FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

DEPARTAMENTO ACADMICO DE CIENCIAS BSICAS

ASIGNATURA:

BIOQUMICA
GUA DE SEMINARIOS CLNICOS

SEGUNDO AO
II Semestre Lima - Per 2013

SEMINARIOS BIOQUIMICOS RESEA N! ": BIOMOLECULAS A#tera$i%& 'e #a estr($t(ra )r*tei$a 'e #a +em*,#*-i&a Paciente varn de 12 aos de edad !"e re#iere $resentar crnica%ente adina%ia astenia & di#ic"'tad $ara res$irar ante c"a'!"ier es#"er(o #)sico* Presenta $eridica%ente crisis de do'or a+"do en 'os ,"esos tra- & a.do%en !"e si%"'an inc'"so "n c"adro de a$endicitis* E' d)a de ,o& ac"de a' /os$ita' $or $resentar do'or tor0-ico intenso & a' e-a%en #)sico se 'e enc"entra 1C2 1234%in"to 1R2 254%in"to Te%$*2 67 89C A' ser a"sc"'tada e' 0rea cardiaca se enc"entra so$'o sist'ico & so$'o diast'ico* :os ,a''a(+os de 'a.oratorio son2 /e%o+'o.ina 7 23 +4d' /e%at)es 6 5;3 333 - %%6 Retic"'ocitos ;<* En e' #rotis de san+re $eri#=rica se enc"entra anisocitosis $oi!"i'ocitosis c='"'as #a'ci#or%es* Bi'irr".ina tota'2 7 33 %+4d' Bi'irr".ina directa2 1 33 %+4d' E'ectro#oresis de ,e%o+'o.ina2 .anda de ,e%o+'o.ina S* /e%o+'o.ina #eta'2 5<

(a)Estructura Primaria

(b)Estructura Secundaria

CUESTIONARIO 2 1* >A !"= se deno%ina estr"ct"ra Estructura $ri%aria sec"ndaria terciaria & terciaria c"aternaria de "na $rote)na & !"e ti$os de en'aces se .asan estas estr"ct"ras? 2* >C"0' es 'a caracter)stica estr"ct"ra' de 'a ,e%o+'o.ina de' ad"'to 6* >C"0' es 'a estr"ct"ra NO $roteica de 'a ,e%o+'o.ina (d)Estructura 5* >C"0'es son 'as #"nciones de 'a cuaternaria ,e%o+'o.ina? ;* >C"0'es son 'os #actores %0s i%$ortantes !"e a#ectan a 'a c"rva de disociacin de 'a ,e%o+'o.ina? 7* >Por !"= se $rod"ce 'a en#er%edad de c='"'as #a'ci#or%es?

G#*sari* /e%o+'o.ino$at)a2 Trastorno ,ereditario donde se ve a#ectada 'a estr"ct"ra de 'a ,e%o+'o.ina* Ane%ia ,e%o')tica2 Ane%ia en donde 'os ,e%at)es tienen "n tie%$o de vida dis%in"ido* Anisocitosis2 A'teracin de' ta%ao de 'os ,e%at)es* Poi!"i'ocitosis2 A'teracin en 'a #or%a de 'os ,e%at)es* C"rva de disociacin de 'a ,e%o+'o.ina2 Re$resenta 'os ca%.ios en 'a sat"racin de 'a ,e%o+'o.ina de ac"erdo a 'os ca%.ios en 'a $resin $arcia' de o-)+eno @$O2A* :a #or%a si+%oide de 'a c"rva se de.e a !"e 'a a#inidad de 'a ,e%o+'o.ina $or e' o-)+eno var)a en #"ncin de c"a' sea 'a $O2* E#ecto Bo,r2 E' incre%ento de 'a $resin $arcia' de di-ido de car.ono @$CO2A $or accin de 'a an,idrasa car.nica $rod"ce "n a"%ento de / B !"e son 'os !"e a' #iCarse a 'a ,e%o+'o.ina dis%in"&en s" a#inidad $or 'o tanto e' incre%ento de 'a concentracin de ,idro+eniones o descenso de' $/ $rovoca "n des$'a(a%iento de 'a c"rva ,acia 'a derec,a $er%itiendo !"e 'os teCidos o.ten+an o-)+eno s"#iciente $ara satis#acer s"s necesidades*

