Hematologa I Parcial

Valores normales
- Hemates
o Hombres: 4,5 a 5 millones/mm
3

o Mujeres: 4 a 4,5 millones/mm
3

- Hemoglobina
o Hombres: 13 a 18 g/dl
o Mujeres: 12 a 16 g/dl
- Hematocrito: 40 a 50%
- VCM: 80 a 100 fl
- HCM: 28 a 32 pg
- CCMH: 32 a 36 g/dl
- ADE: 11,5 a 14,5%
- Plaquetas: 150 mil a 400 mil
- Hierro srico: 50 a 150 mg/dl
- Transferrina: 170 a 290 mg/dl
- CTST (Capacidad Total de la Saturacin de Transferrina): 212 a 362 mg/dl
- IST (ndice de Saturacin de la Transferrina): 20 a 50%
- Ferritina = 20 a 300 ng/ml


Diagnstico diferencial Microcitosis

Anemia
Ferropnica
Anemia
Sideroblstica
Beta-Talasemia
Menor
Anemia de Tipo
Inflamatorio
N Hemates = /
Hb = /
VCM = / / = /
HCM = / = /
CHCM = / = / = /
ADE = =
Hierro Srico =
Hierro Mdula sea
Ferritina = = /
Transferrina = = = /
ndice Saturacin Transferrina = = /
Protoporfirina Libre = / =


Hematopoyesis
- rgano hematopoytico del adulto = mdula sea epfisis de los huesos largos
- Evolucin
o Primeras semanas de vida embrionaria = saco vitelino
o Primer mes hasta nacimiento = hgado
Ruby N. Gutirrez
S.
o 4to mes de vida embrionaria = inicia en mdula sea
o Nacimiento = prcticamente toda la mdula sea
o Primeros aos de vida = ms en huesos de trax y pelvis
- Caractersticas de la clula tronco totipotencial o clula stem (CD34 antgeno de inmadurez)
o Capacidad de autorrenovacin
o Capacidad de Proliferacin
o Capacidad de diferenciacin
- Antgenos de clulas mielo-monocticas = CD13, CD33
o Linfoides B (CD19) y T (CD3)
o Megacariocticas (CD61)
- Anemias que presentan elevacin en el nmero de reticulocitos reciben el nombre de anemias
regenerativas, y el prototipo es la hemlisis o el sangrado agudo.
- Causas de anemias
o Ingesta
o Absorcin
o Requerimientos


Anemias
Anemia Ferropnica
- Causa ms frecuente de anemia.
- Metabolismo frrico
o Se absorbe en forma de hierro ferroso (Fe
++
) en el duodeno, principalmente, y en el yeyuno
proximal.
o Favorecen absorcin
HCl
Mucina
Sales biliares
cidos orgnicos (ascrbico, ctrico, lctico)
Azcares (sorbitol, fructosa)
o Inhiben absorcin
Alcalinos
Fosfatos
Fitatos (salvado de cereales)
Polifenoles (t, caf)
Protenas (yema de huevo, frutos secos)
o Transportado por la transferrina en forma frrica hasta el sistema mononuclear fagoctico y la
mdula sea, donde se une al receptor de transferrina y penetra en la clula.
o Dentro se une a la protoporfirina IX en las mitocondrias para formar el grupo Hem.
o El hierro no utilizado se almacena en los macrfagos (bazo, hgado) y en los eritroblastos de la
mdula sea en forma de ferritina y hemosiderina.
o Requerimiento diario
Hombres: 50 a 55 mg/kg
Mujeres: 35 a 40 mg/kg
o Hierro en el organismo
Funcionante: 60 70% 2,5 g (2g en Hb)
De depsitos: 25 30% 1 g hombres; <0,5 g en mujeres frtiles (Ferritina, lbil y
abundante, o Hemosiderina, estable y predomina en casos de depsito excesivo y
patolgico)
Circulante: <1% 3 4 mg (Transferrina)
Del Pool intracelular: <1% enzimas tisulares
- Causas
o Prdida
Mujeres frtiles: ms frecuente por menstruacin excesiva.
Resto de la poblacin = digestivas (hemorroides, esofagitis por reflujo, lcera pptica,
parsitos intestinales, neoplasias, varices esofgicas)
o Aporte insuficiente (dieta inadecuada)
o Disminucin de la absorcin (gastrectomas, aclorhidria, sndromes de malabsorcin, parasitosis)
o Aumento del consumo (causas fisiolgicas crecimiento/desarrollo, embarazo, lactancia)
- Clnica
o Etapas evolutivas del dficit de hierro
Deplecin de los depsitos (anemia pre-latente)
Eritropoyesis deficiente en hierro (anemia latente) inicia VCM
Anemia franca = Hb < valores normales.
o Sndrome anmico
Cabeza: mareos, acfenos, visin de moscas volantes, cefalea, vrtigo, cambios de
humor, irritabilidad
Corazn: palpitaciones, soplos funcionales, disnea, angina
Msculos y tejidos: astenia, palidez, fatiga muscular, calambres
o Sndrome ferropnico (sntomas especficos)
Cambios epiteliales
Piel y faneras: cada del pelo, uas frgiles, coiloniquia
Boca: apertura de las comisuras bucales (rgades), estomatitis angular, glositis.
Sensacin de quemazn en la lengua se debe a la atrofia de las papilas = hierro
disminuye en las clulas epiteliales de la mucosa por recambio ms acelerado.
Ojos: esclerticas azules (se transparenta la coroides)
Esfago: disfagia asociada o no a membranas postcricoideas (Sndrome de
Plummer-Vinson o de Paterson-Kelly)
Estmago: gastritis atrfica HCl = peor absorcin
Alteraciones neurolgicas
Sndrome de pica: ingesta de hierro, tierra, granos de caf, almidn, piedrecitas,
pintura, cal, yeso (impulso a comer sustancias inusuales que alivian la
sintomatologa).
Trastornos de la conducta: irritabilidad (nios inquietos)
Trastornos fsicos: retraso en el crecimiento
- Diagnstico
o Biopsia de mdula sea
o Hemograma
Anemia ( Hb = mejor marcador del dficit avanzado de hierro)
Microctica (VCM)
Hipocroma (HCM)
HCM
ADE = anisocitosis
Reticulocitos = anemia arregenerativa
Trombocitosis moderada si la ferropenia es por hemorragia crnica
Poiquilocitosis (hemates de formas variadas)
Dianocitosis
o Metabolismo del hierro
Ferritina srica (por depsitos vacos)
Protoporfirina libre (porque no se utiliza para la sntesis del Hem, al no haber hierro)
Hb A
2

