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SINDROME de PATAU (Trisomia 13)

Feliciano J. Ramos Fuentes

dichas anomalas es indicacin obligada de

cariotipo fetal a travs de amniocentesis o
vellosidades coriales. Aproximadamente
un 30% de embarazos de trisoma 13 presentan polihidramnios u oligoamnios.

CONCEPTO
Sndrome congnito polimalformativo
grave, con una supervivencia que raramente supera el ao de vida, causado por la
existencia de tres copias del cromosoma 13
en el cariotipo.

PREVALENCIA
La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La
tasa de abortos espontneos es elevada y
representa alrededor del 1% del total de
abortos espontneos reconocidos. Existe
un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.

ETIOLOGA
Al igual que otras trisomas humanas, la
mayora de los casos de trisoma 13 se
deben a una no-disyuncin cromosmica
durante la meiosis, principalmente en el
gameto materno. En estos embarazos la
edad materna y paterna media estn algo
incrementadas (31.3 y 33.7 aos respectivamente). Aproximadamente un 20% de
casos se deben a traslocaciones, siendo la
t(13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de
dichas traslocaciones es heredada de uno
de los progenitores. Los mosaicos representan otro 5% de los casos de trisoma 13, en
los que el cuadro malformativo suele ser
menos grave.

CLINICA
Los recin nacidos con sndrome de Patau
muestran un conjunto de malformaciones
caractersticas que permiten la sospecha
clnica en el momento del nacimiento
(tabla I).
Los hallazgos clnicos (figura 1) ms frecuentes son las anomalas de las estructuras
de la lnea media, incluyendo holoprosencefalia, labio leporino con o sin fisura palatina y onfalocele. Tambin son frecuentes
las malformaciones cardiacas, especialmente comunicacin interventricular,
anomalas de extremidades (polidactilia,
pies zambos), malformaciones renales,
criptorquidia en varones o la presencia de
arteria umbilical nica. La mayora de
pacientes con trisoma 13 presentan un
retraso de crecimiento postnatal. El retraso

HISTORIA PRENATAL
Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser
detectadas antenatalmente por medio de la
ecografa. Entre ellas destacan las anomalas del SNC, especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas
y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. La asociacin de
29

TABLA I
HALLAZGOS CLNICOS MS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMA 13(*)
HALLAZGO

Crecimiento
Retraso de crecimiento pre- y postnatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

87

Sistema nervioso central

Retraso psicomotor/mental profundo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Microcefalia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Holoprosencefalia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Episodios de apnea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Hipotona/hipertona . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

100
86
70
58
48/26

Area craneofacial
Frente inclinada hacia atrs . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Anomalas oculares (microftalmia, coloboma del iris) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Micrognatia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Hipotelorismo ocular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Pabellones auriculares malformados . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Defectos en cuero cabelludo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Paladar ojival . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Hemangiomas capilares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Labio leporino fisura palatina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Epicanto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

100
88
84
83
80
75
72
72
65
56

Cuello
Cuello corto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Exceso de piel en nuca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

79
59

Sistema cardiovascular
Comunicacin interauricular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Persistencia del ductus arteriosus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Comunicacin interventricular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Otras . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

91
82
73
9-24

Aparato genitourinario
Criptorquidia (varones) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Rin poliqustico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Utero bicorne (mujeres) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Hidronefrosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

100
70
50
25

Extremidades
Polidactilia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Dedos en flexin y superpuestos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Uas hiperconvexas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Surco de los 4 dedos en palmas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Calcneo prominente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

76
68
68
64
28

Otros
Mamilas hipoplsicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Fragmentaciones nucleares en polimorfonucleares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Hernia inguinal/umbilical . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

100
50
40

(*) Modificado de Gorlin, Cohen y Levin, 1990.

