Genetica Parcail

I.E.S. Suel Fuengirola Departamento de Ciencias Naturales www.iessuel.
org/ccnn
Gentica y herencia
Cromosoma
Representacin de la Primera Ley de Mendel. El padre de la Gentica El asesoramiento mdico puede prevenir la aparicin de algunas enfermedades genticas en los bebs de una pareja.
A.D.N.
Gregorio Mendel
El material gentico se reparte a las clulas hijas durante la divisin celular. Este insecto ha sido muy utilizado en investigaciones genticas.
Drosophila melanogaster
1 La herencia. Los caracteres

hereditarios
Reflexiona
Es posible que t tengas los ojos marrones y tu hermana azules, o quizs seas ms bajo o ms alto que ella; puede que una vaca determinada produzca ms leche que su hermana a) Crees que la transmisin de algunas caractersticas de los progenitores a su descendencia es una propiedad de todos los seres vivos? b) Y, si es as, cmo se transmiten los caracteres hereditarios?.

hereditarios
Reflexiona
Cmo explicas que no pueda nacer un beb de un tomate?
Por qu los hermanos gemelos son fsicamente idnticos?
Cmo explicas los parecidos dentro de una familia? Por qu una loba no puede parir gatitos?

hereditarios
Reflexiona
Sabes qu hay que hacer para que nazcan perros y gatos de razas tan diversas?

hereditarios
Sabes qu es el A.D.N.?
El jurado declara a Tony King culpable del asesinato de Roco Wanninkhof El ADN de King coincida con el encontrado en una colilla recogida en el escenario del crimen contra Roco.

hereditarios
Sabes qu es el A.D.N.?
Crean una vaca enana para que podamos consumir leche recin ordeada.
Recomiendan no guardar en la nevera al pobre animal.
Qu crees que puede ser el cdigo del genoma humano? Has odo hablar de la Ingeniera Gentica?
Prestigiosos bilogos sospechan que el campen mundial de peleas de gallos se obtuvo haciendo trampa, por Ingeniera Gentica.
(la foto del gallo es falsa, se trata de un montaje) Pero has pensado alguna vez por qu un animal no crece ms de un cierto tamao?

hereditarios
Noooooo, no te descargamos de Internet, t naciste...

hereditarios
Todos los seres vivos tienen caractersticas que se pueden transmitir de padres a hijos. La gentica es la ciencia que estudia los componentes hereditarios que producen variabilidad entre los seres vivos, esto es, la herencia. Como sabes, tanto las plantas como los animales estn formados por clulas. En el ncleo de todas las clulas se encuentran los cromosomas, que son los encargados de transmitir los caracteres.
Ncleo Cromatina Nucleolo
Gregorio Mendel
Aunque no conoca el microscopio ni los cromosomas, realiz los primeros descubrimientos genticos, fundando las bases de la Gentica. Los cromosomas se ven al microscopio cuando la clula est dividindose
Clula en reposo (sin dividirse)
Clula en divisin
Un repaso a la estructura celular La clula constituye la unidad estructural y funcional bsica de los seres
Clula eucariota
vivos, ya que es capaz de realizar por s misma las tres funciones vitales: Nutricin, Relacin y Reproduccin.
Membrana celular Citoplasma

Agua y sustancias disueltas. En l se encuentran los ORGNULOS Regula el intercambio de sustancias
Ncleo
Dirige la actividad celular porque contiene las instrucciones: el ADN o material gentico
Un repaso a la estructura celular Las clulas eucariotas estn constituidas por tres
Membrana estructuras bsicas: la membrana plasmtica, el citoplasma y el ncleo. Membrana plasmtica. Es la capa exterior que asla y protege a la clula del medio que la rodea, regulando el intercambio de sustancias con l. Citoplasma. Es una sustancia viscosa en la que se encuentran los orgnulos celulares responsables de las diferentes funciones de la clula, como la respiracin celular, el almacenamiento y el transporte de protenas, etctera.
Citoplasma
Ncleo
Ncleo celular. Es el orgnulo responsable de controlar las funciones celulares. En su interior se encuentra el material gentico o ADN (*), que contiene toda la informacin relacionada con la organizacin y funcionamiento celulares. El ADN que est unido a protenas recibe el nombre de cromatina y se encuentra repartido de forma difusa por todo el ncleo, constituyendo una masa de aspecto filamentoso. Al iniciarse la divisin celular, la cromatina adquiere una estructura definida y da lugar a los cromosomas.
(*) ADN: cido desoxirribonucleico, molcula orgnica portadora de la informacin gen
La membrana
Es una fina capa que constituye el lmite de la clula, separndola del medio externo.
Su funcin es proteger la clula regulando el intercambio de sustancias que entran y salen a travs de ella. Entrada y salida de sustancias
Algunas sustancias tienen permiso para entrar. Otras para salir. Algunas no entran ni salen, o lo harn dependiendo de las circunstancias del momento.
Ya vimos en 3 de E.S.O. que el citoplasma contiene varios tipos de orgnulos, cada uno de ellos con una estructura y funcin determinada. Retculo Endoplasmtico
Membrana Citoplasma Ncleo
Ribosomas
Vacuola Citocentro Mitocondrias Lisosoma Aparato de Golgi
Clula eucariota animal
El ncleo celular
Ncleo Ampliacin del ncleo Clula eucariota (*)
El ncleo dirige toda la actividad de la clula porque contiene las instrucciones o el programa de sta.
Esta informacin con las instrucciones se almacena en una molcula llamada ADN (cido desoxirribonucleico), que est unida a protenas formando una masa filamentosa llamada CROMATINA.
(*) Como vimos en 3 de E.S.O., las clulas eucariotas son ms evolucionadas, ms complejas, con varios tipos de orgnulos, con el material gentico envuelto por una membrana nuclear: tienen un verdadero ncleo. Son eucariotas las clulas de todos los seres vivos menos las bacterias.
T comenzaste siendo una clula, luego dos, luego cuatro
2 clulas
4 clulas
8 clulas
Cuntas clulas crees que tienes ahora?
50.000 mil millones! Es el nmero de clulas que tiene tu organismo!
Clulas Clulas Msculo Esfago
Clulas
Clulas
Capa grasa del abdomen