Bilirrubina
Sideremia ( Receptor srico de la transferrina [mejor indicador del dficit precoz
de hierro tisular] tiene relacin directa con la actividad eritropoytica)
- Tratamiento
o Tratar la anemia: tomar sales de hierro en ayunas, y si es posible con vitamina C (zumo de
naranja), que facilita la absorcin. Si es con las comidas, hay que aumentar la dosis de sal.
Advertir que las deposiciones suelen ser oscuras, negruzcas, durante el tratamiento.
Hierro oral (sal ferrosa) 100 a 200 mg/da, hasta normalizacin 4 a 10 semanas =
normalizacin de Hb (3 a 6 meses aproximadamente = reposicin de depsitos)
Hierro parenteral (IM o IV) en caso de intolerancia efectos secundarios: dolor y
manchas oscuras en la zona de inyeccin
o Eliminar causa primaria
o Transfusin de glbulos rojos solamente dependiendo de la gravedad del paciente
o Profilctico: embarazo y tratamientos con eritropoyetina


Anemia Sideroblstica
- Alteracin del grupo Hem con depsito de hierro en el interior de las
mitocondrias formando sideroblastos en anillo (eritroblastos con
depsito de hierro alrededor del ncleo) Tincin de Pearls.
o Dficit en la sntesis de protoporfirina
o Fallo en el acoplamiento entre la protoporfirina y el hierro
para formar el grupo Hem.
- Causas
o Hereditaria
Ligada al cromosoma x mutacin del gen ALA-SintetasaEritroide
Autosmica
Porfirias
Dficit de Ferroquelatasa
o Adquiridas (ms frecuentes)
Primarias refractaria = subtipo del sndrome mielodisplsico
Secundarias
Qumicos: alcohol, plomo (Saturnismo)
o Plomo puede inhibir a la ALA-Sintetasa eritroide y a otros sistemas
enzimticos que intervienen en la sntesis del heme como la
ferroquelatasa.
o Anemia sideroblstica con punteado basfilo en los hemates
o Sntomas
Gastrointestinales: dolor abdominal, estreimiento, nuseas
Irritabilidad, cefalea
Neuropatas en pies, muecas
Ribete de Burton (enca azulada)
Frmacos: isoniazida, cloranfenicol
Dficit de Piridoxina (VitB6)
Hemopatas: Talasemias, Sndromes Mieloproliferativos
Otros: tumores, conectivopatas
- Clnica
o Sndrome anmico
o Depsito de hierro en tejidos (Hemosiderosis)
o Ferritina
o Hierro circulante
- Diagnstico
o Hemograma
Anemia microctica hipocrmica(hereditarias, adquiridas secundarias a saturnismo)
Anemia macro o normoctica (adquiridas primarias)
Dimorfismo eritrocitario
o Eritropoyesis ineficaz
Discreto aumento de bilirrubina y LDH
Haptoglobina
- Tratamiento
o Anemia = vitamina B6 (Piridoxina) 100 a 200 mg diarios
o Hemosiderosis establecida = quelantes de hierro o flebotomas
o Saturnismo quelante de plomo


Anemia de Tipo Inflamatorio
- Segunda causa ms frecuente de anemia
- Suele acompaar a enfermedades crnicas
o Infecciones: TB, VIH, Endocarditis infecciosa, micosis
o Enfermedades inflamatorias: LES, Artritis reumatoidea, Hepatitis
o Neoplasias: Enfermedad de Hodgkin, Mieloma mltiple
o Lesiones tisulares
o Enfermedad renal grado de anemia = relacionado con el flujo renal y el Aclaramiento de
creatinina. Disminuye sntesis de EPO, sangrado por hematuria (nefritis), dficit de folato (tras
hemodilisis), hemlisis (uremia). Tratamiento = Eritropoyetina + Hierro.
o Enfermedades endocrinas = hipotiroidismo normalmente estimulan la EPO. Hipertiroidismo y
Tiroiditis asociadas a Anemia perniciosa por fenmenos autoinmunes.
- Causas
o Bloqueo del hierro: atrapamiento del hierro en los depsitos del sistema mononuclear fagoctico
por diversas citocinas (IL-1, TNF, IFN-) liberadas por macrfagos y linfocitos T Hiposideremia.
o Eritropoyesis disminuida = produccin insuficiente de eritropoyetina y otros factores por la
accin de sustancias producidas en situaciones de enfermedades crnicas (interfern y el factor
de necrosis tumoral) inhiben CFU-E.
o Acortamiento de la vida media del hemate por aumento de la actividad eritrofagocitaria
o Hepcidina (hormona reguladora del metabolismo del hierro): al aumentar, disminuye la
absorcin del hierro intestinal (disminuyen los niveles sricos). Su produccin se estimula en
procesos inflamatorios.
- Clnica = enfermedad base + sndrome anmico moderado
- Diagnstico
o VCM = Normal o
o Ferritina srica por el aumento del hierro en depsitos.
o Hemograma = normoctica-normocrmica (puede ser microctica e hipocroma)
o Aspirado de mdula sea = PRUEBA CLAVE! aumento del depsito de hierro en macrfagos y
disminucin de sideroblastos. No se suele realizar, pero se har en casos de dudas.
o NO administrar hierro.
- Tratamiento = tratar el trastorno subyacente


Anemia Mieloptsica
- Anemia secundaria a la ocupacin de la mdula sea por un proceso patolgico que desplaza las clulas
inmaduras a sangre perifrica = Reaccin Leucoeritroblstica puede ocurrir tambin en caso de
hemorragias agudas, hemlisis intensa, recuperacin de la mdula sea tras supresin severa o
hipoxemia brusca.
- Pueden verse poiquilocitos y clulas rojas con ocasional punteado basfilo
- Anemia normoctica- normocroma con clulas en lgrima o dacriocitos
- Causas
o Neoplasias Micrometstasis de carcinoma en mdula sea
o Mielofibrosis primaria o secundaria
o Enfermedades inflamatorias
o Alteraciones metablicas
o Infiltracin neoplsica de la propia mdula por procesos malignos hematolgicos como los
linfomas o las leucemias


