APUNTES DE MEJORA GENTICA ANIMAL

Bases de la mejora gentica animal

Edgar Q. Pea
UNH.
Leopoldo Alfonso
ETSIA-UPNA
2005

Introduccin a la Mejora Gentica Animal

Tema 1: La gentica poblacional
1.1. Estructura gentica de una poblacin
1.2. Consanguinidad, parentesco y tamao efectivo de una poblacin
Tema 2: La gentica cuantitativa
2.1. Variacin continua
2.2. Parecido gentico entre parientes
2.3. Depresin consangunea y heterosis

INTRODUCCIN A LA MEJORA GENTICA ANIMAL

El objetivo fundamental de la Produccin animal es ofrecer al mercado productos
animales en condiciones econmicamente aceptables para el consumidor y
remuneradoras para el productor . Para alcanzar este objetivo, son varios los aspectos
que estudia. Bsicamente, la alimentacin, la reproduccin, el manejo, la sanidad y la
mejora gentica. Todos y cada uno de estos aspectos han evolucionado de forma
importante durante el ltimo siglo, conforme las ciencias bsicas y fundamentalmente
las aplicadas han ido enriquecindose. Simultneamente, el contexto de las
actividades pecuarias tambin ha variado. Ya no slo interesa producir carne, leche y
huevos en cantidad suficiente para abastecer las necesidades alimenticias de las
concentraciones humanas nacidas durante la revolucin industrial, alejadas de las
actividades agrarias. Han aparecido nuevas necesidades ligadas al estado del
bienestar alcanzado por los pases industrialmente ya desarrollados, en relacin a la
calidad de esas producciones.
La Mejora gentica animal se refiere no tanto al apareamiento, reproduccin y
crianza de los animales como a la aplicacin de los conocimientos genticos a la mejora
de los animales. Es en realidad la aplicacin general del conocimiento cientfico a la
mejora de los animales, comprendiendo no slo el conocimiento gentico, sino tambin
las contribuciones de la estadstica, la economa, la fisiologa y otras disciplinas. Se
diferencia as de la Gentica animal, centrada en el estudio de los principios de la
herencia en los animales.
La prctica de la Mejora gentica animal se realiza bsicamente a travs de
dos elementos: los programas de mejora, como accin de todo un colectivo
organizado en torno a unos objetivos y esquemas que varan entre especies, y la
gestin de la mejora, como accin individual de cada ganadero que, o bien participa
activamente en los programas de mejora, o bien acta como cliente de ellos.
La estructura de los programas de mejora es compleja. Se deben tener en
cuenta aspectos diferenciales de la economa de la produccin, la estructura de las
explotaciones ganaderas, el nivel asociativo de los ganaderos, las caractersticas de los
sistemas reproductivos y las particularidades genticas de las poblaciones que se
pretenden mejorar. En un programa de mejora se debe distinguir entre: poltica de
mejora que viene determinada por el conjunto de objetivos, medios y restricciones
existentes para aumentar el nivel gentico de los animales; esquema de mejora que se
establece definiendo la estructura de la poblacin, los caracteres a mejorar, el flujo de
genes de generacin a generacin y la forma de seleccionar los animales; plan de
mejora como la cuantificacin numrica del esquema planteado; y operaciones de
mejora que son las actividades que se deben hacer da a da para desarrollar un
programa de mejora, bsicamente el manejo de la informacin que se produce, el
manejo de la reproduccin y la gestin gentica.
Idealmente un conocimiento exacto de la naturaleza de la variacin gentica
debera ser la base de un programa de mejora. La mayora de los caracteres de inters
de las especies de inters domstico se pueden medir de forma objetiva y presentan
variacin continua. En esos caracteres la varianza debida a los efectos aditivos de los
genes puede ser conocida con razonable precisin. No obstante, el conocimiento de la
varianza debida a los efectos dominantes y de epistasis es, hoy por hoy, muy impreciso.
Por eso, aunque el cruzamiento es ampliamente utilizado en la creacin de progreso
gentico, la mayor parte de los programas de mejora se centran en la mejora del valor
gentico aditivo de los animales a travs de su seleccin.
La ventaja que presenta la Seleccin animal frente a otras estrategias de mejorar

las producciones animales es que una vez se alcanzan, las mejoras permanecen en la
poblacin. No es necesario, por lo tanto, dedicar nuevos recursos cada vez que se desea
que la mejora se exprese en una poblacin. Adicionalmente, al ser un proceso lento pero
acumulativo, permite asimilar gradual y eficazmente los cambios necesarios en
alimentacin, manejo,....
No cabe duda de que la Seleccin animal se ha venido practicando durante un
largo periodo de tiempo. No obstante, se considera que tal como la entendemos en la
actualidad, no adquiere identidad hasta el siglo XVIII, tomando como referencia al
ganadero ingls R. Bakewell. A partir de ese siglo se produce un importante avance
cientfico gracias a aportaciones de conocidos personajes como C. Darwin, F. Galton, G.
Mendel, J.B.S. Haldane, K. Pearson, R.A. Fisher y S. Wright. Esas y otras aportaciones
permitieron a J.L. Lush establecer las bases del estado actual de la seleccin animal y a
C. Henderson, A. Robertson, y otros muchos cientficos de nuestro siglo desarrollarla.
Los principios en los que se basa la Seleccin animal los proporciona la Gentica
cuantitativa (entendida en su sentido ms laxo), pues sta se ocupa de la herencia de las
diferencias cuantitativas entre los individuos. La herencia de esas diferencias depende de
genes cuyo efecto es pequeo en relacin a la variacin debida a otras causas, por tanto
los genes no pueden identificarse simplemente por los efectos fenotpicos de su
segregacin y los mtodos de anlisis mendeliano no pueden aplicarse en su estudio. La
primera consecuencias de este hecho es que la descendencia deja de tener carcter
informativo y la unidad de estudio se debe de extender al conjunto de toda la poblacin.
Una segunda consecuencia es que el estudio de las diferencias implica hacer mediciones
objetivas en los individuos frente al simple hecho de clasificarlos. Resumiendo, la
Gentica cuantitativa estudia el comportamiento de los genes y los parmetros
poblacionales asociados a los caracteres cuantitativos.
El anlisis gentico de los caracteres cuantitativos tiene reputacin de ser
conceptualmente complejo dada las importantes bases matemtica y estadstica
necesarias para construir modelos explicativos y contrastar hiptesis. Su introduccin
puede hacerse extendiendo la gentica mendeliana en dos etapas, una primera etapa
introduciendo conceptos descriptivos de las poblaciones (habitualmente referida como
Gentica de poblaciones) y una segunda etapa introduciendo conceptos ligados a la
herencia de los caracteres cuantitativos (a la que en sentido ms estricto se la denomina
Gentica cuantitativa).
La Seleccin animal pretende dar respuesta a la necesidad de escoger como
reproductores aquellos animales, de entre todos los disponibles, cuya descendencia
presente mejores caractersticas. Para tomar esa decisin se debe predecir cual es el
valor esperado en la descendencia y por lo tanto forzosamente utilizar modelos de
prediccin. El uso de modelos de prediccin encierra bsicamente elementos de gentica
(modelo gentico), de estadstica (modelo estadstico), matemticos (expresin matricial
de modelos) y algortmicos (resolucin de modelos), y se refiere en general como
metodologa de evaluacin gentica de animales.
La complejidad que pueden alcanzar los mtodos de evaluacin gentica obligan
a introducirlos partiendo de una situacin sencilla, la seleccin individual, para
posteriormente pasar a la teora general de los ndices de seleccin y acabar con la
metodologa Blup (Best Linear Unbiased Prediction), que es la que en la actualidad se
utiliza en la mayor parte de programas de mejora animal. La diferencia bsica entre la
metodologa Blup y los ndices de seleccin reside en el modelo estadstico subyacente,
pero no en el modelo gentico. La teora de los ndices de seleccin utiliza como modelo
de prediccin un modelo cuyos parmetros presentan variabilidad y sobre los cuales
estamos interesados en hacer inferencia estadstica. Se basa por lo tanto en modelos

aleatorios, asumiendo que las diferencias entre grupos de observaciones afectadas por
distintos factores ambientales son conocidas. Esta asuncin es la principal debilidad del
modelo aleatorio aplicado a la prediccin del valor gentico de los animales. No es
realista asumir que conocemos las diferencias de origen no gentico que se producen
entre animales. Esas diferencias se deben a su vez estimar y qu mejor que hacerlo
simultneamente a la prediccin del valor gentico. Aparece de esta forma la
metodologa Blup, basada en un modelo mixto que considerando las mismas variables
que el modelo aleatorio, incorpora un conjunto de factores ambientales que afectan a las
producciones de los animales. En un contexto docente, es til referirse a ambos
procedimientos como Seleccin en un modelo aleatorio y Seleccin en un modelo mixto
resaltando as la importancia del modelo estadstico utilizado.
Aunque la Seleccin animal es la base fundamental de los Programas de mejora,
no se puede ignorar la importancia de los Cruzamientos, aprovechando la componente
gentica no heredable y complementando caracteres que econmicamente es
interesante se expresen en un mismo animal. Ambas vas de mejora deben utilizarse
adecuadamente en los Esquemas de mejora de forma que el progreso gentico sea
mximo y su difusin al conjunto de las poblaciones animales eficiente.
Los Esquemas de mejora deben de establecerse teniendo en cuenta las
particularidades de los Sistemas de produccin animal. Una caracterstica que diferencia
los esquemas de distintas especies es su prolificidad. Cuanto mayor es la prolificidad de
una especie, mayor importancia adquiere la va hembra en la generacin y difusin del
progreso gentico. Adicionalmente, el uso de la inseminacin artificial hace que en
aquellas especies de baja prolificidad, la va macho adquiera una importancia todava
mayor. Bsicamente por estas razones se pueden referir dos grandes tipos de esquemas
de mejora: esquemas basados en una estructura piramidal de las poblaciones,
caractersticos de especies de alta prolificidad, y esquemas basados en pruebas de
descendencia, propios de especies de baja prolificidad.
Desde un punto de vista acadmico, es por lo tanto recomendable agrupar las
Producciones animales en Especies prolficas, dentro de las cuales se sitan
fundamentalmente la produccin porcina, avcola, cuncola y pisccola, y Especies poco
prolficas como la produccin bovina, ovina y caprina bsicamente. Esta agrupacin
permite introducir los criterios comunes dentro de cada grupo de especies que se deben
considerar al desarrollar un programa de mejora.
Conocer los sistemas de produccin de las distintas especies de inters
econmico es fundamental para realizar la Gestin gentica de un programa de mejora,
pero evidentemente no resulta suficiente. Afortunadamente, durante las dos ltimas
dcadas se han dedicado importantes esfuerzos para disponer de ms y mejores
herramientas de gestin, basadas en la informatizacin de los datos de granja y su
posterior anlisis para el clculo de ndices tcnicos que sirvan de soporte a la toma de
decisiones. Es un campo en el que se esperan futuras aportaciones como son los
sistemas expertos y de ayuda a la decisin, basadas en tcnicas de inteligencia artificial y
lgicas no estndar.
Si bien la generacin de progreso gentico es importante, tanto o ms es su
eficiente difusin. El xito o fracaso de una explotacin ganadera est en buena medida
sujeto a la Gestin gentica que en ella se realice, referida a la adquisicin de animales
(o semen) selectos y a la reposicin de hbridos.
Finalmente sealar que en un mercado de libre empresa, la difusin gentica de
un programa de mejora debe compatibilizarse con criterios de comercializacin que
permitan acceder a una determinada cuota de mercado. Para mantener o aumentar su

cuota de mercado las empresas de mejora deben de utilizar todas las herramientas
tecnolgicamente disponibles. En la actualidad existe todo un conjunto de tcnicas que
han abierto y siguen abriendo nuevas posibilidades a los actuales mtodos de mejora.
Dentro de lo que se puede denominar nuevas tecnologas destacan: los mtodos de
manipulacin reproductiva, como son la inseminacin artificial y la ovulacin mltiple y
transferencia de embriones; las aportaciones estadsticas a la evaluacin gentica de
reproductores basadas en el modelo animal; y el desarrollo de la gentica molecular,
cuyas posibilidades estn siendo objeto de un profundo anlisis para ver hasta que punto
se pueden introducir ventajosamente en los actuales programas de mejora.

Tema 1: La gentica poblacional

Teora:
1.1. Estructura gentica de una poblacin: frecuencias gnicas y genotpicas,
equilibrio Hardy-Weinberg y cambios en las frecuencias gnicas.

FALTA CUANTIFICACION DE LA GENETICA DE POBLACIONES

1.2. Consanguinidad, genealoga y tamao efectivo de una poblacin:

consanguinidad, parentesco, rboles genealgicos, mtodo tabular y tamao
efectivo de una poblacin.

1.1. Estructura gentica de una poblacin.

En esta leccin vamos a ver:

- cmo predecir genotipos de futuras generaciones,
- cmo describir la variabilidad gentica de las poblaciones,
- que causas alteran las caractersticas genticas de una poblacin.

1.1.1.- Frecuencias gnicas y genotpicas

La Produccin animal no se interesa por las caractersticas de un animal en
particular, sino por las caractersticas de las poblaciones animales. Por poblacin
animal se entiende algo ms que un simple grupo de animales. Una poblacin animal
es un conjunto de animales que comparten unas determinadas caractersticas y que
tienen capacidad para aparearse entre s, producindose transmisin de genes de una
generacin a la siguiente.
Uno de los objetivos fundamentales de la mejora gentica animal es modificar,
o conservar, las caractersticas genticas de las poblaciones animales. Para ello, el
anlisis mendeliano resulta insuficiente. La herencia de las diferencias entre animales
para los principales carateres econmicos depende de genes cuyo efecto es pequeo en
relacin a la variacin debida a otras causas. Los genes no pueden, por lo tanto,
identificarse simplemente por los efectos fenotpicos de su segregacin y los mtodos de
anlisis mendeliano no pueden aplicarse directamente en su estudio. La primera
consecuencias de este hecho es que la descendencia deja de tener carcter informativo
y la unidad de estudio se debe de extender al conjunto de toda la poblacin.
Por esas razones, nuestro primer inters va a estar centrado en el estudio de la
estructura gentica de las poblaciones y la transmisin de genes entre generaciones.
Posteriormente nos centraremos en el anlisis de las distintas causas que producen

cambios genticos en una poblacin. Ambos aspectos son objeto de estudio de la

Gentica de Poblaciones.
Antes de pasar a analizarlos en detalle, vamos a ver un ejemplo que nos
permita introducir el inters del concepto de poblacin frente a individuo y, de paso,
recordar algunos conceptos genticos de los que haremos frecuente uso.
Supongamos que disponemos de un verraco con un fenotipo1en crecimiento medio
diario excepcional, de forma que hemos decidido quedarnos un hijo suyo como futuro
reproductor.
Supongamos que el genotipo2 del crecimiento medio diario estuviese regido por dos
genes3.Asumamos que cada gen tiene dos alelos4que muestran dominancia
completa5. Bajo ese modelo gentico sabemos que existen 9 genotipos y 4 fenotipos
posibles:
a) genotipos

Gametos de
la madre

AB
Ab
aB
ab

Gametos del padre

AB
Ab
aB
AABB AABb AaBB
AABb AAbb AaBb
AaBB AaBb aaBB
AaBb Aabb
aaBb

ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb

b) fenotipos

Gametos de

AB/Ab/aB

Gametos del padre

AB/Ab/aB
ab
A-BA-bb

Fenotipo: caractersticas observables en un individuo debidas a los efectos genticos y

ambientales que le afectan.

Genotipo: conjunto de genes que rigen una determinada caracterstica (o que ocupan unos
determinados loci). Se diferencia de genoma en que este es el conjunto de toda la
informacin gentica de un individuo.

Gen: segmento de ADN portador de informacin para codificar una determinada proteina. Es
la unidad bsica hereditaria. Se diferencia de locus (plural: loci) en que este ltimo se
refiere al lugar fsico que ocupa un gen en el genoma. As, un mismo gen puede estar
presente en dos especies animales distintas ocupando distinto locus. La distincin entre
gen y locus es importante en el anlisis gentico a nivel molecular (Gentica molecular).
Como veremos, cuando el anlisis se realiza a nivel fenotpico la distincin pierde
importancia, pues no se consideran los genes individualmente sino en conjunto,
perdiendo inters su localizacin en el genoma. En este ltimo caso, en el que nosotros
nos vamos bsicamente a centrar a lo largo de toda la asignatura, es frecuente utilizar
ambos conceptos indistintamente.
4
Alelo: es una de las distintas formas que puede adoptar un gen. Las diferencias entre alelos
vienen determinadas por su estructura molecular. Cuando slo existen dos alelos se
habla de gen diallico; es la situacin ms sencilla. Cuando son varias las formas
existentes, se habla de gen multiallico.
5

Se dice que existe aditividad cuando la parte del fenotipo debida a la componente gentica
corresponde a la suma de los efectos de los alelos que determinan el genotipo. Cuando
esa parte fenotpica no corresponde, para los animales heterozigotos, a la suma de los
efectos de ambos alelos se dice que existe dominancia. En esa situacin, si slo uno de
los dos alelos se expresa se habla de dominancia completa.

la madre

ab

aaB-

aabb

Supongamos que el verraco es heterozigoto para ambos genes (genotipo AaBb)

teniendo un fenotipo, tal como se ha observado6, excepcional.
Este verraco producir 4 tipos de gametos: AB, aB, Ab o ab. La eleccin de los alelos
que contiene un gameto es un proceso al azar, por lo tanto no podemos predecir con
seguridad el crecimiento medio diario que tendr el hijo que vamos a comprar.
Tenemos un 25% de posibilidades de que el hijo que nos vayamos quedar haya
recibido el gameto ab del padre, habiendo perdido por lo tanto los alelos favorables de
los que era portador.
Si en vez de haber escogido un solo individuo nos hubiramos quedado un grupo de
cuatro hijos, la probabilidad de haber perdido esos alelos favorables hubiese sido
despreciable (0.2540.4%).
Por otra parte, el genotipo de los hijos de este verraco depende de los genotipos de
las cerdas con que se aparee cmo podemos entonces predecir el genotipo de los
descendientes? Conocer las frecuencias gnicas nos permitir hacer este tipo de
predicciones.

En el caso ms sencillo de herencia, un gen con dos alelos, podemos describir

las caractersticas genticas de un individuo simplemente describiendo los alelos de
los que es portador. De la misma forma, las caractersticas genticas de una poblacin
se pueden describir a travs de las frecuencias gnicas y genotpicas.
La frecuencia gnica es la frecuencia relativa con la que un alelo ocupa un
determinado locus. En realidad se debera hablar de frecuencia allica pero la vamos a
referir como gnica dado que as se hace en la mayor parte de textos.
La frecuencia genotpica es la frecuencia relativa de un genotipo en una
poblacin.
Cuando las frecuencias genotpicas de una poblacin se conocen, se pueden
deducir fcilmente sus frecuencias gnicas. As, podemos ver el siguiente ejemplo:
El color de la capa de la piel en vacas Shorthorn est regido por un gen con dos alelos
R (coloracin rojiza) y r (coloracin blanca), con comportamiento aditivo.
En una poblacin de 100 animales encontramos que 45 tiene la capa rojiza, 5 blanca y
50 coloracin intermedia. Las frecuencias genotpicas son por lo tanto 45, 5 y 50%
respectivamente para los genotipos RR, rr y Rr.
Podemos derivar las frecuencias gnicas segn:

Estamos considerando una situacin muy simple, asumiendo que existe relacin directa entre
genotipo y fenotipo. La realidad, evidentemente, no es tan sencilla. En ocasiones un
mismo genotipo corresponde a distintos fenotipos (se dice que existe penetrancia
incompleta). Adems, no se puede olvidar que existe toda una serie de factores
ambientales que enmascaran la relacin existente entre fenotipo y genotipo. Este ltimo
aspecto es determinante en Mejora gentica animal.

