COLE C C I N M A N U A L E S Y G U AS

SERIE CUADERNOS PRC TICOS

es

ESCLERODERMIA - GUA DE FAMILIAS

COLECCIN MANUALES Y GUAS

SERIE CUADERNOS PRCTICOS

N. 9

ESCLERODERMIA - GUA DE FAMILIAS

BSERVATORIO DE LA DISCAPACIDAD

Coordinadora:
M Jos Snchez Martnez. Mdico, afectada de Esclerodermia sistmica difusa.
Autores:
M Jos Snchez Martnez. Mdico. Delegada de FEDER-Extremadura.
Patricia Carreira Delgado. Especialista en Reumatologa. Hospital 12 de Octubre.
Madrid
Estrella Mayoral Rivero. Trabajadora Social. FEDER-Extremadura.
Diseo cubierta: Nuria Antol
Diseo interior: Nuria Antol

Instituto de Mayores y Servicios Sociales

Edita: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales
Secretara de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad
Instituto de Mayores y Servicios Sociales
Avda. de la Ilustracin, c/v. Ginzo de Limia, 58
28029 Madrid
NIPO: 216-04-023-6
DEPSITO LEGAL: M-53.027-2004
Imprime: ARTEGRAF, S.A.

A todas las familias de los afectados de Esclerodermia

y en especial a mi marido y a mi hija
que tanto me han ayudado.

NDICE

NDICE

Pgs.
PRESENTACIN......................................................................

PRLOGO.............................................................................. 11
1. ESCLERODERMIA ............................................................... 13
Definicin .................................................................. 15
Clasificacin............................................................... 15
2. ESCLERODERMIA LOCALIZADA ........................................ 17
3. ESCLERODERMIA SISTMICA ............................................. 21
Definicin .................................................................. 23
Etiologa o causa ........................................................ 23
Epidemiologa ............................................................ 25
Manifestaciones generales .......................................... 26
Sntomas y signos clnicos .......................................... 26
Afectacin de rganos ................................................ 27
Datos inmunolgicos.................................................. 28
Diagnstico ............................................................... 29
Tratamiento ................................................................ 33
Sndromes Esclerodermiformes ................................... 34
4. MEDIDAS HIGIENICO-DIETTICAS.................................... 35
5. ASPECTO EMOCIONAL DE LA ESCLERODERMIA .............. 41
6. ASPECTO SOCIAL DE LA ESCLERODERMIA ....................... 45
7. AVANCES EN ESCLERODERMIA ......................................... 49
8. SNDROME DE PARRY-ROMBERG ..................................... 55

ESCLERODERMIA

Pgs.
9. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS....................................... 59
10. PGINAS WEB SOBRE ESCLERODERMIA ........................ 63
11. ASOCIACIONES DE ESCLERODERMIA ............................. 67

P R E S E N TA C I N

P R E S E N TA C I N

El inters creciente e impulso que se est dando al conocimiento,

investigacin y divulgacin de las denominadas enfermedades raras, bajo cuya denominacin se incluyen miles de enfermedades,
es gratificante, pero adems es una obligacin de las Instituciones
Pblicas impulsarlo y mantenerlo, para que las personas que se
incluyen en alguna de ellas y sus familias se sientan atendidas y
respaldadas como cualquier ciudadano de pleno derecho. Pero
an queda mucho para igualar los derechos de este sector de la
poblacin con el resto de ciudadanos afectados por enfermedades comunes.
Es nuestro pas no existen estudios que faciliten cifras precisas sobre las personas afectadas, pero siguiendo los datos de la UE y teniendo en cuenta que la poblacin total de Espaa en 2003 en
datos oficiales del INE es de 42.717.065 personas, se puede deducir que el nmero total de espaoles afectados por estas dolencias en su conjunto, sera de 2.563.024 personas.
Si bien es verdad que son poco prevalentes, no es menos cierto
que detrs de un diagnstico, se encuentran seres humanos que
como tales han de ver cubiertas sus necesidades.
La gua que presentamos ofrece informacin mdica compleja,
pero necesaria sobre la esclerodermia o endurecimiento patolgico de la piel, adems ofrece informacin prctica sobre los
cuidados diarios necesarios, aspectos psicolgicos, asociacionismo y otros temas de inters.
Gracias a la colaboracin de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras, a la Asociacin Espaola de Esclerodermia y a

ESCLERODERMIA

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FEDER Extremadura, que se han encargado de su confeccin y

coordinacin, colaborando en la misma especialistas en esclerodermia, estas pginas ven hoy la luz y desde la Direccin General del IMSERSO la esperanza es que arrojen tambin luz sobre
las personas afectadas y sus familias, contribuyendo as a la mejora de su calidad de vida.