Glbulos blancos Glbulos rojos Clulas de la sangre
Cartlago
Clulas
Hueso
2 Los cromosomas y los genes

Los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por molculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto nmero de cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN. Los genes portan la informacin que permitir crear un nuevo organismo y la transmiten mediante un cdigo qumico. Existen genes para el tamao, el color, la forma, etc. Cada cromosoma contiene numerosos genes.
2 Los cromosomas y los genes

Un gen es un fragmento de ADN que lleva la informacin para un carcter hereditario. El conjunto de genes que determina todos los caracteres hereditarios de una especie recibe el nombre de genoma.
Clic aqu para ver un vdeo sobre el ADN y la Gentica
En el ADN estn impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y reproducirse.
Los cromosomas pueden compararse con un lpiz de memoria, un CD o cualquier otro soporte fsico de almacenamiento de datos informticos.
Los datos o archivos (la informacin), podran compararse con los genes.
Cromosoma
No puede haber datos si no hay un soporte fsico. No puede haber genes si no hay ADN.
El ADN de los cromosomas es el soporte fsico de los genes.

Al igual que en un CD o lpiz de memoria caben muchos datos, en los cromosomas hay muchsima informacin (se calcula que hay unos 100.000 genes en la especie humana). Comparacin: Archivos Genes
Shakira.mp3 Gen responsable del color de ojos Bisbal.mp3 Gen responsable del color del pelo Foto001.jpg ... Gen responsable de la forma de la oreja
A.D.N.
En nuestra lengua, podemos escribir innumerables palabras, frases, libros Para ello necesitamos las 28 letras del abecedario: ABCDEFGH HOLA
Ordenando letras construimos palabras
En el lenguaje gentico, con cuatro letras se construyen innumerables genes ATTCCGGATCCTAGGCTATA.. Gen color ojos
En el lenguaje informtico, un archivo es una sucesin de ceros y unos 001010100010101011101000 Shakira.mp3
Las cuatro letras del abecedario gentico
Si tuvisemos la informacin contenida en el ADN de los dinosaurios, podramos al menos en teora- hacer resucitar a estas especies de reptiles extinguidos.
Pero dejmonos ahora de dinosaurios y volvamos a los cromosomas.

Los cromosomas se ven al microscopio cuando la clula entra en divisin
Clula en reposo (sin dividirse)
Clula en divisin
Esta fotografa muestra, al microscopio, clulas de la epidermis de cebolla en divisin. Los cuerpos oscuros son los cromosomas.
Condensacin e individualizacin de la cromatina
Cuando la clula va a comenzar la divisin, la cromatina se individualiza y adquiere una forma condensada parecida a un bastn.
La cromatina es como un largo hilo de lana
Este punto es el
centrmero
Un cromosoma es como un ovillo
Cromosoma
Puede transportarse mucho mejor un ovillo de lana que la misma cantidad de lana suelta. Del mismo modo, es mucho mejor para la clula repartir el material gentico a las clulas hijas si la cromatina se ha condensado en cromosomas.
Cuando la clula va a comenzar la divisin, el material gentico produce una copia exacta de s mismo, por lo que en vez de un filamento, contiene dos, llamados cromtidas, que estn unidos por el centrmero.
Duplicacin
centrme ro
Cada una de las copias es una cromtida
Cromtida 1
Cromtida 2
Animacin realizada con fotos reales
Divisin celular. Las clulas hijas necesitan heredar la informacin gentica de la clula madre.
En la divisin celular, el material gentico (ADN) se reparte por igual entre las clulas hijas. Para ello es necesario que, previamente, se halla producido la duplicacin de este ADN.
Veamos ms cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:
En casi todas las clulas, los cromosomas se observan siempre en parejas.

Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homlogos.
Pareja de homlogos 1
El nmero de parejas de homlogos es siempre el mismo en todas las clulas de una especie. Por ejemplo: -Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46 cromosomas) -La mosca del vinagre tiene slo 4 parejas (en total: 8 cromosomas)
(mosca del vinagre)
Veamos ms cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:
En casi todas las clulas, los cromosomas se observan siempre en parejas.

Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homlogos.
Pareja de homlogos 2 Tipos de cromosomas
Metacntrico
Submetacntrico
Acrocntrico
Es posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homlogos tienen exactamente la misma forma y el mismo tamao. Aqu puedes ver los nombres de los tipos de cromosomas segn la posicin que ocupa el centrmero.
El conjunto de caractersticas de los cromosomas de la clula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un grfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA
23 parejas de cromosomas
Cromosomas sexuales
Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homlogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )
Cmo se heredan los cromosomas? Normalmente (*), cada clula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre biolgica y la otra mitad (el miembro homlogo de cada par) de nuestro padre biolgico. Los cientficos han enumerado los pares de cromosomas de 1 a 22, habindole dado al par 23 el nombre de X o Y, segn la estructura. Los primeros 22 pares de cromosomas se llaman "autosomas". Los cromosomas del par 23 se conocen como los "cromosomas sexuales" porque determinan si el beb ser varn o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres tienen un cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La representacin grfica de los 46 cromosomas, ordenados en pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY.
vulo
espermatozoid es
(*) La excepcin son los gametos (espermatozoides y vulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un cromosoma de cada pareja de homlogos)
n
Clula huevo o cigoto
n 2n
2n
LA HERENCIA DEL SEXO