Re.ere&$ias -i-#i*,r/.i$as 1* A:DARADO CAR:OS* Re$asando Bio!")%ica & N"tricin 2312 :i%a* 2da* Edicin* 2* ROBERT MERRAF DICTOR RODGE:: DADID BENDER AND HAT/:EEN M* BOT/AM* /ar$er I''"strated Bioc,e%istr& 28t, Edition* 233I 6* MONTJOMERF REK* Bio!")%ica2 casos & te-to* /arco"rt Brace 1III* 781 ,* Madrid* 5* NE:SON D COK M* :e,nin+er2 Princi$ios de Bio!")%ica* L"inta Edicin* 233I* Es$aa* ;* STEINBERJ M* Mana+e%ent o# SicM'e Ce'' Disease* N En+' N Med 1IIIO 65321321P1363 7* BENN 1* Pat,o+enesis and Treat%ent o# SicM'e Ce'' Disease* N En+' N Med 1IIQO 66Q2Q72PQ7I*

RESEA N! 0: EN1IMAS DE USO CLNICO 2 DIAGN3STICO

Darn de 6Q aos de edad so'tero vi+i'ante con tie%$o de en#er%edad de 5 d)as a$ro-i%ada%ente* In+resa a' ,os$ita' $or $resentar %a'estar +enera' co'oracin a%ari''enta de $ie' & %"cosas & d)as antes a'(a t=r%ica no C"sti#icada ni c"anti#icada* A.do%en distendido & do'or a nive' de re.orde costa' derec,o* Presenta n0"seas & v%itos $or 'o !"e no to'era a'i%entos $or v)a ora'* E' 'a.oratorio %ostr2 AST 1 233 EI4' @DN Q a 23A A:T2 1833 EI4'* @DN I a 63 E4'A 1os#atasa a'ca'ina2 12; E4' @DN 163E4'A Ja%%a+'"ta%i'trans$e$tidasa2 173E4' Bi'irr".ina tota'2 5 %+4d: Bi'irr".ina directa2 6 %+4d:* In%"nosero'o+)a2 A+/BS reactivo*

E&4im*#*,5a +e)/ti$a
C*#i&esterasa: Ni6e#es -a7*s e& e&.8 He)at*$e#(#ar8 Gamma ,#(tami# tra&s.erasa: M(9 e#e6a'a e& *-st8 Bi#iar8 Is*$5tri$* 'es+i'r*,e&asa: E#e6a'a e& +e)atitis 6ira#8 Des+i'r*,e&asa #/$ti$a: e#e6a'a e& +e)atitis: s*-re t*'* LDH"8 Le($i&* ami&*)e)ti'asa: E& e&.erme'a' +e)at*$e#(#ar8 F*s.atasa a#$a#i&a: E#e6a'a e& trast*r&*s -i#iares: s*-re t*'* #a term*esta-#e8 Tra&sami&asas: E#e6a'as e& e&.8 +e)at*$e#(#ares8

CUESTIONARIO 1* >L"= es "na en(i%a coen(i%a isoen(i%a? 2* >C"0' es e' $a$e' de 'as en(i%as con res$ecto a 'a ener+)a de activacin? 6* >Por !"= 'as en(i%as no se e-$resan en %+4133 %' o en %i'i%o'es 4'itro #rec"ente%ente? 5* >C%o se c'asi#ican 'as en(i%as de ac"erdo a' ti$o de reaccin?* Mencione a'+"nos eCe%$'os* ;* >En !"= casos 'as en(i%as #aci'itan e' dia+nstico de en#er%edades? 7* >C%o es 'a distri."cin de 'as en(i%as a nive' ce'"'ar? G#*sari* /e$atitis2 In#'a%acin de' ,)+ado !"e se $"ede $rod"cir $or vir"s $rocesos a"toin%"nes in#'a%atorios #0r%acos etc* Marcadores de /e$atitis Dira'2 Son $r"e.as de 'a.oratorio !"e nos a&"dan a conocer 'a etio'o+)a de 'a ,e$atitis vira' a trav=s de 'a san+re en donde se

."sca ant)+enos &4o antic"er$os !"e $"eden ser $or vir"s de ,e$atitis A B C etc* O.str"ccin .i'iar2 B'o!"eo de 'os cond"ctos !"e ''evan 'a .i'is de' ,)+ado ,asta 'a ves)c"'a .i'iar & e' intestino de'+ado* Re.ere&$ias Bi-#i*,r/.i$as 1* A:DARADO CAR:OS* Re$asando Bio!")%ica & N"tricin 2312 :i%a* 2da* Edicin* 2* ROBERT MERRAF DICTOR RODGE:: DADID BENDER AND HAT/:EEN M* BOT/AM* /ar$er I''"strated Bioc,e%istr& 28t, Edition* 233I 6* MONTJOMERF REK* Bio!")%ica2 casos & te-to* /arco"rt Brace 1III* 781 ,* Madrid* 5* NE:SON D COK M* :e,nin+er2 Princi$ios de Bio!")%ica* L"inta Edicin* 233I* Es$aa*

