Distrofia Muscular

Qu es la distrofia muscular?
"Distrofia muscular" (su sigla en ingls es MD) es un trmino amplio para
designar un trastorno gentico (hereditario) de los msculos. La distrofia
muscular hace que los msculos del cuerpo se debiliten mucho. Con el
tiempo, los msculos se degeneran son sustituidos por dep!sitos
adiposos.
"tros problemas de salud frecuentemente asociados con la distrofia
muscular incluen los siguientes#
problemas card$acos
escoliosis % cur&atura rotaci!n lateral (hacia los lados) de los
huesos de la columna (las &rtebras), que hace que la persona
pare'ca inclinada hacia un lado.
obesidad
Las formas m(s comunes de distrofia muscular son la distrofia muscular de
Duchenne (DMD, por sus siglas en ingls) la distrofia muscular de
)ec*er. Las dos formas son mu similares, pero la distrofia muscular de
)ec*er es menos se&era que la DMD. Las ni+as rara &e' son afectados por
cualquiera de estas dos formas de la distrofia muscular.
Qu causa la distrofia muscular?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad gentica, es decir, es
hereditaria. ,uestros genes determinan nuestros rasgos, como el color de
los o-os o el grupo sangu$neo. Los genes se encuentran en el interior de las
clulas de nuestro cuerpo, en unas estructuras con forma de bast!n que
reciben el nombre de cromosomas. ,ormalmente tenemos ./ pares de
cromosomas, es decir, 01 cromosomas en total, en cada clula del cuerpo.
Los .. primeros cromosomas est(n presentes en hombres mu-eres,
mientras que el ltimo par determina el gnero, por eso se le llama el par de
cromosomas se2ual# Las mu-eres tienen dos cromosomas 3, mientras que
los hombres tienen un cromosoma 3 un cromosoma 4.
La distrofia muscular de Duchenne tiene su causa en un gen recesi&o ligado
al 3. "Ligado al 3" quiere decir que el gen que causa el rasgo del trastorno
est( situado en el cromosoma 3. Los genes del cromosoma 3 pueden ser
recesi&os o dominantes, su e2presi!n en las mu-eres los hombres no es
la misma debido a que los genes del cromosoma 4 no &an empare-ados
e2actamente con los genes del 3. Los genes recesi&os ligados al 3 se
e2presan en las mu-eres nicamente si e2isten dos copias del gen (una en
cada cromosoma 3). 5in embargo, en los &arones s!lo tiene que haber una
copia de un gen recesi&o ligado al 3 para que el rasgo o el trastorno se
e2prese. 6or e-emplo, una mu-er puede ser portadora de un gen recesi&o en
uno de sus cromosomas 3 sin saberlo, transmit$rselo a su hi-o, que
e2presar( el rasgo o la enfermedad.
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6or lo tanto, la mitad de las hi-as tiene el gen puede transmit$rselo a la
siguiente generaci!n. La otra mitad no tienen el gen , por tanto, no pueden
transmitirlo. La mitad de los hi-os no tiene el gen no puede transmitirlo.
La otra mitad de los hi-os han heredado el gen e2presar(n el rasgo o el
trastorno (en este caso, la DMD).
Cules son los sntomas de la distrofia muscular?
La distrofia muscular generalmente se da en los ni+os antes de que
cumplan los cinco a+os, con debilidad que afecta t$picamente a los
msculos de los hombros la pel&is como uno de los s$ntomas iniciales. 8
continuaci!n se enumeran los s$ntomas m(s comunes de la distrofia
muscular. 5in embargo, cada ni+o puede e2perimentarlos de una forma
diferente. Los s$ntomas pueden incluir#
mo&imientos torpes
dificultad para subir escaleras
trope'ones ca$das frecuentes
imposibilidad de saltar o brincar normalmente
forma de caminar de puntillas
dolor en las piernas
debilidad facial
incapacidad de cerrar los o-os o silbar
debilidad en el hombro el bra'o
9na caracter$stica cl$nica re&eladora de la distrofia muscular de Duchenne
es la llamada maniobra de :o;ers. 8 los ni+os que tienen DMD les resulta
mu dif$cil le&antarse cuando est(n sentados o acostados en el suelo.
6rimero se apoan sobra las manos las rodillas. <l ni+o sube las manos
por las piernas para agarrarse cuando se le&anta para ponerse de pie.
"tro signo cl(sico de la distrofia muscular es el llamado s$ntoma del "ni+o
que se resbala". <l mdico coloca sus manos a los lados del pecho del ni+o,
-usto deba-o de los bra'os. 8l le&antar al ni+o, los hombros flaquean se
mue&en hacia arriba, permitiendo casi que el ni+o se resbale de las manos
de su mdico.
8dem(s, los ni+os que tienen distrofia muscular suelen tener los msculos
de la pantorrilla mu grandes debido a la gran cantidad de dep!sitos de
grasa que sustituen al msculo.
Los s$ntomas de la distrofia muscular pueden parecerse a los otras
condiciones o problemas mdicos. 5iempre consulte al mdico de su hi-o
para obtener un diagn!stico.
Cmo se diagnostica la distrofia muscular?
<l mdico de su hi-o reali'ar( el diagn!stico de distrofia muscular mediante
la e2ploraci!n f$sica e2(menes de diagn!stico. Durante la e2ploraci!n, el
mdico de su hi-o obtendr( una historia cl$nica completa del embara'o
parto de su hi-o le preguntar( si algn otro miembro de la familia padece
distrofia muscular.