Aplasia Medular
- Disminucin o ausencia del tejido hematopoytico en ausencia de tumor, fibrosis y otros procesos como
granulomas en la mdula sea, y se acompaa de disminucin de clulas sanguneas en la sangre
perifrica.
- Alteracin de la clula stem o del microambiente que la sustenta.
- Causas
o Adquiridas
Idiopticas o desconocidas (50%)
Secundarias a
Radiaciones ionizantes
Agentes qumicos (benceno, tolueno, insecticidas)
Frmacos (agentes alquilantes, indometacina, cloranfenicol, AINEs, corticoides)
Infecciones (VIH, VEB, CMV, VHepatitis, Parvovirus B19)
Tumores = Timoma (en ms del 50% de aplasias puras de la serie roja).
Eritroblastopenia selectiva adquirida 30% ligada a un timoma
Enfermedades autoinmunes (LES, Artritis reumatoide)
Causas metablicas
Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna
o Congnitas
Anemia de Fanconi ms frecuente = defecto en la reparacin del DNA y una mayor
sensibilidad a los radicales de oxgeno
Anomalas cromosmicas en los linfocitos de sangre perifrica o las clulas de
mdula sea.
Autosmico recesivo
5 a 10 aos de edad
Citopenias trombocitopenia principalmente. Pancitopenia
Malformaciones: pulgares anormales (hipoplasia), manchas cutneas caf con
leche, microcefalia, retraso del desarrollo, malformacin del radio, estrabismo.
Mayor susceptibilidad a neoplasias
Disqueratosis congnita: menos frecuente que la anemia de Fanconi
Aplasias selectivas congnitas: afecta una sola serie hematopoytica
Sndrome de Blackfan-Diamond o Eritroblastopenia congnita
o Sndrome raro que se define por: anemia, reticulocitopenia, disminucin
o ausencia de precursores eritroides en la mdula sea.
o Aumento de eritropoyetina
o Muerte eritroide acelerada = apoptosis
o Posible mecanismo autoinmune
o Antes de los 18 meses de vida
o Sndrome anmico + Hepatoesplenomegalia compensadora
o Tratamiento: esteroides + transfusiones
Sndrome de Schwachman (Aplasias puras de serie blanca)
Trombocitopenia Amegacarioctica Congnita
- Clnica: inespecfica
o Sndrome anmico
o Sndrome infeccioso: consecuencia de la neutropenia
o Sndrome hemorrgico mucocutneo por la trombopenia
o Ausencia de esplenomegalia, hepatomegalia o adenopatas


- Diagnstico
o Hemograma y frotis de sangre perifrica = Pancitopenia (anemia normoctica-normocrmica,
neutropenia, trombocitopenia)
o Biopsia de mdula sea: Hipocelular con prdida de tejido hematopoytico y sustitucin por
grasa. Sirve para el diagnstico definitivo. No hay fibrosis en mdula sea
o Criterios de aplasia medular grave
Hemoperifricas
Neutrfilos < 0,5 x10
9
/L
Plaquetas < 20 x 10
9
/L
Reticulocitos corregidos < 1%
Mdula sea: < 25% de tejido hematopoytico en la celularidad medular total.
- Tratamiento
o Trasplante alognico de progenitores hematopoyticos curacin 80% de los casos (Aplasia
grave)
o Inmunosupresores: Globulina Antilinfoctica/Antitimoctica (ATG), Ciclosporina A, Corticoides,
Andrgenos. Pacientes mayores de 40 aos o sin donante alognico.
o Tratamiento de soporte: transfusiones de hemates y plaquetas


Anemias Megaloblsticas
- Defecto en la sntesis de DNA de los eritroblastos por dficit de vitamina B12, de folato o por
interferencia en su metabolismo. Al disminuir la sntesis del DNA, disminuye la velocidad, se produce un
retardo en la divisin celular, y esta alteracin provoca los cambios morfolgicos caractersticos
asincrona madurativa ncleo-citoplasmtica = citoplasma maduro con hemoglobinizacin adecuada,
ncleo inmaduro; el resultado es la formacin de megaloblastos normocrmicos.
- Otras anemias macrocticas
o Congnitas = dficit de enzimas que intervienen en la sntesis de purinas y pirimidinas
o Adquiridas = frmacos que inhiben a las purinas o a las pirimidinas
- Causas de macrocitosis (VCM) sin anemia megaloblstica
o Alcohol
o Hipotiroidismo
o Enfermedad heptica
o Anemia hemoltica
o Prdida aguda de sangre
o Aplasia medular
- Mecanismo etiopatolgico
o Eritropoyesis ineficaz = Principal
o Hemlisis perifrica
- Caractersticas
o Sangre perifrica
Macrocitosis Macroovalocitos
Neutrfilos hipersegmentados o Pleocariocitos
Bilirrubina indirecta, Hierro, Ferritina
Puede haber pancitopenia Trombopenia y leucopenia moderadas
LDH srica
o Mdula sea
Eritropoyesis ineficaz
Hipercelular con aumento de la serie eritroide y mieloide
Depsitos de hierro aumentado excepto si hay ferropenia asociada (que es 40%
comn)
- Tratamiento
o NUNCA debe darse nicamente cido flico si todava no se conoce cul es el dficit especfico,
porque si hay dficit de cobalamina y no de flico, agrava los sntomas neurolgicos.
o Evaluacin de respuesta al tratamiento
3 a 4 primeros das: crisis reticulocitaria
Hb aumenta aprox. 2 g/dl cada 15 das
Sideremia disminuye desde el primer da
Neuropata perifrica a veces puede mejorar, pero las lesiones de los cordones
medulares son irreversibles.