Nmero animales
Nmero de alelos

R
r

RR
45
90
0

Rr
50
50
50

rr
5
0
10

Total
100
140
60

La frecuencia del alelo R es 140/200 = 0.7

La frecuencia del alelo r es 60/200 = 0.3
Normalmente se usan las letras p y q para referirse a las frecuencias gnicas en un
caso diallico (as tenemos p=0.7, q=0.3). Evidentemente siempre se cumple que p +
q =1.
Si las frecuencias gnicas se pueden derivar a partir de las genotpicas, cabe
esperar que el proceso inverso, predecir las genotpicas a partir de las gnicas,
tambin sea posible. Si as fuese, nos permitira predecir los genotipos de
generaciones futuras, conociendo as las caractersticas de las futuras poblaciones
animales. Ese es el principal inters prctico de conocer las frecuencias gnicas de
una poblacin: predecir las frecuencias genotpicas de sus descendientes.

Tomemos como ejemplo el gen del Halotano. El gen del Halotano es un gen diallico
(H/h) que produce una predisposicin al estrs en porcino (conocida como 'sndrome
del estrs porcino', SSP), que supone una mayor tasa de mortalidad y una mayor
frecuencia de canales PSE ('plidas, blandas y exudativas'), canales de menor valor
de comercializacin. (El nombre del gen procede del anestsico que se utilizaba para
determinar la susceptibilidad de presentar el SSP). El alelo responsable de esas
desfavorables caractersticas (h) es recesivo, de modo que slo los animales hh las
presentan.
Supongamos que estamos interesados en comprar una partida de 100 reproductores
porcinos (machos y hembras) y tenemos dos opciones: comprar animales de una
poblacin A con una frecuencia gnica del alelo hal de 0.2, o de otra poblacin B con
frecuencia 0.1 pero a un mayor precio. Dado que conocemos las frecuencias gnicas
podemos predecir el nmero de animales de cada genotipo en nuestra explotacin.
Vamos a asumir para ello que los apareamientos se hagan independientemente al
genotipo de los animales (apareamientos al azar):

Frecuencia gametos del padre

H
h

0.8
0.2

Frecuencia gametos de la madre

Poblacin A
Poblacin B
H
h
H
0.8
0.2
0.9
0.64
0.16
0.9
0.81
0.16
0.04
0.1
0.09

Si compramos los reproductores de la poblacin A un 4% de nuestros animales

presentarn caractersticas desfavorables, y si lo hacemos de la B slo un 1%. Ahora,
haciendo el balance econmico de esas incidencias y los distintos precios de compra,
podemos tomar la decisin adecuada de cual es la poblacin a la que deberamos
comprar.

10

h
0.1
0.09
0.01

No obstante, existen situaciones en las que no es evidente derivar las

frecuencias gnicas de una poblacin. El ejemplo siguiente es una de esas
situaciones:
El carcter mocho (ausencia de cuernos) en vacuno est regido por un gen con dos
alelos M (sin cuernos) y m (con cuernos), siendo el alelo M dominante sobre el m.
En una poblacin de 100 animales se ha observado que 8 tienen cuernos y 92 no. No
obstante, no sabemos cuantas de las 92 vacas sin cuernos son homozigotas (MM) o
heterozigotas (Mm).
En este caso, un gen con comportamiento dominante, no podemos derivar
directamente las frecuencias gnicas. En el ejemplo anterior, por lo tanto, tampoco
hubieramos podido derivar las frecuencias gnicas del gen del Halotano observando
los genotipos.
Interesa por lo tanto disponer de un modelo general que relacione frecuencias
gnicas y genotpicas. Ese modelo viene dado por la ley (o principio) de HardyWeinberg.
Antes de presentarla, debemos sealar otro importante inters de conocer las
frecuencias gnicas y genotpicas de una poblacin: conocer su variabilidad gentica.
La medida ms sencilla de la variabilidad gentica de una poblacin es el grado de
heterozigosidad. La heterozigosidad de una poblacin para un determinado locus, es
la probabilidad de que un individuo tomado al azar de esa poblacin sea heterozigoto
para ese locus. Es decir, es la frecuencia genotpica del genotipo portador de ambos
alelos (heterozigoto). Si todos los animales fuesen homozigotos para un determinado
alelo, no existira segregacin mendeliana. No existira, por lo tanto, variabilidad
gentica en la descendencia, pues todos los descendientes tendran el mismo
genotipo.

1.1.2.- Equilibrio Hardy-Weinberg

La ley de Hardy-Weinberg dice que si en una poblacin las frecuencias
gnicas de dos alelos son p y q, las frecuencias genotpicas de los hijos sern p, 2pq
y q , segn:

Frecuencias

Genes en los padres

A
a
p
q

Genotipos en los hijos

AA
Aa
p
2pq

aa
q

Es decir, la relacin entre frecuencias gnicas y genotpicas de una poblacin

viene dada por la expresin:

p + 2pq + q = 1

cuya representacin grfica es:

11

Frecuencia genotpica

1
0.8

AA

aa

0.6

Aa

0.4
0.2
0

0.2

0.4

0.6

0.8

Frecuencia gnica de a (q)

En la figura se puede ver que en una poblacin en la que las frecuencias

gnicas sean intermedias, el genotipo ms frecuente es el de los animales
heterozigotos. Es decir, cuando las frecuencias gnicas son intermedias se da el
mayor grado de heterozigosidad, existe gran variabilidad gentica. Por contra, a media
que las frecuencias se hacen ms extremas se pierde heterozigosidad, llegando al
extremo lgico de no existir variabilidad gentica cuando uno de los dos alelos est
fijado en la poblacin.
Si calculamos las frecuencias gnicas en los hijos podemos ver que
implcitamente la ley de Hardy-Weinberg dice que las frecuencias gnicas de una
poblacin permanecen constantes, dado que:

Frecuencia genotpicas en los hijos

Frecuencias gnicas en los hijos

A
a

AA
p
2p
0

Aa
2pq
2pq
2pq

aa
q
0
2q

(2p+2pq)/2=p(p+q)=p
(2pq+2q)/2=q(p+q)=q

Iguales a las frecuencias

gnicas en los padres

Dado que las frecuencias gnicas permanecen constantes cuando en una

poblacin se cumple la ley Hardy-Weinberg, se dice que la poblacin est en
equilibrio Hardy-Weinberg.
El equilibrio de las frecuencias gnicas es una de las principales implicaciones
de la ley Hardy-Weinberg (de ahora en adelante la referiremos como ley H-W), entre
otras razones porque implica conservacin de la variabilidad gentica existente en una
poblacin. As, si una poblacin tiene frecuencias 0.6 y 0.4, la ley H-W nos dice que su
heterozigosidad ser siempre del 48%.

12

No obstante, la ley H-W no siempre se cumple. Para que se cumpla se deben

cumplir una serie de asunciones. Slo si esas asunciones se cumplen se puede
afirmar que una poblacin estar en equilibrio H-W.
Las asunciones del equilibrio H-W (referidas a una poblacin en general, no
necesariamente animal) son las siguientes:
1 - Que los organismos sean diploides. Esta asuncin se cumple en las
poblaciones animales pero slo cuando nos referimos a genes autosmicos. Para los
genes ligados al sexo, un nico alelo es el responsable del genotipo de los animales,
luego como ms adelante veremos no se cumplir la ley H-W.
2 - Que la reproduccin sea sexual.
3 - Que no exista solapamiento entre generaciones. Si las generaciones se
solapan, es decir se aparean animales de una generacin con los de la siguiente u
otras generaciones, las frecuencias gnicas y genotpicas son una mezcla de las
frecuencias en distintas generaciones, que depende del grado de solapamiento que
ocurra.
4 - Que los apareamientos sean al azar. A las poblaciones en las que los
apareamientos son al azar se las denomina a veces poblaciones panmticas o en
pamixia. Como ms adelante se ver es la asuncin de cuyo incumplimiento depende
ms la ley H-W.
5 - Que el tamao de la poblacin sea grande. En realidad la asuncin debera
ser que el tamao de la poblacin sea infinito. En caso contrario, simplemente por azar
es posible que las frecuencias gnicas flucten. No obstante, en la prctica, esas
fluctuaciones son despreciables para poblaciones de 500 o ms individuos.
6 - Que no exista migracin, seleccin, ni mutacin. Si a una poblacin
inmigran animales de otra poblacin con frecuencias gnicas distintas, se seleccionan
determinados genotipos de forma que no todos los animales tienen la misma
capacidad de dejar hijos, o se producen mutaciones consistentes en cambios en las
formas allicas del gen, las frecuencias gnicas, como veremos, se ven alteradas.
En definitiva, podemos enunciar la ley de H-W referida a una poblacin animal
y a un locus autosmico con dos alelos como:
' En una poblacin de tamao infinito (o muy grande), con apareamientos al azar,
generaciones discretas y ausencia de seleccin, migracin y mutacin, las frecuencias
gnicas y genotpicas permanecen constantes generacin tras generacin, existiendo
una relacin sencilla entre ambas: si p y q son las frecuencias de los alelos A y a, p ,
2pq y q son las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa '
Empleando lenguaje estadstico (que ms adelante retomaremos) podramos
formularla de la siguiente forma: 'Las frecuencias genotpicas de una poblacin animal
de tamao infinito son una funcin binomial de las frecuencias gnicas tras una
generacin discreta de apareamientos al azar, en ausencia de seleccin, migracin y
mutacin'.
Una consecuencia importante de la ley H-W es que cualquier poblacin que
est en desequilibrio, alcanzar el equilibrio tras una nica generacin en la que se
cumplan las hiptesis establecidas.

13

Deduccin de la ley de Hardy-Weinberg

Vamos a probar la ley H-W tal como la hemos enunciado. Tomemos,
considerando un gen con dos alelos, una poblacin de animales (diploides y con
apareamiento sexual) con generaciones discretas y las siguientes frecuencias:

Frecuencias

Genes
A
p

a
q

Genotipos
AA
P

Aa
H

aa
Q

Supongamos que todos los animales tienen la misma probabilidad de producir

gametos (es decir no exista seleccin) y no exista migracin ni mutacin. De acuerdo a
la segregacin mendeliana, los individuos heterozigotos producirn igual nmero de
gametos con uno u otro alelo. En este caso la frecuencia de todos los gametos
producidos es igual a la frecuencia gnica:

Frecuencia genotpicas
Frecuencias gnicas

Es decir:

A (p)
a (q)

AA
P
2P
0

Aa
H
H
H

aa
Q
0
2Q

(2P + H) / 2 = P + H
(H + 2Q) / 2 = H + Q

p = P + H
q = H + Q

De todos los gametos producidos slo unos cuantos producirn los animales de
la siguiente generacin. Si los apareamientos son al azar las frecuencias de los
gametos que formarn la siguiente generacin sern las mismas que las frecuencias
gamticas totales, y por lo tanto que las frecuencias gnicas. Para ello el tamao de
poblacin debe ser infinito, pues sino estamos sujetos a un error de muestreo al tomar
un subconjunto de gametos, el que produce hijos, del conjunto de todos los
disponibles.
Podemos representar grficamente el conjunto de genotipos que se producirn
por un cuadrado cuyos ejes horizontal y vertical representen la frecuencia de los
gametos femeninos y masculinos:

14

Frecuencia gametos femeninos

A (p)
a (q)

A (p)

AA (p)

Aa (pq)

a (q)

Aa (pq)

aa (q)

Frecuencia
gametos
masculinos

El rea total del cuadrado es la suma de las frecuencias de todos los genotipos
posibles. Cada subrea corresponde a los distintos genotipos posibles, combinacin
de los distintos gametos.
As, p es la frecuencia del genotipo AA, 2pq del genotipo Aa y q del genotipo
aa, cumplindose:
p + 2pq + q = (p + q) = (p + q) = 1
A la misma expresin llegamos si ms rigurosamente calculamos la frecuencia
de cada genotipo en los hijos.

Apareamiento

Frecuencia en los hijos

Total

Por apareamiento

Genot. Genot Frec. AA

madre padre
AA
AA
P
1
AA
Aa
PH

AA
aa
PQ
0
Aa
AA
HP

Aa
Aa
H

Aa
aa
HQ
0
aa
AA
QP
0
aa
Aa
QH
0
aa
aa
Q
0

Aa

aa

AA

Aa

aa

0
0
0
0

P
PH
0
HP
H
0
0
0
0

0
PH
PQ
HP
H
HQ
QP
QH
0

0
0
0
0
H
HQ
0
QH
Q

2(P+H)(H+Q)

(H + Q)

Total (P + H)
como: p = P + H ; q = H + Q
Total

2pq

15

Una tercera, y ltima, deduccin, podemos hacerla desde una perspectiva

estadstica, aclarando el segundo enunciado que hacamos de la ley H-W.
Cuando existen dos alternativas con probabilidad p y q=(1-p), la funcin
binomial permite calcular la probabilidad de que en n sucesos se produzcan x del
primer tipo y (n-x) del segundo. Esa probabilidad viene dada por la siguiente
expresin:

n
n!
P(x, n x) px (1 p) n x
px (1 p) n x
x
x!(n x)!
Si la probabilidad que tiene un gameto de ser A es p y de ser a (1-p), la probabilidad
de que un gameto sea A y el otro tambin A, es decir la probabilidad de ser AA (2
sucesos A y 0 sucesos a de un total de 2 sucesos), ser:

2
2! 2
P(AA) P(2,0) p2 (1 p) 0
p (1 p) 0 p2
2
2! 0!
Anlogamente podemos calcular la probabilidad del resto de genotipos:

2
2! 1
P(Aa ) P(11
, ) p1 (1 p)1
p (1 p)1 2p(1 p) 2pq
1
1!1!

2
2! 0
P(aa ) P(0,2) p0 (1 p) 2
p (1 p) 2 (1 p) 2 q 2
0

0! 2!
En base a estos resultados podemos afirmar que en una poblacin, en la que se
cumplen las condiciones de H-W, las frecuencias genotpicas son una funcin binomial
de las frecuencias gnicas.

Comprobacin del equilibrio Hardy-Weinberg en una poblacin

Comprobar si en una poblacin se cumple la ley H-W permite conocer si se
cumplen todos los supuestos de equilibrio. Retomando el ejemplo de la coloracin en
Shorthon, decamos haber observado los siguientes genotipos:

Nmero animales

RR
45

Rr
50

rr
5

Total
100

resultando los siguientes valores de frecuencias gnicas:

alelo R : 140/200 = 0.7
alelo r : 60/200 = 0.3
Podemos afirmar que esa poblacin est en equilibrio Hardy-Weinberg?
Segn las frecuencias gnicas calculadas, las frecuencias genotpicas debieran ser (si
la poblacin estuviese en equilibrio):

16

RR : (0.7) = 0.49
Rr : 2 (0.7) (0.3) = 0.42
rr : (0.3) = 0.09
Luego el nmero de animales que esperbamos observar era:

Nmero animales

RR
49

Rr
42

rr
9

Total
100

Nos permiten afirmar las diferencias observadas si la poblacin est o no en

equilibrio? Es posible que la poblacin est en equilibrio, pero las discrepancias se
deban simplemente al azar dado que la poblacin no es de tamao infinito y, como
dijimos, se produce un error de muestreo.
Ese error de muestreo lo podemos calcular de la siguiente forma:
1) podemos calcular la diferencia entre los valores observados y esperados, y
expresarla respecto al valor esperado: (O-E)/E. De esta forma podemos sumar las
desviaciones que se han producido para cada genotipo y tener as una medida global
de la desviacin observada.
2) al hacer esa suma deberamos considerar los valores absolutos, o los
cuadrados de las desviaciones, pues lo que en realidad nos interesa es saber si existe
o no desviacin, y en caso contrario la desviacin de un genotipo podra enmascarar la
de otro. Calcularemos por lo tanto la desviacin total como:
(OAA-EAA)/EAA + (OAa-EAa)/EAa + (Oaa-Eaa)/Eaa =
= (OAA- pN)/ pN + (OAa-2pqN)/2pqN + (Oaa- qN)/qN
3) para probar si es posible que esa desviacin se deba al azar, podemos ver
que pasara si en una poblacin en equilibrio, es decir en la que O-E = 0, tomsemos
varias veces muestras de tamao 100 (el de nuestra poblacin) y calculsemos de
igual forma las desviaciones que se produjeran. Si lo hiciramos muchas veces
obtendramos la siguiente figura:

17

Probabilidad

95%

3.84

Suma de las desviaciones

Es decir, por azar encontraramos en un 5% de los casos desviaciones globales
mayores de 3.84. Podemos tomar por lo tanto este valor como referencia del efecto del
azar, asumiendo que slo en un 5% de los casos lleguemos a una conclusin errnea.
4) en nuestra poblacin la diferencia era de:
Desviacin = (45-49)/49 + (50-42)/42 + (5-9)/9 = 3.63
Si afirmamos, por lo tanto, que nuestra poblacin est en equilibrio Hardy-Weinberg,
tenemos un 95% de probabilidad de estar en lo cierto.

Lo que hemos hecho se conoce estadsticamente como Prueba Chi-cuadrado ().

Haciendo uso del aparato estadstico clsico hubiramos dicho que la desviacin que
calculbamos se distribuye como una con 1 grado de libertad (pues tenemos tres
clases, a partir de las cuales calculamos dos parmetros N y p, perdiendo por lo tanto
dos grados de libertad), cuya distribucin es bajo la hiptesis de que no exista
equilibrio (H0: hiptesis nula) la de la figura. Como el valor calculado es menor del
valor de esa distribucin para un error de Tipo I del 5%, no rechazamos la hiptesis
nula, es decir concluimos que la poblacin est en equilibrio Hardy-Weinberg.

