SINDROME DE HUNTER

La enfermedad de Hunter (EH), Sndrome de Hunter o MPS II, est

considerada como un error innato del metabolismo o una enfermedad
metablica congnita.
Los desrdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo
son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la
alteracin de un gen encargado de codificar o fabricar una enzima
en especial.
Las enzimas son necesarias para que se realicen las miles de
reacciones que tienen lugar en la clula para utilizar los nutrientes.
Sin las enzimas el cuerpo es incapaz de producir energa y si una
molcula no se metaboliza adecuadamente (descomponerse en
energa), se puede acumular en las clulas del cuerpo y ocasionar
una amplia variedad de sntomas.
La sustancia acumulada en la EH, eventualmente causa un dao
permanente y progresivo que afecta la apariencia, el desarrollo
mental, la funcin de los rganos y las habilidades fsica
La enfermedad de Hunter, tambin llamada Mucopolisacaridosis tipo
II (MPSII), es una enfermedad hereditaria en la cual -debido a la
ausencia o deficiencia en la produccin de la enzima: iduronato
sulfatasa (i2s)- no se degradan correctamente ciertas sustancias
llamadas mucopoliscaridos y se acumulan en diferentes tejidos del
cuerpo.
Esta acumulacin altera el funcionamiento normal de mltiples
rganos, provoca una apariencia facial caracterstica y, en
casos graves, ocasiona la muerte temprana. Se ven muy
afectados el cerebro, ojos, odos, nariz, boca, pecho, corazn, hgado,
bazo, huesos, mdula espinal y articulaciones.
Es una enfermedad poco comn y progresiva, que afecta
primariamente a los hombres. Es una de las varias enfermedades
metablicas
hereditarias,
conocidas
colectivamente
como mucopolisacaridosis o desrdenes de almacenamiento
lisosomal, cuyos sntomas comienzan a hacerse visibles tras los dos
primeros aos de vida. La MPS II es un padecimiento que presenta

una amplia gama de sntomas que varan en severidad. A medida que

progresa la acumulacin, los sntomas se hacen ms aparentes.
Esta enfermedad recibe su nombre de Charles Hunter, profesor de
medicina en Manitoba, Canad, quien fue el primero en describir este
padecimiento en 1917

SINTOMAS Y SIGNOS
Los sntomas del sndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente
en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes
tras el primer ao de vida.
Entre los primeros sntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales
infecciones del odo y resfriados, estos sntomas son bastante comunes en
todos los nios y es probable que los padres o los mdicos no reconozcan la
enfermedad.
A medida que contina la acumulacin de GAGs, comienzan a aparecer
las manifestaciones fsicas en los huesos, la estructura esqueltica, los
tejidos conectivos y dems rganos.

Crecimiento: los bebs con enfermedad de Hunter pueden ser ms

grandes que el promedio al nacimiento, pero entre los 6 y 18 meses de
edad, el crecimiento se detiene y su talla final puede ser ms baja en un
rango entre 1.20 mts y 1.40 mts de estatura.

Inteligencia: Desafortunadamente, los nios ms afectados tendrn nivel

de aprendizaje bajo y despus comenzarn a perder sus habilidades. Es
importante ayudarlos a que aprendan lo ms posible entre los 2 y los 4
aos de edad, antes de que progrese la enfermedad. El grado de afeccin es
muy variable, algunos pueden decir unas cuantas palabras ya que pueden
tener sordera o problemas de pronunciacin por tener la lengua larga, pero
otros aprendern a hablar con frases cortas, a conocer los colores, a contar
un poco y podrn manejar destrezas no esperadas en ellos.

Los nios continuarn entendiendo y disfrutando sus vidas a pesar de que

pierdan la habilidad para hablar, ellos pueden utilizar signos de
comunicacin con sus familiares y amigos.
Como ya lo mencionamos, puede presentarse sordera y mltiples
infecciones en sus odos que generalmente son manejables y no traen
ninguna complicacin importante para su salud.

Apariencia fsica: Todos los enfermos de Hunter se parecen y cuando hay

varios juntos podran parecer gemelos. Son normales al nacimiento y entre
los 4 y 18 meses de edad su apariencia empieza a cambiar. La cara es
redonda, con mejillas rosadas y su cabeza grande con la frente. El cuello es
corto y la nariz ancha con el puente nasal plano. Poseen una lengua grande
y labios gruesos. Las manos tienden a ser gruesas, las cejas pobladas y
pueden tener ms vello del usual en el cuerpo. Tienen ombligos
prominentes (hernias umbilicales e inguinales), presentan un hgado
grande, falla en el corazn y una manera caracterstica de caminar y de
sostener los brazos.
Nariz, garganta y problemas de pecho: la tos, resfriados e infecciones en la
garganta son comunes. El puente nasal plano y la nariz pequea hacen que
tengan dificultades para respirar. El nio puede tener un flujo permanente
de moco (rinorrea) sin que tenga gripa o una infeccin. Las amgdalas
pueden estar grandes y bloquear la respiracin. A la larga la trquea se
estrecha por el depsito de mucopolisacridos.

TRATAMIENTO

Como podemos ver, el cuidado de una persona afectada por la EH, involucra
a un equipo multidisciplinario de mdicos entre los que se incluye: pediatra,
neurlogo, ortopedista, otorrinolaringlogo, neumlogo- cardilogo,
oftalmlogo, fisioterapista y genetista.
Actualmente, no existe una cura pero hay una nueva terapia que
clnicamente demuestra minimizar los sntomas de la enfermedad.
El 24 de julio de 2006, la FDA (Food and Drug Administration) aprob una
versin sinttica de la I2S como tratamiento de reemplazamiento
enzimtico (TRE).

El medicamento se administra en infusiones semanales. El tratamiento

puede mejorar considerablemente la calidad de vida de estos pacientes.
El medicamento sustituye la enzima deficiente o ausente mejorando o
disminuyendo algunos o la mayora de los sntomas que se mencionaron
anteriormente.
Adems, se debe idear un tratamiento de las condiciones sistmicas para
mejorar la calidad de vida de la persona