- Anemia por dficit de Vitamina B12 (Cobalamina)
o 2 a 5 mg por da
o Cobalamina
In vivo
Metilcobalamina (forma circulante)
Adenosilcobalamina (forma en los depsitos)
Farmacuticas
Hidroxicobalamina (uso teraputico)
Cianocobalamina (uso diagnstico) Prueba de Schilling
o Proceso de absorcin
Cobalamina de la alimentacin Estmago = unin a Protena R o Haptocorrina,
sintetizada por la mucosa gstrica duodeno = separacin de las protenas por la
secrecin pancretica unin al Factor Intrnseco de Castle (unin favorecida por las
proteasas pancraticas) leon terminal = absorcin a sangre portal, en presencia de
calcio y pH alcalino transportado por la Transcobalamina II almacenamiento en el
hgado (reservas se agotan a los 3 6 aos si cesa el aporte)
o En sangre, circula unida a Cobalofilinas
Transcobalamina I y III
Transcobalamina II = mayor parte del transporte. Menor vida media
o Causas
Alteraciones de la absorcin (ms frecuentes)
Dficit de Factor Intrnseco = Anemia perniciosa (gastritis atrfica), gastrectoma
Malabsorcin intestinal = Espre y enfermedad celaca, resecciones, infiltracin
de la pared (linfoma, enfermedad de Crohn)
Infestacin por bacterias o parsitos: Diphylobotrium latum
Frmacos: inhibidores de la bomba de protones, neomicina
Alcohol
Insuficiencia pancretica exocrina
Dficit alimenticio (dietas vegetarianas estrictas) no se encuentra en vegetales
Aumento de necesidades: embarazo, hipertiroidismo, neoplasias
Alteracin en utilizacin/transporte: dficit congnito o funcional de Transcobalamina II
o Clnica
Hematolgicas: Anemia intensa (Hb = 6g/dl), Pancitopenia
LDH con Coombs negativo
Digestivas: Glositis Atrfica de Hunter (lengua depapilada, lisa y roja), Malabsorcin
Neurolgicas [alteracin de la mielinizacin]: Polineuropatas (ms comn),
Degeneracin combinada subaguda medular (por desmielinizacin de los cordones
posteriores y laterales de la mdula espinal, que comienza con parestesias y alteracin
de la sensibilidad vibratoria), Demencia reversible. Alteraciones psiquitricas = cuadros
depresivos o neurticos conocidos como locura megaloblstica o psicoanemia de Weil.
o Diagnstico
HCM, CHCM, ADE
Reticulocitos
Determinacin Vitamina B12 srica (normal = 200 a 600 pg/ml)
Test de Schilling (ayuno de 12 horas)
Primero administrar VitB12 va oral = saturacin de Transcobalamina II
Luego administrar IM
o Normal = eliminar 1/3
o Eliminacin urinaria < 5% = alteracin de la absorcin
o Eliminacin >5% = dficit alimenticio
Aumento de los niveles de cido metilmalnico y homocistena plasmtica (acumulacin)
o Tratamiento: De la enfermedad base y VitB12 IM (Hidroxicobalamina = 1 000 g diarios por 1
semana)

*Anemia Perniciosa o Anemia de Addison-Biermer
o Produccin de autoanticuerpos contra las clulas parietales y contra el factor intrnseco.
o Ausencia o muy marcada hiposecrecin de FI
o Mielopoyesis ineficaz
o Infiltrado linfocitario en la mucosa gstrica asociado a cncer gstrico
o Caractersticas
Gastritis crnica atrfica de probable origen autoinmune
Aclorhidria
Marcha tabtica
o Clnica
Sndrome anmico
Neurolgica
Glositis
o Diagnstico
Megaloblastosis en la mdula sea
Nivel srico de B12 (con cido flico normal)
Anillo de Cabot
Cuerpos de Howell-Jolly
o Tratamiento
Vitamina B12 IM
Alteraciones neurolgicas y gastritis atrfica no revierten
De por vida

- Anemia por dficit de folato
o Causa ms frecuente
o Reservas durante 3 4 meses si cesa el aporte; por eso es ms frecuente que el dficit de
B12cido flico o cido pteroilglutmico (cido pteroico [Pteridina + PABA] + cido glutmico)
o Necesidades diarias = 50 100 mg
o Depsitos = 5 10 mg
o Nivel normal = 5 20 ng/ml
o Los folatos se ingieren como poliglutamatos monoglutamatos por las enzimas intestinales
absorcin = duodeno metiltetrahidrofolato (metil-THF) en el eritrocito (por las reductasas).
En sangre, metil-THF (forma circulante) es transportado unido a protenas plasmticas
(albmina) y tambin en forma libre. Dentro de las clulas es transformado por la vitamina B12
en Tetrahidrofolato.
o Causas
Disminucin del aporte: dieta inadecuada, alcoholismo (inhibe metilacin de los folatos)
Aumento de necesidades: embarazo, psoriasis, neoplasias, infancia, lactancia, pubertad
Malabsorcin: enteropatas, frmacos (anticonvulsivantes, anticonceptivos)
Alteraciones metablicas
Aumento de las prdidas: hepatopata crnica, hemodilisis
o Clnica: similar al dficit de VitB12 pero sin manifestaciones neurolgicas, ya que no es necesario
para la sntesis de mielina
o Diagnstico
Megaloblastosis (Aspirado de Mdula sea)
Folato intraeritrocitario indicador real porque no atraviesa la membrana
eritrocitaria
folato srico influido por las fluctuaciones diarias de la dieta
o Tratamiento
cido flico = va oral o cido folnico parenteral (IM) 5 mg/da por aprox. 4 meses.
Ingesta de frmacos cido folnico parenteral
Profilctico = embarazo (0,5 a 1 mg/da), leucemias y anemias hemolticas (5mg/semana)


Anemias Hemolticas
- Anemia, ictericia, esplenomegalia
- Destruccin acelerada de los hemates (<120 das) Sndrome hemoltico
o Anemia: por la destruccin de hemates
o Ictericia: por el aumento de bilirrubina
o Clculos biliares: debido al aumento de secrecin de bilirrubina
o Esplenomegalia: por captacin de los hemates daados y por tratar de compensar la destruccin
de los mismos mediante eritropoyesis extramedular (congnitas).
o Alteraciones seas: por expansin de la mdula sea en su intento de exaltar la eritropoyesis
o Insuficiencia y clculos renales: por aumento del filtrado de muchos metabolitos txicos
liberados como consecuencia de la destruccin de hemates.
o lceras en las piernas: por hipoxia anmica (?)
o Crisis aplsicas eritroblastopnicas: desencadenadas por la infeccin vrica
o Crisis megaloblsticas: por dficit de cido flico
- Puede haber una hemlisis importante sin que llegue a haber una anemia
- Pueden desarrollar una anemia severa si se produce:
o Infeccin por parvovirus B19
o Aumento brusco de la destruccin de hemates por infecciones
o Agotamiento de las reservas de folato
- Signos biolgicos de hemlisis
o Hb
o Haptoglobina
o MHb
o Hemoglobinuria y hemosiderinuria (orina color coca-cola)
o Destruccin celular
Bilirrubina indirecta, ictericia acolrica, litiasis biliar
Urobilingeno en orina
LDH srica por el aumento de la destruccin de hemates
Esplenomegalia
o Eritropoyesis
Reticulocitos (Hiperplasia eritroide en mdula sea)
Frotis de sangre perifrica signos de daos eritrocitarios
Macrocitosis
Policromasia
Poiquilocitosis
Leucocitosis
Trombocitosis
- Clasificacin
o Por mecanismo
Congnitas (Intracorpusculares)
Alteracin de la membrana = Esferocitosis Hereditaria, Eliptocitosis Hereditaria
Enzimopatas (Defecto en el metabolismo) = Dficit de G6PDH
Alteracin de la Hb = Talasemias, Anemia de clulas falciformes
Adquiridas
Extracorpusculares o extrnsecas
Intracorpuscular o intrnsecas [defecto esta dentro del propio hemate]
(excepcin) = Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna (congnita)
o Por lugar
Intravascular (dentro del torrente sanguneo) Anemias Hemolticas Inmunes
(adquirida) y Dficit de G6PDH (congnita)
Hb libre en torrente circulatorio es captada por la Haptoglobina este complejo
se elimina en el sistema mononclear fagoctico.
La haptoglobina no es sintetizada con la rapidez necesaria para captar toda la Hb
liberada por la hemlisis Haptoglobina en suero y hay Hb que queda libre
en plasma, y se oxida a MetaHb: Globina + FerriHem. Este es captado por la
Hemopexina; que al haber hemlisis muy intensa, esta disminuye, unindose la
Hem a la albmina MetaHemAlbmina
Cuando son incapaces de impedir que la Hb no est libre en plasma, sta pasa al
filtro renal provocando = Hemoglobinuria Hemosiderinuria
Extravascular (principalmente bazo) todas las dems. Exageracin del proceso normal
de hemlisis (incrementada fagocitosis de hemates por el sistema mononuclear
fagoctico en bazo e hgado)