18

Genes ligados al sexo

El clculo de las frecuencia genotpicas para genes ligadas al sexo con dos
alelos es similar a los genes autosmicos, con la diferencia obvia del estado
heterogamtico de uno de los sexos (machos en mamferos, y hembras en aves). Al
equilibrio las frecuencias genotpicas dentro de cada sexo son:
Genotipo
XA
Y
Xa
Y
XA
XA
XA
Xa
a
X
Xa
p+q=1
p2 + 2pq + q2 = 1

Sexo
Mamfero
Macho
Macho
Hembra
Hembra
Hembra

Aves
Hembra
Hembra
Macho
Macho
Macho

Frecuencia
dentro de sexo
p
q
p2
2pq
q2

En mamferos, la probabilidad de un XAY macho en la poblacin de machos es

p; sin embargo la probabilidad de un XAY macho en la poblacin entera es p/2 debido
a que solo la mitad de la poblacin se espera que sea macho. En el sexo
homogamtico, la frecuencia de gametos que llevan el alelo A es p y aquellos que
llevan a es q. El sexo heterogamtico, sin embargo, produce tres tipos de gametos - la
mitad que lleva el alelo A o a, y la mitad que lleva solo el cromosoma Y. La frecuencia
de genotipos en la progenie es la probabilidad de unin gametos de un macho y de
una hembra de cada tipo bajo un empadre al azar. Para los mamferos los genotipos y
las frecuencias son:
Gameto de:
Macho Hembra
XA
XA
A
X
Xa
a
X
XA
Xa
Xa
Y
XA
Y
Xa

Frecuencia de gametos de P(unin)

Macho
(1/2)p
(1/2)p
(1/2)q
(1/2)q
1/2
1/2

Hembra
p
q
p
q
p
q

(1/2)p2
(1/2)pq
(1/2)pq
(1/2)q2
1/2p
1/2q

Sexo de la
Progenie
Hembra
Hembra
Hembra
Hembra
Macho
Macho

La frecuencia de machos en la progenie es:

f(machos) = (1/2)p + (1/2)q = (1/2)(p+q) = 1/2
La frecuencia de hembras en la progenie es:
f(hembras) = (1/2)p2 + (1/2)q2 +pq = 1/2
Para los genes ligados al sexo, es decir aquellos que ocupan loci del
cromosoma X que no estn presentes en el cromosoma Y, se incumple la primera
asuncin de la ley H-W, pues slo las hembras (en los mamferos, los machos en
aves) son diploides. Por lo tanto, en general, las poblaciones animales no estarn en
equilibrio H-W para genes no autosmicos. Las frecuencias gnicas y genotpicas son:

19

Frecuencia gametos de la madre

(del total)
(X)
A (p1)
(X)
a (q1)

Frecuencia gametos del padre

(del total)
(X)
A (p2/2)
(X)
a (q2/2)
(Y)
- (1/2)

AA (p1p2/2)
Aa (p1q2/2)
A- (p1/2)

aA (q1p2/2)
aa (q1q2/2)
a- (q1/2)

Hembras
"
Machos

Tenemos, por lo tanto:

1 - las frecuencias gnicas en los machos (dentro de machos) es siempre la
frecuencia gnica en sus madres (se deduce directamente de la tabla)
2 - la frecuencia gnica en las hembras (dentro de las hembras) es la
frecuencia media en padres y madres, dado que:
Frec. A : p1p2 + p1(1-p2)/2+ p2(1-p1)/2 = (1/2)(p1+ p2)
[1]
Frec. a : q1q2 + q1(1-q2)/2+ q2(1-q1)/2 = (1/2)(q1+ q2)
[2]
Si calculamos la diferencia de las frecuencias gnicas entre ambos sexos, en los hijos,
obtenemos:
p1-p2 = (1/2) (p1 + p2) - p1 = - (1/2) (p1 - p2)
Es decir que la diferencia de frecuencias entre sexos se reduce a la mitad en
cada generacin. De modo que, as como para los genes autosmicos el equilibrio se
alcanza en una sola generacin de apareamientos al azar, para los genes ligados al
sexo, aunque tericamente nunca se puede alcanzar, se va aproximando a lo largo de
las generaciones tal como se recoge en la figura (para el caso de frecuencias iniciales
de 0.8 y 0.2 en hembras y machos respectivamente):

hembras
machos
0.8
0.6
0.4
0.2
0
0

Para que una poblacin est en equilibrio para un gen ligado al sexo se debe
cumplir por lo tanto que las frecuencias gnicas sean las mismas en machos que en
hembras (p1=p2=p). En esa situacin, es inmediato ver que en los machos las
frecuencias gnicas son p y q, y en las hembras las podemos calcular a partir de las
expresiones anteriores [1] y [2]:
A : p+ p(1-p)/2+ (1-p)p/2 = p

20

a : q+ q(1-q)/2+ (1-q)q/2 = q
FALTA LA MEDIA

Extensin de la Ley de Hardy-Weinberg a varios alelos y loci

Hemos planteado la ley H-W para el caso de un locus con dos alelos. Con
anlogos planteamientos la podramos extender al caso de un locus con ms de dos
alelos y al caso de varios loci.
La extensin a un locus con ms de un alelo es sencilla. As, por ejemplo, para
el caso de tres alelos (con frecuencias p, q y r ) tenemos:
p + q + r + 2pq + 2pr + 2qr = 1
La consecuencia ms interesante a destacar es que a medida que aumenta el
nmero de alelos, aumenta el grado de heterozigosidad.
No es tan sencilla la extensin al caso de ms de un locus. En ese caso, lo que
sucede en un locus ser o no independiente de lo que suceda en el otro en funcin de
si ambos locus estn en el mismo o en distintos cromosomas. En el caso de estar en
el mismo cromosoma, distintos loci segregarn independientemente en funcin de lo
muy lejos o muy cerca que se encuentren. Es decir dependiendo del ligamiento
existente entre ellos, que suele expresarse en trminos de distancia o de grado de
recombinacin. Si no existe ligamiento todos los gametos posibles tienen la misma
probabilidad de ocurrencia y se dice que la poblacin est en equilibrio de ligamiento.
En caso contrario, cuando existe desequilibrio de ligamiento, las poblaciones tienden a
alcanzar el equilibrio generacin tras generacin, dependiendo del valor del coeficiente
de recombinacin.
El siguiente muestra color de capas en mink, para genotipos con tres alelos:

A1, A2 y A3
Genotipo

A1A1
A1A2
A1A3
A2A2
A2A3
A3A3

Frecuencia
genotpica
p
2pq
2pr

Fenotipo

Cantidad
observada
910

Negro natural
80

Steelblu
r

Plateado

10
1000

A1 es dominante a A2 y A3, mientras que A2 es dominante a A3

Uno de los procedimiento para hallar las frecuencias gnicas es:

El estimado de f(A3) es: r f ( A3 A3 ) 10 / 1000 0.1
La frecuencia de Steelblu es :
con r 0.1
por lo tanto:

.....................
.....................

q + 2qr = 0.08
q + 2q(0.1) = 0.08
q + 2q(0.1) = 0.08
q + 0.2q -0.08 = 0
(q+0.4)(q-0.02) = 0

21

Debido a que las frecuencias no pueden ser menor que 0, entonces q= 0.2.
Entonces
.................
p = 0.7

1.1.3.- Cambios en las frecuencias gnicas

Se ha visto como en una poblacin grande con apareamientos aleatorios las
frecuencias gnicas y genotpicas no varan si no existen procesos que expresamente
tiendan a modificarlas. Es habitual distinguir dos tipos procesos, o fuerzas,
modificadores de las caractersticas genticas de un poblacin:
- procesos sistemticos, que producen cambios predecibles tanto en su
direccin como en su magnitud. Hay tres procesos sistemticos que bien aislada o
conjuntamente tienden a variar las frecuencias gnicas hacia la fijacin o extincin de
alelos o a situaciones de equilibrio en las que persisten simultneamente varios alelos.
Estos procesos son la migracin, la mutacin y la seleccin.
- procesos dispersivos, que producen cambios predecibles en magnitud
pero no en direccin. Son producto de los efectos de muestreo en poblaciones
pequeas.

Procesos sistemticos
Vamos primero a analizar cada uno de los tres procesos sistemticos descritos
de forma independiente para luego ver como interactan entre ellos.
Migracin

nm animales
f(a) = qm

n0 animales
f(a) = q0

nm
n0 n m
f(a)=qm
proporcion = m

f(a) = q0

proporcin = 1

proporcin = (1-m)

22

El efecto de la migracin de animales reproductores desde o hacia una

poblacin es bastante sencillo. Supongamos una poblacin con una proporcin de m
individuos nuevos inmigrantes cada generacin (habiendo por lo tanto una proporcin
de 1-m individuos de la poblacin original). Si la frecuencia de un determinado gen es
qm en la poblacin de inmigrantes y q0 en la de nativos, la frecuencia en la poblacin
resultante tras la inmigracin ser:
q1 = m qm + (1 - m)q0 = m (qm - q0) + q0
de modo que el cambio en la frecuencia del gen ser:
q = q1 - q0 = m (qm - q0)
El cambio de la frecuencia gnica depende por lo tanto del porcentaje de
animales inmigrantes y de la diferencia entre las frecuencias gnicas de las
poblaciones que se mezclan.
La diferencia en la frecuencia de genes entre las dos poblaciones, es ms
pequea despus de la migracin:
q1 - qm = m (qm - q0) + q0 - qm
= (q0 - qm) -m (q0 - qm)
= (q0 - qm) (1-m)
Donde q0 - qm es la diferencia inicial referente a la frecuencia gnica entre las
dos poblaciones (inicial y migrante). La diferencia disminuye dependiendo de m.
Esta ecuacin es slo vlida cuando la poblacin de animales inmigrantes es
una muestra aleatoria, es decir que la frecuencia gnica de la poblacin de animales
que inmigran sea la misma que la frecuencia gnica de la poblacin que procede. Ello
no siempre suele cumplirse. En determinadas ocasiones los animales inmigrantes son
seleccionados de modo que es posible que sus frecuencias gnicas sean distintas a
las de la poblacin de la que proceden y adems, tambin es posible que la frecuencia
gnica sea distinta en los machos y en las hembras que inmigran. Llamemos q s a la
frecuencia del gen en los s machos y qf a la frecuencia del gen en las f hembras que
se introducen en una poblacin con frecuencia q0. Tendremos:
q1 = (1/2) {[s qs + (1- s) q0] + [f qf + (1- f) q0]} =
= q0 + (1/2) [ s (qs - q0) + f (qf - q0) ]
Un caso particular de migracin, especialmente habitual en poblaciones
animales, es la introduccin de animales de un solo sexo, concretamente machos
(p.ej. a travs de la inseminacin artificial), en una poblacin de hembras. En ese caso
la ecuacin anterior se reduce a:
q1 = (s/2) (qs - q0) + q0
Entonces el cambio de frecuencia sera igual a:
q = (s/2) (qs - q0)

23

Mutacin
El efecto de la mutacin sobre las propiedades genticas de una poblacin
difiere segn sea una mutacin nica o recurrente. En el primer caso no se producen
cambios permanentes, pero si en el segundo.
Mutacin nica
Este tipo de mutaciones tiene muy poca importancia pues un nico alelo
mutante tiene muy baja probabilidad de persistir en una poblacin de tamao grande.
La mutacin se producir en un gameto de la poblacin de modo que dar lugar a un
individuo heterozigoto. Supongamos que un alelo a muta en un determinado gameto a
la forma allica A. La probabilidad de que se pierda el alelo A en la generacin
siguiente es 1/2. Si persiste en la poblacin puede estar representado en una o ms
copias, pero cada una de ellas tiene a su vez una probabilidad 1/2 de sobrevivir, de
modo que la probabilidad de permanecer en la poblacin se diluye generacin tras
generacin. Slo en poblaciones pequeas se puede esperar ocasionalmente que una
mutacin puntual permanezca indefinidamente en ella, produciendo as cambios en las
frecuencias gnicas.
Mutacin recurrente
Este tipo de mutaciones lo podemos atribuir a algn agente causal permanente
en la poblacin de modo que acta repetidas veces haciendo que la frecuencia del
alelo mutante sea lo suficientemente alta como para permanecer en la poblacin,
variando as sus frecuencias gnicas.
Podemos pensar en mutaciones recurrentes de un gen A que muta a la forma
allica a con una frecuencia u por generacin, pero siendo imposible que se produzca
la mutacin inversa (el paso de la forma A a la forma a). En este caso se habla de
mutaciones recurrentes irreversibles. Tendramos que si la frecuencia del gen a en la
poblacin era p0, en la generacin siguiente la frecuencia del nuevo alelo mutante
sera up0 y la de a (el cambio es p = -up0):
p1 = (p0-up0) = p0 (1-u)
Anlogamente, en la segunda generacin la frecuencia de a ser:
p2 = (p1-up1) = p1 (1-u) = p0 (1-u)2
Y tras n generaciones tendremos: :
pn = p0 (1-u)n
Se puede ver que cuando se produce este tipo de mutaciones no es posible
alcanzar el equilibrio hasta que no acabe desaparenciendo la forma allica original.
Asumiendo que p1=0.8 y p2=0.8; asimismo considerando que la tasa de
mutacin sea de 10-4 para el locus 1, y par el locus 2 de 10-8, las siguientes
frecuencias son esperadas para cada uno de los locus, despus de muchas
generaciones:

24

Generacin

p1

p2

0.8

0.8

10

0.7992

0.8000

100

0.7920

0.8000

1000

0.7239

0.7999

10000

0.2943

0.7992

100000

0.0000

0.7920

En el cuadro anterior se puede observar que a tasas mutacionales baja es

bastante insignificante el cambio de las frecuencias gnicas. Ahora lo que nos
preguntaramos sera: Con respecto a cada locus, cuantas generaciones son
necesarias para disminuir p a un valor menor o igual a 0.7:
Resolviendo tendramos :

0.7 = 0.8(1-u)t
(1-u)t = 0.7 / 0.8 = 0.875
t = log (0.875) / log (1-u)

Reemplazando datos:
t = log (0.875) / log (1-10-4) = 13000 generaciones
t = log (0.875) / log (1-10-8) = 13000000 generaciones

Otro tipo de mutaciones recurrentes es aquel en el que las mutaciones se

pueden dar en ambos sentidos. Se habla de mutaciones recurrentes reversibles.
Pensemos en la mutacin de la forma allica A a la forma a, con una tasa de u,
mientras que el cambio de aA igual v por generacin. Si la frecuencia del gen A en la
poblacin era p0, entonces se dar lo siguiente: que el gen A disminuir en up0, pero a
la vez incrementar en vq0 , por lo tanto en la siguiente generacin existir una
variacin de (-up0 + vq0 ), y por tanto en se cumplir que:
p1 = p0 -up0 + vq0
Bajo la circunstancia anterior se puede dar tres casos:
1. up0 > vq0entonces f(A) disminuye
2. up0 < vq0entonces f(A) incrementa, y
3. up0 = vq0entonces f(A) se hace estable, o se equilibra.
En contra de lo que suceda en la mutacin irreversible, se puede ver que
ahora si se alcanzar el equilibrio (q = 0) :
q = 0 => up = vq
es decir que cuando se cumpla q = u / (u + v) se habr alcanzado el equilibrio.

Como conclusin podemos indicar que para que las mutaciones pudiesen
producir cambios importantes en las frecuencias gnicas, las tasas de mutacin
deberan ser altas (por ejemplo en el caso de mutacin recurrente, para que en una
generacin disminuyese la frecuencia gnica del alelo original en 0.1 puntos la tasa de
mutacin debiera ser del 10% ( - 0.1 = - u p0 = - u ). Deberan mutar el 10% de los
gametos producidos. Sin embargo, las tasas de mutacin que se han observado son
muy bajas (entre 10-5 y 10-6 por generacin para la mayor parte de organismos) de
modo que slo cabe esperar cambios lentos de las frecuencias gnicas debidos
nicamente a la mutacin. La mutacin por si sola no permite por tanto explicar los

25

cambios en las frecuencias gnicas observados en poblaciones naturales, cambios

mayores a los esperables por mutacin. Esos cambios deben atribuirse al efecto de la
seleccin.

Seleccin
La seleccin es la fuerza modificadora de las frecuencias gnicas ms
importante de las tres sealadas. Al hablar de seleccin podemos diferenciar entre
seleccin natural y seleccin artificial. Se entiende por seleccin natural la influencia
del ambiente sobre la probabilidad que un determinado fenotipo sobreviva y se
reproduzca. Recordemos que fenotipo es el conjunto de caractersticas observables en
un individuo debidas tanto a los efectos genticos como ambientales que le afectan.
No todos los fenotipos tienen la misma capacidad de competir en un determinado
ambiente. Vamos a referirnos a esa capacidad como "valor adaptativo" (tambin se
suelen emplear los trminos aptitud reproductiva, valor selectivo o fitness). La
seleccin artificial es un conjunto de reglas humanas establecidas para gobernar el
valor adaptativo de los individuos y as producir dirigidamente cambios genticos.
Evidentemente que nos ocuparemos de la seleccin artificial, pero vamos de
momento a centrarnos a entender cual es el papel de la seleccin natural en el cambio
de las frecuencias gnicas de una poblacin. Para ello vamos a considerar una vez
ms el caso sencillo de un locus con dos alelos. Dado que la seleccin es funcin del
fenotipo de los individuos, y este viene dado por el modo de accin gnica, hemos de
tener en cuenta la dominancia. Vamos a empezar recordando los distintos modos de
accin gnica en los que podemos pensar:
Modelo completamente aditivo
aa

1-s

Aa

AA

1-s

Modelo completamente dominante

aa

1-s

AA
Aa

Modelo con sobredominancia

aa

1-s1

AA

Aa

1- s2

26

En esos modelos "s" representa la reduccin de la produccin de gametos del

genotipo que no se ve favorecido por la seleccin (en nuestro caso el aa) frente al
genotipo favorecido por ella (el AA). Vamos a llamar a "s", coeficiente de seleccin.
As, por ejemplo, para el modelo completamente aditivo, si s=0.1, los genotipo aa y el
Aa, slo dejarn, respectivamente, 90 y 95 descendientes por cada 100 descendientes
de los individuos con genotipo el AA.
Si introducimos un nuevo coeficiente h ( 0 h 1) que indique el grado de
dominancia del modelo, podemos referirnos a una expresin general, pues nos servir
para explicar los modelos anteriores:
- si h= => modelo completamente aditivo
- si h=0 => modelo completamente dominante
- si h<0 => modelo con sobredominancia

as como otros modelos intermedios como por ejemplo:

Modelo con dominancia parcial

aa

Aa

AA

1-hs
1-s
1
Ahora, una vez establecidos los modelos de accin gnica, ya podemos pasar
a ver cual es el efecto de la seleccin sobre las frecuencias gnicas de una poblacin.
Vamos a empezar viendo qu pasa tras una generacin en la que se produce
seleccin. Partiendo de las frecuencias genotpicas iniciales, el coeficiente de
seleccin aplicado a cada genotipo y el valor adaptativo resultante de esa seleccin,
podemos obtener la contribucin gamtica de cada genotipo (nmero de individuos de
cada genotipo que dejar gametos) del siguiente modo:

Frecuencias iniciales
Coeficiente de seleccin
Valor adaptativo
Contribucin gamtica

AA
p
0
1
p

Genotipos
Aa
2pq
hs
1-hs
2pq (1-hs)

aa
q
s
1-s
q (1-s)

Total
1

1 - 2hspq - sq

De la tabla podemos deducir las nuevas frecuencias gnicas:

p1

p2 pq(1 hs)
1 2hspq sq2

27

q1

q hspq sq2
1 2hspq sq2

De modo que el cambio de las frecuencias gnicas tras una generacin de seleccin
es ( referido a q ):

spq[ q h(p q)]

1 2hspq sq2

No es fcil ver en esa expresin general de qu depende bsicamente el

cambio, de modo que vamos a representarlo grficamente para dos valores de s (0.1 y
0.2), y dos modelos (aditivo y dominante):