RESEA N! ;: DIGESTI3N 2 ABSORCI3N DE LOS CARBOHIDRATOS :a %adre de "n nio de seis aos re#iere !"e cada ve( !"e in+iere 'ec,e o !"eso '"e+o de 23 a 63 %in"tos $resenta distensin a.do%ina' do'or ti$o retortiCn & necesidad de de#ecar* :a de$osicin es a."ndante ac"osa* A $esar de 'a edad 'a %adre ,a o$tado $or ad%inistrar'e otros a'i%entos !"e no contienen 'ec,e* A 'a #ec,a $resenta "n desarro''o $ondo estat"ra' de#iciente* :os e-0%enes de :a.oratorio %ostraron2 Pr"e.a de to'erancia a 'a 'actosa2 C"rva de +'ice%ia $'ana '"e+o de 'a in+esta de ;3 + de 'actosa* Pr"e.a de to'erancia a 'a +'"cosa nor%a'

CUESTIONARIO 1* >C"0'es son 'as en(i%as de 'a di+estin de car.o,idratos? 2* >Dnde se enc"entra cada "na de e''as? 6* >C%o se $rod"ce e' trans$orte a trav=s de 'a %e%.rana ce'"'ar de' intestino? 5* >Con !"= ve'ocidad se a.sor.e cada car.o,idrato? ;* >L"= s"cede con 'a 'actosa si no $"ede di+erirse en 'a $ared intestina'? 7* >L"i=n di+iere a 'a 'actosa & !"e $rod"ctos ter%ina'es +enera esta di+estin? Q* >Por !"= se $rod"ce diarrea c"ando 'a $ersona con into'erancia a 'a 'actosa in+iere $rod"ctos '0cteos? 8* >C"0' es e' destino de 'a +a'actosa #r"ctosa & ri.osa en e' or+anis%o? G#*sari* Pr"e.a de to'erancia a 'a +'"cosa2 Procedi%iento en e' c"a' 'a $ersona de.e tener "n a&"no de 8 ,oras $ara ,acer 'a %edicin de 'a +'ice%ia .asa' & '"e+o se da Q; + de +'"cosa an,idra c"&a %edicin de 'a +'ice%ia se ,ace a 'as 2 ,oras nos a&"da a' dia+nstico de dia.etes %e''it"s*

Re.ere&$ias Bi-#i*,r/.i$as 1* A:DARADO CAR:OS* Re$asando Bio!")%ica & N"tricin 2312 :i%a* 2da* Edicin* 2* ROBERT MERRAF DICTOR RODGE:: DADID BENDER AND HAT/:EEN M* BOT/AM* /ar$er I''"strated Bioc,e%istr& 28 t, Edition* 233I 6* MONTJOMERF REK* Bio!")%ica2 casos & te-to* /arco"rt Brace 1III* 781 ,* Madrid* 5* NE:SON D COK M* :e,nin+er2 Princi$ios de Bio!")%ica* L"inta Edicin* 233I* Es$aa*