o Por duracin
Agudas = intravasculares y cursan con hemoglobinuria, anemia e ictericia
Crnicas = esplenomegalia y colelitiasis

- Anemias hemolticas congnitas
1. Alteraciones de la membrana eritrocitaria
Componentes de la membrana eritrocitaria: lpidos (fofolpidos, colesterol, glucolpidos),
protenas (glicoprotenas antgenos de los grupos sanguneos eritrocitarios; enzimas
funcin metablica; y protenas de esqueleto)
Funcin principal de la membrana eritrocitaria: regular el volumen (Bomba Na-K-
ATPasa), deformabilidad del hemate (protenas del esqueleto).
Alteraciones a nivel de los lpidos = Acantocitos (hemates espiculados)
a. Esferocitosis Hereditaria (Enfermedad de Minkowski-Chauffard)
Causa ms frecuente de hemlisis crnica congnita
Autosmica dominante. Ms frecuente en rasa Mediterrnea.
Falta de fijacin adecuada de lpidos a la membrana del hemate



Patogenia
o Defecto en las protenas del citoesqueleto del hemate (espectrina =
ms importante, banda 3, ankinina, protena 4.2); disminuye su
estabilidad, con prdida del material lipdico adquiriendo forma esfrica
(no patognomnico)
o Activacin en los sistemas de transporte inico, produciendo una
prdida del contenido de potasio y agua intraeritrocitarios CHMC
(Disminuye la superficie = aumenta la concentracin de Hb en cada uno)
o Quedan atrapados en los sinusoides esplnicos y se rompen (hemlisis
extravascular)
Clnica
o Sntomas desde los primeros aos de vida
o Sndrome hemoltico
Anemia ligera-moderada
Ictericia
Colelitiasis: cualquier enfermo con litiasis biliar y edad joven
debe sugerir hemlisis crnica.
Esplenomegalia saciedad temprana, infarto esplnico,
hiperesplenismo
Alteraciones del desarrollo seo: crneo en cepillo, hiperplasia
malar
Diagnstico
o Fragilidad de la membrana con hemlisis en soluciones hipotnicas
(Fragilidad osmtica)NaCl = normal: 0,4%; dao: 0,7%. Se previene
aadiendo glucosa al medio.
o VCM = normal
Tratamiento
o Esplenectoma = en caso de que las complicaciones lo hagan necesario.
Esperar que el paciente tenga 5 6 aos y realizar vacunacin correcta,
debido al riesgo de infecciones graves por grmenes encapsulados.
o cido flico = prevenir crisis megaloblsticas
b. Eliptocitosis hereditaria: alteracin de la espectrina: no puede formar tetrmeros, y
el eritrocito no puede recuperar su forma tras una deformacin, determinando la
morfologa elptica. No se acompaa de fragilidad osmtica.
10% de los pacientes presentan manifestaciones clnicas
No tratamiento = excepto cido flico
Clnica intensa esplenectoma
c. Estomatocitosis congnitas
Sndrome Rh nulo
Hidrocitosis congnita
Xerocitosis congnita = exceso de permeabilidad al sodio y potasio, que genera
una prdida del contenido acuoso del hemate.


2. Alteraciones del metabolismo del hemate o Enzimopatas
Glucosa = sustrato metablico ms importante del eritrocito Metabolismo:
Va glucoltica (principal) [Embden-Meyerhof)
o Hemate obtiene energa (ATP) mediante gluclisis. Adems genera
NADPH, que evita la oxidacin del hierro ferroso de la Hb (el hierro
frrico de la Hb o metaHb impide el transporte adecuado de oxgeno).
Adems, produce 2-3DPG, que disminuye la afinidad de la Hb por el
oxgeno, facilitndolo a los tejidos.
o Hexosas Monofosfato
o 2,3 DifosfoGlicerato (Luebering-Rappaport)
a. Dficit de Glucosa-6-Fosfato-Deshidrogenasa (Trastornos de la va Hexosa-
Monofosfato)
Enzimopata ms frecuente y ms en raza negra.
Se consigue un mnimo de energa para el metabolismo del hemate, pero su
utilidad fundamental es la generacin de NADPH, cuya finalidad es reducir el
glutatin, evitando la oxidacin de los grupos sulfihidrilos de la Hb (la oxidacin
de los grupos sulfhidrilos produce tambin MHb, que precipita en el interior del
hemate ocasionando los denominados cuerpos de Heinz se unen a la
membrana alterando su deformabilidad por lo que el eritrocito acaba por lisarse
en el torrente sanguneo (hemlisis intravascular).
Prdida del poder reductor del hemate Hb se desnaturaliza, aumenta la
rigidez y disminuye la deformidad eritrocitaria.
Clnica: asintomtico hasta que el organismo entra en contacto con algn agente
con alto poder oxidante
o Anemia
o Hemoglobinuria
o Haptoglobina
o LDH
o Crisis hemoltica intensa brusca con fiebre
o Dolor lumbar
Diagnstico
o Antecedentes de ingesta de frmacos (sulfamidas, cloranfenicol,
antipaldicos, antipirticos)
o Antecedentes de ingesta de habas (ricas en L-Dopa), guisantes,
alcachofas (favismo)
o Acidosis
o Secundaria a infecciones por alteracin de la bacterilisis
o Dosificacin enzimtica = carencia de la enzima
Tratamiento
o Evitar exposicin a desencadenantes
o Administracin de cido flico
o De crisis hemolticas graves: trasfundir hemates, hidratacin, alcalinizar
orina (para evitar precipitados en la orina)