Como ya sabemos el sexo en la especie humana est determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogamticas (XX) y los hombres heterogamticos (XY). Si en el momento de la concepcin se unen un vulo X con un espermatozoide X, el zigoto dar una mujer. Si se unen un vulo X con un espermatozoide Y, dar una hombre.
Mujer
Hombre
XX
XY
XX
XY
(i+5)
Las clulas con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDES Las clulas con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES
(del griego diplo = doble ; haplos = simple)
2n
2n
Fjate que debe existir un mecanismo por el cual se reduzca a la mitad el nmero de cromosomas para formar vulos o espermatozoides. Despus veremos que este mecanismo se llama MEIOSIS (del griego meios = mitad)
n 2n
Cada una de tus clulas es diploide (2n) desde que fuiste un cigoto.
Clula huevo o cigoto
2n
3 Reproduccin celular
Mediante el proceso de reproduccin, las clulas dan lugar a nuevas clulas. En los organismos unicelulares, la reproduccin coincide con la creacin de un nuevo ser; en los pluricelulares, las nuevas clulas forman parte de los diferentes tejidos para sustituir a las que mueren o para crecer. En las clulas procariotas (*) se produce la divisin simple por biparticin: el ADN de la bacteria se duplica y forma dos copias idnticas. Cada copia se va a un punto de la clula y ms tarde la clula se divide en dos mitades. As se forman dos clulas hijas iguales, ms pequeas que la progenitora.
Clulas hijas formndose
Material gentico Divisin bacteriana.
(*) Como vimos en 3 de E.S.O., hay dos tipos de clulas: procariotas y eucariotas. Las procariotas son ms primitivas, ms sencillas, con muy pocos orgnulos, con el material gentico disperso en el citoplasma, no envuelto por una membrana nuclear: no tienen un verdadero ncleo. Son las bacterias.
En las clulas eucariotas (*), se diferencian dos procesos en la reproduccin celular: la divisin del ncleo y la divisin del citoplasma.
(*) Como vimos en 3 de E.S.O., las clulas eucariotas son ms evolucionadas, ms complejas, con varios tipos de orgnulos, con el material gentico envuelto por una membrana nuclear: tienen un verdadero ncleo. Son eucariotas las clulas de todos los seres vivos menos las bacterias.
En las clulas eucariotas hay dos tipos de divisin celular: mitosis y meiosis.
El cuerpo crece porque las clulas somticas (*) se dividen por mitosis. En un adulto la mitosis hace posible la regeneracin de las clulas muertas.
Cuando una clula se divide por mitosis, las clulas hijas son idnticas a la clula madre. Cuando la divisin es por meiosis, se reduce a la mitad el nmero de cromosomas. MITOSIS
2n
diploides
2n
Clula madre
2n
Clulas hijas
MEIOSIS
n n haploides n n
Clulas hijas
Clula madre
2n
Por meiosis se dividen las clulas germinales (madres) de los espermatozoides (situadas en los testculos) y las clulas germinales (madres) de los vulos (en los ovarios). Las clulas hijas, los gametos, son haploides (n).
(*) Clulas somticas: clulas que constituyen el organismo, excepto las sexuales.
3.1.- La mitosis
Cuando los organismos crecen o reparan tejidos daados, forman nuevas clulas mediante el proceso de divisin celular llamado mitosis.
Observa el dibujo durante un buen rato. Se trata de una animacin que, tras acabar (clulas hijas), vuelve a empezar (clula madre), formando un ciclo. Del mismo modo, la vida de una clula real es un ciclo.
Para que pueda darse la divisin nuclear es necesario que se de previamente otro proceso, que es la replicacin o autoduplicacin del ADN.
Fjate que las dos cromtidas de un cromosoma terminan separndose y repartindose a las clulas hijas
La autoduplicacin del ADN ocurre al final etapa del ciclo celular llamada interfase.
3.1.- La mitosis
DIVISIN NUCLEAR (CARIOCINESIS) La mitosis no es una reproduccin en s misma, sino que es un proceso de divisin nuclear que sirve para repartir las cadenas de ADN de forma que todas las clulas hijas que se originan tengan la MISMA INFORMACIN GENTICA que su madre y entre ellas. La mitosis es continua, sin interrupciones, relativamente rpida, que para ser estudiada se suele dividir en varias fases, que son la PROFASE, la METAFASE, la ANAFASE y la TELOFASE.
Animacin de la mitosis
3.1.- La mitosis
PROFASE
Comienza con la conversin de la CROMATINA en CROMOSOMAS (1) por un proceso de espiralizacin de las cadenas (igual que si tenemos un alambre largo y lo convertimos en un muelle), seguiremos teniendo lo mismo, pero de forma diferente: las dos cadenas que son completamente idnticas (ya que una se ha formado por replicacin de la otra) se espiralizan juntas originando las cromtidas del cromosoma. Se duplican los centrolos (2). La membrana nuclear desaparece (3). Cuando ya ha desaparecido la membrana nuclear, los centrolos migran hacia los polos (extremos) de la clula (4), apareciendo entre los dos pares de centrolos una serie de fibras de protena dispuestas de polo a polo que reciben el nombre en conjunto de HUSO ACROMTICO (5). Los cromosomas ya formados se mueven y se unen a una fibra del huso por su centrmero (un slo cromosoma por fibra) (6), de manera que las cromtidas miran hacia los polos de la clula. Cuando se han unido se van moviendo hasta situarse en el centro de la clula. En la clula vegetal no existen centrolos y a veces no se ve el huso acromtico.
3.1.- La mitosis
METAFASE
Es una fase breve en la que todos los cromosomas se encuentran situados en el ecuador (parte media) de la clula, formando una figura muy caracterstica llamada PLACA ECUATORIAL (1). Tras colocarse aqu comienza la siguiente fase.
3.1.- La mitosis
ANAFASE
Las cromtidas se separan y se desplazan hacia los centrolos, al tiempo que van desapareciendo las fibras del huso. En este momento ya se ha repartido el material hereditario (las cadenas de ADN) de forma idntica en dos partes.
3.1.- La mitosis
TELOFASE
Es como una profase al revs, los cromosomas se desespiralizan y se transforman en cromatina (2); aparece la membrana nuclear (1), quedando una clula con dos ncleos. Aqu concluye la mitosis propiamente dicha.
3.1.- La mitosis
DIVISIN CITOPLASMTICA (CITOCINESIS)
No es una fase de la mitosis. Es la divisin del citoplasma en dos partes, con la reparticin aproximada de los orgnulos celulares. En las clulas animales se hace por estrangulacin, desde fuera hacia adentro, y en las vegetales se hace por crecimiento de la pared celular desde dentro hacia afuera. El resultado final es que la clula madre se ha transformado en dos clulas hijas idnticas genticamente.
3.2.- La meiosis
Recuerda que ya hemos visto que:
Cuando la divisin es por meiosis, se reduce a la mitad el nmero de cromosomas.
MEIOSIS
n n haploides n n
Clulas hijas
Clula madre
2n
Por meiosis se dividen las clulas germinales (madres) de los espermatozoides (situadas en los testculos) y las clulas germinales (madres) de los vulos (en los ovarios). Las clulas hijas, los gametos, son haploides (n).
2n
2n
Debe existir un mecanismo por el cual se reduzca a la mitad el nmero de cromosomas para formar vulos o espermatozoides. Este n mecanismo es la MEIOSIS (del griego meios = mitad)
2n
2n
3.2.- La meiosis
Tampoco es una reproduccin en s misma, sino que es un proceso de divisin nuclear que utiliza los mismos mecanismos que la mitosis, por lo que es bastante parecida, aunque su significado biolgico es diferente ya que es reducir a la mitad el nmero de cromosomas para que no se duplique el nmero de la especie tras la fecundacin (= fusin de gametos). La meiosis es en realidad una doble divisin (de las cuales la segunda es como una mitosis normal) que se da exclusivamente en clulas diploides. El proceso comienza igual que la mitosis, es decir, con una replicacin previa de todas las cadenas de ADN al final de la interfase, de manera que al comenzar la divisin tenemos doble nmero de cadenas; tras la duplicacin comienza la meiosis.
Clula madre 2n n n n Primera divisin Segunda divisin n
Como hay dos divisiones, se forman cuatro clulas hijas, que son haploides (n)
Animacin de la meiosis
3.2.- La meiosis
DIVISIN I PROFASE I
Es similar a la de mitosis en cuanto a que es una fase de preparacin: - desaparece la membrana nuclear (3) - se espiralizan las cadenas de ADN, apareciendo los cromosomas (1) - se duplican los centrolos (2) y migran a los polos (4) - se forma el huso acromtico (6) - cada par de cromosomas se une a una fibra del huso (5)
3.2.- La meiosis
DIVISIN I PROFASE I Hasta aqu sucede como en una profase mittica normal. Las diferencias con la profase normal se dan en el comportamiento de los cromosomas, ya que stos antes de unirse a las fibras del huso se van moviendo y se agrupan por parejas de manera que los cromosomas que son iguales (CROMOSOMAS HOMLOGOS) quedan formando pares unidos cromtida contra cromtida; esta unin va a permitir que se lleve a cabo el proceso ms importante de la reproduccin sexual ya que es el que permite que las generaciones filiales sean diferentes a las parentales, es la RECOMBINACIN GENTICA, que consiste en que las cromtidas de los cromosomas homlogos que quedan juntas se intercambian trozos de sus cadenas de ADN, apareciendo cromtidas nuevas que antes no existan, las cromtidas recombinadas, que darn lugar a la aparicin de individuos adultos nuevos que tampoco existan anteriormente.
Animacin de la recombinacin gentica Una vez realizada la recombinacin en todos los cromosomas cada par de homlogos se une a una fibra del huso (5), es decir, se colocan dos cromosomas por cada fibra del huso acromtico, en lugar de un cromosoma por fibra como suceda en la mitosis; luego los pares se desplazan para colocarse en el centro de la clula.
3.2.- La meiosis
DIVISIN I METAFASE I Los pares de cromosomas homlogos se sitan en la parte media de la clula formando la placa ecuatorial (1).
ANAFASE I
Se produce la separacin y migracin de los cromosomas homlogos, por lo que a diferencia de lo que suceda en la mitosis, los que se desplazan son cromosomas enteros en lugar de cromtidas. Al final de la anafase I tenemos dos juegos de cromosomas separados en los polos opuestos de la clula, uno de cada par, por lo que es en esta fase cuando se reduce a la mitad el nmero de cromosomas.
3.2.- La meiosis
DIVISIN I TELOFASE I Como en la telofase normal, se puede regenerar nuevamente el ncleo (1), inicindose inmediatamente la Divisin II
CITOCINESIS I La clula binucleada divide su citoplasma en dos, quedando dos clulas hijas que van a entrar en la segunda divisin meitica.
Animacin de la divisin I
3.2.- La meiosis
DIVISIN II Es como una mitosis normal que se da simultneamente en las dos clulas hijas; en profase II se unen cromosomas individuales a las fibras del huso y en anafase II se separan cromtidas; al final de la citocinesis II tendremos cuatro clulas hijas que tendrn cada una la mitad de las cadenas de ADN que tenan en la interfase; sern por tanto clulas haploides cuya funcin ser la de intervenir en la fecundacin, es decir, sern gametos. En las clulas vegetales la meiosis es similar pero con las mismas diferencias que en la mitosis normal
Recuerda:
Clula madre 2n n n n Primera divisin Segunda divisin n
Como hay dos divisiones, se forman cuatro clulas hijas, que son haploides (n)
Animacin de la meiosis
LA MEIOSIS Las clulas reproductoras se producen mediante un proceso llamado meiosis que reduce a la mitad el nmero de cromosomas. En este proceso slo va a cada clula reproductora uno de los cromosomas de cada par de homlogos. Esta es la razn por la que los gametos son haploides en lugar de diploides.
La meiosis
La mitosis y la meiosis
Compara con estas animaciones las semejanzas y diferencias entre mitosis y meiosis: Partimos de una clula con 3 parejas de cromosomas
1 y 2 representan los miembros de una pareja de cromosomas homlogos. Cada pareja est representada con el mismo color.
4 Cromosomas homlogos
y genes alelos
Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las clulas somticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones anlogas (*), aunque no necesariamente con las misma informacin. Esos dos genes portadores de la informacin para el mismo carcter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homlogos.
Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posicin idntica en los cromosomas homlogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma informacin)
Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre (*) Anloga: semejante; se aplica a genes que ocupan una misma posicin en el cromosoma.
Par de cromosomas homlogos
4 Cromosomas homlogos
y genes alelos
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carcter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Par de cromosomas homlogos Gen responsable del carcter color de los ojos
Alelo A procedente del padre
Alelo a procedente de la madre
Cromosoma procedente del padre
Cromosoma procedente de la madre
Si lo piensas, slo podr haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa
AA aa Aa
Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carcter Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carcter
4.1.- Qu genes se manifiestan?