RESEA N!<: SNTESIS 2 CATABOLISMO DE CUERPOS CET3NICOS En Paciente varon de 12 aos con dia+nstico de Dia.etes %e''it"s desde ,ace cinco aos ,a estado contro'ado ,asta ,ace dos d)as en !"e in+resa a' ,os$ita' $or $resentar #ie.re n0"seas & v%itos* No se ,a a$'icado ins"'ina $or!"e 'as R'ti%as 25 ,oras no ,a co%ido* A s" in+reso esta.a se%iinconsciente s" a'iento era co%o e' o'or a 'as %an(anas & ade%0s de ,a''a +rave%ente des,idratado* E' e-a%en de :a.oratorio de%ostr2 Orina 2 J'"cos"ria BBBB Ceton"ria2 BBBB J'ice%ia 2 5;3 %+4d' Jases arteria'es2 $/ Q 1;O /CO62 18%%o'4: /e%o+'o.ina J'icosi'ada A1C212< Microa'."%in"ria2 123%+4: CUESTIONARIO 1* 2* 6* 5* ;* 7* Q* 8* >L"= ti$o de %o'=c"'a es 'a ins"'ina? >C"0' es s" $eso %o'ec"'ar & s" estr"ct"ra? >Dnde se secreta 'a ins"'ina .aCo !"e #or%a ori+ina' se 'i.era? >C"0' es 'a #"ncin de 'a ins"'ina en e' %eta.o'is%o de 'os car.o,idratos? >C"0' es s" $a$e' en e' trans$orte de %e%.rana? >C"0' es s" #"ncin en 'a s)ntesis & de+radacin de' +'"c+eno? >C"0' es s" #"ncin en 'a +'ic'isis & 'a v)a de 'os 0cidos tricar.o-)'icos? >Por !"= a $esar de no co%er nada 'as R'ti%as 25 ,oras se insta"r "na ,i$er+'ice%ia +rave? I* >C%o se desarro''a 'a cetosis en 'a dia.etes %e''it"s? 13* >L"= es e!"i'i.rio 0cido .ase & co%o se %odi#ica en 'a acidosis dia.=tica?

G#*sari*

Cetoacidosis dia.=tica2 es "na desco%$ensacin a+"da de 'a dia.etes %e''it"s $rod"cida $or "n d=#icit re'ativo o a.so'"to de ins"'ina* A"n!"e es %0s #rec"ente en 'a dia.etes %e''it"s ti$o 1 $ero no es e-c'"siva de e''a &a !"e $"ede a$arecer ta%.i=n en 'a dia.etes %e''it"s ti$o 2* Acidosis %eta.'ica2Trastornos de' e!"i'i.rio 0cidoP.ase en 'a c"a' tiene diverasas etio'o+)as co%o2 A"%ento en 'a +eneracin de /B de ori+en end+eno @cetonasA o 0cidos e-+enos 'a inca$acidad de 'os riones $ara e' e-cretar ,idr+eno $rod"cido $or 'a in+esta de $rote)nas de 'a dieta & 'a $=rdida de .icar.onato a trav=s de' rin*

Re.ere&$ias Bi-#i*,r/.i$as 1* 2* 6* 5* A:DARADO CAR:OS* Re$asando Bio!")%ica & N"tricin 2312 :i%a* 2da* Edicin* ROBERT MERRAF DICTOR RODGE:: DADID BENDER AND HAT/:EEN M* BOT/AM* /ar$er I''"strated Bioc,e%istr& 28 t, Edition* 233I MONTJOMERF REK* Bio!")%ica2 casos & te-to* /arco"rt Brace 1III* 781 ,* Madrid* NE:SON D COK M* :e,nin+er2 Princi$ios de Bio!")%ica* L"inta Edicin* 233I* Es$aa*

RESEA N! =:
GLUCONEOG>NESIS M"Cer de 56 aos casada !"ien ac"de a 'a cons"'ta %=dica $or!"e ,ace 36 %eses viene $resentando .aCa de $eso a$ro-* 7 M+ @$esa.a 7; H+ %ide 1*;3 %A a $esar de tener ."en a$etito & d"rante e' R'ti%o %es re#iere in+esta de ')!"idos %0s de 'o ,a.it"a' & %iccin con .astante #rec"encia* Antecedentes2 T"vo "n $eso a' nacer de 5233 + tiene "na ,er%ana de 53 aos !"e es o.esa & re#iere tener Sdia.etes e%otivaT* Madre dia.=tica !"ien reci.e ins"'ina* Dentro de 'os est"dios de 'a.oratorio $resent +'"cosa en a&"nas2 123 %+4d: $or 'o !"e se 'e rea'i( "na $r"e.a de to'erancia con Q; + de +'"cosa en donde 'a +'"cosa .asa' #"e de 12; %+4d: & a 'as 2 ,oras2 213 %+4d:* /.A1c2 I*;< e-a%en de orina2 ''a% 'a atencin +'"cosa 1B*