1) Para un modelo completamente aditivo tenemos:

0.05
0.045
0.04

Cambio de q

0.035
0.03

s=0.2

0.025
0.02

s=0.1

0.015
0.01
0.005
0

0.2

0.4

0.6

0.8

f(q)

2) Para un modelo completamente dominante tenemos:

0.04
0.035

Cambio de q

0.03

s=0.2

0.025
0.02
0.015

s=0.1

0.01
0.005
0
0

0.2

0.4

0.6

0.8

f(q)

28

Hay varios aspectos importantes a destacar:

1) el efecto de la seleccin depende del modelo gentico, del coeficiente de
seleccin y de las frecuencias gnicas iniciales.
2) la seleccin es ms efectiva (induce mayores cambios) cuando las
frecuencias gnicas iniciales son intermedias.
3) hacer seleccin contra un gen que tiene una frecuencia muy baja es
absolutamente inefectivo.
4) respecto a un modelo aditivo, la existencia de dominancia favorece el
aumento de la frecuencia gnica de un gen dominante cuando su frecuencia es
pequea (comparando ambas grficas podemos ver que para una frecuencia p=0.3,
bajo un modelo completamente dominante la frecuencia de A aumenta ms de un
0.03, mientras que para un modelo completamente aditivo menos de 0.03)

De la misma forma que nos preguntbamos cual era el cambio en las

frecuencias gnicas producido por una generacin de seleccin, nos podemos
preguntar cual es el nmero de generaciones necesario para producir un determinado
cambio en las frecuencias gnicas. Vamos a analizarlo para el caso de seleccin
completa en contra de un determinado genotipo (aa), es decir s=1. Tomando la
expresin:

q1

q0 hsp0q0 sq02
1 2hsp0q0 sq02

en el caso de un modelo completamente dominante, la podemos simplificar a:

q0 q02
q0 1 q0
q0
q1

2
(1 q0 )(1 q0 ) 1 q0
1 q0

en la segunda generacin tendremos:

q2

q0
q0

1 q1 1 2q0

y as sucesivamente, de modo que en general:

qt

q0
1 tq0

de donde podemos obtener el nmero de generaciones para obtener una determinada

frecuencia:

29

q0 qt
1
1

q0qt
qt q0

Grficamente se puede ver que es en las primeras generaciones en las que se

obtienen mayores cambios en las frecuencias gnicas:

1
0.9
0.8
0.7
q(t)

0.6
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
0
0

10

15

20

25

30

Generaciones (t)

No obstante, el comportamiento de los cambios de las frecuencias gnicas no

es siempre el anterior; depende del modelo de accin. Si el gen favorable para el que
seleccionamos, fuese recesivo en vez de dominate, sera mucho ms fcil reducir la
frecuencia del gen desfavorable: en una nica generacin desaparecera el gen
desfavorable.
La seleccin a favor de un determinado alelo es ms efectiva (requiere menos
generaciones de seleccin) cuanto menos dominante sea ese alelo. Es fcil de
entender si pensamos que la existencia de dominancia enmascara el efecto del otro
alelo en los animales heterozigotos, de forma que los animales AA y Aa tienen el
mismo valor adaptativo. Lo mismo sucede en trminos de seleccin artificial: ambos
tipos de animales (AA y Aa) tendrn el mismo fenotipo, de modo que artificialmente no
podemos escoger slo los animales portadores del alelo favorable (A) sino que
inevitablemente ( a no ser que tengamos no slo informacin del fenotipo) cogeremos
animales Aa, de modo que el alelo a slo podr desaparecer lentamente a lo largo de
bastantes generaciones (si la poblacin fuese de tamao infinito, nunca desaparecera
tal como se deduce de la ltima figura).

Procesos dispersivos
Cuando el tamao de una poblacin no es infinito, existe un tamao limitado de
gametos producidos por los animales de una generacin que se escogen para formar
los animales de la generacin siguiente. Supongamos, por no complicar las cosas, que
esa eleccin es al azar. Dependiendo de la muestra que tomemos, las frecuencias

30

gnicas que obtendremos en la nueva generacin variarn respecto a las de la

generacin anterior. Adems, se producir una fluctuacin entre muestras, cuya
direccin es imprevisible, aunque s podamos cuantificar su efecto. A este cambio
aleatorio de las frecuencias gnicas se le llama deriva gentica.
Como ejemplo podemos tomar la poblacin ms pequea posible de animales:
1 macho y una hembra [tamao (N) =2]. A esta poblacin inicial suele denominrsele
poblacin base. Supongamos que ambos animales son heterozigotos (Aa), de modo
que p=q=0.5. Para simplificar, asumamos tambin que la autofecundacin es posible.
La generacin de hijos, asumiendo tamao constante (2 hijos) vendr formada por
tomar una muestra de 4 gametos de todos los que ambos parentales produzcan.
Podemos ver cual es la probabilidad de tomar distinto nmero de gametos de los dos
tipos existentes (A o a), retomando la expresin de la distribucin binomial:

n
n!
P( x, n x) px (1 p)n x
px (1 p)n x
x
x !(n x)!
La probabilidad que tiene un gameto de ser A es p (0.5) y de ser a q (0.5), la
probabilidad de tomar 4 gametos A y 0 a, es:

4
4! 4
P( 4A;0 a) P( 4,0) p4 (1 p)0
p (1 p)0 p4 0.0625
4
4! 0 !
en cuyo caso la frecuencia p en los hijos es 1.
Operando de forma anloga para el resto de combinaciones posibles tendramos:

Muestra

Probabilidad

4A;0a

p4=0.0625

Frec. gnica de A
(p)
1

3A;1a

4p3q=0.25

0.75

2A;2a

6p2q2=0.375

0.50

1A;3a

4pq3=0.25

0.25

0A;4a

q4=0.0625

Si en vez de 1 poblacin N=2, tomsemos 100 poblaciones N=2, tras una

generacin tendramos unas 6 poblaciones con p=1, otras 6 con p=0, 25 con p=0.25,
otras 25 con p=0.25 y las 38 restantes con p=0.5 (las nicas que no se han visto
afectadas por ser de tamao finito).

31

En este ejemplo vemos que es imprevisible cual va a ser la direccin que va a

seguir el cambio de las frecuencias gnicas, pero si podemos predecir la magnitud del
cambio.
Una forma de referir la magnitud del cambio es refirindonos a la media y la
varianza de la frecuencia gnica en la siguiente generacin. Tras una generacin de
apareamientos al azar, hemos visto que podiamos predecir la probabilidad de cada
uno de los sucesos posibles gracias a la funcin binomial. De igual modo podemos
deducir su media y varianza.
La media (esperanza) de la distribucin binomial de una variable x es la propia
variable x, y su varianza x(1-x)/n. Por tanto:
E(p)=p
V(p)= pq/2N
como es fcil comprobar en el ejemplo que hemos puesto que realmente se cumple.
[De forma anloga, si nos referimos a la distribucin de q, tendramos E(q)=q].

Los procesos dispersivos tienen dos importantes implicaciones:

1 - la primera es el aumento de la homozigosidad que se produce dentro de
poblacin. En el ejemplo dado, se tiene una heterocigosidad en un 37.5% de las
poblaciones, o lo que es lo mismo slo con una probabilidad del 37.5% por poblacin,
se mantiene el grado de heterozigosidad original.
2 - la segunda es la diferenciacin que se produce entre poblaciones. A partir
de una nica poblacin base es posible obtener, en el ejemplo que nos ocupa, otras 4
poblaciones con caractersticas genticas diferenciadas.

32

Resumen:
* Conociendo el nmero de animales de una poblacin con distinto genotipo se
pueden derivar, en determinados casos, las frecuencias genotpicas y las frecuencias
gnicas.
* Conocer las frecuencias gnicas de una poblacin permite predecir las frecuencias
genotpicas de sus descendientes.
* La variabilidad gentica de una poblacin para un determinado locus se puede medir
a travs del nmero de animales heterozigotos existentes.
* Sera interesante disponer de un modelo general que relacionase frecuencias
gnicas y genotpicas de una poblacin, aun cuando no fuesen distinguibles todos los
genotipos. Ese modelo viene dado por la ley de Hardy-Weinberg.
* La ley de Hardy-Weinberg dice que en una poblacin animal en la que se cumplan
los siguientes supuestos:
- no exista solapamiento entre generaciones
- los apareamientos sean al azar
- el tamao de la poblacin sea infinito
- no exista migracin, seleccin, ni mutacin.
la relacin entre frecuencias gnicas y genotpicas viene dada, para un locus
autosmico con dos alelos, por la expresin:
p + 2pq + q = 1
* Las principales consecuencias son:
1 - permite predecir de forma sencilla las frecuencias genotpicas de futuras
generaciones.
2 - permite conocer el grado de heterozigosidad existente en una poblacin y
por lo tanto la variabilidad gentica para un determinado locus. La heterozigosidad es
mayor a frecuencias gnicas intermedias.
3 - en una poblacin en equilibrio las frecuencias gnicas y genotpicas
permanecen constantes, conservndose su variabilidad gentica.
* Se puede contrastar fcilmente, mediante un anlisis , si una poblacin se
encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg.
* Para que una poblacin est en equilibrio para un gen ligado al sexo se debe cumplir
que las frecuencias gnicas sean las mismas en machos que en hembras. En caso
contrario, la poblacin se aproxima progresivamente a una situacin de equilibrio.
* La ley de Hardy-Weinberg se puede extender a genes multiallicos y varios loci.
* Los procesos sistemticos son la migracin, la mutacin y la seleccin.
* El cambio de la frecuencia gnica debido a la migracin depende del porcentaje de
animales inmigrantes y de la diferencia entre las frecuencias gnicas de las
poblaciones que se mezclan.
* Las mutaciones pueden ser nicas o recurrentes. En el primer caso no se producen
cambios permanentes; en el segundo s.
* La mutacin por si sola no permite explicar los cambios en las frecuencias gnicas

33

observados en poblaciones naturales. Esos cambios deben atribuirse al efecto de la

seleccin, que es el proceso sistemtico de mayor importancia.
* Se debe diferenciar entre seleccin natural (influencia del ambiente sobre la
probabilidad que un determinado fenotipo sobreviva y se reproduzca) y seleccin
artificial (conjunto de reglas humanas establecidas para producir dirigidamente
cambios genticos).
* El efecto de la seleccin depende del modelo gentico, del coeficiente de seleccin y
de las frecuencias gnicas iniciales. La seleccin es ms efectiva cuando el alelo
favorable es recesivo, que si es aditivo o dominante. Para un modelo aditivo, la
seleccin es ms efectiva cuando las frecuencias gnicas iniciales son intermedias. Si
la frecuencia del gen favorable es pequea, la seleccin se ve favorecida por la
existencia de dominancia.
* Los procesos dispersivos son producto del tamao finito de las poblaciones, y tienen
como consecuencia:
1) un cambio aleatorio de las frecuencias gnicas (conocido como deriva gentica),
imprevisible en direccin, pero s en magnitud;
2) un aumento de la homozigosidad dentro de poblacin;
3) una diferenciacin entre poblaciones procedentes de una misma poblacin base.

Prctica:
PRCTICA 1 (Aula informtica) - Cambio de las frecuencias gnicas y
genotpicas en una poblacin finita.

34

1.2. Cuantificacin de la gentica de poblaciones:

Consideremos el modelo gentico siguiente:

P=G+E
Si consideramos solo para un par de genes, obviamente el efecto medioambiental se
hara cero, y con respecto a G, tendramos tres posibles genotipos: A1A1, A1A2 y A2A2.
Podramos dar valores a cada genotipo, con respecto a la media, de modo que
considerando la Ley de Hardy-Weinberg, tendramos:
AA

Aa

aa

a=2

d=-1

-a = -2

Genotipo

Valores como desviacin de la media

Valores absolutos

absolutosabsoluto
s

Valores

Valores como

absolutos

desviacin

p2

a =2

p2a

A1A2

2pq

d= -1

2pqd

A2A2

q2

-a =2

-q2a

Genotipo

Frecuencia

A1A1

Suma

Frec x Val

a(p-q)+2dpq

Es obvio que el valor del heterozigota no se encuentra en medio de los valores de los
homozigotas, en este se dice que existe un efecto de la dominancia, pero de no ser as el
valor de d sera igual a 0. Evaluando con los valores arbitrarios, la media de los
homozigotas sera 5, de modo que a partir de ello se puede encontrar los valores de los
genotipos como desviacin: Valor absoluto - 1/2(A1A1 + A2A2)
Ahora podemos hallar la media de esta poblacin utilizando la frmula para datos
agrupados:

f *y

fi

p 2 * a 2 pq * d q 2 * a

a( p q) 2 pqd
1

35

A ste valor se denomina la media de la poblacin, el cual ms detallado se muestra en

el siguiente cuadro. Es obvio notar que si p>q, y si existe una mayor diferencia entre las
frecuencias gnicas, entonces mayor ser el valor de la media, encontrandose sta por
encima de 0. Pero si p<q entonces obviamente el

valor se encontrar por debajo de

cero, y ms alejado de ste valor sern cuando mayor ser la diferencia entre p y 1. Por
otro lado, si d=0, entonces el valor de la media se reducira a: =a(p-q); en este caso se
dice que no existe dominancia y que los genes solo estn actuando en forma aditiva. En
nuestro ejemplo, si solo existira aditividad, el efecto del gen A1 = a.

GENOTIPO

A1A1
A1A2
A2A2
Sumatorio

FRECUENCIA.
GENOTIPICA
2
p
2pq
2
q
1

VALOR

PRODUCTO

a
d
-a

p *a
2pq*d
2
q *(-a)
a(p-q)+2pqd

Tambin con estos datos no solo podemos encontrarla media, sino tambin la varianza,
utilizando la frmula estadstica para datos agrupados.

f *(y

u)

fi

Ahora podremos ver que el trabajar con datos desviados con respecto al promedio (x iu), nos facilitar bastante encontrar dicho parmetro, pues para nuestro caso u=0, de
modo que operando solo tendramos

fi * ( yi )

fi

p 2 * a 2 2 pq * d 2 q 2 * a 2

a 2 2 pq(d 2 a 2 )
1

VALOR DE CRIA....

No olvidar que el valor de cra del heterozigota es la media de los valores de cra de
los homozigotas
Tambin los valores de cra dependen de la frecuencia de los genes.

FALTA....

36

1.3. Consanguinidad, genealoga y tamao efectivo una poblacin:

En esta leccin vamos a ver:

- qu es la consanguinidad y como podemos medirla
- qu relacin hay entre el tamao de una poblacin y su grado de consanguinidad
- cul es la consanguinidad que se produce en determinadas estructuras familiares

1.3.1.- Consanguinidad: Coeficientes de consanguinidad, parentesco y de

relacin de parentesco.
En la leccin anterior se vio que una condicin necesaria para que las
caractersticas genticas de una poblacin se mantuviesen constantes era que los
apareamientos fuesen al azar. Un caso particular de apareamientos dirigidos, no
aleatorios, son los apareamientos entre parientes. No siempre los apareamientos entre
parientes son producto de una voluntad expresa. Cuando las poblaciones son
pequeas los apareamientos no dirigidos implican frecuentes apareamientos entre
parientes, dado los escaso efectivos con que se cuenta.
A estos apareamientos entre parientes se le conoce como endogamia o
consanguinidad.
La consanguinidad se produce de forma natural en poblaciones pequeas.
Vimos tambin en la leccin anterior que en poblaciones finitas se produca, por efecto
de muestreo, deriva gentica que implicaba un aumento de la homozigosidad en la
poblacin. Lo mismo sucede producto de la consanguinidad. Pensemos por ejemplo
en el apareamiento de un padre con un hijo y fijmonos en el caso de un locus con dos
alelos. Supongamos que el padre y la madre son heterozigotos:
Padre:
Madre:

Apap
Amam

el hijo puede ser:

Hijo:

Apam

ApAm

produciendo cuatro tipos de gametos:

apam
Ap

apAm
Am

ap

am

si lo apareamos con su padre tendremos las siguientes posibilidades:

ApAp
ApAm

apAp
apAm

Apap
Apam

apap
apam

obtenemos por lo tanto 2 de 8 individuos (un 25%) que tiene dos copias de un mismo
alelo. En total existen 4 animales que son homozigotos, los dos que tiene ambos
alelos idnticos (en algunos textos llamados idnticos por descendencia) y otros dos
que tienen alelos parecidos (en algunos textos llamados parecidos en estado). A los

37

individuos con dos alelos idnticos les llamaremos autozigotos y a los que tengan dos
alelos parecidos alozigotos.
Diferenciemos pues entre deriva y consanguinidad, sabiendo que ambas
implican disminucin de la heterozigosidad de una poblacin:
1 - Deriva: El nmero de individuos alozigotos y autozigotos puede variar en
funcin del tamao de poblacin por deriva gentica como se vio en la anterior leccin.
Cuanto ms pequea es una poblacin, mayor es la probabilidad de tomar un mismo
gameto dos veces (alelos idnticos dando lugar a autozigotos) y de tomar dos
gametos con un mismo alelo (alelos parecidos dando lugar a alozigotos). Una
consecuencia adicional de la deriva es que hace que aumente la consanguinidad (el
apareamiento entre parientes).
2 - Consanguinidad: El nmero de individuos autozigotos variar en funcin de
la consanguinidad.

De momento nos estamos limitando a describir un fenmeno que se produce

en las poblaciones animales. Nuestra preocupacin por este fenmeno no es gratuita.
Ya se ha ido comentando que el grado de variabilidad (a lo que se opone por
definicin la homozigosis) es, hoy por hoy, imprescindible para hacer mejora gentica.
Adems, veremos en el siguiente tema que el aumento de la consanguinidad tiene
repercusiones econmicamente desfavorables en produccin animal.

Coeficiente de consanguinidad
El coeficiente de consanguinidad es la herramienta que usaremos para medir el
grado de consanguinidad de un individuo o una poblacin. Se representa por la letra F.
Referido a un individuo el coeficiente de consanguinidad se define como la
probabilidad de que ese individuo sea portador, en un determinado locus, de dos
alelos idnticos.
Referido a una poblacin se habla de coeficiente de consanguinidad medio y
se define como la probabilidad de tomar al azar dos alelos idnticos.