30

psicomotor grave es prcticamente constante y es evidente desde los primeros

meses de vida.
Otras manifestaciones clnicas menos frecuentes son los defectos del cuero cabelludo, microcefalia, anomala de DandyWalker, aumento de tamao de la cisterna
magna, ciclopia, microftalmia con hipotelorismo ocular y exceso de piel en zona
posterior del cuello debido a edema o
higroma qustico antenatal.

supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida, oscilando

entre los 4 meses en varones y 20 meses en
mujeres. Alrededor del 50% fallecen
durante el primer mes de vida y a los 6
meses han fallecido el 70% de los nacidos
vivos. El caso de mayor supervivencia
publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19 aos de vida. La
supervivencia de los casos con traslocacin
parece ser superior a la de la trisoma regular.
En todos los casos el retraso psicomotor es
grave, impidiendo la adquisicin de las
funciones bsicas del desarrollo (sedestacin, deambulacin, lenguaje, etc.). El
cociente intelectual medio de los pacientes
con trisoma 13 es muy bajo, y tiende a disminuir con la edad. A pesar de todo, la
mayora suelen ser capaces de ir aprendiendo cosas a lo largo de su vida, e incluso algunos pacientes logran adquirir funciones como caminar o pedir sus necesidades.

DIAGNSTICO
Aunque el fenotipo de los fetos y recin
nacidos con trisoma 13 suele ser sugestivo
de este diagnstico, es imprescindible la
realizacin de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. La mayora de los
pacientes mostrarn una trisoma 13 regular, aunque puede haber traslocaciones, en
cuyo caso es obligado el estudio cromosmico de los progenitores.

DIAGNSTICO
DIFERENCIAL

RIESGO DE
RECURRENCIA

Aunque el cuadro clnico tpico de la trisoma 13 es bastante sugestivo del diagnstico, es preciso distinguirla principalmente
del sndrome de Edwards (trisoma 18),
con el que comparte numerosos hallazgos
clnicos. Tambin hay que considerar algunos sndromes que incluyen holoprosencefalia y polidactilia como el sndrome de
Meckel y el sndrome de Pallister-Hall.
Menos posibilidades de confusin existen
con el sndrome de Smith-Lemli-Opitz o
con el sndrome hidroletalus, con los que
comparte hallazgos aislados.

Es bajo y se sita por debajo del 1% en los

casos de trisoma 13 regular. En los pacientes con traslocacin el riesgo de un nuevo
descendiente afectado es algo superior, llegando al 5%, siendo ms frecuente la aparicin de abortos espontneos (20%).

TRATAMIENTO
Los recin nacidos con trisoma 13 suelen
necesitar asistencia mdica desde el mismo
momento del nacimiento debido a que 2/3
de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad en la trisoma 13, se plantea

PRONSTICO
El pronstico vital de los pacientes con trisoma 13 es grave, falleciendo la mayora
por problemas cardiorrespiratorios. La
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Retraso mental

Microcefalia, defectos groseros

del macizo craneofacial
Arrinencefalia, hipotelorismo
Fisuras orales
Polidactilia, uas
hiperconvexas

Coloboma/microftalmos

Surco simiesco
CIA, CIV, ductus

Hidronefrosis
Quistes renales,
ureter doble

Figura 1. Fenotipo del S. Patau (Trisoma 13)

el problema tico de si su reparacin quirrgica est indicada dado el psimo pronstico del cuadro tanto desde el punto de
vista fsico como intelectual. Alrededor de
2/3 de los pacientes son dados de alta y
precisan de atencin especializada en el
domicilio, requiriendo la intervencin de
un equipo multidisciplinar. Los padres han
de ser previamente entrenados para la realizacin de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital
para la supervivencia del paciente.
Actualmente existen tablas de crecimiento
percentiladas para nios con trisoma 13
hasta los 3 aos de vida.

BIBLIOGRAFA:
1. Hienz HA. Cromosomas. Ed. Alambra Madrid
1975.
2. Jordey LB, Carey Jc, White RL Gentica
Mdica. Ed. Mosby Barcelona 1996.
3. Delgado A. Galan E. Patologa cromosmica.
Grandes Sndromes en Pediatria. Volumen 8. Bilbao
1998.
4. Gorlin RJ, Cohen HM, Levin LS. Syndromes of
the head and neck. 3rd edition. Ed. Oxford
University Press. New York 1990.

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