C(esti*&ari* I'e&ti.i?(e #*s &i6e#es 'e $*&tr*# e&4imati$* e& e# meta-*#ism* 'e #*s Hi'rat*s 'e $ar-*&* Identi#i!"e 'os %ecanis%os de Resistencia a 'a Ins"'ina Mencione e' ro' de 'as ,or%onas ,i$er+'ice%iantes* G#*sari* /e%o+'o.ina +'icosi'ada2 /e%o+'o.ina !"e estU irreversi.'e%ente +'icada en "no o a%.os de 'os e-tre%os NPter%ina' de 'as va'inas de 'a cadena .eta* Es "na $r"e.a de 'a.oratorio %"& "ti'i(ada en 'a dia.etes $ara sa.er

si e' contro' !"e rea'i(a e' $aciente so.re 'a en#er%edad ,a sido ."eno d"rante 'os R'ti%os tres %eses* E%.ra' rena'2 A' $asar 'os 183 %+4d: de +'"cosa en san+re co%ien(a a$arecer +'"cosa en 'a orina siendo e' %0-i%o de rea.sorcin 6Q3%+4d:* C"ando se $asa este nive' toda 'a +'"cosa so.rante se e'i%ina %ediante 'a orina*

Re.ere&$ias Bi-#i*,r/.i$as 1* A:DARADO CAR:OS* Re$asando Bio!")%ica & N"tricin 2312 :i%a* 2da* Edicin* 2* ROBERT MERRAF DICTOR RODGE:: DADID BENDER AND HAT/:EEN M* BOT/AM* /ar$er I''"strated Bioc,e%istr& 28 t, Edition* 233I 6* MONTJOMERF REK* Bio!")%ica2 casos & te-to* /arco"rt Brace 1III* 781 ,* Madrid* 5* NE:SON D COK M* :e,nin+er2 Princi$ios de Bio!")%ica* L"inta Edicin* 233I* Es$aa*

RESEA N! @: SNTESIS DE FOSFOLPIDOS Ena M"Cer de 22 aos con dia+nstico de en#er%edad ,i$ertensiva de' e%.ara(o #"e so%etida a "na cesar)a de e%er+encia* S" nio $resenta.a "na edad +estaciona' de 22 se%anas* :"e+o de 'a cesarea e' reci=n nacido $ret=r%ino $resent "n APJAR de 7 $or 'o !"e se 'e co'oc en inc".adora con o-)+eno tera$ia* :a evo'"cin #"e des#avora.'e $or 'o !"e se 'e co'oc en "n $ro+ra%a de venti'acin asistida & dro+as $ara %eCorar s" %ad"racin $"'%onar* E' 'a.oratorio de' :)!"ido a%nitico de' nio antes de' naci%iento ,a.)a arroCado* Erea2 66 %+ 4 d' Creatinina2 1 83 %+ 4 d' :4S 1 ;3 CUESTIONARIO 1* 2* 6* 5* ;* >L"= es 'a tensin s"$er#icia'? >De !"= de$ende 'a Tensin S"$er#icia'? >L"= es "n red"ctor de 'a Tensin S"$er#icia'?* Co%o actRa "n 0cido .i'iar? >Por!"= 'os #os#o')$idos tienen e#ecto red"ctor de 'a Tensin S"$er#icia'? >Por!"= s" e#ecto en 'os .ron!"io'os & a'v=o'os $"'%onares no es #"nda%enta' d"rante 'a vida intra"terina ?* 7* >L"= s"cede a' %o%ento de' naci%iento ?* Q* >L"= es %ad"re( de' nio & %ad"re( $"'%onar ?*

G#*sari* Test de APJAR2 Pr"e.a de eva'"acin de' c"adro de vita'idad de' reci=n nacido des$"=s de' $arto* Se va'ora a trav=s de "na $"nt"acin deter%inada a' %in"to de nacer a 'os ; %in"tos & a veces a 'os 13 %in"tos* :os $ar0%etros

!"e eva'Ra son2 Tono %"sc"'ar es#"er(o res$iratorio* #rec"encia card)aca re#'eCos & co'or de 'a $ie'* Re'acin 'ecitina4es#in+o%ie'ina Re.ere&$ias Bi-#i*,r/.i$as 1* A:DARADO CAR:OS* Re$asando Bio!")%ica & N"tricin 2312 :i%a* 2da* Edicin* 2* ROBERT MERRAF DICTOR RODGE:: DADID BENDER AND HAT/:EEN M* BOT/AM* /ar$er I''"strated Bioc,e%istr& 28 t, Edition* 233I 6* MONTJOMERF REK* Bio!")%ica2 casos & te-to* /arco"rt Brace 1III* 781 ,* Madrid* 5* NE:SON D COK M* :e,nin+er2 Princi$ios de Bio!")%ica* L"inta Edicin* 233I* Es$aa*