Coeficiente de parentesco
Relacionado con el coeficiente de consanguinidad se habla tambin de
coeficiente de parentesco. Introducir este nuevo concepto es necesario si pensamos
que el coeficiente de consanguinidad nos sirve para explicar algo que ha
sucedido, pero no para predecir una situacin futura. A nosotros nos interesa predecir
el coeficiente de consanguinidad y ello lo podemos hacer a travs del coeficiente de
parentesco.
El coeficiente de parentesco entre dos individuos X e Y se define como la
probabilidad, para un determinado locus, de que un alelo tomado de X sea idntico a
un alelo tomado de Y.
Si apareamos los animales X e Y, la probabilidad de que dos alelos tomados al
azar (uno de X y otro de Y) sean idnticos, es la probabilidad de que su hijo sea
portador de dos alelos idnticos. Es decir el coeficiente de parentesco entre los

38

padres (X e Y) de un individuo (I) es el coeficiente de consanguinidad de ese

individuo.
Vamos a representar el coeficiente de parentesco entre dos individuos X e Y
como fxy, de modo que podemos escribir (siendo I su hijo):
fxy = Fi
Coeficiente de relacin de parentesco
En la literatura se han empleado, desgraciadamente, numerosas formas de
medir la consanguinidad y el parecido entre individuos. Si a eso le aadimos que para
un mismo concepto se utilizan frecuentemente distintos smbolos, la confusin
resultante es notable. As, se habla no slo de coeficiente de consanguinidad (este por
suerte siempre simbolizado con F) y parentesco (frecuentemente simbolizado como f xy,
pero a veces tambin simbolizado por rxy), sino tambin de coeficiente de relacin de
parentesco (a veces llamado coeficiente de relacin de parentesco de Wright).
Este nuevo ltimo trmino, coeficiente de relacin de parentesco, es muy til
pues a nosotros no nos interesa tanto saber cual es la probabilidad de que para un
determinado locus un alelo tomado de un individuo sea igual a otro alelo tomado de
otro individuo (coeficiente de parentesco), sino cul es el parecido medio que hay
entre dos individuos.
A esa probabilidad se le conoce como coeficiente de relacin de parentesco y
vamos a simbolizarla por 2rxy. Ese smbolo parece decir que el coeficiente de relacin
de parentesco es el doble del coeficiente de parentesco y as es realmente.
Ms adelante (Tema 2) analizaremos con detalle cual es el parecido que hay
entre parientes y deduciremos como se obtiene este coeficiente de relacin de
parentesco (deberamos utilizar conceptos que todava no hemos utilizado). De
momento vamos a utilizarlo sin ms para poder calcular cmodamente el coeficiente
de consanguinidad de un individuo.

1.3.2.- Genealoga
La genealoga o pedigree de un individuo es la cronologa de los individuos con
l emparentados, ya sean ascendientes, descendientes o colaterales. Establecer la
genealoga es no solo til, sino absolutamente necesario en mejora gentica pues
permite extraer informacin sobre la herencia y las caractersticas que queremos
mejorar genticamente.
Un ejemplo de representacin grfica
de la genealoga de un individuo podra ser el
siguiente:

en donde Ay B son los padres de C y D; D y F

los de E y C y F los de G.

39

Una vez establecida la genealoga de un individuo es fcil calcular el

coeficiente de consanguinidad de un individuo y por tanto el coeficiente de parentesco
de sus padres.

1.3.3.- Clculo de coeficientes de consanguinidad y parentesco.

Vamos a ver cmo deducir el coeficiente de consanguinidad de un individuo, o
el coeficiente de parentesco entre dos individuos en base al ejemplo de genealoga
anterior.
Para ello vamos a asumir que tenemos un locus con dos alelos:

1. A tiene 2 alelos para ese locus (M y M). Se dan las siguientes probabilidades:

Para M:

Probabilidad de que G reciba M de A

a travs de C: es la probabilidad de
que C lo reciba de A (1/2) y de que
G lo reciba de C (1/2) => es 1/4

Probabilidad de que G reciba M de A

a travs de F: es la probabilidad de
que D lo reciba de A (1/2), de que F
lo reciba de D (1/2) y de que G lo
reciba de F => es 1/8

La probabilidad de que reciba dos

veces M de A es: 1/4 * 1/8 = 1/32

Para M sucede lo mismo ( la probabilidad de que reciba dos veces M de A es:

1/4 * 1/8 = 1/32)
o

Luego la probabilidad de que reciba dos veces M o M de A es: 1/32 + 1/32

= 1/16

2. No obstante, G tambin puede recibir dos veces M o m de B. La probabilidad de

que esto ocurra, siguiendo el razonamiento anterior, es tambin 1/16.
3. Considerando A y B la probabilidad de recibir el mismo alelo de un mismo parental
es: 1/16 + 1/16 = 1/8 = 0.125
Por tanto, el coeficiente de consanguinidad de G (FG) es 0.125, el coeficiente de
parentesco entre C y F (fCF) es de 0.125 y el coeficiente de relacin de parentesco
entre C y F (2rCF) es 0.25.
De forma ms detallada, tenemos:
A (M y M)

FA = 0

40

B (M y M)

FB = 0

Va A:
Para M:
Prob(ACG)=Prob (AC) * Prob (CG)=(1/2)2 Prob (GCADFG)
Prob(ADFG)=Prob (AD) * Prob (DF) * Prob
(FG) =(1/2)3 = (1/2)2 * (1/2)3 = (1/2)5
Para M:
(idem al anterior) = (1/2)2 * (1/2)3 = (1/2)5
Para M o M :
Prob (GCADFG) = Prob (para M) + Prob (para M) =(1/2)5 +(1/2)5 = (1/2)4

1/2

1/2

1/2

1/2

1/2

1/2
1/2

1/2

1/2

1/2

Va B:
Para M:
Prob(BCG)=Prob (BC) * Prob (CG)=(1/2)2
Prob(BDFG)=Prob (BD) * Prob (DF) * Prob (FG) =(1/2)3

Prob (GCBDFG)
= (1/2)2 * (1/2)3 = (1/2)5

Para M:
(idem al anterior) = (1/2)2 * (1/2)3 = (1/2)5
Para M y M :
Prob (GCBDFG) = Prob (para M) + Prob (para M) =(1/2)5 +(1/2)5 = (1/2)4
Consecuentemente tanto por va A y por va B, tendremos que:
FX = (1/2)5 + (1/2)5 + (1/2)5 + (1/2)5 = (1/2)4 +(1/2)4 == (1/2)3 = 0.125
De acuerdo a esta forma de operar, podemos deducir una frmula general para
el clculo de coeficientes de consanguinidad:

41

Fx (1 / 2) ni (1 FAi )
i

siendo i el nmero de parientes comunes entre los padres de X, n el nmero de

antecesores de X para cada uno de los i animales, y FAi el coeficiente de
consanguinidad del animal i pariente comn de los padres de X.
La aplicacin directa de esa frmula es, no obstante, poco operativa. Existe
una forma ms sencilla de calcular coeficientes de consanguinidad que se conoce
como mtodo tabular.
Mtodo tabular
Este mtodo hace uso del coeficiente de relacin de parentesco (2rxy), basndose
en las siguientes propiedades:
1. El coeficiente de relacin de parentesco entre dos individuos X e Y es igual a la
semisuma de los coeficientes de relacin de parentesco de X con los padres de Y
As, si S y D son el padre y la madre de Y, se cumple:

(2rXY) = (2rXS) + (2rXD)

= (2rXS + 2rXD)
2. Como se desprende de {1} el coeficiente de relacin de parentesco de un individuo
consigo mismo es:
2rxx = 2 [ (1 + Fx)] = (1+Fx) = 1+(rSD) = 1+(fSD) =1+ (2rSD)
3. Tal como definimos, el coeficiente de consanguinidad de un individuo es igual al
coeficiente de parentesco entre sus padres, y este es igual a la mitad del
coeficiente de relacin de parentesco, es decir:
Fx = (2rSD)

siendo S y D los padres de X

El mtodo tabular consiste en:

a. Construirse una matriz para los animales que intervienen en la genealoga.
Es importante indicar que esa matriz va a ser simtrica.
b. En nuestro ejemplo
A

A
B
C
D
E
F
G

42

c. Ir rellenndola empezando por el primer elemento de la primera fila, y

continuando con esa misma fila, siguiendo como reglas:

elementos de la diagonal: 1 + 1/2 de la suma de los coeficientes de

relacin parentesco de sus padres si los conocemos; en caso contrario
1.

elementos de fuera de la diagonal: 1/2 de la suma del valor de sus

padres en esa fila

d. Para ello es til aadir una fila previa inicial a la matriz indicando los padres
de cada animal
en nuestro ejemplo

??
A

??
B

AB
C

AB
D

??
E

DE
F

CF
G

A
:
G
e. Como resultado obtendremos los coeficientes de relacin de parentesco
entre todos los animales implicados. Como sabemos que ese coeficiente es
para un individuo con sigo mismo (elementos de la diagonal) 1 + Fx ,
podemos deducir directamente los coeficientes de consanguinidad.

Desarrollando nuestro ejemplo obtendramos:

A
B
C
D
E
F
G

??
A
1
0
0.5
0.5
0
0.25
0.375

??
B
0
1
0.5
0.5
0
0.25
0.375

AB
C
0.5
0.5
1+0
0.5
0
0.25
0.625

AB
D
0.5
0.5
0.5
1+0
0
0.5
0.5

??
E
0
0
0
0
1
0.5
0.25

DE
F
0.25
0.25
0.25
0.5
0.5
1+0
0.625

CF
G
0.375
0.375
0.625
0.5
0.25
0.625
1+0.125

2rz
y

Coeficientes de consanguinidad en algunos apareamientos de parientes

cercanos

Podemos ver en la siguiente tabla algunos de los coeficientes de

consanguinidad que se obtienen al aparear parientes habituales:

43

Animales apareados

Coeficiente de consanguinidad de los descendientes

Padre - hijo
OO

0.25
0A

AB

0.5

0.75

0.5

0.75

0.75

0.75

1.25

B
A
C
A

Hermanos completos
00

0A AB AB CD

0.5 0.5

0.5 0.5 0.5

C 0.5 0.5

C
A

D
B
A

0.75

E
B
A

0.5 0.75 0.75 1.25

OA

AO

BC

0.5

0.5

0.5

B
A

0.25 0.625

0.5 0.25

0.5 0.625 0.625 1.125

OO

AB

B
1

C
B
A

0.625

D
B
A

Hermanos gemelos
OO

0.125

OO

0.25

Medios hermanos

B
A

0.5 0.75

D 0.5 0.5 0.5

E

0.5

CC

0.5

0.5
0.5

0.5

0.5

0.5

0.5

0.5

0.5

1.5

Abuelo - nieto
Bisabuelo - bisnieto

0.125
0.0625

Tio completo - sobrino

Medio tio - sobino

0.125
0.0625

Primos completos

0.0625

44

Medios primos

0.03125

Antes de acabar es menester recordar que esos coeficientes indican la

probabilidad que tenemos de tomar dos alelos idnticos en la formacin de un nuevo
individuo. Al ser una probabilidad implica que no todos los animales obtenidos al
aparear p.ej. un padre con su hijo van a tener el 25% de los alelos idnticos. Eso
suceder en media en todos los hijos de este tipo de apareamiento, pero cada hijo en
particular tendra un % de alelos idnticos que variar ligeramente entre todos los hijos
obtenidos. Nos referimos a los coeficientes de consanguinidad tal como los hemos
calculado por la dificultad de conocer cual es el verdadero % de genes idnticos de los
que es portador un determinado animal.
1.2.4.- Tamao efectivo de una poblacin.

Hemos visto hasta ahora como calcular el coeficiente de consanguinidad de un

individuo, pero decamos que tambin se habla de coeficiente de consanguinidad
referido a una poblacin. En este caso lo definamos como la probabilidad de tomar al
azar de una poblacin dos alelos idnticos. El coeficiente de consanguinidad est as
condicionado, a nivel de poblacin, por el tamao de esta.
Para empezar vamos a considerar una poblacin ideal (en equilibrio HardyWeinberg) de tamao N, en la que es posible la autofertilizacin. Al estar en equilibrio
H-W, F=0, es decir de los 2N alelos presentes no existen alelos idnticos.
En esa poblacin la probabilidad de tomar un determinado alelo es 1/(2N). Al
formar la generacin siguiente, y fijndonos en un determinado alelo, la probabilidad
de obtener un animal con los dos alelos idnticos es la probabilidad de sacar dos
veces un mismo alelo:
1/(2N) * 1/(2N)
Por lo tanto, esa es la consanguinidad que se produce, referida a cada uno de los 2N
alelos que hay, en la 1 generacin. Considerando los 2N alelos existentes la
consanguinidad ser:

F1 = (2N) * 1/(2N) * 1/(2N) = 1/(2N)

Qu suceder en la 2 generacin?
Suceder lo mismo que en la primera generacin, que tomemos dos veces un
mismo alelo, pero tambin puede suceder que tomemos dos alelos idnticos que se
produjeron en la 1 generacin. La probabilidad de que se reunan dos copias de un
mismo alelos es mayor que en la 1 generacin, pues al formar la generacin 2 si
existen, a diferencia de en la 1, alelos idnticos.
Concretando tenemos dos posibilidades:
- tomar dos veces el mismo alelo => la probabilidad es 1/(2N) (como en la 1
generacin)
- no tomar dos veces el mismo alelo : la probabilidad de que esto ocurra es la
complementaria del otro suceso: 1 - 1/(2N) . Esos dos alelos que hemos tomado
pueden ser no obstante idnticos por haberse replicado en la 1 generacin. La

45

probabilidad de que sean idnticos es F1 tal como hemos deducido antes, de modo
que la probabilidad de este suceso es (1 - 1/(2N)) F1
En resumen, la consanguinidad en la 2 generacin es:
F2 = 1/(2N) + (1 - 1/(2N)) F1
Por extensin obtendramos para cualquier generacin (t) la expresin:
Ft = 1/(2N) + (1 - 1/(2N)) Ft-1
En esta frmula podemos ver dos partes:
1/(2N) : Es la nueva consanguinidad que se produce cada generacin. Es decir el
incremento de consanguinidad F producido por generacin:
F = 1/(2N)

(1 - 1/(2N)) Ft-1 : Es la antigua consanguinidad producida en la generacin anterior

Usando el smbolo F obtenemos una expresin general (aplicable tambin en
poblaciones no ideales):
Ft = F + ( 1 - F) Ft-1

Pasemos a ver a que sucede en una poblacin real (aunque asumiendo

generaciones no solapadas), partiendo de unos animales (llamados animales base)
fundadores que no estn emparentados. Vamos a tener Nh hembras y Nm machos
siendo N= Nh + Nm el tamao de la poblacin.
Se define el tamao efectivo (Ne) de una poblacin real como el tamao de
poblacin ideal (N) en la que se produce el mismo incremento de consangunidad (es
decir es el tamao equivalente a una poblacin ideal).
Si en la poblacin ideal tenamos:
F = 1/(2N) => N = 1/(2F)
en la poblacin real el tamao efectivo ser:
Ne = 1/(2F)

Este tamao se puede aproximar mediante la expresin:

1/ Ne = 1 / (4Nm) + 1 / (4Nh)

46

es decir:
Ne = 4*Nm*Nh / (Nm + Nh)

Este valor nos permite calcular el incremento de consanguinidad que se

producir en una poblacin con reproduccin sexual y distinto nmero de hembras y
machos:
F = 1 / (2Ne) = 1/ (8Nm) + 1/ (8Nh)

Una implicacin de ese tipo de poblaciones que podemos ver en la frmula es

que su tamao efectivo, y por lo tanto el aumento de la consanguinidad, est
condicionado no tanto por el nmero total de animales, sino por el nmero de animales
de uno u otro sexo. As, una poblacin formada por 1 macho y 1000 hembras tiene
prcticamente el mismo tamao efectivo (y por lo tanto el mismo aumento de
consanguinidad) que una poblacin formada por 2 machos y 2 hembras.

47

Resumen:
* Se llama consanguinidad a los apareamientos entre parientes.
* La consanguinidad puede ser producto de: 1) apareamientos dirigidos; 2) tamao
reducido de poblacin.
* El grado de consanguinidad de un individuo o una poblacin, se mide a travs del
coeficiente de consanguinidad (F).
* Referido a un individuo el coeficiente de consanguinidad es la probabilidad de que
ese individuo sea portador, en un determinado locus, de dos alelos idnticos.
* Referido a una poblacin se habla de coeficiente de consanguinidad medio y se
define como la probabilidad de tomar al azar dos alelos idnticos.
* El coeficiente de parentesco (fxy) entre dos individuos permite predecir el coeficiente
de consanguinidad de sus descendientes.
* El coeficiente de parentesco entre dos individuos X e Y se define como la
probabilidad, para un determinado locus, de que un alelo tomado de X sea idntico a
un alelo tomado de Y.
* Se cumple que el coeficiente de parentesco entre los padres (X e Y) de un individuo
(I) tiene el mismo valor que el coeficiente de consanguinidad de ese individuo.
* Para expresar el parecido medio que hay entre dos individuos se utiliza el coeficiente
de relacin de parentesco (2rxy) cuyo valor es el doble del coeficiente de parentesco.
* La genealoga o pedigree de un individuo es la cronologa de los individuos con l
emparentados, ya sean ascendientes, descendientes o colaterales. Establecerla
permite, entre otras cosas, calcular F, fxy y 2rxy.
* El mtodo tabular permite calcular el coeficiente de relacin de parentesco (2rxy)
entre todos los animales de una genealoga, as como el coeficiente de
consanguinidad de todos ellos.
* Este mtodo se basa en las siguientes propiedades:
1 - El coeficiente de relacin de parentesco entre dos individuos X e Y es igual a la
semisuma de los coeficientes de relacin de parentesco de X con los padres de Y
2 - El coeficiente de relacin de parentesco de un individuo consigo mismo es (1+Fx)
3 - El coeficiente de consangunidad de un individuo es igual al coeficiente de
parentesco entre sus padres.
* El mtodo tabular consiste en:
1) construir una matriz para los animales que intervienen en la genealoga.
(2) empezando por el primer elemento de la primera fila, y continuando con esa misma
fila, atribuir:
a) a los elementos de la diagonal: 1 + 1/2 de la suma de los coeficientes de
relacin parentesco de sus padres si los conocemos; en caso contrario 1.
b) a los elementos de fuera de la diagonal: 1/2 de la suma del valor de sus
padres en esa fila

48

* El coeficiente de consanguinidad a nivel de poblacin depende del tamao de esa

poblacin.
* En una poblacin ideal el incremento de consanguinidad producido por generacin
es F = 1/(2N), y la consanguinidad en una generacin t determinada, viene dada por
Ft = F + ( 1 - F) Ft-1
* El tamao efectivo (Ne) de una poblacin real se define como el tamao de poblacin
ideal (N) que produce el mismo incremento de consangunidad.
*El tamao efectivo de una poblacin con reproduccin sexual y distinto nmero de
hembras y machos se puede calcular segn la expresin:
Ne = 4*Nm*Ne / (Nm+Nh)
* Ne permite calcular el incremento de consanguinidad que se producir en una
poblacin con reproduccin sexual y distinto nmero de hembras y machos, dado por
F = 1 / (2Ne) = 1/ (8Nm) + 1/ (8Nh)

Prctica:
PRCTICA 2 (Aula informtica) - Clculo de coeficientes de consanguinidad.

49

Tema 2: La gentica cuantitativa

Teora:
2.1. Modelos fenotpico, gentico y estadstico: modelo fenotpico y gentico,
modelo estadstico y parmetros genticos.
2.2. Parecido gentico entre parientes: covarianza gentica y estimacin de
parmetros genticos en diseos equilibrados.
2.3. Depresin consangunea y heterosis:

relacin entre consanguinidad y

heterosis, efecto de la consanguinidad sobre la media de las producciones.

2.1. Modelos fenotpico, gentico y estadstico

En esta leccin vamos a ver:

- cules son los modelos fenotpico y gentico habitualmente empleado para explicar
los caracteres que presentan variacin continua.
- cul es el concepto de interaccin genotipo-ambiente
- qu parmetros se utilizan para describir las caractersticas genticas y fenotpicas
de un carcter con variacin contina.
- cmo se modeliza estadsticamente.