PRLOGO

PRLOGO

Los tiempos estn cambiando, frase que suena a tpico, pero

que dice mucho cuando de lo que vamos a hablar es de la SALUD de un paciente con una enfermedad rara. Segn la definicin
de la OMS, la salud no slo es la ausencia de enfermedad, sino
tambin el estado de bienestar fsico, mental y social. Ante esto yo
me pregunto, hay posibilidad de salud cuando la enfermedad llega a tu cuerpo como un intruso y se instala de forma crnica?. Y
desde la experiencia puedo responder de forma positiva, porque
creo en ese estado de bienestar fsico, mental y social aunque tengamos una enfermedad, pero para ello, hemos de movilizar todos
los recursos disponibles y crear los no disponibles.
Los afectados por una enfermedad rara, tienen como colectivo,
unas necesidades bien diferenciadas del resto de la poblacin y
que en la actualidad no estn cubiertas. Estas necesidades vienen
determinadas por la propia rareza, hecho que da lugar a la dispersin de pacientes por toda la geografa nacional y mundial,
clnica inespecfica que dificulta o retrasa el establecimiento de
un diagnstico, variabilidad en el curso y gravedad de la enfermedad, ausencia de protocolos diagnsticos y teraputicos, as
como carencia de tratamientos especficos e investigacin. El
desconocimiento de la epidemiologa de estas enfermedades, dificulta el anlisis de los determinantes de las mismas. Desde el
punto de vista social y psicolgico no existe una orientacin del
afectado y la familia en el momento del diagnstico ni en el proceso de enfermedad.
En cuanto a la atencin asistencial, ya hay profesionales interesados en una patologa o grupo de patologas, coordinados con
Centros de Referencias, si existen, u organizando grupos de tra-

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ESCLERODERMIA

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bajo a modo de redes nacionales e internacionales con el fin de

homogeneizar cada vez mas. Los expertos en enfermedades raras
saben de la importancia de la coordinacin entre todos los profesionales que atienden casos, pues el abordaje de los pacientes de
forma descentralizada y disgregada plantea problemas tanto ticos como profesionales, ya que dificulta alcanzar una casustica
suficiente para desarrollar estudios robustos y relevantes que permitan fijar adecuadamente las complicaciones de estas enfermedades o establecer protocolos diagnsticos y de tratamiento con
fundamentos cientficos slidos. Estos grupos son un apoyo importante para los afectados y las familias, en la medida que permiten acumular experiencias sobre la enfermedad, evitando as
las secuelas evitables, fsicas mental y social.
La informacin al paciente adquiere especial importancia en enfermedades raras, realmente el afectado se siente raro, no conoce
a nadie con su misma patologa y esto le lleva a un aislamiento y
desestabilizacin emocional. Cuando el paciente se mantiene activo, busca informacin por todos los medios a su alcance. El mdico debe ser el coordinador de toda la informacin.
Ante todo esto es necesaria una decidida intencin poltica de
apostar por estas enfermedades y estos afectados, organizando
planes, programas y proyectos desde las distintas estancias administrativas.
La esclerodermia como enfermedad rara comparte toda la lucha
de las enfermedades raras, por eso las Asociaciones de Esclerodermia, son miembros de pleno derecho de FEDER (Federacin
Espaola de Enfermedades Raras).
Jacinto Snchez Casas.
COLABORADOR DE

FEDER.

ESCLERODERMIA

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es

ESCLERODERMIA

ESCLERODERMIA

DEFINICIN

Es una enfermedad que literalmente significa piel dura.

La afectacin de la piel puede ser MNIMA slo en dedos y cara,
muy lentamente progresiva o GENERALIZADA en todo el cuerpo,
rpidamente progresiva.

CLASIFICACIN
ESCLERODERMIA LOCALIZADA:
MORFEA.
MORFEA GENERALIZADA.
ESCLERODERMIA LINEAL.
COUP DE SABRE.
ESCLERODERMIA SISTMICA conocida como ESCLEROSIS
SISTMICA.
Con afectacin drmica LIMITADA.
Con afectacin drmica DIFUSA.

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ESCLERODERMIA LOCALIZADA

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es

ESCLERODERMIA LOCALIZADA

ESCLERODERMIA LOCALIZADA

La MORFEA es la forma ms comn y se presenta como parches de piel abultada con aumento o disminucin de la pigmentacin. Afecta slo capas superficiales de la piel.
La MORFEA GENERALIZADA presenta manchas ms extensas
que la morfea y a menudo afecta a una superficie corporal mayor. Aunque raramente se asocia a complicaciones de rganos internos, se recomiendan revisiones peridicas.
La ESCLERODERMIA LINEAL es una banda o lnea de piel
abultada. Puede afectar el tejido subcutneo y al msculo que se
encuentra debajo. Aparecen en piernas y en brazos. Es ms frecuente en nios y adolescentes.
El COUP DE SABRE (GOLPE DE SABLE) es la esclerodermia lineal de la cara o cuero cabelludo. Ocasionalmente se asocia con
anormalidades en el crecimiento de los huesos faciales, produciendo deformaciones considerables.
La esclerodermia localizada casi siempre evoluciona haca la
inactividad de forma natural. Por ello, el nico acuerdo en cuanto al tratamiento es la rehabilitacin, para mantener la movilidad
de las articulaciones. El uso de cremas hidratantes en la piel afectada tambin es de ayuda. Las cremas de proteccin solar deben
usarse para evitar la hiperpigmentacin de las zonas afectadas.
No hay afectacin visceral.
Algunas drogas y productos qumicos variados pueden producir
lesiones similares a las producidas en la esclerodermia.

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ESCLERODERMIA SISTMICA
CONOCIDA COMO ESCLEROSIS
SISTMICA

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es

ESCLERODERMIA SISTMICA CONOCIDA COMO ESCLEROSIS SISTMICA

ESCLERODERMIA SISTMICA
CONOCIDA COMO ESCLEROSIS
SISTMICA
DEFINICIN

Es una enfermedad de causa desconocida, que se caracteriza por

desarrollo de FIBROSIS (tejido cicatricial) tanto en la piel como
en algunos rganos internos (sistmica), especialmente los vasos
sanguneos, el corazn, los pulmones o los riones. Cuando el tejido normal de un rgano se reemplaza por tejido fibroso, dicho
rgano deja de funcionar adecuadamente.