b. Dficit de Piruvato-Quinasa (Trastornos de la va glucoltica)
Autosmico recesivo
Hemlisis extravascular
Alteracin de la capacidad energtica del eritrocito, dificultando la formacin o
la utilizacin de ATP.
2,3 DPG
Equinocitos (hemates crenados)
Tratamiento: sintomtico. Administracin de cido flico. Si la hemlisis es
intensa: esplenectoma.
c. Dficit de Pirimidina-5-nucleotidasa (Trastornos del metabolismo de los
nucletidos)
Degradacin incompleta del ARN intraeritrocitario degenerado, que precipita y
da lugar a un punteado basfilo (tambin se puede encontrar en talasemias y en
la intoxicacin por plomo)
d. Exceso de adenosindesaminasa = disminuye sntesis de ATP en hemate
3. Alteraciones en las cadenas de globina
La hemoglobina est formada por
o 4 cadenas de globina (parte proteica) = (cromosoma 16), , ,
(cromosoma 11)
o 4 ncleos Hem = Protoporfirina y Hierro
Hemoglobinas embrionarias
o Gower 1:
2
,
2

o Portland:
2
,
2

o Gower 2:
2
,
2

Tipos de Hb adulto
o 97% HbA
1
(
2
,
2
)
o 2% HbA
2
(
2
,
2
)
o 1% HbF (
2
,
2
)
a. Disminucin de la sntesis de cadenas de globina = Talasemias Cambios
CUANTITATIVOS
Ms frecuente en razas Mediterrneas
Alteraciones de la molcula de Hb por falta de sntesis, total o parcial, de las
cadenas de globinas.
Todas las talasemias
o Disminuyen en la sntesis de Hb = hemates hipocrmicos y microcitosis
o Desequilibrio de cadenas / = cadenas acumuladas precipitan por la
formacin de agregados insolubles.
o Eritropoyesis compensadora en mdula sea (alteraciones seas), bazo,
hgado
o Alteraciones en el espectro electrofortico de la Hb.
eta Talasemias
o Ms frecuente en razas Mediterrneas
o Sustitucin de una o varias bases nitrogenadas con defectos en la
transcripcin, maduracin o traduccin de ARNm
o Talasemia menor, Heterocigota o Rasgo Talasmico
Frecuente en Espaa
Hepatoesplenomegalia
Ictericia
Disminucin de la sntesis de las cadenas beta
CHCM = normal
Anemia microctica (VCM) LA MS MICROCTICA DE LAS
ANEMIAS
HbA
1
HbF = HbA
2
(Electroforesis de Hb)
En anemia ferropnica, HbA
2

o Talasemia mayor, Homocigota o Anemia de Cooley
Ausencia de sntesis de cadenas Beta HbA
1
, HbF,
HbA
2
Forma ms grave
Cadenas alfa: insolubles y precipitan en el interior de los
hemates (cuerpos de Heinz)
Se manifiesta a los 6-8 meses que es cuando la HbF debe ser
sustituida por HbA
1

La grave anemia (Hb < 7 g/dl) ocasiona un incremento de
eritropoyetina, que a su vez da lugar a una enorme hiperplasia
de mdula sea, originando malformaciones seas en el nio,
tales como pseudoquistes en manos y pies y deformidad de
crneo, como crneo en cepillo, alteracin de la neumatizacin
de los senos y mala colocacin dentaria.
A su vez, la disminucin de cadenas beta ocasiona un aumento
de Hb fetal, que presenta una mayor afinidad por el oxgeno, con
lo cual existe una cesin defectuosa de oxgeno hacia los tejidos,
y por lo tanto hipoxia tisular crnica, que incrementa la
formacin de eritropoyetina, y esto a su vez produce una mayor
hiperplasia medular y un aumento de absorcin de hierro, con la
consiguiente hemosiderosis secundaria.
Esplenomegalia, hepatomegalia (por hematopoyesis
extramedular) y alteraciones seas de crneo y cara.
Ictericia = desde el 4to mes de nacimiento
Diagnstico = anemia hemoltica crnica severa con microcitosis
e hipocroma, reticulocitosis. Se confirma mediante
electroforesis de Hb = HbA
1
, HbA
2
y HbF
Sangre perifrica = anisopoiquilocitosis (alteracin de forma y
tamao) con eliptocitos, dacriocitos y punteado basfilo,
eritroblastos.
Tratamiento paliativo = hipertransfusiones (evitan las
alteraciones en el desarrollo secundarias a hipoxia tisular y por la
disminucin del estmulo de la hiperplasia medular por la
eritropoyetina. Administrarse con un quelante de hierro tal
como la desferroxamina, para evitar la sobrecarga de hierro).
Frmacos antidrepanocticos. Trasplante de mdula sea.
Esplenectoma en casos de hiperesplenismo, pero debe
retrasarse al mximo por las infecciones.
Tratamiento profilctico = cido flico
Tratamiento curativo = transplante alognico de progenitores
hematopoyticos
lfa Talasemias
o Disminucin o ausencia de la sntesis de una o varias cadenas alfa de la
globina (HbA y HbF)
o Gravedad clnica
Rasgo silente = asintomtico (portador)
Alfa talasemia menor = leve disminucin HbA
2
. Macrocitosis,
hipocroma, esplenomegalia.
Hemoglobinopata H = tetrmeros de cadena beta que
precipitan en el hemate en forma de cuerpos de inclusin de
hemoglobina H (
4
) dando al hemate una imagen multipunteada
similar a pelotas de golf. HbH es menos soluble y tiene mayor
afinidad por el oxgeno. Anemia hemoltica hipocrmica
microctica.
Hemoglobina de Bart = incompatible con la vida (muerte
intratero o poco despus del nacimiento = Hidropesa fetal).
Ausencia absoluta de cadenas , con formacin de tetrmeros
de cadena gamma (
4
).
b. Sntesis de cadenas defectuosas = Hemoglobinopatas estructurales Cambios
CUALITATIVOS
Hemoglobinopata S (Drepanocitosis, Anemia de clulas falciformes o
Enfermedad de Sickle Cell)
o Sustitucin del cido glutmico por valina en la posicin 6 de la cadena
beta de la Hb si fuera por lisina, sera = HbC.
o Ms frecuente en raza negra
o A consecuencia de la mutacin, cuando se desoxigena (o reduce) la Hb,
sta se polimeriza formando los cuerpos tactoides que se distribuyen
en haces paralelos cambiando la conformacin del hemate, que
adquiere forma de hoz.
o Rasgo falciforme (HbS y HbA)
o Estados heterocigticos dobles (HbS con talasemia / HbS HbC)
o Clnica
Inicio 4 a 6 meses de vida (antes por efecto protector de la HbF)
Dado que la HbS libera ms rpido el oxgeno que la HbA, la
curva de disociacin de la Hb estar desviada a la derecha, con la
que la clnica del sndrome anmico ser mayor que la esperada.
Sndrome anmico
Sndrome hemoltico
Oclusin vascular: crisis vasooclusivas (agudas), microinfartos
(crnicos) [rin, huesos, cerebro, pulmn, piel (lceras
maleolares)].
Infecciones a repeticin = principal causa de hipoesplenismo
(autoesplenectoma). La sepsis neumocccica (grmenes
encapsulados) es la causa ms frecuente de muerte en estos
nios y tambin pueden tener osteomielitis por Salmonella
Hiperplasia eritroide
No concentran la orina (hematuria sin ningn otro sntoma =
portador)
o Diagnstico
HbS 40% y HbA 60% = casos heterocigotos Rasgo falciforme
(no requiere tratamiento)
Electroforesis de Hb(S<A)
Nalbandian (test de falciformacin)
HbS 100% = homocigotos
HbF aumentada en ambos casos
Frotis sanguneo
Clulas falciformes
Cuerpos de Howell-Jolly
Cuerpos de Heinz
o Tratamiento
Transfusin de concentrados de hemates + cido flico
Tratamiento del dolor: hidratacin, analgesia. Frmacos
antidrepanocticos que aumentan la sntesis de HbF y
disminuyen la polimerizacin HbS (Hidroxiurea).
Prevencin y tratamiento precoz de las infecciones
antibioticoterapia de amplio espectro.
Alteracin de la afinidad por el oxgeno
o Poliglobulia
o Alta afinidad (Hb Chesapeake) = hipoxia tisular crnica
Metahemoglobinemia unin al oxgeno no es reversible
Puede ser mortal
Secundaria a la exposicin a nitratos, aunque existen formas
congnitas
Tratamiento = azul de metileno IV
o Baja afinidad: anemia cianosis
Hemoglobinas inestables (Hb Kln) precipitan dando cuerpos de Heinz.
Poliglobulia