Modelo fenotpico y gentico

Los caracteres de inters econmico presentan habitualmente una variacin

continua, sin que se observen los "saltos" producidos por tener tal o cual alelo. Para
explicar el determinismo gentico de estos caracteres, en mejora animal se suele
utilizar un modelo gentico muy simple. Se asume que existe un gran nmero de
genes que determinan un carcter (se habla de poligenes) siendo el efecto de cada
uno de ellos es muy pequeo. Es ms, se asume que ese nmero es infinito. A este
modelo se le conoce como modelo infinitesimal.
Si un carcter depende de muchos genes y cada uno de ellos ejerce un
pequeo efecto sobre el valor del carcter, la distribucin de genotipos de una
poblacin ser continua y se distribuir siguiendo aproximadamente una distribucin
Normal. En la siguiente figura se observa cmo conforme van aumentando el nmero
de clases -de genotipos- la distribucin del carcter se va aproximando a una Normal.

50

Distribuciones esperadas de la segregacin simultnea de dos alelos en cada uno de

varios o muchos loci: (a) 6 loci, (b) 24 loci. (Tomado de Falconer, 1989)

La mayor parte de los genes no tienen, por tanto, efectos que permitan
identificarlos individualmente, de modo que no podemos aplicar directamente la
gentica mendeliana.
Adems, el carcter medido no slo se debe a los genes del individuo. Dos
hermanos gemelos no pesan exactamente lo mismo, y sin embargo tienen el mismo
genotipo. El ambiente -alimentacin, cuidados recibidos, temperatura, etc. - influye en
el carcter haciendo desaparecer las ya pequeas discontinuidades entre genotipos y
haciendo que observemos un carcter con variacin continua, tal como se muestra en
la figura siguiente.

Distribuciones de frecuencias de dos caracteres mtricos con curvas normales

superpuestas. (Tomado de Falconer, 1989)

51

La componente gentica de un individuo se refiere como valor gentico o

genotpico (nosotros vamos a llamarle siempre valor gentico) de forma que una
observacin de ese individuo es la suma de su valor gentico y de la influencia
ambiental que ha recibido. Al valor observado se le llama valor fenotpico (P) y lo
podemos expresar como:
P = G + E*
siendo G la componentes gentica (valor gentico) y E* la ambiental (valor ambiental).
Normalmente se asume que ambas componentes son independientes, es decir
que entre la componente gentica y la ambiental no existe ninguna relacin (as, por
ejemplo, el hecho que G sea muy grande no implica que E* tambin tenga que serlo).
En trminos estadsticos se dice que la covarianza entre ambas componentes es nula
{ Cov(G,E*)=0 }. Esto no siempre se cumple como ms adelante veremos al referirnos
a la interaccin.
Teniendo en cuenta el modelo infinitesimal, el valor gentico estar determinado
por la suma de los infinitos genes asumidos detrs del carcter, ms toda una serie de
interacciones entre los distintos alelos.
Intuitivamente parece lgico que el valor gentico no sea la suma estricta de los
efectos de los genes. Probablemente aparecer alguna interaccin y ciertos individuos
valdrn ms o menos de lo que les correspondera por la estricta suma de los efectos
de cada alelo. Por ejemplo, es posible que por estar unidos el alelo A y el a, el
genotipo Aa sea muy superior a los genotipos AA y aa (modelo de sobredominancia).
Sin embargo esas interacciones no se heredan. Como un gameto slo lleva un
cromosoma de los dos homlogos, transporta slo uno de los dos alelos, con lo que la
interaccin se pierde. Nuevas interacciones se formarn cuando se unan los gametos
para dar lugar a la siguiente generacin. Podra haber interacciones entre un alelo y
sus vecinos, por ejemplo entre el A y el B, pero como se produce sobrecruzamiento
(intercambio de alelos entre cromosomas homlogos), un individuo tampoco pasa a la
descendencia (por trmino medio) esas interacciones, pues en unos casos dar lugar
esperma AB y en otros Ab.
Dado que las interacciones no se heredan, pues el paso de una generacin a
otra implica la formacin de nuevas interacciones, para aumentar de generacin a
generacin el valor de G, nos interesa fijarnos en la parte heredable del valor gentico
de los individuos. Esa parte, que es la suma de los efectos individuales de cada alelo
se le llama valor aditivo, ( hay que sealar que a veces tambin se le llama valor
gentico, lo cual causa ms de una confusin, estrictamente sera el valor gentico de
tipo aditivo ). Como el valor aditivo es el que se hereda, y lo que pasa de un
individuo a su hijo es 1/2 (coeficiente de relacin de parentesco), a la mitad del
valor aditivo se le llama valor de mejora.
Ahora podemos descomponer el valor fenotpico en:
P = G + E* = (A+I) + E* = A + (I+E*) = A + E
donde A recoge la suma de los valores aditivos de cada gen que controla el carcter, I
las interacciones genticas entre alelos y E esas interacciones ms el efecto
ambiental.
Si ahora nos centramos sobre las causas que originan E*, podemos ir un poco
ms lejos en el modelo estadstico utilizado en mejora. La componente ambiental
puede deberse a una serie de causas temporales (ET) variables durante la vida de un

52

animal ( ao, estacin, nmero de lactacin, tipo de pienso,.....) y a una serie de

causas permanentes (EP) constantes durante su vida (granja, cuidador, nivel sanitario,
emplazamiento,.....). Segn esto podramos descomponer el valor fenotpico de un
animal en:
P = A + EP + ET
Este modelo parece no aportar nada respecto al anterior, dado que la parte
heredable sigue siendo la misma (A), pero es importante si pensamos en la
eliminacin. Parece claro que seleccionar animales se debe hacer slo en base a la
parte heredable, pero decidir que animales eliminamos de la explotacin, lo tendremos
que hacer en base a la prediccin futura del prximo registro de los animales, y este
viene determinado por todo aquello que es permanente durante la vida de un animal.
As, nos deberemos fijar tanto en la parte gentica heredable (A), como en la parte
ambiental repetible (EP). A la suma de ambos efectos (A + EP) se la conoce como
valor potencial.

Interaccin
Por interaccin se entiende una relacin de dependencia entre componentes
de un sistema, dependiendo cualquiera de ellas de algunas otras. Desde el punto de
vista de la mejora, las interacciones ms relevantes son las que implican el genotipo
de los animales. De entre ellas podemos considerar la interaccin genotipo-ambiente
(GxE) como la de mayor importancia. En algunas especies esa interaccin juega un
papel decisivo para saber cual es el genotipo ms apropiado para un determinado
ambiente.
La interaccin GxE ocurre cuando la diferencia entre las producciones de 2 o
ms genotipos cambian al cambiar el ambiente. Entendemos aqu ambiente en el
sentido ms amplio, es decir incluyendo manejo, sanidad, recursos econmicos, ....
El concepto de interaccin no es sencillo y ayuda a entenderlo su
representacin grfica. As, en la figura que sigue se recoge un ejemplo de interaccin
en el que se puede ver como dos genotipos (A y B) presentan distintos niveles de
produccin en funcin de la influencia ambiental que reciben.

53

Nivel de
produccin
Alto

Medio

Genotipo B
Genotipo A

Bajo

Ambiente

: diferencia en produccin entre los

genotipos A y B en el ambiente 1
: diferencia en produccin entre los
genotipos A y B en el ambiente 2
La produccin no depende del genotipo ni del ambiente, sino de su
combinacin. Desde un punto de vista estadstico cuando una interaccin es
significativa los factores principales (en nuestro caso genotipo y ambiente) pierden
significado, no pudiendo referirnos a ellos para buscar una explicacin al fenmeno
analizado.
Es importante no confundir una interaccin genotipo-ambiente con un efecto
ambiental sencillo de tipo aditivo. Se puede caer en este error cuando slo se
considera un genotipo. Para poder hablar de interaccin hace falta considerar al
menos dos genotipos. Consideremos solamente el genotipo A de la figura anterior, tal
como se representa a continuacin:
Nivel de
produccin
Alto

Medio
Genotipo A
Bajo

Ambiente

En este caso no sabemos si existe o no interaccin GxE o simplemente un

efecto ambiental que pueda afectar por igual a cualquier genotipo. Si al considerar

54

tambin el genotipo B la grfica tomase el aspecto recogido en la figura que sigue

diriamos que no existe interaccin en contra de lo que afirmamos observar en la
primera figura.

Nivel de
produccin
Alto

Medio
Genotipo A
Bajo

Genotipo B

Ambiente

Otra confusin comn en torno al concepto de interaccin GxE es confundirla

con otros tipos de interaccin, pensando que se comparan distintos genotipos cuando
en realidad slo existe uno. Como ejemplo podemos pensar en tomar de una misma
poblacin animal dos lotes de animales jovenes y criarlos en ambientes muy
diferenciados, uno en rgimen intensivo (en granja) y otro en rgimen extensivo
(puerto-valle). Si al llegar a edad adulta ponemos la mitad de cada lote en cada uno de
los tipos de explotacin es muy probable que encontremos interaccin lote-ambiente.
No obstante, est claro que esa interaccin es independie del genotipo. No estara tan
claro si entre el momento de la formacin de los lotes y su comparacin hubiesen
pasado varias generaciones de animales, pues no sabramos hasta que punto en ese
periodo se hubiesen producido cambios genticos en las poblaciones formadas ni
hasta que punto la interaccin sera fruto de esos cambios o de otras causas no
relacionadas con el genotipo.
La interaccin GxE representada en la primera figura es un caso extremo. En
otras situaciones, ms habituales, las diferencias entre genotipos en distintos
ambientes no son tan claras, y a veces difciles de detectar:

Fuerte

Fuerte

Dbil

No existe

Dbil

No existe

55

Parmetros genticos

Heredabilidad de un carcter
Presuponiendo que el ambiente es independiente del valor aditivo la varianza
de P ser la suma de las de A y E:
p = a + e
Al cociente entre la varianza de los valores aditivos (la llamada varianza aditiva)
y los fenotpicos (varianza fenotpica) se llama heredabilidad de un carcter.
a
h= --------------p
Interesa conocer la heredabilidad de un carcter por que nos da una idea de
nuestras posibilidades de seleccin. Si h es alta esto significa que la variacin
observada se debe a causas genticas aditivas (heredables) principalmente, por lo
que escogiendo a los mejores individuos estaremos escogiendo tambin a los que
tienen mejores alelos y a los que mejor descendencia (por termino medio) dejarn.
No es suficiente que la heredabilidad sea alta para mejorar un carcter. Si la
variacin es pequea, es decir: si todos los individuos son parecidos, no es posible
escoger a individuos destacados y mejorar la media de la poblacin. En el caso 1 de la
prxima figura hay variacin y es debida a efectos genticos heredables, en el 2 no
hay variacin apenas y en el 3 hay variacin pero se debe a causas ambientales. Slo
en el 1 tendremos esperanzas de una mejora rpida.

Caso 1
Heredabilidad alta
Variabilidad alta

Caso 2
Heredabilidad alta
Variabilidad baja

Caso 3
Heredabilidad baja
Variabilidad alta

E
56

Distintos casos de relacin entre heredabilidad y variabilidad.

La heredabilidad se estima examinando el parecido entre parientes. Los
parientes se parecen por causas genticas : tienen genes comunes. Tambin pueden
parecerse por causas ambientales; por ejemplo, todos los hermanos de padre y madre
se parecen, adems de por haber sido gestados en el mismo tero, haber tenido las
mismas atenciones maternas, alimentacin comn mamando de la misma madre, etc.
Debemos, pues, comparar parientes que slo se parezcan por causas genticas,
como por ejemplo padre-hijo o bien medios hermanos de padre.
Veamos un ejemplo. La covarianza entre padre e hijo puede calcularse si de dispone
de datos de ambos. Las causas de esta covarianza son aditivas (genticas de las que
se heredan): un hijo recibe -por trmino medio- la mitad del valor aditivo de su padre (y
la mitad de su madre).
cov (Padre, hijo) = a
Si calculamos la covarianza observada padre-hijo para la velocidad de crecimiento en
conejos y nos da 20 (g/da), calculamos la varianza observada y nos da 100 (g/da), la
heredabilidad ser:
a
2 cov (Padre, Hijo) 2 x 20
h= -------- = ----------------------------- = --------- = 0.4
p
p
100

Repetibilidad de un carcter.
A un carcter que se expresa varias veces en un mismo animal (produccin de
leche, prolificidad,...) se le asocia el concepto de repetibilidad para medir el parecido
entre producciones sucesivas. Este coeficiente se utiliza en la evaluacin gentica de
un animal del que se conocen varias medidas, y tambin sirve para predecir
producciones futuras de los animales.
La repetibilidad es la proporcin de la varianza observada entre los animales
que es de tipo permanente. Es decir, se debe a causas genticas o causas
ambientales que permanecen constantes durante la vida de un animal.
a + ep
r = -----------------------a + ep + e
La repetibilidad permite conocer el valor potencial de los animales. Se llama
valor potencial (tal como se vio) al valor esperado en una produccin futura. Veamos
un ejemplo:
Tenemos una vaca de una poblacin en la que la media de produccin es de
5000 kg., y la repetibilidad de 0.40, que ha producido 6500 kg. de leche. Cual es el
produccin que cabe esperar en la segunda lactacin?, es decir, cual es su valor
potencial?. Pues es (6500-5000) x 0.40 = 600 kg. El valor potencial de esa vaca es de
600 kg. por encima de la media de la poblacin a la que pertenece. Se puede esperar

57

una produccin de 5600 kg. en la prxima lactacin, independientemente a que varen

ciertas condiciones ambientales en la explotacin.
(En realidad tenemos poca seguridad de que as sea, pues disponemos de muy poca
informacin. Si en vez de una lactacin conociramos 4, la seguridad con que
podramos predecir la siguiente lactacin sera mayor).
Correlacin gentica entre caracteres.
Se dice que existe correlacin gentica entre dos caracteres cuando el valor
gentico de un animal para el primer carcter (a1) no es estadsticamente
independiente del valor gentico del mismo animal para el otro carcter (a2), es decir :
Cov(a1,a2)
rg = ----------------------a1 . a2
Las razones exactas de esta correlacin son difciles de conocer. Se pueden
explicar parcialmente pensando que un mismo gen puede determinar varios caracteres
a la vez (en gentica a este fenmeno se le conoce como pleiotropa).
Es al igual que todos los parmetros genticos, una caracterstica propia de
cada poblacin, pero es el parmetro gentico que es ms inestable ante cualquier
cambio gentico que se produzca en una poblacin.
De la misma forma que se ha definido la correlacin gentica, se definen las
correlaciones fenotpicas y ambientales. Partiendo de:
p1 = a1 + e1
p2 = a2 + e2
podemos definir:
Cov(p1,p2)
rp = ---------------------------p1 . p2
Cov(e1,e2)
re = ---------------------------e1 . e2

La relacin existente entre esas tres correlaciones viene dada por:

______
___________
rp = rg h1.h2 + re (1-h1)(1-h2)

que grficamente se puede ilustrar como:

58

rA

rE
A1

E2

E1

h1

1 h1

1 h2

P1

A2

h2

P2

rP
Para finalizar deberamos hacer algunas consideraciones importantes sobre los
parmetros genticos. Los parmetros genticos dependen del ambiente, luego
reduciendo la varianza ambiental (es decir controlando el ambiente en que se cran los
animales para que permanezca constante) aumentar su valor, por lo que ser ms
fcil hacer seleccin, pero a costa de explotaciones que representen una alta inversin
econmica. Tambin dependen de la poblacin, pero en la prctica las diferencias
entre poblaciones no son muy importantes. Guardando esta ltima idea y sabiendo
que al estimar parmetros genticos podemos cometer grandes errores, es fcil
entender por qu muchas veces se toman valores de parmetros genticos estimados
en otras poblaciones (grandes asociaciones o empresas, en las que el error de
estimacin ser menor por disponer de ms datos, y eso puede compensar el riesgo
de que existan diferentes influencias ambientales o genticas en esa asociacin y en
nuestra poblacin). En la tabla siguiente se presentan algunos valores de referencia.

59

Especie

Carcter

Bovino

Produccin lechera
% protenas en leche
Intervalo entre partos
Permetro de pechuga
% grasa en la carcasa

20-40
40-70
0-5
30-60
20-50

Ovino

Peso vivo
Tamao de la camada 10-30
Fineza de la lana

20-40

Porcino

Velocidad de crecimiento
Espesor de grasa dorsal
Color de la carne
Tamao de la camada 10-15

10-50
30-70
30-40

Gallinas

Produccin de huevos/ hembra

Edad al primer huevo
Peso del huevo
Fertilidad
% eclosin

15-30
20-50
40-70
5-15
5-20

Especie

Carcter 1

Carcter 2

Correlacin gentica %

Bovino

Produccin lechera

% grasa en leche
% protenas en leche
Longevidad
% protenas en leche
% carne de la carcasa
Distocia

-7 a -70
-l0 a -50
10 a 20
40 a 70
-5 a -50
20 a 35

Peso corporal

-10 a 0

% de grasa en leche
Veloc. crecimiento

Heredabilidad %

20-50

Ovino

Peso del velln

Porcino

Veloc. crecimiento

Eficacia alimenticia
Espesor de grasa dorsal
Longitud corporal
Color de la carne
Espesor grasa dorsal Longitud corporal
Color de la carne
Eficacia alimenticia

50 a 100
-25 a 30
-50 a 10
-20 a -40
-25 a -50
70 a 90
-5 a -40

Gallinas

Nmero de huevos

-25 a -50
-20 a -60
50 a 100
0 a -10
20 a 60
-20 a -40

N de huevos (inicio)
Peso del huevo

Peso del huevo

Peso corporal
Eficacia alimenticia
N de huevos (final)
Peso corporal
% eclosin

(Segn F. Pirchner, Population Genetics in Animal Breeding, 1983)

60

El modelo estadstico
Vamos a profundizar un poco en los aspectos estadsticos que conciernen a las
observaciones que realizamos para un determinado carcter. Estas dependen
simultneamente de un conjunto de causas que llamamos factores. Esa dependencia
la podemos formalizar matemticamente a travs de varias relaciones, de las cuales,
la relacin lineal es la ms utilizada, dando lugar al modelo lineal.
Eso es as, porque los modelos lineales, adems de ajustarse bien a la realidad
(por regla general), son sencillos de aplicar.
Para cada uno de los factores se consideran distintas clases que llamamos
niveles. Si un factor no tiene representados todos sus niveles posibles en las
observaciones, sino slo un conjunto al azar de todos sus posibles niveles, se habla
de factor aleatorio.
Al ser un factor aleatorio una muestra tomada al azar, los modelos que los
incluyen (conocidos como modelos de efectos aleatorios) permiten sacar conclusiones
sobre toda la poblacin a la que pertenecen las observaciones.
Veamos un ejemplo. Hemos registrado la produccin de leche de una muestra de 10
vacas de una poblacin. Supongamos que los Kg de leche producidos dependan slo
de la vaca. Para analizar la variabilidad existente en la produccin de leche
utilizaramos un modelo aleatorio:

yi vi ei
yi

vi
ei

Kg leche producidos por la vaca j en el nivel i de lactacin.

media
efecto del factor vaca (aleatorio)
efecto residual (no explicado) de la observacin y i .

