CARIOTIPO HUMANO

Definicin: conjunto de cromosomas de un individuo dispuestos sobre

una hoja de papel de acuerdo a un orden preestablecido.

Conformacin: 22 pares autosmicos y 1 par sexual (XX/XY)

Objetivos del estudio: Deteccin de cromosomopatas

Gentica humana

Tcnica o mtodo de estudio: se realiza el anlisis cromosmico con un

tejido. Se puede utilizar cualquier clula, las mas utilizadas son:
-

Linfocitos de sangre perifrica

Fibroblastos

Medula sea

Piel

Clulas fetales

Procedimiento: se utiliza sangre venosa entera, se obtiene con tcnica

estril, y se le agrega un anticoagulante.
1. Siembra en medio de cultivo: Para que las clulas no mueran, se
agrega antibiticos para evitar el sobrecrecimiento bacteriano.
2. Agregado de mitgeno: Para estimular la divisin celular, se utiliza la
Fitohemaglutininas que se unen a la clula utilizada.
3. Secrecin de interleuquinas: la clula utilizada secreta IL 2 que
estimula su divisin celular.

4. Cultivo durante 72 hs: a temperatura de 37c.

5. Bloqueo de mitosis en metafase: se utiliza la colchicina (acta sobre
los microtbulos).
6. Choque hipotnico: Estimula la separacin de los cromosomas. Se
utiliza CLK 0,075 M.
7. Fijacin celular: Goteo la suspensin sobre un portaobjeto y luego se
realiza la tincin.
8. Microscopio: Se toma una microfotografa.
9. Recorte y armado de cromosomas.

Tabla de caractersticas- clasificacin ZINCH (sistema internacional

de nomenclatura para citogentica humana).
Los cromosomas se agrupan por su forma.

GRUPO
A
B
C
D
E
F
G

PARES
1-3
4-5
6-12-X
13-15
16-18

DESCRIPCIN
Grandes casi submetacntricos
Grandes submetacntricos
Medianos submetacntricos
Grandes acrocntricos con satlites
Cortos. 16 metacntrico

19-20
21-22-Y

17-18 submetacntricos
Metacntricos pequeos
Acrocntricos cortos con satlites

Forma de los cromosomas

Metacntricos

Submetacntricos

Acrocntricos con satlites

Telocntrico (no en humanos)

Tcnica de Bandeo
Mediante tcnicas de tincin es posible detectar a lo largo de cada
cromosoma diferentes bandas alternantes con mas o menos tincin.
Permite la identificacin de cromosomas y caracterizar regiones
particulares de los mismos dentro de cada brazo. Tambin permiten
evaluar el estado del cromosomas (si estan en metafase o en profase)
por la cantidad de bandas.

BANDA

SUSTANCIA

Q
G
C

Quinacrina
Giemza
Desnaturalizacin

R
N

con alcali-giemza
Cromomicina
Nitrato de plata

TIPO

DE SECTOR

BANDA
Brillante
Oscuras

ADN
Rica en T_A
Rica en A_T
ADN repetitivo

Inverso a Q y G

Rica en G_C
Organizadores
nucleolares

DE