- Anemias hemolticas adquiridas
1. Hiperesplenismo
o Aumentan sus funciones aumenta retencin de clulas sanguneas
o Buscar siempre la causa responsable y tratarla
2. Anemias hemolticas inmunes
o Se producen por la accin de anticuerpos (Ac) dirigidos contra diferentes antgenos (Ag)
eritrocitarios propios.

o Diagnstico = prueba de la antiglobulina (o Test de Coombs)
Directa (PAD) = presencia de autoanticuerpos adheridos a la superficie eritrocitaria
mediante una antiglobulina polivalente (suero de Coombs)
Se incuban hemates del enfermo con suero de Coombs que contiene
antiglobulina humana Anticuerpo frente a Ig Humana, que se obtiene
inmunizando conejos con Ig Humana.
Si hemates estn sensibilizados al aadir suero de Coombs = aglutinarn
Indirecta (PAI) = se incuba el plasma con eritrocitos lavados para conseguir su
sensibilizacin y luego se realiza una PAD convencional. Se detectan anticuerpos libres en
suero o plasma.
o Clasificacin
a. Autoinmunes ltimas fracciones del complemento (C5-C9) tienen accin ltica de
membrana
Por anticuerpos calientes (ms frecuente)
o Autoanticuerpos, de clase IgG, actan a la temperatura corporal (37C) y
suelen adherirse al sistema Rh del hemate a travs del complemento
o Hemlisis extravascular (en el bazo)
o Causas
Idioptica (20 50%)
Otras
Sndromes linfoproliferativos
Enfermedades autoinmunes y conectivopatas
Tumores slidos
Infecciones vricas
o Muchas veces asociada a Prpura Trombopnica Idioptica o inmune
Sndrome de Evans.
o Clnica
Sndrome hemoltico: anemia, ictericia, bilirrubina indirecta
Haptoglobina y Hemoglobinuria
LDH
Reticulocitos
o Diagnstico = prueba de la antiglobulina directa positiva
o Tratamiento
Etiolgico: Idioptica = Prednisona, si falla = esplenectoma;
Secundaria = tratamiento de enfermedad base.
Sintomtico = si anemia muy grave transfusiones
Por anticuerpos fros
o Complemento
o Hemlisis intravascular
o Se trata de anticuerpos que se fijan al hemate a bajas temperaturas y
ocasionan hemlisis clnica a temperaturas inferiores a las fisiolgicas
o Enfermedad por crioaglutininas (aglutininas fras)
Mediada por IgM
Aguda: nios y adultos jvenes, casi siempre tras un proceso
viral. Se manifiesta como fiebre, cefalea, vmitos, diarrea,
hemoglobinuria. Suele ser autolimitada con resolucin
espontnea, al calentar la sangre a 37C. Reticulocitosis,
Ttulo de crioaglutininas en suero
Crnica: (ms frecuente) principalmente en mayores de 70 aos.
Se manifiesta como una anemia moderada con ictericia y
esplenomegalia. Si se exponen al fro pueden hacer crisis
hemolticas Dolor y acrocianosis en dedos, orejas, nariz.
Diagnstico: aparicin de antiglobulina directa +
Diagnstico diferencial: Raynaud.
Frotis sanguneo: eritrocitos en pilas de monedas o rouleaux
Slo se tratan los pacientes sintomticos (corticoides u otros
inmunosupresores). Profilaxis evitando la exposicin al fro.
o Hemoglobinuria paroxstica a frigore (Enfermedad de Donath-
Landsteiner)
Mediada por IgG, que se fija a los hemates a bajas temperaturas
(< 20C) [exposicin corporal, bebidas muy fras] y los lisa a
temperatura corporal accin bifsica. Hemlisis intravascular
con hemoglobinuria, hemosiderinuria.
Asociada a sfilis.
Diagnstico: prueba de antiglobulina directa positiva
Proceso autolimitado que regresa con slo calentar al paciente
Tratamiento = evitar fro
b. Aloinmunes o Isoinmunes
Anticuerpos sintetizados frente a los antgenos eritrocitarios de otro individuo
Coombs +
Reaccin hemoltica postransfunsional
o Sndrome hemoltico intravascular brusco
o Hemoglobinuria
o Disuria
o Dolor renal
o Disnea
o Opresin torcica
Enfermedad hemoltica del recin nacido incompatibilidad Rh
o Si la madre es Rh - determinar ttulo de Ac anti-D durante la gestacin
Estudio del feto intratero mediante pruebas de imagen
(ecografa) y determinacin de bilirrubina y de anticuerpos anti-
Rh en lquido amnitico.
Provocacin del parto si el feto es viable; si no, transfusin
intratero.
o Si hemlisis es muy intensa = feto no llega a nacer (Hidropesa fetal)
o Si el feto nace con la enfermedad en sus formas graves =
exanguinotransfusin intercambiando la sangre del recin nacido por
la de un sujeto Rh no inmunizado.
o Si hemlisis es ms leve = feto nace, pero con una intensa anemia, gran
nmero de eritroblastos en sangre, hepatoesplenomegalia y gran
ictericia fijacin a los ncleos de la base cerebral = Kerncterus
(lesiones irreversibles): espasticidad, postracin, convulsiones.
c. Por frmacos