Los e2(menes de diagn!stico para la distrofia muscular pueden incluir#
<2(menes de sangre.
)iopsia del msculo % es el e2(men m(s utili'ado para confirmar el
diagn!stico. 9na muestra peque+a de te-ido muscular se toma para
e2aminarla con un microscopio.
<lectromiograma (su sigla en ingls es <M:) % e2amen para
comprobar si la debilidad de los msculos se debe a una destrucci!n
del te-ido muscular o a da+o en los ner&ios.
electrocardiograma (su sigla en ingls es <C: o <=:) % e2amen que
registra la acti&idad elctrica del cora'!n, que muestra los ritmos
anormales (arritmias o disritmias) que detecta el da+o del msculo
card$aco.
Tratamiento de la distrofia muscular
<l tratamiento espec$fico de la distrofia muscular ser( determinado por el
mdico de su hi-o bas(ndose en lo siguiente#
la edad de su hi-o, su estado general de salud sus antecedentes
mdicos
la gra&edad del trastorno
el tipo de trastorno
la tolerancia de su hi-o a determinados medicamentos,
procedimientos o terapias
las e2pectati&as para la e&oluci!n del trastorno
su opini!n o preferencia
<n la actualidad no e2iste ningn tratamiento, medicamento o cirug$a
conocidos que curen la distrofia muscular ni que e&iten que los msculos se
debiliten. <l ob-eti&o del tratamiento consiste en pre&enir las deformidades
permitir que el ni+o sea lo m(s independiente posible.
Dado que la distrofia muscular es una enfermedad que dura toda la &ida
que no se puede corregir, el tratamiento se centra en pre&enir o reducir al
m$nimo las deformidades utili'ar al m(2imo la capacidad de
funcionamiento del ni+o tanto en casa como en la comunidad.
<l control de la distrofia muscular puede ser quirrgico o no quirrgico.
Las primeras pueden incluir#
fisioterapia
5oportes posturales (para audar al ni+o a sentarse, acostarse o estar
de pie).
>rulas aparatos ortopdicos (para e&itar las deformidades para
ser&ir como apoo o como protecci!n).
medicamentos
Conse-o diettico.
auda psicol!gica
Las inter&enciones quirrgicas se pueden tomar en consideraci!n para
controlar las siguientes condiciones#
<scoliosis (una cur&atura hacia los lados de los huesos de la espalda)
asociada con la distrofia muscular.
Mantenimiento de la capacidad del ni+o de sentarse o estar de pie.
Perspectivas a largo plazo para un nio !ue tiene distrofia muscular"
La distrofia muscular es una condici!n progresi&a que precisa un control de
por &ida para pre&enir las deformidades las complicaciones. 8 medida
que el ni+o crece, tiene m(s dif$cultad para caminar o sentarse.
:eneralmente, hacia los ?. a+os de edad los ni+os necesitan una silla de
ruedas debido a que los msculos de las piernas est(n demasiado dbiles
para funcionar. 8l final de la adolescencia o a principios de la segunda
dcada suelen aparecer problemas de cora'!n o de los pulmones.
<l equipo interdisciplinario del cuidado de la salud traba-ar( con su familia
para me-orar los resultados funcionales del ni+o para proporcionarle
apoo para que aprenda a atender las necesidades de su hi-o.
La 8sociaci!n para la Distrofia Muscular (Muscular Dstroph
8ssociation, su sigla en ingls es MD8) puede ser un recurso importante,
tanto en el (mbito econ!mico como en el emocional, para los padres de
ni+os que tienen distrofia muscular.
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Recursos en la Red de Los Trastornos Neurolgicos
La distrofia muscular de
Duchenne:
Encyclopedia II - La
distrofia muscular de
Duchenne -
Tratamiento de
La distrofia muscular de
Duchenne - Tratamiento de
No existe cura conocida para la distrofia
muscular de Duchenne. El tratamiento est
orientado hacia el control de los sntomas
para mejorar la calidad de vida. La actividad
fsica se recomienda. La inactividad como el
reposo en cama! puede empeorar la
enfermedad muscular. La terapia fsica "
ocupacional puede ser #til para mantener la
fuer$a muscular " la funcin. %paratos
ortop&dicos tales como a'ra$aderas " sillas
de ruedas! puede mejorar la movilidad " la
capacidad de auto(cuidado.
La distrofia muscular de Duchenne -
Grupos de Apoyo
)nirse a un grupo de apo"o donde los
miem'ros comparten experiencias "
pro'lemas comunes a menudo puede a"udar
a aliviar el estr&s de la enfermedad. *&ase la
distrofia muscular ( grupo de apo"o. La
%sociacin de la Distrofia +uscular
,,,.mda.org! es una excelente fuente de
informacin so're esta enfermedad.
%dems- el .ro"ecto de .adres
parentprojectmd.org! es otra excelente
fuente de apo"o e informacin.
La distrofia muscular de Duchenne - Las
expectativas de pronstico de
Signo de GOWERS II
un signo clnico de distrofia muscular de la infancia, caracterizado
porque los nios usan sus brazos para empujarse hacia arriba al
levantarse poniendo las manos sobre los muslos. El paciente es
incapaz de levantarse desde el estado de sentado si los brazos
estn estirados