SINDROME DE NOONAN

(Sindrome simil Turner)

Kobilinsky inform en 1883 un paciente varn de 20 aos con acortamiento del cuello, pliegues
auriculares incompletos, baja implantacin de la lnea del cabello, pero no mencionaba otros
hallazgos fsicos. La primera descripcin completa apareci con Weissenber en 1928 . En 1963,
Noonan and Ehmke delinearon ms el fenotipo clnico y documentaron su asociacin con
estenosis valvular pulmonar. Recientemente, Mendez y Opitz han establecido todo el fenotipo
basado en una revisin de 63 publicaciones desde 1883.

ANORMALIDADES
Estatura. Talla baja en el inicio postnatal en el 50 %.
Rendimiento. Retraso mental 25%.
Facies. Pliegues epicnticos, ptosis palpebrales, hipertelorismo, puente nasal bajo, fisuras
palpebrales inclinadas hacia abajo, miopa, keratocono, estrabismo, nistagmus, implantacin y/o
anormalidades auriculares, malaoclusin dentaria anterior, incremento en el ancho de la boca,
labio superior prominente y protruido; retrognatia moderada.

Cuello: baja implantacin de la lnea de cabello posterior, cuello acortado.

Trax: parrilla costal en pectus excavatum o pectus carinatum ambos.

Otras anomalas esquelticas. Cubito en valgo. Anormalidades de la columna vertebral.

Corazn. Estenosis de la vlvula pulmonar debido a vlvula displsica adelgazada, hipertrofia

ventricular izquierda ms frecuentemente debido a localizacin anterior hipertrfica del septo y
menos frecuente a hipertrofia difusa que envuelve al septo completo y la pared libre, defectos del
septo, ductus arterioso persistente , estenosis de rama de la arteria pulmonar.

GENITALES. pENE PEQUEO, CRIPTORQUDEA.

diatesis hemorrgica. uNA VARIEDAD DE DEFECTOS EN LA COAGULACIN Y EL SISTEMA

PLAQUETARIO INCLUYE ANORMALIDADES DE LA VA INTRNSECA (FACTOR PARCIAL xi:C, xii c, Y
viii:c DEFICITARIOS), ENFERMEDAD DE VON wILLLEBRAND, Y TROMBOCITOPENIA EN
APROXIMADAMENTE UN TERCIO DE LOS CASOS.

aNORMALIDADES OCASIONALES.