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FACULTAD DE HUMANIDADES Y CIENCIAS DE LA EDUCACIN

DEPARTAMENTO DE ANTROPOLOGA BIOLGICA
B. Bertoni, P. Mut, A Egaa, I Barreto y M. Sans



GUA DE CLASE N 2
GENTICA DE POBLACIONES:
LEY DE EQUILIBRIO O LEY DE HARDY-WEINBERG

Objetivo: Estudiar la distribucin de frecuencias gnicas y genotpicas de diversos
sistemas polimrficos entre generaciones; calcular las frecuencias esperadas y
establecer si concuerdan con el modelo de equilibrio gnico.


INTRODUCCIN Y DEFINICIONES

La gentica de poblaciones estudia la distribucin de los genes en las
poblaciones as como los factores que mantienen o cambian la constitucin gentica
de las mismas de una generacin a otra. El conjunto de genes de una poblacin
recibe el nombre de pool gnico.

Una poblacin se define como un conjunto de individuos capaces de
reproducirse entre s, que coexisten geogrfica y temporalmente y constituyen una
unidad evolutiva. Se la considera poblacin mendeliana, puesto que se cumplen
los principios postulados por Mendel en cuanto a la transmisin de caracteres.

Se dice que una poblacin est en equilibrio cuando los alelos de los
sistemas polimrficos (es decir, genes que tienen por lo menos dos alelos)
mantienen su frecuencia en la poblacin a travs de las generaciones.


Para lograr el equilibrio gentico, segn el matemtico ingls Hardy y el
mdico alemn Weinberg, se deben dar varias condiciones:

a) La poblacin debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar
(panmcticos).

b) No debe existir seleccin, es decir, cada genotipo bajo consideracin debe
poder sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada
genotipo debe ser igualmente eficiente en la produccin de progenie (no hay
reproduccin diferencial).

c) Debe tratarse de una poblacin cerrada, es decir, no hay inmigracin de
individuos de otra poblacin, y tampoco emigracin de la poblacin en estudio.

d) No debe haber mutaciones; a excepcin que la mutacin se produzca en
sentido inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia a con la
misma frecuencia con la que a muta hacia A.
TRAER
CALCULADORA
2
CLCULO DE FECUENCIAS ESPERADAS

Dadas las frecuencias gnicas (allicas) en el pool gnico de una poblacin,
es posible calcular (con base en la probabilidad de la unin de gametos) las
frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si p = porcentaje
del alelo A (dominante) y q = el porcentaje del alelo a (recesivo), se puede utilizar el
mtodo del damero para producir todas las posibles combinaciones al azar de estos
gametos.

p
(A)
q
(a)
p
(A)
p
2

(AA)
pq
(Aa)
q
(a)
pq
(Aa)
q
2

(aa)

Obsrvese que p + q = 100% (o 1) (es decir, los porcentajes de los gametos
A y a deben igualar al 100%) para incluir a todos los gametos del pool gnico. Ms
fcilmente, puedo expresar p y q como proporciones, igualando:
p + q = 1 ( 100%)
De este modo, si slo conozco la frecuencia de un alelo y s que el sistema
gentico analizado solo tiene 2, puedo calcular la frecuencia del 2do.
q= 1 p

Las frecuencias genotpicas (cigticas) en la siguiente generacin sumadas
tambin deben igualar 1 o 100%, y pueden resumirse como sigue:

(p + q)
2
= p
2
+ 2pq + q
2
= 1 (1)
AA Aa aa

As, dado que los gametos sern p q, y que cada individuo recibe dos
gametos, la siguiente generacin se espera que sea: p
2
la fraccin de
homocigticos dominantes (AA), 2pq la fraccin de los heterocigticos (Aa), y q
2
la
fraccin de los homocigticos recesivos (aa).

En definitiva la ley de Hardy-Weinberg predice que en ausencia de procesos
evolutivos las frecuencias gnicas de una poblacin se mantienen constantes de
generacin en generacin. Si los cruzamientos son al azar las frecuencias
genotpicas se relacionan con las gnicas por la ecuacin (1). Si una poblacin
inicialmente se encuentra en desequilibrio, una generacin de apareamiento al azar
es suficiente para volver al equilibrio.

Sin embargo, se debe recordar que ninguna poblacin es infinitamente
grande, ocurren mutaciones, las presiones de seleccin y migracin existen
generalmente en la mayora de las poblaciones naturales, etc. De tal forma, resulta
sorprendente saber que, a pesar de estas violaciones a las restricciones de Hardy-
Weinberg, la mayora de los genes se comportan dentro de lmites estadsticamente
aceptables con las condiciones de equilibrio entre dos generaciones sucesivas.
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BIBLIOGRAFA:

CAVALLI-SFORZA, LL y WF BODMER 1981. Gentica de las poblaciones humanas.
Omega, Barcelona.

McKUSICK, VA 1972. Genetica Humana. UTEHA, Mxico.

VALLS, A. 1985. Introduccin a la Antropologa. Fundamentos de la evolucin y de la
variabilidad biolgica del hombre. Labor, Madrid

Ejercicios

1) Un elemento ALU es una secuencia de ADN que puede aparecer inserta en
diferentes regiones del genoma. Los alelos de los elementos ALU se definen por
presencia/ausencia del inserto en una regin particular.

La imagen a continuacin muestra una secuencia del locus PV92 del cromosoma
16. El locus es polimrfico; existen 2 alelos que se caracterizan por la presencia o
ausencia de un inserto ALU, determinando 3 genotipos para este locus.


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Imagen de un gel para el locus PV92. Se genotiparon 5 individuos
(pocillos 2 a 6). En el pocillo 1 se sembr un marcador de peso molecular
que sirve para identificar los tamaos de las bandas. Pocillos 2 y 6:
homocigotos para la insercin. Pocillos 3 y 5: homocigotos carentes de la
insercin. Pocillo 4: heterocigoto.

Se realiza una electroforesis para determinar el genotipo de 20 individuos de una
misma poblacin para este locus. En base a la siguiente representacin de la
corrida electrofortica:

a) Calcule las proporciones gnicas y las genotpicas esperadas para el locus
estudiado.
b) Le parece que la poblacin se encuentra en equilibrio Hardy Weinberg?











2) Una enfermedad metablica en el hombre llamada fenilcetonuria (PKU) es el
resultado de un gen recesivo. Si la frecuencia de fenilcetonricos en una
poblacin es 1/10000, cul es la frecuencia de portadores?

3) Una enfermedad de la coagulacin sangunea llamada hemofilia es determinada
por un gen recesivo ligado al sexo que constituye el 0,03% de los gametos del
pool gnico en ciertas poblaciones.
a) Cul es la frecuencia esperada de hemofilia entre los individuos del sexo
masculino de esta poblacin?
b) Cul es la frecuencia esperada de hemofilia entre las mujeres?



FHCE/ICA/DAB 2014