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carcter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*). Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. As, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, ser morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo negro.
(*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carcter recesivo, el gen para ese carcter tiene que estar presente en los dos cromosomas.

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
Genotipos
Homocigoto AA
Heterocigoto Aa
Homocigoto aa
Fenotipos
Ojos marrones Ojos azules
Como A domina sobre a, slo tendrn fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
Pero crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende slo de sus genes?

El ambiente puede influir en la manifestacin de los genes, de manera que un mismo carcter gentico puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
La altura es un factor gentico sobre el que ejerce una gran influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la alimentacin, el sol, las vitaminas, etc., este ser ms o menos alto.
Tu salud depende slo de los genes que has heredado?
La obesidad de este chico no depende de sus genes. Simplemente, ingiere demasiadas caloras y no practica el suficiente ejercicio fsico.
Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn
Fenotipo pelo rubio; genotipo mm
El alelo dominante se representa con letra mayscula. La misma letra, pero en minscula, se emplea para el alelo recesivo
4.2.- Cmo se transmiten los genes?
Madre As son las clulas madre de los gametos
Padre
MEIOSIS
MEIOSIS
Durante la meiosis se separan las parejas de cromosomas homlogos
As son los gametos Si la madre es Aa, la mitad de los vulos que produzca sern A y la otra mitad a Si el padre es Aa, la mitad de los espermatozoides que produzca sern A y la otra mitad a
Madre As son las clulas madre de los gametos As son los gametos
Padre
Aa
MEIOSIS
Aa
MEIOSIS
Durante la meiosis se separan los alelos
As son los hijos
AA
Aa
Aa
aa
Este diagrama hace todas las combinaciones posibles entre los vulos de la madre y los espermatozoides del padre
Puede nacer un nio de ojos azules, de padres de ojos marrones, si se encuentra un vulo a con un espermatozoide a

Esta es otra forma de representar las combinaciones posibles entre los gametos masculinos y los femeninos:
A A A AA
a Aa
Cuadro de Punnett
Aa
aa
Puede nacer un nio de ojos azules, de padres de ojos marrones, si se combina un vulo a con un espermatozoide a

Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa as:
A > a
Se pone el signo matemtico mayor que, que aqu significa domina sobre
A: alelo dominante; se pone en mayscula a: alelo recesivo; se escribe en minscula

En estos casos se habla de DOMINANCIA
4.3.- Codominancia
Puede suceder que los dos alelos de un determinado carcter sean equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, los individuos heterocigotos o hbridos, portadores de ambos alelos, tendrn caractersticas intermedias o manifestarn las dos. Se habla entonces de CODOMINANCIA.
Veamos un ejemplo:
En la especie Mirabilis jalapa (dondiego de noche), hay tres fenotipos posibles para el color de la flor: -Flor roja. Genotipo RR -Flor blanca. Genotipo rr -Flor rosa. Genotipo Rr
RR
rr
Rr
Como ves, en este caso R no domina sobre r
5 Mendel y las leyes de la herencia

Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su juventud Mendel tuvo una intensa formacin prctica en el cultivo de la mayora de las especies vegetales de consumo cotidiano. Como monje agustino tuvo oportunidad de estudiar botnica, matemtica y qumica en la Universidad de Viena. A mediados del siglo XIX propuso la primera explicacin cientfica en relacin al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se conoce como las Leyes de Mendel

El xito cientfico de los experimentos realizados por Mendel en la huerta del monasterio de la que hoy es la ciudad de Brno en la Repblica Checa, radica en el material biolgico elegido, es decir, la capacidad de auto polinizarse de las flores de la planta del guisante y la sencilla identificacin de sus caracteres; en la metodologa empleada en la planificacin de sus experimentos, es decir, en la aplicacin del mtodo cientfico y en la aplicacin de las leyes de las probabilidades.
[Esquema que muestra las etapas del Mtodo Cientfico como se le conoce hoy y como fuera aplicado por Mendel en la realizacin de sus ensayos experimentales]

EXPERIMENTOS DE MENDEL Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligi el guisante como material de trabajo fueron los siguientes: Material: Pisum sativum (guisante). Los guisantes eran baratos y fciles de obtener en el mercado. Ocupaban poco espacio y tenan un tiempo de generacin relativamente corto. Producan muchos descendientes. Existan variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamao, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Gentica. Es una especie Autgama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor. Era fcil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinizacin castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
Aqu puedes ver en detalle una flor de la planta del guisante cortada en parte para ver su interior.
Estilo Ovario
El ovario, el estilo y el estigma constituyen el gineceo o pistilo, parte femenina de la flor.
Estambres (parte masculina de la flor). En el extremo de cada estambre est la antera, que produce el polen. El conjunto de estambres recibe el nombre de androceo.
No te les con los nombres:
(El conjunto de estambres de una flor constituye el Androceo)
(Gineceo)
Fruto (tipo legumbre) Semillas
El ovario contiene en su interior los vulos. Tras la polinizacin, cada vulo dar lugar a una semilla: un guisante.
En el guisante era fcil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinizacin castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
Se quitan las anteras

Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:
Utilizar en sus experimentos una especia autgama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Lneas puras, constituidas por individuos idnticos y homocigticos. Elegir caracteres cualitativos fcilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o prpura. Iniciar los experimentos fijndose cada vez en un slo carcter. De est manera obtena proporciones numricas fciles de identificar. Utilizar relaciones estadsticas en varias generaciones sucesivas. Contar el nmero de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas. Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hiptesis. Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinacin independiente.