RESEA N! A: LIPOPROTENAS Paciente de 57 aos +erente de "na o#icina #inanciera* 1"%ador @dos caCeti''as diariasA ,i$ertenso desde ,ace dos aos $adre #a''ecido a 'os 53 aos de in#arto de %iocardio* Re#iere !"e ,ace dos ,oras %ientras ,acia es#"er(o #)sico en s" casa sinti "n do'or a+"do retroesterna' !"e se irradia.a a' c"e''o & .ra(o i(!"ierdo* E' do'or no cede con ana'+=sico co%"nes & 'o e%.ar+a "na sensacin de an+"stia* A' e-a%en #)sico se a$recia "n $aciente $0'ido s"doroso con "na PA de 1;34I3 Presenta -anto%as en codos & rodi''as* Ena 'esin a%ari''enta $'ana en $0r$ado derec,o* E' 'a.oratorio c')nico reve'a2

Transa%inasa +'"t0%ico o-a'ac=tica @TJOA2 73E'4: CPH2 I3 E'4: CPHPMB2 53< Co'estero' tota'2 5I3 %+4d' Co'estero' /D:2 28%+4d' Tri+'ic=ridos2 283%+4d'

CEESTIONARIO 1* >L"= son 'as 'i$o$rote)nas c"0' es s" co%$osicin c"0' s" ori+en & destino? 2* >C"0'es son 'as a$o$roteinas %0s #rec"entes? 6* >C"0' de 'as a$o$rote)nas se "ne a' rece$tor de %e%.rana de 'os #i.ro.'astos? 5* >C"0' es 'a estr"ct"ra de' rece$tor de %e%.rana de 'os #i.ro.'astos? ;* >C"0'es son 'as ca"sas de 'as ,i$er'i$e%ias $ri%arias? 7* >A !"e se deno%ina -anto%as c"antos ti$os ,a& & a !"e se deno%ina -ante'as%a ? Q* Con 'os datos $ro$orcionados o.ten+a e' va'or de co'estero' :D: & e' co'estero' D:D: & 'a re'acin Co'estero' tota' 4 Co'estero' /D:* 8* E-$'i!"e 'os #en%enos !"e se $rod"cen tras e' inicio de' in#arto de %iocardio* RESEA N! B: BIOSNTESIS DE AMINOCCIDOS Nio de dos aos nacido en P"no de "na #a%i'ia %"& $o.re sin ca$acidad $ara ad!"irir carne o 'ec,e s" Rnica a'i%entacin es %a)( @canc,aA tostada o cocida* Es e' $ri%ero de tres ,iCos* Re#iere 'a %adre !"e e' nio tiene $oco a$etito e' R'ti%o %es a $resentado diarrea inter%itente nota !"e 'os .ra(os & $iernas est0n a'+o ,inc,ado & se %"estra irrita.'e* Desde ,ace tres d)as tiene tos & es$"to a%ari''o verdoso* Nio en %a' estado +enera' $0'ido irrita.'e .aCo de $eso $ara s" estat"ra & $e!"eo $ara s" edad* Pie' esca%osa con ca.e''o seco & !"e.radi(o* A.do%en distendido ,)+ado a"%entado de ta%ao estertores en ,e%itoraderec,o*

E-a%en de 'a.oratorio %"estra2 /e%o+'o.ina2 7 + 4d'* /e%atocrito2 1I< A'.R%ina2 2 I3 +4d' :e"cocitos en san+re2 2333 4 %%6 :in#ocitos2 533 4 %%6 Radio+ra#)a de tra-2 Condensacin en .ase de' $"'%n derec,o* :)!"ido en cavidad $'e"ra' i(!"ierdo* CEESTIONARIO 1* >A !"= se ''a%a $resin os%tica & onctica? 2* >Por!"= se $rod"ce e' ede%a en 'os !"e tienen ,i$oa'."%ine%ia? 6* >Por!"= se $rod"ce e' derra%e $'e"ra' en 'os !"e tienen ,i$oa'."%ine%ia?* 5* >L"= s"cede en "n s"Ceto !"e se a'i%enta con %"c,a $rote)na & escasos o nin+Rn car.o,idrato? ;* >L"= s"cede en "n s"Ceto !"e se a'i%enta con %"c,o car.o,idrato & +rasa escasa $rote)na? 7* >C"0' es 'a di#erencia entre MVas,iorMor & %aras%o? Q* >Por!"= 'os $acientes con MVas,iorMor tienen "na +ran red"ccin de $eso* 8* >C%o est0 e' siste%a in%"nitario en MVs,iorMor?

