Telfono: + 44 (0) 1883 330766

Email: info@rarechromo.org
www.rarechromo.org

Orphanet
Informacin gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clni-
cos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apo-
yo en Europa.
www.orpha.net

EuroGentest
Informacin gratuita sobre pruebas genticas y enlaces a aso-
ciaciones y grupos de apoyo en Europa.
www.eurogentest.org














Enero de 2008

Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato N
512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo.

Traducido por: rsula Muoz, Centro de Investigaciones Biolgicas, CSIC,
Madrid, Espaa.
Ilustracin: Rebeca J Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
12

Anomalas Cromosmicas

Informacin para Pacientes y Familiares
Anomalas Cromosmicas

La siguiente es una informacin acerca de anomalas cromos-
micas. Le explica cmo se heredan y qu problemas causan.
Esta informacin est diseada para que la utilice junto con la
opinin de un especialista gentico.

Para poder entender qu son los cambios cromosmicos es
necesario tener un conocimiento previo de qu son los genes y
los cromosomas.

Qu son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo esta formado por millones de clulas. La ma-
yora de las clulas contienen un juego completo de genes. Los
genes actan como un conjunto de instrucciones que controlan
nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo.
Adems son los responsables de muchas de nuestras carac-
tersticas, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sangu-
neo o nuestra altura.

Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan
a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cro-
mosomas en la mayor parte de nuestras clulas. Nuestros cro-
mosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de
la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23
cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromoso-
mas estn formados por genes, hace que heredemos dos co-
pias de la mayora de los mismos, una copia de cada progeni-
tor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de
una molcula qumica llamada ADN.






2

Una anomala cromosmica no
puede ser corregida. Est pre-
sente durante toda la vida.

Una anomala cromosmica no
es algo que pueda ser contagia-
do a otra persona. Por lo tanto,
un portador de una anomala cro-
mosmica puede ser, por ejem-
plo, un donante de sangre.

Gran cantidad de personas por-
tadoras de anomalas cromosmicas son capaces de
tener nios sanos.


Dnde puede encontrar ms informacin sobre
anomalas cromosmicas?

sta es solo una gua breve sobre anomalas cromosmicas.
Puede encontrar ms informacin en el centro gentico de su
localidad o en las siguientes direcciones:

La Gentica al Alcance de Todos
Informacin gratuita y fcil de entender sobre la gentica en
general y sobre las enfermedades genticas.
www.lagenetica.info

March of Dimes
Qu es la Gentica?
www.nacersano.org/centro/9259.asp


Unique
Grupo de apoyo para enfermedades cromosmicas raras del
Reino Unido
11
anlisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las
clulas sanguneas y mirar la ubicacin de los cromosomas.
Esta prueba se llama anlisis del cariotipo. Tambin, es posible
hacer una prueba durante el embarazo para encontrar si el
beb posee una anomala cromosmica. Esta prueba se llama
diagnstico prenatal. Es posible que desee discutir estas posi-
bilidades con un especialista gentico (en los folletos sobre
Muestreo de las Vellosidades Corinicas y amniocentesis en-
contrar ms informacin sobre estas pruebas).


Qu ocurre con otros miembros de la familia?

Si una persona encuentra que es portadora de una anomala
cromosmica es conveniente que lo comunique a otros miem-
bros de su familia, esto les dar la oportunidad, si quieren, de
hacerse un anlisis sanguneo para ver si ellos tambin son
portadores. Esta informacin puede ser importante en miem-
bros de la familia que tengan hijos o que deseen tener hijos en
un futuro. Si no son portadores de la anomala cromosmica
no podrn transmitirla a sus hijos pero, si son portadores,
podran considerar la posibilidad de hacerse una prueba duran-
te el embarazo, para chequear los cromosomas de su beb.
A algunas personas les resulta difcil hablar sobre algunas co-
sas como es el caso de la anomala cromosmica con los
miembros de su familia, en algunos casos por miedo a provo-
car una situacin de ansiedad en la familia y en otros, por no
tener contacto con sus familiares, esto se puede solucionar
acudiendo a especialistas genticos los cuales tienen suficiente
experiencia con las familias y estas situaciones como para po-
der ofrecer ayuda y discutir la situacin con otros miembros de
su familia.
Puntos para recordar

Una anomala cromosmica puede ser heredada bien de
uno de los progenitores o bien ocurrir en el periodo de
concepcin.
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Figura 1: genes, cromosomas y ADN





















Las parejas de cromosomas (ver figura 2) numeradas de la 1 a
la 22 son iguales en hombres y en mujeres. Se componen de
cromosomas llamados autonmicos. La pareja nmero 23, es
diferente en hombres y en mujeres y est formada por los cro-
mosomas conocidos como sexuales. Hay dos cromosomas
sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tie-
nen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen
un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Una mujer hereda
un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre.
Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromo-
soma Y de su padre. La figura de arriba representa, adems,
los cromosomas de un hombre, ya que, la ltima pareja de cro-
mosomas son XY.


3
Figura 2: Los 23 pares de cromosomas ordenados de
acuerdo a su tamao.


















El cromosoma 1 es el ms grande. Los dos ltimos cromoso-
mas son los cromosomas sexuales.

Anomalas cromosmicas

Es importante que tengamos un balance correcto del material
cromosmico, ya que, los genes (instrucciones de las clulas
de nuestro cuerpo) se encuentran en los cromosomas. Algunos
cambios en el nmero, tamao o en la estructura de nuestros
cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la
ubicacin de la informacin gentica que puede dar lugar, a su
vez, a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y
problemas de salud en el nio.