Unin de la droga a la membrana del hemate o hemlisis tipo hapteno = agente
extrao. Prototipo: penicilina. Tipo IgG y no activan complemento, similar a la
hemlisis por anticuerpos calientes. Lugar = bazo
Mecanismo del espectador inocente o hemlisis por inmunocomplejos.
Mecanismo habitual de la mayora de los medicamentos. Activacin del
complemento = hemlisis intravascular Coombs (+) a complemento
Formacin de autoanticuerpos. Prototipo = alfa-metil-dopa (frmaco no debe
retirarse a menos que haya hemlisis). IgG y no activan complemento = bazo
patogenia y clnica idnticas a las de anemia hemoltica por anticuerpos calientes
3. Anemias hemolticas no inmunes
a. Mecnicas (Trauma eritrocitario)
Hemoglobinuria de la marcha = leve. Hemlisis intravascular como consecuencia
de traumatismos repetidos al caminar.
Hemlisis por valvulopatas (estenosis o insuficiencia artica)/Macroangioptica
Hemlisis microangioptica
o Acumulacin de factor de von Willebrand de alto peso molecular, que
obstruye arteriolas y capilares, atrapa a plaquetas y rompe los hemates.
o Coagulacin intravascular diseminada, hemangioma cavernoso gigante
(sndrome de Kassabach-Merrit), rechazo de injerto renal
o Hipertensin maligna, eclampsia, vasculitis, neoplasias diseminadas,
sndrome hemoltico urmico, Prpura Trombtica Trombocitopnica
(PTT) o enfermedad de Moschcowitz, cursa con la pentada de anemia
hemoltica microangioptica con esquistocitos, trombopenia con
coagulacin normal, fiebre, afectacin del SNC e insuficiencia renal
aguda.
o Tratamiento = plasmafresis URGENTE
b. Por grmenes y parsitos
Parasitacin directa del hemate
Induccin de hiperesplenismo
Inmune
Liberacin de toxinas
Alteracin de la superficie celular
Malaria
c. Por agentes qumicos
Cobre (Enfermedad de Wilson), plomo, arsnico
Venenos de araa/serpientes
Frmacos (anfotericina B)
d. Por trastornos metablicos
Insuficiencia renal
Hiperlipoproteinemias
Hepatopatas alcohlica = Sndrome de Zieve (3Hs)
o Hemlisis
o Hepatopata
o Hiperlipemia
4. Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna o Enfermedad de Marchiafava-Micheli
o Adquirida
o Trastorno de la clula madre pluripotenial de la mdula sea Panmmielopatas clonales.
o Las clulas derivadas de esta clula madre anormal tienen como caracterstica un exceso de
sensibilidad al complemento porque carecen de la presencia de sustancias que inhiben la accin
del complemento sobre la membrana del hemate (CD55 y CD59)
o El nombre de nocturna se debe ya que por la noche existe una tendencia a la acidosis que facilita
la activacin del complemento.
o Mutaciones somticas del gen PIG (Phosphatidil Inositol Gen) que codifica molculas de Glicosil
Fosfatidil Inositol ancla a la membrana del hemate una serie de protenas = CD55 y CD59
(regulan actividad del complemento). Tambin ancla otras protenas como el CD14 (receptor de
endotoxina) y la fosfatasa alcalina granuloctica (FAG).
o Hemlisis crnica intravascular = debida a un aumento de la sensibilidad de los hemates al
complemento.
o Pancitopenia = por destruccin de la membrana de hemates, leucocitos y plaquetas
o Episodios recurrentes de trombosis que aparecen en las extremidades, cerebro, venas
suprahepticas (sndrome de Budd-Chiari), debido a liberacin de factores procoagulantes al
destruirse las plaquetas (alteracin funcional de las plaquetas)
o Clnica
Adultos (30 a 50 aos)
Crisis de aplasia
Por la hemlisis intravascular
Anemia, leve ictericia, hemoglobinuria Ferropenia
Insuficiencia renal
Esplenomegalia moderada
Por las citopenias = infecciones y hemorragias
o Diagnstico
Biologa molecular estudio del gen PIG
Demostracin de una sensibilidad aumentada de los hemates al complemento
Prueba de la sacarosa/sucrosa fuerza inica del medio
Prueba de Ham-Dacie o del suero acidificado (ms especfica)
Determinacin de acetilcolinesterasas (ausencia o disminucin)
Citometra de flujo (de eleccin) = confirma la ausencia de protenas CD55 y CD59
Otras
Fosfatasas alcalinas granulocitarias (FAG): muy disminuidas o ausentes
Reticulocitos aumentados tpico de las anemias hemolticas
o Tratamiento
Del sndrome anmico = sales de hierro y transfusiones + cido flico
De la hemlisis = corticoides y/o andrgenos
Pancitopenia = globulina antitimoctica (ATG)
Trombosis = anticoagulantes orales con tromblisis previa
nico tratamiento curativo = trasplante de progenitores hematopoyticos. Trasplante de
mdula sea casos graves
o Evolucin = principal causa de mortalidad trombosis + pancitopenia progresiva