RESEA N! D: MUTACI3N POR CFTR Paciente de 18 aos !"e $or tercera ve( a' ao $resenta "n c"adro de #ie.re tos con e-$ectoracin %"co$"r"'enta* /a notado ade%0s !"e s"s ,eces se ,acen %0s vo'"%inosas #=tidas & #'otan en e' inodoro* :e ''a%a 'a atencin !"e $or %0s !"e co%e no a"%enta de $eso* :os e-0%enes de 'a.oratorio %ostraron2 Jrasas en ,eces Co%$osicin Ionto#oresis 2 1; < 2 Tri+ic=ridos* 2 Q3 %%o' 4 : de C' en s"dor @DNW;3 %%o'4:A*

CEESTIONARIO 1* 2* 6* 5* >A !"= se de.en 'as in#ecciones res$iratorias re$etidas ?* >A !"= se de.e 'a e'evacin de' C'oro en e' s"dor * >A !"= se de.e 'as ,eces vo'"%inosas & #=tidas de' $aciente ?* >En !"= consiste 'a t=cnica de' P:1R @$o'i%or#is%o 'on+it"dina' de #ra+%entos restrictivosA?* ;* >C"0'es son 'as caracter)sticas de 'a $rote)na C1TR?* 7* >L"= $a$e' tendr)a esta $rote)na?

RESEA N! "E: EL ADN: MATERIAL GEN>TICO Ena %"Cer de !"ince aos ,a $asado toda s" vida en "na +ranCa se $resenta a' ,os$ita' con "n t"%or c"t0neo en s" %eCi''a derec,a* Sie%$re ,a evitado 'a '"( so'ar de.ido a !"e se 'e $rod"ce ves)c"'as en 'a $ie'* Tiene %"c,as $ecas & (onas de atro#ia d=r%ica* X'ti%a%ente a desarro''ado "na a#eccin oc"'ar !"e $recis de "n tras$'ante de cornea* E' e-a%en anato%o$ato'+ico %ostr "n carcino%a esca%oso $oco co%Rn a s" edad* Se envi a "n :a.oratorio Eniversitario donde se %idi 'a cantidad de D)%eros de ti%ina en e' teCido .io$siado !"e $er%anecen des$"=s de 'a e-$osicin a 'a

'"( "'travio'eta* Mientras en 'os teCidos nor%a'es era de 2; < en e' teCido .io$siado de 'a $aciente a'can( e' I; <* CEESTIONARIO 1* 2* 6* 5* ;* C"a' es 'a estr"ct"ra de' ADN ,"%ano* C"a'es son 'as %"taciones !"e se $rod"cen en e' ADN? C"a'es son 'as ca"sas %as #rec"entes* C"a'es son 'as ca"sas de 'a -eroder%ia $i+%entosa * L"e son 'os d)%eros de ti%ina ?*

RESEA N! "": HORMONAS DE SUPERFICIE CELULAR En varn de 25 aos ac"de a' ,os$ita' $or de.i'idad %areos #0ci'es !"e%ad"ras de 'a $ie' con e' so' decai%iento inca$acidad de %antener "na re'acin se-"a' $or i%$otencia* /ace 5 %eses %aneCando s" %otocic'eta s"#ri "n accidente sin casco $rotector* C"ando 'o ''evaron a' ,os$ita' constataron "na #ract"ra .asi'ar* :os e-0%nes de :a.oratorio %ostraron2 aA Sodio 2 12; %%o'4: Potasio 2 ; 2 %%o'4: .A T5 2 ; 2 "+4d' T6 2 53 n+4d'

cA Cortiso' $'as%0tico 8 a%* 5"+4d' @DN ; a 2;A 8 $%* A",4d' @DNW13 "+4d' dA 1Q CO esteroides2 %+425 ,oras @DN 2 a 23 %+425 ,orasA CEESTIONARIO 1* 2* 6* 5* C"0'es son 'as ,or%onas de' '."'o anterior & $osterior de 'a ,i$#isis* C"0'es son 'as ,or%onas hipofisiarias !"e se $rod"cen en e' ,i$ot0'a%o* C%o se secretan 'as ,or%onas ,i$ota'0%icas? A !"e ''a%a%os %ecanis%o #eed .acM $ara contro'ar 'a secrecin ,or%ona'?* Si,#a CRH TRH G&RH GHRH GHRH FRH H8Hi)*.isiaria ACTH TSH LH: FSH GH GH PRL H8'e G#a&'8-#a&$* C*rtis*# T; 9 T< #A&'r%,e&*s 9 Estr%,e&*s #GF-" #GF-" Ne(r*+*rm*&as

