DIAGNOSTICO

PRENATAL

CONTROL DE EMBARAZO
SALUD MATERNA

SALUD FETAL
DIAGNOSTICO PRENATAL

DIAGNOSTICO PRENATAL
* DEFECTOS CONGENITOS
* BIENESTAR FETAL

POSIBILIDAD DE DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS

100

90

80

70

60

50

40

30

20

10

0
1955-1959

1960-1964

1965-1969

1970-1974

1975-1979

De: Carrera,J.M. Diagnstico Prenatal. Ed. Salvat. Barcelona.

1980

1981

1982

1983

1984

1985

2000

URUGUAY - TASA DE MORTALIDAD INFANTIL

40

35

30

25

PROYECTO
FAS- MSP- BID

20

15

10

0
1979

1981

1983

1985

1987

1989

1991

TASA MO RTALIDAD INFANTIL

1993

1995

1997

1999

2001

2003

TASA DEF ECTOS CONGENITOS

FUENTE: DEP. ESTADISTICA M.S.P.

2005

Tasa de Defectos Congnitos Frecuentes

Centro Hospitalario Pereira Rossell
1982 - 2000
DT N

C a r d i o p a t a s c o n g n i t a s

S n d r o me D o w n

P i e B ot

La bi o l e por i no

H i p o s p a d i a s y g e n i t a l e s a mb i g u o s

D i ge s t i v a s

N e f r ol gi c a s

Ga s t r oqui s i s / Onf a l oc e l e

H e r n i a d i a f r a g m t i c a

50

1 00

1 50
C A SO S P O R 1 0 0 . 0 0 0 N . V .

Fuente: ECLAMC

200

250

300

TIPO DE DEFECTO

INCIDENCIA
por mil

POSIBILIDAD de
DIAGNOSTICO

Alteraciones
cromosmicas

2-5

100 %

Defectos del
tubo neural

1-3

> 95 %

Dismorfias en
general

8-12

> 90 %

Errores congnitos
del metabolismo

1-3

< 20 %

Hemoglobinopatas

0-16

> 95 %

DIAGNOSTICO PRENATAL
Mtodos NO INVASIVOS
- control clnico
- ecografa
- bioqumicos
Mtodos INVASIVOS
- biopsia vellositaria
- amniocentesis
- cordocentesis

DIAGNOSTICO PRENATAL
Clnico

SCREENING

Ecografico
Bioqumico

CONFIRMACIN

Mtodos invasivos
Ecografa especializada
Doppler
RNM

ALTO RIESGO DE DEFECTOS

CONGENITOS
Edad materna avanzada
Antecedentes obsttricos
Enfermedad materna o paterna

Antecedentes familiares
Teratgenos

RCIU
Polihidramnios

SCREENING ECOGRAFICO
MARCADORES de
CROMOSOMOPATIAS
DETECCION de DEFECTOS
CONTROL de CRECIMIENTO
VOLUMEN de LIQUIDO AMNIOTICO
EMBARAZO MULTIPLE

MARCADORES ECOGRAFICOS
DE DEFECTOS CONGENITOS
TRANSLUCENCIA NUCAL

OLIGOAMNIOS
POLIHIDRAMNIOS
VEJIGA
ESTOMAGO
RIONES

HUESOS
COLUMNA

MARCADORES ECOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS

HUESO NASAL
ALTERACIONES de MANOS y PIES
HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL
CARDIOPATIAS
PLIEGUE de NUCA
OLIGOAMNIOS

MARCADORES ECOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS

ARTERIA UMBILICAL UNICA

HIPER o HIPOTELORISMO
RETROGNATISMO
CORTEDAD de HUESOS
RCIU

VALORES DE AFP EN SM POR CADA SEMANA DE GESTACION

450

400

350

300

250

200

150

100

50

0
0

10

15

20

25

-50
EDAD GESTACIONAL (SEMANAS)

MAS 2DE

MENOS2DE

30

35

40

45

SCREENING BIOQUIMICO

ALFA-FETO PROTEINA
Hcg beta
ESTRIOL
PAPPA

Screening bioqumico/ecogrfico de
alteraciones cromosmicas

Translucencia nucal

HCG beta
PAPP - A

TECNICAS de OBTENCION de MUESTRAS

FETALES

1961- Alvarez - Biopsia placentaria

1967- Saling

- Cuero cabelludo

1972- Kazy

- Biopsia vellositaria

1973- Valenti

- Aspiracin placenta

1974- Hobbins - Fetoscopa

1983- Bang

- Puncin cardaca

1983- Daffos

- Cordocentesis

INTRODUCCION DE LA
AGUJA
BAJO VISION ECOGRAFICA

AGUJA DE PUNCION

PLACENTA

CORDON UMBILICA

POLO CEFALICO FETAL

CORDOCENTESIS
riesgo 1%
posibilidad de contaminacin
volemia fetal
activacin de sistema de coagulacin

OBTIENE SANGRE FETAL

METODOS INVASIVOS
METODO

EDAD

RIESGO

TIEMPO

B.VELLOSITARIA

12

1/100

3 DIAS

AMNIOCENTESIS

15

1/300

2 SEMANAS

CORDOCENTESIS

18-40

1/100

1 DIA

TECNICAS GENETICAS
ESPECIALES

DIAGNOSTICO PREIMPLANTATORIO
PINTADO CROMOSOMICO
SONDAS DE ADN
OBTENCION de CELULAS FETALES DE
SANGRE MATERNA

MACS
FACS
PCR