ETIOLOGA O CAUSA
La etiologa de la ESCLEROSIS SISTMICA es desconocida. Se
considera una enfermedad autoinmune (reaccin del sistema de
defensa del organismo contra las protenas del propio cuerpo). La
caractersticas epidemiolgicas, sugieren un modelo polignico
(participacin de diversos genes) con posibles influencias ambientales.

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ESCLERODERMIA

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Existen alteraciones a tres niveles: VASOS SANGUNEOS, SISTEMA INMUNE Y TEJIDO CONECTIVO.
Los vasos sanguneos se contraen de forma extrema tras exposicin al fro, lo que se manifiesta como Fenmeno de Raynaud.
Secundariamente se produce dilatacin y prdida progresiva de
capilares.
La alteracin inmunolgica mejor conocida es la presencia en
suero de autoanticuerpos (sustancias que reaccionan contra las
clulas o protenas del propio cuerpo), algunos muy especficos
de esta enfermedad como los ANTICENTRMERO y los ANTITOPOISOMERASA-I (Scl-70). Los anticuerpos podran no ser causa sino consecuencia de la enfermedad.

La alteracin ms directamente relacionada con la fibrosis es la

observada en los fibroblastos (clula propia de los tejidos conjuntivos fibrosos, cuya principal funcin es sintetizar y mantener a la
matriz extracelular (el elemento de sostn de las clulas). La alteracin mas importante en la piel esclerodrmica respecto a la
piel normal es un aumento en el nmero de fibroblastos hiperproductores de protenas, especialmente colgeno. Se desconoce

ESCLERODERMIA SISTMICA CONOCIDA COMO ESCLEROSIS SISTMICA

la causa que inicia el proceso de lesin y progresin a la fibrosis.

Las evidencias actuales sugieren que el agente causal, directamente o a travs de mecanismos inmunes, daara las clulas de
las paredes de los vasos sanguneos y esto pondra en marcha todo el mecanismo.

EPIDEMIOLOGA
Enfermedad heterognea: No es igual en todos los pacientes,
cada paciente tiene unos sntomas dependiendo de los rganos afectados.
Frecuencia: Es ms frecuente en mujeres que en hombres, relacin 3/1 a 8/1.
Prevalencia estimada: 3/10.000 habitantes.

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ESCLERODERMIA

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MANIFESTACIONES GENERALES
Cansancio y debilidad: sensacin de enfermedad.
Dolores articulares, con o sin inflamacin: 30 a 40 %.
Dolores musculares con o sin prdida de fuerza.
Hinchazn de manos: 50 %.

SNTOMAS Y SIGNOS CLNICOS

La esclerodermia sistmica no suele evolucionar por brotes. Su
sintomatologa es muy variable en funcin del tipo y extensin de
la afectacin visceral con la que se presente.
La limitacin funcional secundara a la afectacin drmica, el desarrollo de lceras digitales, y la esofagitis por reflujo son complicaciones que, aunque no disminuyen la supervivencia, tienen
gran importancia por la discapacidad y morbilidad que conllevan.

ESCLERODERMIA SISTMICA CONOCIDA COMO ESCLEROSIS SISTMICA

La disminucin de la comisura bucal y la prdida del msculo orbicular de los labios, dificultan la alimentacin y la limpieza de
la boca.
Los cambios fsicos y la limitacin funcional pueden producir alteraciones psicolgicas importantes, especialmente en pacientes
jvenes.

AFECTACIN DE RGANOS
1. Sistema gastrointestinal:
Puede afectarse a todos los niveles. La porcin que mas se afecta
es el esfago. Est disminuida su motilidad y a veces tambin la
del intestino. Los sntomas que pueden aparecer son: dificultad
para tragar, ardor, tos, regurgitaciones (la comida vuelve a la boca), esofagitis (inflamacin del esfago), distensin despus de las
comidas, prdida de peso, diarrea y estreimiento. Algunos pacientes desarrollan malabsorcin (disminucin de absorcin de
los nutrientes necesarios por el intestino) y episodios de infeccin
bacteriana intestinal.

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ESCLERODERMIA

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2. Corazn:
Episodios de taquicardia (el corazn late ms deprisa de lo normal). Pueden aparecer arritmias (el corazn no late acompasadamente) y latidos cardiacos anormales.
La afectacin cardiaca debe vigilarse realizando: electrocardiograma con tira de ritmo, ecocardiograma, que permite ver la estructura del corazn, y holter (electrocardiograma ambulatorio
realizado durante 24 horas).

3. Afectacin pulmonar:
Dificultad para respirar normalmente, especialmente al realizar
algn esfuerzo. Tos persistente, sin otros sntomas de catarro.
Se detecta realizando radiografa de trax, pruebas de funcin
respiratoria y TAC (escner) torcico de alta resolucin, que permite ver si existe inflamacin en el tejido pulmonar.

4. Afectacin renal:
Cuando el rin se afecta la tensin arterial se eleva de forma rpida, producindose una inflamacin de las piernas por retencin
de lquidos, que aumenta a lo largo del da.
Es importante vigilar la tensin arterial y la funcin renal, adems
de iniciar tratamiento con los inhibidores de la enzima de conversin de la angiotensina, que son medicamentos de uso muy
habitual para el tratamiento de la hipertensin arterial.