A cada combinacin de los niveles de los distintos factores se les llama

tratamiento. Atendiendo a ese concepto, los modelos se clasifican en:
- Equilibrados
si cada tratamiento tiene el mismo n de observaciones.
- Desequilibrados si el n de observaciones por tratamiento es distinto.
Esta caracterstica condiciona el mtodo a utilizar en la resolucin del modelo.
El caso ms sencillo es la resolucin de modelos equilibrados, que se aborda a travs
del anlisis de varianza (tablas ANOVA). No obstante, los datos disponibles de
poblaciones animales suelen estar desequilibrados por lo que el anlisis de varianza
tradicional no es el mtodo ms recomendable, debiendo recurrir a mtodos ms
complejos como son los Mtodos de Henderson, el MIVQUE, el MINQUE, el ML, el
REML, ... que han ido apareciendo histricamente en ese orden, siendo el REML el
que presenta mejores propiedades.
Vamos a repasar brevemente la teora de las tablas ANOVA y algunos conceptos
relacionados con los modelos equilibrados. Tomemos para ello un diseo de un factor
de clasificacin:

y ij x i e ij
61

N= n de observaciones
I= n de niveles del factor x
J= n de observaciones para cada nivel (constante)

Siendo

Vamos a resolver el modelo minimizando el error cuadrtico, es decir:

e
ij

ij

( y ij x i ) 2 min.
ij

Si derivamos respecto a y xi e igualramos a 0 hallaramos:

y..
y
N
yi.
x i
y i y
J

En base a esos resultados podemos descomponer la suma de cuadrados,

expresando:

y ij y ( y i y) ( y ij y i ) x i e ij
la suma de cuadrados ser:

(y
ij

ij

y) 2 ( y i y) 2 ( y ij y i ) 2 2 ( y i y)( y ij y i )
ij
ij
ij
0

suma de cuadrados del error (SCE)

suma de cuadrados del factor (SCF)
suma de cuadrados total (SCT)
Para calcular SCT utilizamos las N observaciones (N=IJ) y un valor estimado ( y ),
luego la cuasivarianza de las observaciones ser:

SCT

(IJ 1)

grados de libertad

62

De la misma forma, para calcular SCF usamos I medias y una estima ( y ), luego la
cuasivarianza de las medias ser: SCF
y la cuasivarianza del error ser: SCE

(I 1)

(IJ I)

pues usamos N observaciones e I medias estimadas.

A estas cuasivarianzas se les llama cuadrados medios (CM). Por otra parte, tenemos
que:

La esperanza de los CM del factor es (teniendo en cuenta que el factor xi es

aleatorio):

E(CMF) 2e J 2x
Si analizamos la media de cada grupo, en muchos casos nos interesa conocer
la precisin de la estima de la media del grupo, entonces para ello procedemos a
obtener la varianza de la media, el cual resultara ser:

2
1
1
* E (CMF ) * ( e2 J x2 ) e x2
J
J
J
Recuerde que: Var (

1
1
1
xi ) 2 * n * Var ( xi ) Var ( xi )

n
n
n

Correspondientemente, la desviacin estndar de la media de cada grupo ser:

e2

x2

La esperanza de los CM del error es:

E(CME) 2e

La esperanza de los CM totales es:

E(CMT)=E(CMF)+E(CME)

Igualando los cuadrados medios a sus esperanzas tenemos resuelto el modelo. Las
tablas ANOVA, no son ms que una estandarizacin de la presentacin de estos
resultados:

Fuente de Grados de
variacin libertad
Factor
I-1
Error

IJ-I

Suma de
cuadrados

(y
(y

y) 2

ij

yi )2

Cuadrados medios

(y
(y

y) 2 I 1

ij

y i ) 2 IJ I

Esperanza de los
cuadrados medios

e2 J x2
2e

63

Habiendo encontrado la varianza entre grupos y dentro de grupos, esto nos

puede servir para determinar la variabilidad total, que sera igual a la variabilidad
fenotpica:

Var P2 e2 x2
Ahora veamos en forma analtica: porqu existe similitud entre las
observaciones dentro de los grupos?, o dicho de otro modo: porqu existe
variabilidad entre los grupos?. Obviamente la variabilidad entre los grupos se debe al
efecto del factor (en este caso factor vaca o animal), contrariamente a ello existe algo
que los hace similares, que en este caso es el efecto que no vara entre los factores,
en ste caso, sera el efecto innato de los animales (aspecto gentico) y los factores
que no varan (efecto del ambiente comn). En cambio la variacin de los individuos
dentro de cada grupo, se deber al efecto de (medio ambiente especial) y
contrariamente a ello, la similitud se deber al efecto de los animales (aspecto
gentico) y los factores que no vara (efecto del ambiente comn). De este modo dicho
anlisis nos lleva a la conclusin de que la similitud entre individuos dentro de cada
grupo puede ser evaluada por la variabilidad entre grupos.
Si recordamos la frmula de la repetibilidad:
a + ep
r = -----------------------a + ep + e
Esto puede ser hallado ahora, haciendo uso de las variabilidades encontradas
mediante el modelo; que sera los siguiente
a + ep
x
r = --------------------- = -------------a + ep + e x + e
Para el lector sera interesante analizar: como se comportara el valor de "r", cuando
el valor de e aumenta o disminuye?

Otro estadstico que podemos, hallar es la precisin de la media de grupo, el

puede ser medida a travs de su varianza o en todo caso de desviacin estndar.

x
2

e2
n

x2

El cual puesto en trminos de repetibilidad y Var P2 e2 x2 sera:

x 2 r ( x2 e2 ) r P2
Si a cada lado de la expresin le sumo y le resto e2 , la expresin quedara
x 2 e2 e2 r ( x2 e2 ) r P2
( x e2 ) r ( x2 e2 ) e2
2

e2 (1 r )( x2 e2 )

64

De modo que:

(1 r )( x2 e2 )

r ( x2 e2 )
n
(1 r )

1 r (n r )
( x2 e2 )
r ( x2 e2 )

n
n

x2

Si n=1, entonces la frmula quedara reducido a:

x 2 ( x2 e2 )
Cuando analizamos un animal en funcin a una sola observacin (n=1), el valor
estimado de su valor de cra, tendr una precisin de : x 2 ( x2 e2 ) , y si estimamos
un animal en funcin a varias mediciones hechas en el animal la precisin estar dada

1 r (n r )
, de modo que a mayor "n" menor ser la varianza de la
n

como: ( x2 e2 )

medio, consiguientemente mayor ser la precisin.

Un caso particular del modelo lineal es aquel en el que en vez de considerar un
factor fijo o aleatorio, se considera una variable conocida (x) se habla del modelo de
regresin:

y ij bx i e ij
en el que el coeficiente de regresin lineal se define como: b

Cov( x, y)
2x

de forma que nos puede ofrecer informacin sobre la covarianza entre los registros de
individuos emparentados.
Recordemos brevemente como estimar b:

Cov( x, y )
b
x2
Cov( x, y )

(x

x )( y i y )

N 1

i xi i yi

xi y i
N 1
i

( xi x ) 2
xi

2
2
N 1
x
x i
N 1
N

es decir :
b

xy x y N
x x N
2

65

Parecido entre parientes

Una vez visto como se puede calcular la varianza existente entre niveles (caso factor
aleatorio), vamos a ver que relacin existe entre esa varianza y el parecido entre los
individuos que pertenecen a un mismo nivel. Supongamos que xi(1<i<I) es el padre de
los J individuos que han producido las observaciones yij. Tendramos que considerar xi
como factor aleatorio.
X1
y11
y12
y13
.
.
.

X2
y21
y22
y23
.
.
.

...
y31
y32
y33
.
.
.

Xi
yi1
yi1
yi1
.
.
yij.

Si calculamos la covarianza entre el valor observado de un individuo y el valor medio

de los restantes individuos de su clase tenemos:

Cov( y ij' ( y ik )) Cov( y ij ,

k j

1
1
y ik )

Cov( y ij , y ik )
J 1
J 1

1
(J 1)Cov( y ij , y ik ) Cov( y ij , y ik )
J 1
Cov( x i e ij , x i e ik )

Cov( x i , x i ) Cov( x i , e ix ) Cov( x i , e ij )

Cov(e ij , e ik ) 2x
Muestra 3
Varianza =Var3
Media = 3
Tamao = 300
Muestra 4
Varianza =Var4
Media = 4
Tamao = 1

Poblacin
Con parmetros:
* Varianza = 2
* Media =

Muestra 1
Varianza =Var1
Media = 1
Tamao = 1000

Muestra 2
Varianza =Var2
Media = 2
Tamao = 90

A travs de las muestras se pueden estimar los parmetros

Es decir:
1.- La covarianza entre un individuo y la media del resto de individuos de un mismo
nivel, es igual a la covarianza entre ese individuo y cualquier otro de su nivel.

Cov( y ij ,

( y ik )
) Cov( y ij , y ik )
j k

2.- La covarianza entre dos ndividuos de un mismo nivel (que resulta ser igual a la la
similitud entre componentes de un mismo factor) se puede medir a travs de la
varianza existente entre los distintos niveles.

66

Cov( y ij , y iK ) 2x

67

Resumen:
* Parar explicar el determinismo gentico de los caracteres con variacin continua se
utiliza el modelo infinitesimal.
* Se llama valor gentico (G) a la componente gentica de un individuo para un
determinado carcter, a cuya observacin se le llama valor fenotpico (P)
* El valor fenotpico se puede descomponer en una parte gentica y otra ambiental,
asumiendo normalmente que ambas son independientes.
* A la parte heredable del valor gentico, que es la suma de los efectos individuales de
cada alelo, se le llama valor aditivo. A la mitad del valor aditivo se le llama valor de
mejora.

* La componente ambiental puede descomponerse en una parte causas temporales

(ET) variables durante la vida de un animal y en otra parte de causas permanentes
(EP) constantes durante su vida.
* A la suma del valor aditivo y el efecto ambiental permanente (A + EP) se la conoce
como valor potencial.
* Se dice que existe interaccin genotipo-ambiente (GxE) cuando la parte gentica y la
ambiental de un fenotipo no son independientes.
* Cuando existe interaccin GxE no podemos referirnos por separado ni al genotipo ni
al ambiente para explicar el fenotipo.
* Si el ambiente es independiente del valor aditivo la varianza fenotpica es la suma de
la varianza aditiva y residual: p = a + e
* Al cociente entre la varianza aditiva y fenotpica se llama heredabilidad: h=a/p
* La repetibilidad es la proporcin de la varianza observada entre los animales que es
de tipo permanente: r = (a + ep)/(a + ep + e)
* La correlacin gentica entre dos caracteres mide el grado de independencia entre el
valor gentico de un animal para el primer carcter (a1) y el valor gentico del mismo
animal para el otro carcter (a2) : rg =Cov(a1,a2)/a1 . a2
(de forma anloga se definen la correlacin fenotpica y la ambiental)
* El modelo lineal es el modelo estadstico utilizado para en mejora gentica animal: se
ajusta bien a la realidad y es sencillo de aplicar.
* El anlisis de la varianza y de regresin son dos herramientas que nos permiten
analizar la variabilidad existente en un conjunto de datos.

68

* En las poblaciones animales:

1- es posible medir la covarianza entre dos ndividuos de un mismo nivel se puede
medir a travs de la varianza existente entre los distintos niveles.
2- la covarianza entre un individuo y la media del resto de individuos de un mismo
nivel, es igual a la covarianza entre ese individuo y cualquier otro de su nivel.

Prcticas:
PRCTICA 3 (Aula informtica) - Origen de la varianza gentica.

69

2.2. Parecido gentico entre parientes

En esta leccin vamos a ver:

- deduciremos el coeficiente de relacin de parentesco introducido en la leccin 1.2
- estableceremos como calcular la covarianza gentica entre parientes
- aplicaremos esa covarianza para estimar parmetros genticos en diseos
equilibrados

falta estudiar desde aqu

Covarianza gentica entre parientes
Una de las bases de la gentica cuantitativa, es el parecido entre parientes, que puede
entenderse tanto como la similitud entre los individuos pertenecientes a un mismo
grupo familiar o como la diferencia entre distintos grupos.
El parecido entre parientes ya sabemos que se debe tanto a causas genticas como
ambientales:
Cov(Px,Py)=cov(Gx,Gy)+Cov(Ex,Ey)
siendo x e y 2 individuos cualesquiera y asumiendo que no existe interaccin genotipoambiente.
Dado que disponer de observaciones de un determinado carcter en un conjunto de
animales emparentados es bastante sencillo, si conseguimos hallar la relacin entre el
trmino de covarianza gentica y las causas que la generan (2a, 2d, ...) podremos
estimar los distintos parmetros genticos.
Kempthorne (1955) formul las relaciones ms generales bajo un modelo polignico.
Para introducirnos en ellas, vamos a formular la covarianza entre el valor genotpico de
un individuo x (Gx) y el de otro individuo y (Gy) emparentado con x. Consideramos el
caso sencillo de 1 slo locus en ausencia de consanguinidad.
Si a1 es el valor aditivo de un alelo y a2 el del otro, y d12 el valor dominante entre
ambos, podemos expresar el valor genotpico de ambos individuos como:
Gx=ax1+ax2+dx12
Gy=ay1+ay2+dy12
Por lo que podemos formular la covarianza entre ambos como:

70

Corr (G x , G y ) E a x1 a x 2 d x12 , a y1 a y 2 d y12

E a x1 , a y1 E a x1 , a y 2 E (a x 2 , a y1 ) E (a x 2 , a y 2 )

E (a)

E (a x1 , d y12 ) E (a x 2 , d y12 ) E d x12 , a y1 E (d x12 , a y 2 )

E (d )

E (d x12 , d y12 )
Si no existiese parentesco todos los trminos seran nulos. Al existir, el valor de las
esperanzas depender de la proximidad de parentesco, es decir de la probabilidad de
que el gen del individuo x sea idntico por descendencia al del individuo y (pues es la
nica posibilidad de que ambos genes sean idnticos, pues F=0).
De esta forma:
1)

E (a xi , a yi ) P xi y j E (ai2 ) P xi y j 1 a2
2

E (a) P( x1 y1 ) P( x 2 y 2 ) P( x1 y 2 ) P( x 2 y1 ) 1 a2

2
4 rxy

2rxy

2
a

2a E(a 2 i ) E(a 2 j )

Es decir cada alelo genera la mitad de la varianza.

2)

E(d ) P( x1 y1 , x2 y2 ) P( x1 y2 , x2 y1 ) 2d

se le llama xy

xy 2d
Es decir:

Cov(G x , G y ) 2rxy 2a xy 2d
Veamos un ejemplo antes de hacerlo extensivo a varios loci: supongamos 2 animales
que pertenecen a 2 poblaciones distintas sin ninguna relacin de parentesco.
hembra
[ab

macho
[cd

genotipo

F=0
Llamemos : Pi x a la probabilidad de que el

alelo i pase al hijo x, que es

71

Cov(G x , G y ) E(a ) E(d )

E(a) Pa x Pa y P b x P b y

Pc x Pc y Pd x Pd y 1 2 2a

4( 1 2) 2 1 2 2a 1 2 2a

E(d) Pa x Pa y Pc x Pc y

Pa x Pa y Pd x Pd y
P b x P b y Pc x Pc y

P b x P b y Pd x Pd y 2d
4( 1 2 ) 4 2d 1 4 2d

Cor (G x , G y ) 12 2a 14 2d
Al hacerlo extensivo a n loci, habr 5 componentes de la varianza total:
- varianza aditiva
- varianza dominante
- varianza aditiva x aditiva
- varianza dominante x dominante
- varianza aditiva x dominante
Las varianzas aditiva y dominante son las que acabamos de ver. La aditiva por aditiva
surge cuando r de los n loci interacten (2<r<n) y ser:
n

(2 r

xy

) r 2a r

r 2

as p.ej. el caso de 2 loci que interactan tendramos:

(4rxy 12) (4rxy 12) 2a 2 (2rxy ) 2 2a 2

De la misma forma se pueden ver las otras dos componentes:
- varianza dominante x dominante
n

xy

) s 2a s

S= n de dominancias que interactan.

S 2

- varianza aditiva x dominante

r+s=n
n

(2 r
r 1

s1

xy

) r ( xy ) s 2a r d s

interaccin entre el valor

aditivo de r loci con el valor dominante de s loci.

72

as podemos construir una frmula general:

n

Cov (Gx,Gy)=

(2 r

r 0
s 0
r s1
r s n

xy

) r ( xy ) s 2a r d s

indicando que en la prctica, independientemente al nmero de loci que

consideramos, slo se consideran los trminos de 1er grado:
Cor (Gx,Gy)= (2rxy ) 2a xy 2d
o a lo sumo los de 2 grado:

Cor (G x , G y ) (2rxy ) 2a xy 2a (2rxy ) 2 2axa (2rxy ) xy 2axd ( xy ) 2 2dxd

Esta frmula general la hemos formulado en ausencia de consanguinidad y ligamiento.
Si existe consanguinidad, la frmula sigue siendo vlida, slo se debe tener en cuenta
para calcular rxy y xy .
Si existe ligamiento, se debe acudir a extensiones tericas de esta frmula que
permitan considerarlo.
Para acabar, vamos a ver la aplicacin a diversos tipos de parentesco:
a) Gemelos idnticos

rxy 1 2 xy 1 2
Cor (G x , G y ) 2a 2d 2aa 2ad dd 2g
b) Hermanos completos

rxy 1 4 xy 1 4
Cor (G x , G y ) 1 2 2a 1 4 2d 1 4 2aa 18 2ad 116 2dd
c) Medios hermanos

rxy 18 xy 0
Cor (G x , G y ) 1 4 2a 116 2aa
d) Padre-hijo

rxy 1 4 xy 0
Cor (G x , G y ) 1 2 2a 1 4 2aa
e) tio-sobrino

73

rxy 18 xy 0
Cor (G x , G y ) 1 4 2a 116 2aa
f) primos hermanos simples

rxy 116 xy 0
Cor (G x , G y ) 18 2a 1 64 2aa
g) primos hermanos dobles

rxy 18 xy 116
Cor (G x , G y ) 1 4 2a 116 2d 116 2aa 1 64 2ad 1 256 2dd

Algunas aplicaciones en diseos equilibrados.

a) Estimacin de la repetibilidad.
Si se tienen medidas repetidas de un determinado carcter para un individuo, se
puede estimar la repetibilidad a travs de un Anlisis de Varianza para un modelo con
un factor de clasificacin:

y ij w i e ij

efecto del individuo i-simo

observacin j-sima del individuo i-simo
que nos permitir extraer informacin de:

2e

que es la diferencia existente dentro de individuo, es decir la varianza

debida a los efectos temporales.

2w que es la diferencia existente entre individuos, es decir la varianza

debida a los efectos genotpicos del individuo ms los efectos
ambientales permanentes.
de forma que podremos estimar la repetibilidad segn:

2w
r 2
w 2e
Recordamos que para estimar r debemos disponer de varias medidas por individuo (al
menos 2), un diseo equilibrado (igual nmero de medidas por individuo; de lo
contrario deberiamos modificar el clculo habitual de los cuadrados medios) e
informacin tomada al azar (esto no siempre es fcil en poblaciones animales; s el
carcter para el que estimamos r ha sido en alguna medida objeto de seleccin,
obtendremos un valor subestimado de r).

