

FORMAS CLINICAS

En quienes sospechar sta

enfermedad.

Pacientes en Shock

Deshidratados severos

Cambios Hidroelectrolticos

Hiperkalemia

Hiponatremia

Hipoglucemia

Arritmia cardiaca

Vmitos

MEG

Dficit de 21-hidroxilasa

Forma mas frecuente de HSC (95% de casos).

2 caractersticas fundamentales: insuficiencia suprarrenal e

hiperandrogenismo.

Incidencia general de formas clsicas: 1/ 15 000

Incidencia general de formas no clsicas: 1/ 1 000

Forma clsica: hiperandrogenismo intratero.

Varn: macrogenitosoma
Mujer: virilizacin variable de genitales
externos

(no es tan severa. Existe mnima actividad enzimtica)

Dficit de 21-hidroxilasa

Forma prdida salina: expresin mas severa. Dficit de cortisol y aldosterona

dando lugar a prdida salina aguda grave neonatal (Insuf.SR).

ISR: importante morbimortalidad sin tto oportuno. Hipoglicemia e

hiponatremia severa, puede afectar desarrollo neurolgico.

Forma no clsica: hiperandrogenismo postnatal.

Infancia: prubarquia prematura, piel grasa, acn, aceleracin del crecimiento y

edad sea con afectacin de talla en edad adulta; hipertrofia del cltoris en
mujeres.

Dx hormonal: dficit de 21-OH eleva niveles de 17OHP (>20ng/ml).

Forma de prdida salina: renina plasmtica >.
En esta forma no clsica los valores de la 17- OHP
es variable: realizacin de test de ACTH
(elevacin de los niveles pico de 17- OHP por
encima de 10-20 ng/ml.)

Dficit de 11-B-hidroxilasa

Segunda forma mas frecuente de HSC (3-5% de casos).

Deficiente conversin de 11-desoxicortisol en cortisol y 11desoxicorticosterona en corticosterona.

Forma clsica: semejante a la de dficit de 21-OH en cuanto a virilizacin

de los genitales externos.

Difiere en que existe acumulacin de desoxicorticosterona y sus

metabolitos con actividad mineralocorticoide.
o

No prdida salina pero s tendencia a HTA.

Forma no clsica: es muy rara. Misma sintomatologa que dficit de 21-OH.

Dficit de 3-B-hidroxiesteroide
deshidrogenasa

Forma poco frecuente.

Afecta sntesis de todos los esteroides (corticoides, mineralocorticoides y

andrgenos)

Afectacin adrenal y gonadal.

Forma clsica: severa con ISR y PS.

Nios con sexo gentico masculino: insuficiente masculinizacin (micropene e

hipospadias) por dficit de sntesis de testosterona.

Nias: moderada virilizacin intratero por acmulo de DHEA.

Forma no clsica: infrecuente.

Dficit de protena StAR: HSC

lipoidea

Forma mas rara y severa de HSC por defecto de la StAR(steroidogenic

acute regulatory protein).

stAR: prot. Escencial para el transporte de colesterol al interior de

la mitocondria.

a consecuencia: dficit severo de todos los esteroides suprarrenales y

gonadales.

RN con genitales externos femeninos, independientemente del cariotipo.

Periodo neonatal inmediato: cuadro grave de Prdida Salina e ISR de

evolucin fatal sin tto oportuno.

Suele manifestarse al principio del periodo neonatal con USR y colapso CV.

DIAGNOSTICO

17 OH progesterona

Test de ACTH

Actividad de Renina plasmtica

Electrolitos plasmticos

 Tratamient

Tratamiento sustitutivo con

glucocorticoides

Todos los Pctes con def. 21-OH: suprimir la secrecin de hormona estimulante de
corticotrofina y acth, adems de reducir exceso de esteroides sexuales.

Hidrocortisona: tto mas fisiolgico que cortisol endgeno. Su corta vida biolgica
disminuye efectos adv.

Dosis: 15mg/m2/dia.

Neonatos: 5mg/dia dividido en 3dosis. Supone aprox 25mg/m2/dia.

Tratamiento sustitutivo con

mineralocorticoides

Pctes con prdida salina.

Mas usado: 9-a-fluorhidrocortisona a una dosis de 0.05-0.2mg/dia

dividido en 2 o 3 dosis.

Suplemento de NaCl durante 1ao de vida (1-2g/d).

Dosis de mantenimiento es de 70-90 ug/m2/da.

Signos que indican sobredosis: hta, taquicardia. Puede retrasar el

crecimiento.

Crisis de perdida salina y situaciones

de estrs.

Generalmente en periodo neonatal.

Requiere tto hidroelectroltico y aumentar dosis de hidrocortisona EV.

Suero fisiolgico 20cc/kg en 2primeras hrs. Luego reponer con suero

glucosalino.

Tto glucocorticoide: dosis inicial de 50mg para nios pequeos y

100mg para nios mayores. Repetir cada 6hr.

Tto quirrgico de los genitales

ambguos y apoyo psicolgico.

Reconstruccin genital (clitoroplasta y vaginoplasta) en un mismo acto

quirrgico (hacia 2do semestre de edad). Reconstruccin de genitales
externos antes de los 18 meses.

Informacin completa e individualizada a la familia.

Evolucin a largo plazo en def. 21OH

Buen control: asegura crecimiento correcto, desarrollo puberal normal y ausencia de

complicaciones a largo plazo.

Buscar dosis mnima eficaz: garantizar buen crecimiento y adecuada supresin de

andrgenos SR.

Parmetros de vigilancia

Edad sea

Peso

IMC

Talla

Velocidad de crecimiento

Parmetros hormonales
Determinacin de 17-OHP
Testosterona
ACTH
Renina
4-androstendiona

Gracias.