DATOS INMUNOLGICOS
Inespecficos:
Anticuerpos antinucleares. ANA + a ttulo alto.

ESCLERODERMIA SISTMICA CONOCIDA COMO ESCLEROSIS SISTMICA

Anti RNP +.
Factor reumatoide +.
Especficos:
Anticentrmero + 50-96 % en las limitadas y 10 % en las difusas.
Antitopoisomerasa I. Scl 70 + 20-60 % en las difusas y 10-15
% en las limitadas.

DIAGNSTICO
El diagnstico a menudo requiere tiempo y puede ser difcil, quizs debido a que es una enfermedad rara y pocos mdicos tienen
amplios conocimientos sobre la misma. Los sntomas iniciales
suelen ser muy inespecficos, todava sin caractersticas tpicas de
la enfermedad. Tambin puede dificultar el diagnstico que en
etapas iniciales la esclerodermia puede semejarse a otras enfermedades del tejido conectivo, tales como el Lupus Eritematoso
Sistmico, Polimiositis, Artritis reumatoidea etc.
El diagnstico de la ESCLEROSIS SISTMICA se basa, en primer
lugar, en la historia mdica y el examen fsico del paciente. El hallazgo ms importante es la piel dura, que le da el nombre a la
enfermedad. Cerca de un 98% de pacientes con esclerodermia
tienen endurecida la piel de los dedos y a menudo de las manos,
antebrazos y cara. La epidermis (capa mas superficial de la piel)
se adelgaza y la piel se vuelve fina y brillante. Se pierde el pelo y
desaparece la sudoracin. Pueden aparecer ulceras isqumicas
(la sangre llega con dificultad a los tejidos, les falta oxgeno y se
necrosan o mueren, apareciendo lceras).
El examen manual de la piel, realizado por un experto, es mas
sensible que la biopsia cutnea, y supone el diagnstico definitivo de esclerosis sistmica en ms del 90 % de los casos. El examen del grado y extensin de la lesin cutnea (llamado total

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ESCLERODERMIA

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skin score, es un anlisis semicuantitativo del grado y extensin

de la afectacin de la piel, realizado en diferentes zonas del cuerpo), es el mejor mtodo para detectar los pacientes con riesgo de
desarrollar afectacin visceral. El engrosamiento drmico de la
esclerosis sistmica es tpicamente simtrico, generalmente comienza afectando los dedos, y va progresando a zonas mas proximales de las extremidades, a la cara, el cuello y el tronco.

El Fenmeno de Raynaud se presenta en el 95 % de los casos. La

lesin estructural que acompaa a este trastorno es visible mediante capilaroscopia periungueal (examen de los capilares (va-

ESCLERODERMIA SISTMICA CONOCIDA COMO ESCLEROSIS SISTMICA

sos sanguneos de pequeo calibre) del lecho ungueal (ua) con

un microscopio de pocos aumentos). Un profesional experimentado en esta tcnica, ser capaz de predecir, en muchos casos, la
forma clnica (esclerosis sistmica limitada o difusa) antes de que
aparezca la fibrosis drmica (endurecimiento de la piel).

La prueba positiva de anticuerpos antinucleares (ANA) se presenta en el 95 % de pacientes.

Desde el punto de vista prctico, hay dos situaciones que deben
valorarse ante un paciente con datos clnicos sugerentes de esclerodermia:

ESCLEROSIS SISTMICA con afectacin drmica LIMITADA:

Ante un fenmeno de Raynaud de larga evolucin con afilamiento de pulpejos e isquemia digital.........., hay que pensar en esclerodermia sistmica limitada.
La afectacin drmica est limitada a parte distal de extremidades
(hasta codos y/o rodillas) y a cara. Incluye el sndrome de CREST
(Calcinosis, Raynaud, Esfago, eSclerodactilia, Telangiectasias) y
todas sus variantes. Tambin incluye la ESCLEROSIS SISTEMICA
sin afectacin de la piel (sine scleroderma).

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ESCLERODERMIA

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La Calcinosis se refiere a los depsitos de calcio en la piel.

El Fenmeno de Raynaud es el cambio de color de la piel de las
manos y a veces tambien de los pies tras la exposicin al fro. Hinchazn de manos, con dificultad para moverlas y dolor de dedos.
El Esfago es el rgano ms afectado, con aparicin de reflujo y
acidez.
La esclerodactilia es el endurecimiento y retraccin de la piel de
los dedos.
Las telangiectasias son dilataciones de los vasos sanguneos, que
producen manchas rojas en la piel, localizadas sobre todo en la
cara.
En la esclerosis sistmica con afectacin drmica limitada el fenmeno de Raynaud que aparece en el 100% de los casos, suele
ser de muy larga evolucin, y precede a la lesin de la piel a veces durante aos.

ESCLEROSIS SISTMICA con afectacin drmica DIFUSA.

Ante un fenmeno de Raynaud de reciente comienzo con hinchazn de manos, malestar general y dolores articulares o roces
articulares......................, hay que pensar en esclerodermia sistmica difusa.
La esclerosis sistmica con afectacin drmica difusa es de comienzo agudo con hinchazn de manos, con o sin Raynaud, que
aparece en el 75% de los casos, dolores articulares y malestar general.