74

EFECTO DE LA REPETIBILIDAD SOBRE LA MEJORA DE LA ESTIMA GENETICA

Recordemos que la varianza de la media es igual a la varianza sobre n, entonces
sobre esta base, a mayor cantidad de mediciones menor ser la varianza del valor
estimado (media), y consecuentemente tendremos mayor precisin.

10

1
1
r=0.8
1

1
r=0.4

r=0.2

0
r=0.1

b) Estimacin de la heredabilidad
La herabilidad se puede estimar:
- a partir de la relacin entre la Respuesta de seleccin ( A A A ) y el
Diferencial de seleccin ( P P P) :

h 2 A P
Pero para ello, previamente se debe haber realizado un proceso de
seleccin. Se conoce a este valor de h2, como h2 realizada, y es til para
ratificar los resultados de la seleccin pero tiene escaso inters para estimar
la h2, pues por regla general estimaremos h2 para saber si es interesante
realizar seleccin.
- a partir del parecido entre parientes, estableciendo mediante la frmula de
Kempthorne la covarianza gentica entre los animales de los que
disponemos informacin, y determinndola por Regresin o por Anlisis de
Varianza.

De los grupos de parientes habituales en las poblaciones animales, los ms

informativos son:
* padres-hijos
* hermanos completos y medios hermanos
Los primeros se analizan por regresin, pudiendo ser:
1.- regresin hijo-padre (o madre)

HP

Cov( H, P) 1 2a 1 2aa 1 2 1 2aa

h
2 2p 4 2p 2
4 2p
2p

75

2.- regresin hijo-padre medio (media de padre y madre)

P P'
Cov H,

asumiendoapareamiento
2
Cov(H, P )

HP

2
alazar
p
Var (P P) 1
2
1/ 2(Cov(H,P) Cov(H,P' )) Cov(H,P)

HP
1/ 4( Var (P) Var (P' ))
1/ 2 p2

h2

2
1 aa
2 p2

3.- regresin hijo medio-padre (o madre)

1 2aa
H ,P H ,P 1 2 h 2
4 2p
4.- regresin hijo medio-padre medio

H ,P H ,P

2aa
1
h 2 2
p
2

Podemos hacer los siguientes comentarios:

- la regresin sobre la madre es la ms habitual, por existir un conjunto de carcteres
que slo se expresan en las hembras, pero es a su vez ms susceptible de tener
sesgos por la posible existencia de efectos maternos.
- la regresin tomando el hijo medio en vez de las observaciones individuales de cada
hijo es una forma de evitar diseos desequilibrados.
Los hermanos completos y los medios hermanos se analiza a travs del Anlisis de
varianza, pudiendo pensar en mltiples diseos de los cuales vamos a ver ejemplos de
los ms habituales:
- padre apareado a varias hembras unparas.
- diseo jerrquico.

c) Estimacin de la correlacin gentica y fenotpica

Sobre estos parmetros slo vamos a comentar que podemos obtener estimas de
forma similar a las ya vistas:
- correlacin realizada
- parecido entre parientes:
+ por regresin
+ por anlisis de varianza-covarianza.
Asumiendo que el fenotipo es la suma de los efectos genticos aditivos y
medioambientales, entonces la covarianza fenotpica tambin resulta ser la suma de
ambas covarianzas, por lo tanto tendremos

76

P A E
xy

xy

xy

rPxy Px Py rAxy Ax Ay rExy Ex E y

rPxy Px Py rAxy hX hY Px Py rExy 2 (1 hX2 )(1 hY2 ) Px Py
rPxy rAxy hX hY rExy 2 (1 hX2 )(1 hY2 )
ANCOVA PARA DETERMINACIN DE COVARIANZAS
Fuente de
Grados de
variacin
libertad
Factores(XY) I-1
Error

I(J-I)

Total

IJ-I

Suma de cuadrados

( y
( y
( y

Esperanza de los
cuadrados medios

y )( xi x )

e ( XY ) J f ( xy )

ij

yi )( xij xi )

e ( XY )

ij

y )( xij x )

Es de entender que al realizar el anlisis que hicimos anteriormente con respecto al

ANOVA, aqu tambin los cuadrados medios esperados tienen significacin gentica,
de ste modo vemos que:

1
4

f ( xy ) A( xy )
Por otro lado, con respecto a la covarianza del error, tendremos:

1
4
3
A( xy )
4

e ( XY ) P ( xy ) A( xy )
e ( XY ) A( xy )

De modo que con ello ser ahora muy fcil calcular la correlacin genotpica, bajo el
supuesto considerado que la covarianza fenotpica entre X e Y es igual a la suma de la
covarianza gentica y medioambiental entre X e Y.

77

Resumen:
* El parecido entre parientes es una de las bases de la gentica cuantitativa.
* Este parecido se debe tanto a causas genticas como ambientales.

* Kempthorne formul las relaciones ms generales bajo un modelo polignico:

Cov (Gx,Gy)= (2rxy ) 2a xy 2d

* Si se tienen medidas repetidas de un determinado carcter para un individuo, se

puede estimar la repetibilidad a travs de un Anlisis de Varianza
* La heredabilidad se puede estimar a partir del parecido entre parientes,
estableciendo mediante la frmula de Kempthorne la covarianza gentica entre los
animales de los que disponemos informacin, y determinndola por Regresin o por
Anlisis de Varianza. De los grupos de parientes habituales en las poblaciones
animales, los ms informativos son: * padres-hijos; * hermanos completos y medios
hermanos
* La heredabilidad tambin se puede estimar a partir de la h2 realizada, pero slo es
til para ratificar los resultados de la seleccin.

Prcticas:
PRCTICA 4 (Aula informtica y clase de problemas) - Estimacin de
parmetros genticos.

78

2.3. Depresin consangunea y heterosis

En esta leccin vamos a ver:

- qu son depresin consangunea y heterosis,
- qu relacin existe entre ambas,
- cul es el efecto que tiene la consanguinidad sobre la media de las producciones,

Relacin entre depresin consangunea y heterosis

Es conocido de antiguo que los apareamientos entre individuos emparentados

producen una disminucin de la fertilidad y una aparicin frecuente de hijos con
malformaciones. Adems, en ciertos caracteres -normalmente relacionados con la
reproduccin- se produce tambin una disminucin del rendimiento. Veamos los
siguientes ejemplos:

a ) Influencia de la consanguinidad sobre el peso corporal y la produccin lechera en

vacuno

Peso de Ios
Grado de
terneros
consanguinidad al nacer
Sin consanguinidad
F: 0,10-0,19
0,30-0,49
0,50-0,69

100
100,1
95,9
93,7

Peso de las N de vacas que

novillas a
completaron una
Produccin
18 meses
lactacin como mnimo de grasa
100
92,5
89,6
87,3

22
15
27
7

100
101,5
93,0
82,6

b) Cambios que experimenta el rendimiento por cada 10% que aumenta el coeficiente
de consanguinidad en porcino.

N de cerditos al nacer
N de cerditos de 2l das
N de cerdos de 56 das
N de cerdos de 154 das
Peso medio al nacer
Peso medio a los 21 das
Peso medio a los 56 das
Peso medio a los 154 das

Camada
-0,20
-0,35
-0,38
-0,44
0,02
0,08
0,03
-3,44

Madre de la misma Efecto combinado

-0,17
-0,33
-0,31
-0,65
-0,25
-0,63
-0,28
-0,72
-0,06
-0,03
-0,11
-0,03
0,06
0,08
-0,13
-3,57

La consanguinidad presenta, sin embargo, algunas ventajas. El cruce de dos

poblaciones con consanguinidad elevada, pero no emparentadas entre s, produce

79

individuos mejores para los caracteres que precisamente se deprimen con la

consanguinidad; es decir, individuos cuya media de rendimientos es ms elevada que
la media de ambas poblaciones antes de empezar el proceso de apareamiento entre
parientes -no necesariamente superior a ambas poblaciones, sino a su media-. Eso ha
hecho que se produzcan muchas poblaciones de elevada consanguinidad en plantas,
para luego cruzarlas y comercializar el mejor cruce -el maz hbrido es un buen
ejemplo de estos procedimientos-. En animales se ha intentado, pero los resultados
han sido decepcionantes debido al fuerte descenso de la fertilidad y la viabilidad
cuando se incrementa la consanguinidad. Una mazorca tiene muchos granos, pero un
animal domstico -incluso en el caso de las aves- no tiene tantos hijos como para
soportar la cada de fertilidad que se produce al cruzar parientes prximos. Por
ejemplo, tres cruces sucesivos entre hermanos completos producen individuos
estriles en aves. Hoy en da ya no se usan poblaciones consanguneas en mejora
gentica animal.
Una segunda ventaja que tiene la consanguinidad es que favorece la fijacin de
alelos, lo que puede ser til cuando se persigue esto, por ejemplo en la generacin de
"razas puras" de perros. Es lgico que suceda as, puesto que los parientes, al venir
de antecesores comunes, es ms probable que tengan alelos idnticos que los
individuos no emparentados. Los caracteres que configuran el aspecto externo
dependen de pocos loci, por lo que son ms fciles de fijar; esto es til cuando se
persigue la consecucin de animales con unas caractersticas morfolgicas que se
transmitan exactamente de generacin en generacin -animales de peletera, perros,
etc.-.
Una lnea pura es una poblacin con todos sus alelos fijados, es decir,
homocigota para todos sus genes. Un hbrido es el cruce de dos lneas puras, y es,
consecuentemente, heterocigoto para todos sus genes. Por las razones antes
expuestas, es imposible obtener lneas puras de animales similares a las lneas puras
de las plantas; consecuentemente, es imposible crear hbridos animales como los
hbridos de plantas. Ocurre, sin embargo, que las palabras "lnea pura" e "hbrido" se
usan en produccin animal para designar cosas distintas a cuando se usan en
produccin vegetal, tal como se muestra en la siguiente figura.

80

Plantas
AbCDe
AbCDe
Lnea pura

aBCdE
aBCdE
Lnea pura

AbCDe
aBCdB
Hbrido

Animales

AbCDe
ABcDE
"lnea pura"
AbcDE
uno de los gametos
posibles

aBCdE
ABcde
"lnea pura"
x

aBCdE
uno de los gametos
posibles

AbcDE
aBCdE
"hbrido"

Ejemplo de las diferencias entre lnea pura e hbrido en planta y animales.

Una "lnea pura" animal es una poblacin en reproduccin cerrada, y un

"hbrido" animal es el cruce de dos de esas lneas. Por hbrido tambin se conoce el
cruce entre dos especies, por ejemplo el mulo, cruce de burro y yegua, o caballo y
burra. En este caso se habla de hbrido interespecfico.
Una lnea pura en plantas tiene fijados todos sus genes; es decir, tiene los
cromosomas homlogos iguales, por eso el producto del cruce (el hbrido) es siempre
el mismo. Cruzando muchas lneas puras se consigue obtener alguna combinacin de
alelos interesante, entonces se desechan las otras lneas puras, se venden las que
producen esa combinacin. Esto no se puede hacer en animales no slo por la
imposibilidad de obtener lneas puras sino por el coste que representa el cruzar
muchas lneas entre s. En aves se intent hace tiempo y en cerdos tambin (por los
aos 40), pero estos programas han sido prcticamente abandonados.
Lo que si es cierto es que con el tiempo en una lnea de animales algunos
alelos se irn fijando por azar. Es de esperar que los alelos que se fijan en una lnea
por azar no sern exactamente los mismos que en otra, y por tanto el cruce tendr
ms heterocigotos que las lneas puras, con lo que su rendimiento reproductivo ser

81

mayor. Incluso aunque no se fijen, el azar har que las frecuencias de esos alelos en
las dos poblaciones no sean las mismas, lo que tambin produce ms heterocigotos.
Cuanto ms tiempo lleven reproducindose entre s cada lnea, ms
heterocigotos tendr el "hbrido" y ms alto ser su rendimiento reproductivo. Los
ganaderos han evitado cruzar razas entre s durante muchos aos; adems, las razas
suelen haberse generado en zonas geogrficas distintas y no es normal que haya
habido cruces entre ellas, por eso suelen utilizarse razas diferentes como "lneas
puras" en animales. Slo cuando una raza tiene rendimientos muy superiores a las
dems se evita el cruzarla -puesto que el cruce sera inferior a ella en rendimientos-, y
se usan subpoblaciones de esa raza para producir los "hbridos". A estas
subpoblaciones se les llama lneas o estirpes.
Podemos considerar que heterosis y depresin consangunea son dos
nombres distintos para un mismo fenmeno, sin embargo suelen expresarse de
distinta forma. La heterosis se suele medir como la superioridad en las medias
productivas del hbrido respecto al valor medio de las lneas puras originales, y se
suele expresar en porcentaje. La consanguinidad, como vimos en la leccin 1.2, se
mide a travs del coeficiente de consanguinidad F.

Efecto de la consanguinidad sobre la media de las producciones

Para poder explicar el fenmeno de depresin consangunea vamos a analizar
cual es el efecto de la consanguinidad sobre la media de las producciones. Vamos a
partir para ello del modelo gentico ms sencillo (1 locus - 2 alelos) para luego
extenderlo al caso de dos loci.

a) Caso de 1 locus.
Considerando el modelo ms simple de 1 locus A con dos alelos A1 y A2, de
frecuencias gnicas p1 y p2, podemos construir la siguiente tabla:
Genotipo
Frecuencia
Fenotipo

A1A1

A1A2

A2A2

p (1 F) p1F

2p1p2 (1 F)

p22 (1 F) p2 F

Y-a

Y+d

Y+a

2
1

siendo p12 (1 F) la frecuencia de homocigotos alocigotos.

pi F
la frecuencia de homocigotos autocigotos.
Y
el fenotipo cuando no se considera el efecto del alelo A.
El modelo puede ser:
* completamente aditivo:
* completamente dominante:
* completamente recesivo:
* con sobredominancia:

a
a
a
a

d
d da
d d a
d da

Si calculamos la media fenotpica:

82

Y (Y a ) p12 (1 F ) p1 F (Y d )2 p1 p 2 (1 F ) (Y a ) p 22 (1 F ) p 2 F

a p

Y p (1 F ) p1 F 2 p1 p 2 (1 F ) p (1 F ) p 2 F
2
1

2
2

2
2

(1 F ) p 2 F p (1 F ) p1 F 2dp1 p 2 (1 F )
2
1

Y a ( p 2 p1 ) 2dp1 p 2 2dp1 p 2 F G HF

pues

p12 (1 F ) p1 F 2 p1 p 2 (1 F ) p 22 (1 F ) p 2 F
(1 F )( p12 2 p1 p 2 p 22 ) F ( p1 p 2 )

(1 F )( p1 p 2 ) 2 F ( p1 p 2 ) 1 F F 1
*

p 22 (1 F ) p 2 F p12 (1 F ) p1 F
(1 F )( p 22 p12 ) F ( p 2 p1 )
(1 F )( p 2 p1 ) F ( p 2 p1 ) p 2 p1

p 22 p12 (1 p1 ) 2 p12 1 2 p1 p12 p12

1 2 p1 (1 p1 ) p1 p 2 p1

Tomando Y G HF vemos que:

1)

si el modelo es completamente aditivo HF

Y G la consanguinidad no afecta a la media.

2)

si el modelo es completamente dominante HF

la consanguinidad disminuir linealmente la media.

3)

si el modelo es completamente recesivo HF

la consanguinidad aumentar linealmente la media.

4)

si el modelo es sobredominante HF y ocurre lo propio del modelo

dominante pero acentuado.

83

b) Caso de dos loci

Considerando un caso ms complejo de dos loci A y B con dos alelos cada uno
A1,A2 y B1B2, interaccin entre loci (es decir con efectos epistticos), independencia
entre loci, y no existencia de desequilibrio gamtico (es decir con igual probabilidad de
ocurrencia para todos los gametos), podramos construir la siguiente tabla:

Genotipo
Frecuencia

B1B1 r12 (1 F) r1F

B1B2 2r1r2 (1 F)
B2 B2

r22 (1 F) r2 F

A1A1
p (1 F) p1F
2
1

A1A2

A2 A2

2p1p2 (1 F)

p (1 F) p2 F
2
2

Y a b I
Y a db K

Y da b L
Y da db J

Y a b I
Y a db K

Y a b I

Y da b L

Y a b I

siendo: a el efecto aditivo del locus A

b el efecto aditivo del locus B
da el efecto dominante del locus A
db el efecto dominante del locus B
I la epistasia aditiva entre ambos loci
I = ad(A) x ad(B)
J la epistasia dominante entre ambos loci
J = dom(A) x dom(B)
K y L las epistasias aditivas por dominante
entre ambos loci.
K = ad(A) x dom(B)
L = dom(A) x ad(B)
Calculando la media fenotpica obendriamos:

Y Y a ( p 2 p1 ) b( r2 r1 ) 2d A p1 p 2 2d B r1 r2
I ( r1 r2 )( p1 p 2 ) 2 Kr1 r2 ( p 2 p1 ) 2 Lp1 p 2 ( r2 r1 )
4 Jp 1 p 2 r1 r2 2 F p1 p 2 d A r1 r2 d B p1 p 2 ( r2 r1 ) L
r1 r2 ( p 2 p1 ) K 2 p1 p 2 r1 r2 J ( 2 F ) 2 p1 p 2 r1 r2 J
G HF MF 2

H (d A , d B , I , K , L, p1 , p 2 , r1 , r2 )
M ( J , p1 , p 2 , r1 , r2 )
Tomando Y G HF MF2 vemos que:
1)

si el modelo es completamente aditivo (es decir

d A d B J K L )

HF MF la consanguinidad no

afecta a la media.

84

2)

si el modelo es completamente dominante,

puede ocurrir: (suponiendo que H ).
* si la epistasia dom x dom = , ocurre lo mismo que en el
caso de 1 locus Y es funcin lineal de F.
* si la epistasia dom x dom , Y es funcin cuadrtica de F,
de forma que si:
** es > 0 se disminuye el efecto depresor de F sobre la
media
** es < 0 se refuerza el efecto depresor de F sobre la
media

Grficamente:

Produccin

J>0 ; H>0

J=0 ; H>0

J<0 ; H>0

0
F

3)

si el modelo fuese completamente recesivo, ocurrira justo lo contrario

al modelo anterior.

4)

si el modelo fuese sobredominante ocurrira lo propio del modelo de

dominancia, pero acentuado.

85

Resumen:
* Los apareamientos entre individuos emparentados producen una disminucin de las
producciones. Se habla de depresin consangunea.
* El cruce de individuos consanguneos no relacionados produce un aumento de las
producciones. Se habla de heterosis (o vigor hbrido)
* Heterosis y depresin consangunea son producto de un mismo fenmeno.
* Un caracter regido por un modelo perfectamente aditivo no ve disminuida su media
por efecto de la consanguinidad.
* Un caracter regido por un modelo no aditivo ve modificada su media (disminuida en
modelos dominantes y sobredominantes; aumentada en modelos recesivos) por efecto
de la consanguinidad.

86