Las anomalas cromosmicas pueden ser heredadas de los pa-
dres y, comnmente, ocurren durante la formacin del vulo o
4
unirse. En la mayora de los casos
no causa ningn problema de salud
en las personas que son portadoras
de la inversin.







Si un progenitor tiene una
anomala cromosmica,
siempre la transmitir a su
descendencia?

No necesariamente. Hay varias posibilidades para cada emba-
razo:
El nio puede heredar nicamente cromosomas comple-
tamente normales.

El nio puede heredar la misma anomala cromosmica
del padre/madre.

El nio puede nacer con retraso en el desarrollo, dificultad
en el aprendizaje y problemas de salud.

El embarazo puede acabar en un aborto.

Es bastante posible para una persona que porta una anomala
cromosmica tener hijos sanos y de hecho muchos los tienen.
Cada anomala es nica, los portadores debern discutir su si-
tuacin particular con un especialista gentico.
Pruebas para detectar Anomalas cromosmicas

La prueba gentica disponible para saber si una persona es
portadora de una anomala cromosmica se basa en un simple
9
ca significa que parte de un
cromosoma se ha insertado en
una posicin inusual dentro del
mismo u otro cromosoma. Si no
hay ganancia o prdida de ma-
terial cromosmico, la persona
normalmente ser sana. Sin
embargo, si hay ganancia o
prdida de material cromosmi-
co, la persona puede tener difi-
cultad en el aprendizaje, re-
traso en el desarrollo y proble-
mas de salud.


Anillaciones

El trmino anillacin cromos-
mica significa que los extremos
de un cromosoma se han unido formando un anillo. Esto suele
ocurrir cuando los extremos de
un mismo cromosoma estn de-
lecionados. Los extremos que
permanecen son pegajosos,
unindose formando un anillo. El
efecto que esto tiene en una per-
sona, normalmente depende de
cuanto material cromosmico y
qu informacin se haba dele-
cionado antes de que se formara
el anillo.
Inversin
El trmino inversin cromosmi-
ca significa que parte de un cro-
mosoma se fragmenta en dos
puntos y el segmento intermedio
gira al revs y luego vuelve a
8
el esperma o durante el periodo de concepcin, sin que se pue-
da hacer nada para evitarlas.

Hay dos tipos principales de anomalas cromosmicas:

Anomalas cromosmicas numricas: ocurren cuando el
nmero de cromosomas en las clulas del cuerpo es diferente
al nmero normal (ya sea por exceso o por defecto).

Anomalas cromosmicas estructurales: ocurren cuando el
material de un cromosoma individual es interrumpido o reubica-
do de algn modo. Como consecuencia, esto puede conducir al
exceso o a la carencia de material cromosmico. En este folle-
to, veremos deleciones, duplicaciones, inserciones e inver-
siones y anillaciones cromosmicas. Para tener informacin
sobre qu son las translocaciones cromosmicas puedes mi-
rar el folleto titulado translocaciones cromosmicas.

Anomalas cromosmicas numricas

Normalmente, cada clula del cuerpo de una persona contiene
46 cromosomas. Algunas veces, sin
embargo, un bebe puede nacer con
ms o menos cromosomas y como
consecuencia el nmero de sus ge-
nes o instrucciones tambin va a va-
riar.
Uno de los ejemplos ms comunes de
una condicin gentica causada por
una copia extra de un cromosoma es
el Sndrome de Down. Las personas
con esta enfermedad tienen 47 cro-
mosomas en sus clulas, en lugar de
46. Esto es debido a que hay tres co-
pias del cromosoma 21, en lugar de
las dos copias.

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Figura 3: Cromosomas de una mujer (la ltima pareja de
cromosomas es XX) con Sndrome de Down.


















Hay 3 copias del cromosoma 21 en lugar de dos copias.

Anomalas cromosmicas estructurales

Las anomalas cromosmicas estructurales ocurren cuando un
fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica
de algn modo. Esto puede dar lugar a prdida de material cro-
mosmico. Los cambios en la estructura cromosmica pueden
ocurrir de diferentes maneras que sern discutidas ms adelan-
te.
Las anomalas cromosmicas pueden ser muy sutiles y difciles
de detectar para los cientficos en el laboratorio. Incluso cuando
se encuentra una anomala en la estructura, es difcil predecir
qu consecuencias va a tener para el nio. Esto puede causar
frustracin en los padres, los cuales desean tener la mayor in-
formacin posible sobre el futuro de sus hijos.

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Translocaciones
Si deseas tener ms informacin sobre translocaciones, mira el
folleto titulado Translocaciones cromosmicas.

Deleciones
El trmino delecin cromosmica signifi-
ca que una parte del cromosoma se ha
perdido o se ha eliminado. Una delecin
puede ocurrir en cualquier cromosoma y
en cualquier parte del mismo. El tamao
de una delecin puede ser cualquiera. Si
el material (genes) que ha sido delecio-
nado contiene instrucciones importantes
para el cuerpo, esa persona puede tener
dificultades en el aprendizaje, retraso en
el desarrollo y problemas de salud. La
gravedad de estas deleciones va a de-
pender del tamao del fragmento del cro-
mosoma delecionado y del sitio donde se
haya producido la delecin.


Duplicaciones
El trmino duplicacin cromos-
mica significa que una parte del
cromosoma est duplicada o pre-
senta dos copias. El resultado es
material cromosmico adicional.
Este material cromosmico extra
puede provocar que los genes no
funcionen correctamente, y como
resultado dar lugar a dificultades
en el aprendizaje, retrasos en el
desarrollo y problemas de salud
en el nio.
Inserciones
El trmino, insercin cromosmi-
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