INTRODUCCIN

Los pacientes con esclerosis sistmica difusa en fases iniciales,

deben valorarse clnicamente cada 2-3 meses, para evaluar la
progresin de la afectacin cutnea y la aparicin de sntomas
clnicos de afectacin de rganos internos. En ausencia de clnica
los estudios diagnsticos deberan repetirse siempre que la lesin
drmica aumente ms de un 10 %, y al menos anualmente durante los primeros aos.
En la mayora de los pacientes la afectacin cutnea tiene una
progresin rpida al comienzo, para estabilizarse despus de 2-3
aos de evolucin, por lo que el mayor riesgo de afectacin visceral en estos pacientes ocurre de forma precoz. Es de vital importancia vigilar el pulmn el rin y el corazn.
Una vez diagnosticada la esclerosis sistmica, lo primordial es
detectar precozmente la presencia de afectacin visceral. Es importante valorar la afectacin cutnea, ya que, como ya se ha dicho, existe una relacin entre la progresin de sta y la aparicin
de nuevas lesiones viscerales.
Teniendo en cuenta la historia natural y el tipo de afectacin visceral presente en la esclerosis sistmica, la evaluacin inicial de
un paciente debera incluir: Total skin score, capilaroscopia, electrocardiograma con tira de ritmo, ecocardiograma con doppler,
radiografa de trax, TAC torcico de alta resolucin, pruebas
funcionales respiratorias con difusin de CO, esofagograma (radiografa del esfago con contraste), aclaramiento de creatinina,
proteinuria de 24 horas y estudio de anticuerpos.

TRATAMIENTO
Aunque no existe un tratamiento curativo para la esclerosis sistmica, durante los ltimos aos, numerosas terapias han demos-

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ESCLERODERMIA

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trado su eficacia en algunas manifestaciones de la enfermedad.

Cada manifestacin requiere un seguimiento y tratamiento especfico, que en muchos casos debe instaurarse rpidamente para
evitar complicaciones.
Dado que hay tanta variacin en el tipo y gravedad de los sntomas, es importante que cada afectado reciba cuidado individualizado por parte de un profesional experto en la enfermedad.Cuidado con los tratamientos milagros!!, cada paciente puede evolucionar de una manera aunque la enfermedad sea la misma, pues
el grado de afectacin puede ser distinto.
Es importante cuidar la piel, vigilar y cuidar las heridas aunque
sean muy pequeas. La mejor forma de cuidarlas es no exponerse
al fro y en la medida de lo posible mantener siempre una temperatura constante, evitando los pequeos traumatismos y presiones
sobre los dedos. Hacer ejercicios moderados, sobre todo estiramientos, y acudir a rehabilitacin en periodos determinados.
En cuanto al tratamiento de base de la enfermedad y la afectacin de rganos el mdico indicar cual es el ms adecuado.

SNDROMES ESCLERODERMIFORMES
Son enfermedades con entidad propia, entre cuyas caractersticas
clnicas se encuentran las lesiones esclerodermiformes (parecidas
a las de la esclerodermia).
Fascitis eosinoflica.
Sndrome por aceite txico.
Sndrome de eosinofilia-mialga.
Enfermedades por txicos (silicona, cloruro de polivinilo, slice, bleomicina o solventes orgnicos).

MEDIDAS HIGINICODIETTICAS

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me

MEDIDAS HIGINICO-DIETTICAS

MEDIDAS
HIGINICO-DIETTICAS

Como medidas generales, los pacientes con esclerosis sistmica

deben evitar el fro, las situaciones de estrs y eliminar el tabaco.
A veces es difcil evitar el fro y las situaciones de estrs ya que al
ser poco conocida la enfermedad la sociedad en general y algunos profesionales no llegan a comprender las consecuencias tan
negativas de estos dos factores en un paciente.

TRATAMIENTO DEL FENMENO DE RAYNAUD

Importantsimo el disponer de calefaccin en el domicilio, es necesario mantener la misma temperatura en toda la casa. Si conservas el cuerpo caliente hay menos episodios de Reynaud, y por
tanto menos posibilidad de que salgan lceras.
Evitar los cambios bruscos de temperatura, en primavera y otoo
y llevar siempre los guantes de diferente grosor por precaucin.
Utilizar camisetas de algodn de termolactil (las tienen en los
grandes almacenes)
Los abrigos a ser posible de buena lana y de plumas.
Utilizar guantes de thinsulate.
En las tiendas de deporte (por ejemplo Decathlon), existen unos
calentadores para manos y pies, que son japoneses, se introducen
entre el zapato y el calcetn y entre un guante y otro, dando calor
durante unas 6 horas, y son desechables.

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ESCLERODERMIA

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En el departamento de caza y pesca de los grandes almacenes,

encontraris unos calentadores para llevar en el bolsillo del abrigo, que se calientan en agua hirviendo o bien en el microondas,
la duracin del calor es de 1.30 h y son reutilizables.
En las farmacias hay unas plantillas (marca Scholl), rojas, que llevan un material especial trmico.
Los zapatos (marca 24 horas), con cmara de aire, son adecuados
para que el pie no se encuentre oprimido.
Hay botas y zapatos que tienen un material llamado Goretex que
aslan del fro.

EVITAR EL ESTRS EMOCIONAL

Es recomendable el aprendizaje de tcnicas de relajacin, para
poder adecuar el ritmo de vida a la nueva situacin.