Mendel estudi los siguientes siete caracteres en guisante:
Forma de la semilla: lisa o rugosa Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la Flor: prpura o blanco. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Posicin de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: normal o enana.
La primera ley de Mendel:. Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. Mendel lleg a esta conclusin al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtena de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.
P AA
A
aa
Gametos
F1 Aa
P:
Generacin Parental (padres)
F1: Primera Generacin Filial

El signo x significa cruzamiento con
La segunda ley de Mendel:.

Ley de la separacin o disyuncin de los alelos.
Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.
Aa
Aa
F1 F2
Gametos
A A
AA
a Aa
Aa
aa
La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagnicos. Mendel se plante cmo se heredaran dos caracteres. Para ello cruz guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. En la primera generacin obtuvo guisantes amarillos lisos. P
AABB
aabb
Gametos
AB
ab
F1
AaBb
La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la independencia de los caracteres no antagnicos.
AaBb
Gametos
AaBb
Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregacin:

9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos 1 verde rugoso.
AB Ab aB ab
AB Ab aB ab
AB AB Ab aB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
De esta manera demostr que los caracteres color y textura eran independientes.
ab
6 Teora cromosmica de la herencia

Cuando Mendel realiz sus experimentos, no se conoca la existencia de la molcula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas. En 1902, W.S. Sutton y T. Boveri observaron que haba un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundacin, por lo que dedujeron que los factores hereditarios se encontraban en los cromosomas.
Estos dos genetistas vivan en pases diferentes (Sutton en Estados Unidos y Boveri en Alemania) y trabajaron independientemente, pero descubrieron lo mismo en el mismo ao. Walter Stanborough Sutton Theodor Boveri
Esta afirmacin sirvi de base para la formulacin de la teora cromosmica de la herencia unos aos ms tarde.

En 1909, W. Johannsen design el factor hereditario de Mendel con el trmino gen.
Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)

En los aos siguientes Morgan realiz importantes observaciones en los cromosomas de la mosca del vinagre.
Lleg a la conclusin de que los genes estaban en los cromosomas y de que aquellos que se encontraban en el mismo cromosoma tendan a heredarse juntos, por lo que los denomin genes ligados.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945),
Se lleg a la TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA
7 El cdigo gentico
Este es uno de los descubrimientos ms importantes del siglo XX y de toda la Historia de la Ciencia y de la Humanidad:
Pero antes, sabes qu es un CDIGO?
Veamos qu significa esto
Un cdigo es el conjunto de rasgos que tiene el mensaje para que pueda ser entendido por el emisor y el receptor. El cdigo que se ha usado en este texto, por ejemplo, es la lengua espaola o el castellano. El mensaje contenido en los genes es entendido por la clula, traducindose al lenguaje de las protenas. Esto es estudiado por la GENTICA MOLECULAR.
7 El cdigo gentico
Veamos qu significa esto Estos son los nombres de estos procesos. Veamos cmo son
Esto significa que el ADN es capaz de sacar copias idnticas de s mismo
Esto significa que el ADN es capaz de sacar copias de su informacin en forma de otra molcula: El ARN (cido ribonucleico)
Esto significa que el mensaje de los genes, en forma de ARN, sirve para formar protenas
El ADN es capaz de sacar copias idnticas de s mismo Esto ocurre antes de que la clula se divida. Esto es lgico, puesto que las clulas hijas deben llevar toda la informacin gentica.
Como sabes, el ADN es una cadena doble con cuatro letras:
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
Fjate que siempre estn unidas, una frente a otra, la A con la T y la C con la G. Por ello se dice que las dos
cadenas son complementarias.
Las letras son las bases nitrogenadas: A= Adenina T= Timina C= Citosina G= Guanina
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
Cuando va a copiarse el ADN ocurre esto:
1 se abre la doble cadena:

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC ATTCGCGGCATTAATCCG TAAGCGCCGTAATTAGGC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
2 se van aadiendo nuevas letras, de forma complementaria:

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC GTACCTAG ATTCGCGGCATTAATCCG TAAGCGCCGTAATTAGGC ATACCTAGT TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG La doble cadena se
terminar abriendo del todo
C A T
3 Contina el proceso de aadir letras hasta formarse dos doble cadenas hijas, idnticas a la original:
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG En rojo se muestran las nuevas letras que se han ido uniendo de la manera correcta o complementaria (A con T y C con G).
De este modo, cada una de las cadenas originales ha servido de MOLDE para crea
A veces se producen errores en este proceso, dando lugar a genes alterados, distintos al original. Son las MUTACIONES.
Estos son algunos de los dibujos de la replicacin o duplicacin del ADN que pueden encontrarse en Internet:
Los genes del ADN son capaces de sacar copias de su informacin en forma de otra molcula: El ARN (cido ribonucleico)
La letra U (Uracilo) sustituye a la T en el ARN
GGCGCCUAAAUUUG
Las cadenas de ARN son ms cortas que las de ADN y estn formadas por una cadena simple (no doble como ocurra con el ADN)
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG Cuando se transcribe el ADN a ARN ocurre esto: Gen que va a transcribirse
ADN
1 se abre una parte de la doble cadena de ADN:

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTA TACCTAG TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT ATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
2 se copia la informacin del gen aadiendo letras, de forma complementaria, para formar ARN:
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTAGGCGCCUAAAUUUGTACCTAG TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT ATGGATC TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

La doble cadena de ADN NO se terminar abriendo del todo. Slo se transcribe a ARN la informacin de algunos genes. Gen trascrito a ARN La letra U (Uracilo) sustituye a la T en el ARN
ARN
Clic aqu para ver un vdeo de la Transcripcin

Ncleo celular Gracias a los ribosomas, en el citoplasma, la informacin que lleva el ARN es leda por los ribosomas para formar protenas en el proceso llamado TRADUCCIN o SNTESIS DE PROTENAS ribosomas
Finalmente, el ARN sale fuera del ncleo.

Citoplasma
Este ARN tambin se llama ARN mensajero, porque lleva un mensaje para fabricar protenas.
ARN
Ocurre en el citoplasma celular, fuera del ncleo. La informacin del ARN mensajero es leda por los ribosomas para fabricar protenas. Cada grupo de tres bases (o letras) del ARN mensajero determina la unin, a la cadena proteica, de uno de los 20 aminocidos que existen. Clic aqu para ver un vdeo de la traduccin o sntesis de protenas
GGCGCCUAAAUUUAUGGCACCAUGCCAUG
Clic aqu para realizar actividades interactivas de Gentica
I.E.S. Suel Fuengirola Departamento de Ciencias Naturales www.iessuel.org/ccnn

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1 La herencia. Los caracteres

1 La herencia. Los caracteres

Por qu los hermanos gemelos son fsicamente idnticos?

1 La herencia. Los caracteres

1 La herencia. Los caracteres

1 La herencia. Los caracteres

Recomiendan no guardar en la nevera al pobre animal.

1 La herencia. Los caracteres

Noooooo, no te descargamos de Internet, t naciste...

1 La herencia. Los caracteres

Clula en reposo (sin dividirse)

Membrana celular Citoplasma

(*) ADN: cido desoxirribonucleico, molcula orgnica portadora de la informacin gen

Membrana Citoplasma Ncleo

Vacuola Citocentro Mitocondrias Lisosoma Aparato de Golgi

Clula eucariota animal

T comenzaste siendo una clula, luego dos, luego cuatro

Cuntas clulas crees que tienes ahora?

50.000 mil millones! Es el nmero de clulas que tiene tu organismo!

Clulas Clulas Msculo Esfago

Capa grasa del abdomen

2 Los cromosomas y los genes

2 Los cromosomas y los genes

El ADN de los cromosomas es el soporte fsico de los genes.

En el lenguaje informtico, un archivo es una sucesin de ceros y unos 001010100010101011101000 Shakira.mp3

Las cuatro letras del abecedario gentico

Pero dejmonos ahora de dinosaurios y volvamos a los cromosomas.

Los cromosomas se ven al microscopio cuando la clula entra en divisin

Clula en reposo (sin dividirse)

Ncleo Cromatina Nucleolo

Condensacin e individualizacin de la cromatina

La cromatina es como un largo hilo de lana

Un cromosoma es como un ovillo

Cada una de las copias es una cromtida

Animacin realizada con fotos reales

Veamos ms cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:

En casi todas las clulas, los cromosomas se observan siempre en parejas.

(mosca del vinagre)

Veamos ms cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:

En casi todas las clulas, los cromosomas se observan siempre en parejas.

Pareja de homlogos 2 Tipos de cromosomas

Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homlogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )

LA HERENCIA DEL SEXO

Clula huevo o cigoto

Material gentico Divisin bacteriana.

Par de cromosomas homlogos

Alelo A procedente del padre

Alelo a procedente de la madre

Cromosoma procedente del padre

Cromosoma procedente de la madre

Si lo piensas, slo podr haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa

4.1.- Qu genes se manifiestan?

4.1.- Qu genes se manifiestan?

4.1.- Qu genes se manifiestan?

4.1.- Qu genes se manifiestan?

Tu salud depende slo de los genes que has heredado?

4.1.- Qu genes se manifiestan?

Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn

Fenotipo pelo rubio; genotipo mm

4.2.- Cmo se transmiten los genes?

Madre As son las clulas madre de los gametos

Durante la meiosis se separan las parejas de cromosomas homlogos