H8 +i)*ta#/mi$a H8#i-era'*ra 'e $*rti$*tr*)i&a H8#i-era'*ra 'e tir*tr*)i&a H8#i-era'*ra 'e ,*&a'*tr*)ia H8#i-era'*ra 'e H8 'e $re$imie&t*8 H8#i-era'*ra 'e #a #i-era$i%& 'e H8 'e $re$imie&t* H8i&+i-i'*ra 'e #a #i-era$i%& 'e Pr*'a$ti&a

RESEA N! "0: HORMONAS SEFUALES

PareCa de es$osos @varn 63 aos & %"Cer de 25 aosA !"e ac"den a 'a cons"'ta $or in#erti'idad* Tienen dos aos de casados sin "sar %=todos anticonce$tivos & no ,an $odido conce.ir "n ,iCo* E' es$osos a$arente%ente sano $resenta caracter)sticas se-"a'es de#inidas & corres$ondientes a s" se-o* :a es$osa !"e tiene as$ecto #e%enino $ero !"e no re+'a carece de desarro''o de ve''o $".iano & a-i'ar* A 'a e-$'oracin #)sica se a$recia "na va+ina de #ondo cie+o no se vis"a'i(a cervi( & no ,a& ovarios $a'$a.'es*

:os e-0%enes de' :a.oratorio %"estran2 Estradio' s=rico 2 63 $+4%' @DN ;3 P 6333 n+4%'A Testosterona 2 6 I3 n+4%' @DN %enos de 3 35;n+4%'* Est"dio cro%os%ico 2 57-& CEESTIONARIO 1* C"0' es e' ori+en !")%ico & %eta.o'is%o $osterior $ara 'a s)ntesis de ,or%onas se-"a'es %asc"'inas & #e%eninas? 2* C"0' es 'a re'acin entre 'as ,or%onas corticoadrena'es & 'as se-"a'es? 6* In+resan estas ,or%onas a' interior ce'"'ar? 5* Re!"ieren estas ,or%onas de "n se+"ndo %ensaCero? ;* De#ina e' se-o de 'a $aciente*

RESEA N! ";: INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA

Nia de 13 aos de edad $resenta diarreas #rec"entes #a'ta de creci%iento in#ecciones %R'ti$'as res$iratorias & candidiasis ora' re$etida* :os e-0%enes de :a.oratorio %"estran2 Proteino+ra%a e'ectro#or=tico 2 +a%%a +'o."'inas2 ;< 3 63+< :in#ocitos Tota'es 2 113 4 %%6 :in#ocitos T 2 ;< Pr"e.a de 'a T".erc"'ina 2 Ne+ativa

Pr"e.a de 'a Candidita ADA en ,e%at)es CEESTIONARIO 1* 2* 6* 5*

2 Ne+ativa 2 a"sencia de adenosina de%inasa*

L"e es 'a in%"nidad & co%o se c'asi#ica? En !"e se .asa 'a in%"nidad ,"%ora'? En !"e se .asa 'a in%"nidad ce'"'ar? L"e reaccin cata.o'i(a 'a adenosina dea%inasa?

RESEA N! "<: EGALUACI3N NUTRICIONAL Ena Coven de 22 aos ,iCa Rnica $ierde a s"s $adres & se ve o.'i+ada a iniciar "n ne+ocio $ro$io $ara %antenerse* Es "n ne+ocio de co%ida r0$ida 'a !"e co%ien(a a in+erir co%$"'siva%ente* En tres %eses ,a a"%entado 23 Mi'os $or 'o !"e act"a'%ente $esa Q2 Mi'o+ra%os $ara "na estat"ra de 1 ;; %* :a $aciente tiene "n co%$'eCo de c"'$a & en a'+"nos casos se $rovoca v%itos* CEESTIONARIO

1* C%o se de#ine 'a o.esidad desde e' $"nto de vista de 'a antro$o%etr)a? 2* A$'i!"e e' )ndice de %asa cor$ora'* M+ IMC2 YYYYYY @%etrosA2 6* C"0' es 'a eti%o'o+)a de 'a o.esidad? 5* L"e a'teraciones .io!")%icos $rod"cen o.esidad? ;* L"= a'teraciones endocrino'+icas $rod"cen o.esidad?*