EJERCICIOS DE REHABILITACIN PARA

PREVENIR DEFORMIDADES
El ejercicio es beneficioso para prevenir las deformidades articulares. Los ejercicios deben ser suaves con estiramiento de articulaciones. Los masajes de las zonas afectadas son tiles. Debe evitarse la inmovilizacin de las articulaciones.

MANTENER UNA BUENA HIDRATACIN DE LA PIEL

El uso de cremas hidratantes en la piel afectada tambin es de
ayuda. Las cremas de proteccin solar deben usarse para evitar la
hiperpigmentacin de las zonas afectadas.

MEDIDAS HIGINICO-DIETTICAS

MEDIDAS ANTIRREFLUJO
Deben evitarse las comidas abundantes, son preferibles comidas
de menor cuanta y ms frecuentes. Tambin hay que evitar determinados alimentos que puedan favorecer la pirosis (ardor de
estmago), como las grasas, las comidas muy condimentadas, el
chocolate, las bebidas gaseosas, el caf, el t, etc.
Debe masticarse la comida detenida y adecuadamente.
Hay que evitar acostarse hasta 2-3 horas despus de las comidas.
Hay que perder peso si ste es excesivo y evitar el sobrepeso.
Debe realizarse ejercicio fsico de forma regular.
Hay que reducir el consumo de alcohol, y es muy importante evitar el tabaco.
Es conveniente elevar la cabecera de la cama 15 cm, para evitar
el reflujo.
No debe usarse ropa demasiado ajustada.
Hay que evitar la ingesta de frmacos que no sean los estrictamente necesarios e indicados por el mdico y seguir correctamente las instrucciones de ste.
Algunos pacientes con pirosis leve pueden beneficiarse adems
de con las medidas anteriores, de alcalinos o anticidos que neutralizan el cido en la propia cavidad del estmago o del esfago,
o bien de antisecretores de accin rpida, durante los episodios
de pirosis.

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ESCLERODERMIA

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APSITOS Y VENDAS PARA LCERAS

Cuando empiece a aparecer la lcera mantener la mano caliente
y protegida con un guante. No mojarla mucho. Si la zona de alrededor de la lcera esta inflamada utilizar una pomada de corticoides. Nunca aplicar la pomada directamente en la lcera. Cubrir con un apsito.

ALIMENTOS ESPECIALES SUPLEMENTARIOS

El mdico lo indicar en caso de adelgazamiento o malabsorcin
intestinal.

HIGIENE DE LA BOCA
Los enfermos con esclerodermia presentan una deficiente apertura de la boca con una atrofia (prdida de funcin) del msculo
orbicular de los labios, lo que les impide masticar bien y permite
la acumulacin de restos de alimentos que favorecen la aparicin
de enfermedades. La higiene oral es el mejor mtodo para prevenir las enfermedades de la boca. Se debe realizar siempre despus de ingerir alimentos. El cepillo dental debe ser suave y de
cabeza pequea para que pueda limpiar espacios posteriores reducidos. El cepillo se debe sustituir por otro cuando las cerdas se
encuentren dobladas haca los lados, pues es un signo de estar
gastado. Se debe utilizar una crema dental especialmente desarrollada para la boca seca o alteraciones de la saliva, que favorezca el equilibrio del flujo salival, tan importante para eliminar
las bacterias causantes del mal aliento y de las caries.
Esta crema se puede encontrar en las farmacias y slo hay una
marca comercial. (Xero LACER).

ASPECTO EMOCIONAL
DE LA ESCLERODERMIA

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as

ASPECTO EMOCIONAL DE LA ESCLERODERMIA

ASPECTO EMOCIONAL
DE LA ESCLERODERMIA

La reaccin ms comn ante el diagnstico de esta enfermedad

es preguntarse: por qu yo?

No hay que sentirse culpable o responsable por ello. El paciente

se encuentra desconcertado, sin saber a quien o dnde acudir.
Los sentimientos pueden ser mltiples: un shock inicial, temor,
ira, angustia, culpabilidad, tristeza o depresin. Los miembros de
la familia suelen sentir algo similar. Estos sentimientos no son
buenos ni malos, simplemente se tienen. Compartirlos con
la familia, amigos, o con otros que hayan pasado por la misma
experiencia puede ser de gran ayuda.
Unirse a un grupo de apoyo, como miembro de la Asociacin de
Esclerodermia, da la posibilidad de encontrar e intercambiar informacin con otros que tienen problemas similares, as como
aprender algo ms sobre la enfermedad. Todo lo que se pueda
hacer tiene nicamente el lmite de la imaginacin de aquellos
que ayuden a crear ms apoyo y salud.

43

ASPECTO SOCIAL
DE LA ESCLERODERMIA

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as

ASPECTO SOCIAL DE LA ESCLERODERMIA

ASPECTO SOCIAL
DE LA ESCLERODERMIA

El diagnostico de la esclerodermia (enfermedad crnica), produce

una distorsin en la vida de una persona que afecta al mbito
personal, familiar y social.

En el entorno social los problemas que surgen son, entre otros:

Cambio o perdida del estatus social por la perdida o cambio
de trabajo.
Paso a la situacin de pensionista por invalidez total. Adems, en
muchas ocasiones es muy difcil obtener una invalidez absoluta
por la falta de informacin sobre el alcance de la enfermedad.
Cambio en el nivel socioeconmico
Aislamiento social.
Cambio en la utilizacin del tiempo libre.
Incremento del gasto por las necesidades propias de la enfermedad.
Frente a estas modificaciones aparecen unas necesidades especificas que influyen directamente en la calidad de vida de los afectados y que son las siguientes:
1. Camas articulables
2. Sillas de ruedas
3. Bastones
4. Frulas
5. Reforma de la casa para mejor acceso, calefaccin.
6. Guantes, calcetines y calzados especiales, para el fenmeno
de Raynaud, que en la esclerodermia se manifiesta con mayor
virulencia.

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ESCLERODERMIA

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7. Apsitos y vendas para heridas.

8. Ayuda a domicilio.
9. Rehabilitacin, al ser enfermedad crnica y discapacitante
10. Hidratacin continua de la piel (cremas y aceites)
11. Suplementos alimentarios
Todos estos cambios hay que resolverlos de la manera mas adecuada para que generen el mnimo estrs posible, y para ello se
hace necesaria la implicacin de las Administraciones para hacer
frente a esta realidad, incrementado los recursos desde un modelo de atencin sociosanitario que abarque todas las reas de necesidad de los afectados.
Desde las ASOCIACIONES DE ESCLERODERMIA Y FEDER (Federacin Espaola de Enfermedades Raras), trabajamos para que se
conozca esta enfermedad y sus necesidades por parte de los profesionales de los servicios sociales y de los centros de valoracin
de discapacidades, y se pueda hacer una valoracin correcta de
las demandas que presentan los afectados.

AVA N C E S E N E S C L E R O D E R M I A

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AVA N C E S E N E S C L E R O D E R M I A

AVA N C E S E N E S C L E R O D E R M I A

GRUPO EUROPEO DE ESCLERODERMIA

EUSTAR (Eular Scleroderma trials and Research Group), enmarcado en la Sociedad Europea de Reumatologa EULAR, cuyos objetivos son promover el conocimiento y la investigacin sobre esclerodermia en Europa, fomentando la cooperacin entre diferentes pases, estimulando la investigacin cientfica, y organizando
cursos sobre la enfermedad.
Organizacin:
100 centros afiliados (hasta enero/04). En Espaa, el Hospital 12
de Octubre. Prximamente se afiliarn nuevos grupos espaoles
interesados en la esclerodermia
Grupos de trabajo clnicos y de investigacin.
La reunin anual oficial del grupo tiene lugar durante el congreso EULAR, que este ao 2004 se celebrar en Junio en Berln.
Actividades:
Creacin de un registro europeo de esclerodermia, que incluye
la recogida de un grupo de datos mnimos de cada paciente,
de forma prospectiva y anual. En enero de 2004 ya haba datos
disponibles de 500 pacientes en toda Europa .
Creacin de una base de datos ms amplia de recogida de informacin clnica de pacientes, disponible on line, que

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ESCLERODERMIA

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pueda servir para el seguimiento clnico de los pacientes con

esclerodermia
Cursos de esclerodermia, dirigidos a reumatlogos y otros especialistas interesados en la enfermedad. El primer curso se realizar en Budapest, en diciembre de 2004.
Realizacin de estudios clnicos cooperativos. Actualmente ya
est en marcha un estudio prospectivo a 3-5 aos, para validar
los criterios de actividad de la esclerosis sistmica descritos recientemente por un grupo europeo.
Diseo de estudios epidemiolgicos y genticos.

ENSAYOS CLINICOS ACTUALMENTE

EN MARCHA SOBRE NUEVOS TRATAMIENTOS
EN ESCLERODERMIA
ASTIS TRIAL: estudio multicntrcio, prospectivo, randomizado y controlado en fase 3, para comparar la eficacia y la seguridad del trasplante autlogo de mdula sea y de la ciclofosfamida intravenosa mensual (considerado como tratamiento
estndar), en pacientes con esclerosis sistmica difusa, con
afectacin cardiaca, pulmonar o renal. En marcha desde hace
1,5-2 aos, se han incluido unos 90 pacientes (hasta diciembre/03). Por el momento, no ha habido ningn caso de fallecimiento relacionado con la tcnica de trasplante autlogo de
mdula sea. Se estn realizando otros ensayos similares, adems de ste, sobre trasplante de mdula sea en esclerodermia.
Anti-TGF beta: estudio en fase 2, para valorar su eficacia y seguridad en pacientes con esclerosis sistmica difusa

AVA N C E S E N E S C L E R O D E R M I A

Anti-TNF alfa: estudio piloto abierto para valorar la eficacia y

seguridad de Infliximab en esclerosis sistmica difusa de corta
evolucin
Estudio BUILD 2: estudio multicntrico, doble ciego, randomizado, controlado con placebo, para valorar la eficacia, seguridad y tolerancia de bosentan (anticuerpo antiendotelina), en
pacientes con enfermedad intersticial pulmonar secundaria a
esclerodermia
Scleroderma lung study: estudio multicntrico, randomizado,
doble ciego, controlado con placebo, para valorar la eficacia y
seguridad de la ciclofosfamida oral versus placebo, en el tratamiento de la afectacin pulmonar de la esclerodermia
Colgeno tipo I: estudio multicntrico, randomizado, doble
ciego, controlado con placebo, para valorar la eficacia y seguridad del colgeno tipo I por va oral versus placebo en la esclerosis sistmica difusa

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PA R R Y- R O M B E R G

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S N D R O M E D E PA R RY- R O M B E R G

SNDROME DE
PA R R Y- R O M B E R G

Algunos investigadores sugieren que el Sndrome de ParryRomberg puede representar una forma localizada de esclerodermia.

El Sndrome de Parry-Romberg es un extrao desorden caracterizado por un desgaste lento y progresivo (atrofia) de los tejidos
blandos de media cara (hemiatrofia facial), y cambios importantes en tronco y extremidades; alteraciones neurolgicas (epilepsia) y episodios de dolor agudo por afectacin de nervios, quinto
nervio craneal, afectando la boca, pmulos, nariz y otros tejidos
faciales. Los sntomas aparecen en la primera dcada o principios de la segunda dcada de la vida. Los cambios faciales iniciales afectan a los tejidos que cubren el maxilar superior o entre
la nariz y el borde superior del labio (pliegue nasolabial) y progresa afectando al ngulo de la boca, las reas alrededor del ojo,
ceja, oreja, y/o cuello. En muchos casos, el deterioro progresivo
de los tejidos se limita a la mitad de la cara. Las reas afectadas
pueden presentar una atrofia de los tejidos debajo de la piel (tejido subcutneo), la capa de grasa debajo de la piel y los cartlagos, msculos y huesos.
Adems la piel que recubre las reas afectadas puede oscurecerse
(hiperpigmentacin), con reas, de manchas blancas (despigmentacin). Muchos afectados tambin experimentan una atrofia de
la mitad del labio superior y lengua, as como un desgaste de la
raz de algunos dientes de la parte afectada.
Diagnostico: electroencefalograma, TAC craneal y de cara y
RMN (Resonancia magntica Nuclear).

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ESCLERODERMIA

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Tratamiento: Abordaje combinado de un equipo de especialistas:

pediatras, internistas, cirujanos, odontlogos, oftalmlogos, neurlogos, dermatlogos, reumatlogos, psiclogos etc.
El tratamiento quirrgico no se suele aplicar hasta que los cambios han cesado y se conoce el resultado de las malformaciones
faciales. Una vez el proceso de la enfermedad ha quedado inactivo, se puede llevar a cabo el proceso quirrgico de reconstruccin de las reas afectadas. En algunos casos, se puede realizar la
implantacin de silicona bajo la piel, de las reas afectadas por la
atrofia hemifacial.
Para el control de las crisis epilpticas se utilizan medicamentos
anticonvulsivantes.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

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re

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

Carreira P E, Pablos J L. Esclerodermia. Medicine 1997;

7(54):2413-2424

Nmero monogrfico sobre esclerodermia. Revista espaola

de reumatologa 1999; n 26:195-244

Carreira P E. Tratamiento de fondo de la esclerosis sistmica:

pasado, presente y futuro. Seminarios Fundacin espaola de
reumatologa 2002; 3:20-9

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PGINAS WEB SOBRE

ESCLERODERMIA

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PGINAS WEB SOBRE ESCLERODERMIA

PGINAS WEB SOBRE

ESCLERODERMIA

http://www.scleroderma.org

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
000429.htm

http://www.esclerodermia-adec.org
http://www.ser.es/pacientes
http://www.guiasgastro.net
http://www.infomed.es/seoeme/historia.html - Sociedad Espaola de odontologa para el minusvlido y pacientes especiales (SEOEME)
http://www.iier.isciii.es/er - Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. MSC.

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ASOCIACIONES

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ASOCIACIONES

ASOCIACIONES

Asociacin Espaola de Esclerodermia. (AEE)

Domicilio: C/ Rosa Chacel 1, (Concejala de Salud)

Localidad: 28230 Las Rozas
Provincia: Madrid

Telfono: 91 710 32 10
Fax: 91 637 67 80

Correo-e : a.e.esclerodermia@wanadoo.es
Asociacin de Esclerodermia de Castelln. (ADEC)
Domicilio: Antiguo Cuartel de Tetun. Cuadra Tercera s/n.
Aptdo de correos, n. 197
Localidad: 12080 Castelln
Provincia: Castelln de la Plana
Telfonos: 96 425 00 48 / 630 579 866
Correo-e: adec@esclerodermia-adec.org
Web: http://www.esclerodermia-adec.org
Asociacin Cntabra de Afectados de Esclerodermia
Domicilio: C/ Juan XXIII 1, A, 3 D
Localidad: 39600 Muriedas (Camargo)
Provincia: Santander
Telfono: 942 25 12 44
Liga Reumatolgica Espaola. (LIRE)
Domicilio: C/ Cid 4
Localidad: 28001 Madrid
Provincia: Madrid
Telfonos: 91 435 53 82 / 902 113 188
Fax: 91 435 95 73

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correo-e: lire@lire.es
Web: http://www.lire.es
Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades
Raras (FEDER)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Telfono : 954 98 98 92
Fax: 954 98 98 93
Correo-e: f.e.d.e.r@teleline.es
Informacin y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
Web: http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Telfono: 00 33 1 56 53 53 40
Fax: 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
Web: http://www.eurordis.org

TTULOS DE LA SERIE

1. Manual prctico para personas colostomizadas.

2. Manual prctico para personas ileostomizadas.
3. Manual prctico para personas urostomizadas.
4. Dao cerebral - Gua de familias.
5. Sndrome de Wagr - Gua de familias.
6. Ataxias hereditarias - Gua de familias.
7. Mucopolisacaridosis - Gua de familias.
8. Las Neurofibromatosis - Gua de familias.
9. Esclerodermia - Gua de familias.

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OBSERVATORIO DE LA DISCAPACIDAD