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Recin nacida con flictenas

Autores: Gmez Rodrguez Pa, Lpez Calero Cb aMIR-MFyC. CS Mairena del Aljarafe. Mairena del Aljarafe, Sevilla. Espaa. bPediatra. CS Mairena del Aljarafe. Mairena del Aljarafe, Sevilla. Espaa. Correspondencia: P Gmez. Correo electrnico: paola19_677@hotmail.com Referencia para citar este artculo: Gmez Rodrguez P, Lpez Calero C. Recin nacida con flictenas. Rev Pediatr Aten Primaria. . Publicado en Internet: 13/12/2013 Resumen:
Presentamos el caso de una recin nacida con flictenas a las 48 horas de vida, que al cicatrizar presentan punteado blanquecino en forma de quistes de milium, por lo que se sospecha la posibilidad de una enfermedad ampollosa congnita. Finalmente, el Servicio de Dermatologa confirma el diagnostico de epidermlisis ampollosa de Weber-Cockayne. Palabras clave: Recin nacido, Pequeos traumatismos, Congnito, Ampollas, Quistes de milium, Epidermlisis ampollosa.

CASO CLNICO
Recin nacida que, a las 48 horas de vida, presenta flictenas en el dorso del pie (Fig. 1), donde previamente tena la pulsera de identificacin del recin nacido; aunque tambin las presenta en el pie contralateral y algunas pequeas en el dorso de una de las manos (Fig. 2).

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Como antecedentes personales, tan solo presenta frenillo sublingual y oblicuidad plvica congnita. Tanto el embarazo como el parto fueron normales. En sus antecedentes familiares no figuran enfermedades ampollosas conocidas ni otros datos de inters, salvo un to materno con hemofilia. En la exploracin fsica, adems de las flictenas ya mencionadas, presenta buen estado general, con palidez de piel y mucosas. Fototipo I. Limitacin a la abduccin de la cadera izquierda, asimetra en huecos poplteos y signo de Galeazzi positivo. Frenillo sublingual. El resto de la exploracin est dentro de la normalidad. Se trata como un imptigo ampolloso con fomentos de sulfato de zinc al 1/1000 tres veces al da y amoxicilina-clavulnico 100-12,5 suspensin oral en dosis de amoxicilina de 50 mg/kg/da repartidas en tres dosis durante siete das. Al cicatrizar las lesiones, se objetiva un punteado blanquecino en forma de quistes de milium en la zona de la flictena, por lo que se sospecha la posibilidad de una enfermedad ampollosa congnita. A los cuatro meses, reaparecen de nuevo las lesiones ampollosas en los pies y en la pierna izquierda al mnimo roce, asocindose a sudoracin en palmas y plantas. Se deriv a la paciente al Servicio de Dermatologa, donde se confirm la sospecha de enfermedad ampollosa congnita o epidermlisis ampollosa de Weber-Cockayne. Se realiza una bsqueda bibliogrfica con tres palabras clave: epidermlisis ampollosa, recin nacido y cicatrizacin en quistes de milium.

COMENTARIOS
La epidermlisis bullosa o ampollosa hereditaria es una genodermatosis de baja prevalencia, transmitida de forma autosmica dominante o recesiva y causada por una alteracin de las protenas de la unin epidermodrmica, lo que da lugar a la formacin de ampollas y erosiones cutneas y mucosas al mnimo trauma o roce. Se clasifica en tres grupos: 1. Epidermlisis ampollosa simple o bullosa (EAS):causada por mutaciones en los genes que codifican la queratina 5 o 14, y producen ampollas intraepidrmicas que curan sin cicatriz. Se dividen en: EAS de Weber-Cockayne: las lesiones iniciales aparecen durante la infancia o adolescencia. Ocurren tras traumatismos y en la poca estival con mayor frecuencia. Las lesiones se localizan, tpicamente, en palmas y plantas, lo cual,
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unido a una frecuente hiperhidrosis, a veces produce disfuncionalidad manual o para la marcha. La cicatrizacin de las lesiones es completa, sin mostrar atrofia, quistes de milium o pigmentaciones. EAS de Koebner: es ms precoz, con ampollas generalizadas y formacin de quistes de milium. EAS de Dowling-Meara: con distribucin herpetiforme y posible aparicin aguda. EAS con distrofia muscular y ampollas localizadas. 2. Epidermlisis ampollosa de la unin (EAU): las ampollas se deben a una formacin anormal de los componentes de los hemidesmosomas, con roturas por la lmina lcida. Se dividen en: EAU de Herlitz. EAU no Herlitz. EAU con atresia pilrica. 3. Epidermlisis ampollosa distrfica (EAD):la alteracin del colgeno VII impide el anclaje de la epidermis, producindose ampollas subepidrmicas que se reparan con cicatrices. Se dividen en: EAD dominante, con los tipos de Cockayne-Touraine y de Pacini. EAU recesiva, de tipo Hallopeau-Siemens.

Clnica
La clnica fundamental es la presencia de ampollas que aparecen al mnimo traumatismo o roce. El cuadro comienza desde el nacimiento o ms adelante en la vida, siendo en general de peor pronstico cuanto ms precoces. Las lesiones se pueden reparar sin ninguna secuela o dejar cicatrices, causar quistes de milium y motivar adherencias y deformidades. La sobreinfeccin bacteriana es la principal complicacin de todas las formas de epidermlisis bullosa. La realizacin de una exploracin cuidadosa, atendiendo al aspecto de las lesiones, olor, dolor, fiebre, permitir la sospecha de infeccin.

Diagnstico
El diagnstico se realiza basndose en los aspectos clnicos, histopatolgicos, biopatolgicos y genticos. Desde el punto de vista clnico, la exploracin del nio afectado por un cuadro ampolloso debe ser completa y lo ms exhaustiva posible. Es muy importante la historia clnica detallada, haciendo especial hincapi en los antecedentes familiares. Histopatolgicamente, es imprescindible la realizacin de una biopsia cutnea para examen al microscopio ptico, con tincin de hematoxilina y eosina e inmunohistoqumica, y al microscopio electrnico. La biopsia cutnea debe ser realizada sobre piel sana, previamente frotada, de cualquier parte del tegumento paralesional en las generalizadas o perilesional en el caso de las localizadas. Se considera adecuada la obtencin de tres cilindros cutneos mediante la tcnica de biopsias-punch.

Diagnstico diferencial
El diagnstico diferencial debe hacerse con todos los procesos cutneos cuya lesin elemental sea la ampolla. Debemos pensar tambin en dermatitis herpetiforme infantil, enfermedad ampollosa por IgA lineal, e imptigo ampolloso.
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Histopatolgicamente, el diagnstico diferencial se realiza con la epidermlisis ampollosa adquirida clsica y la porfiria cutnea tarda.

Tratamiento
No existe an tratamiento definitivo. El tratamiento de estos procesos es paliativo; quienes los padecen deben usar ropa y calzado adecuados, evitar actividades con alto riesgo de motivar ampollas y realizar cuidados adecuados de las mismas cuando se vayan produciendo. En la epidermlisis bullosa simple debe tratarse la hiperhidrosis que acompaa a muchas de estas formas, pues es la principal causa de aparicin de las ampollas. Se aplican sales de aluminio va tpica (cloruro de aluminio al 20-35%). Las uas deben cuidarse con el uso de jabones antispticos y pomadas antibiticas, para evitar la sobreinfeccin. Debemos tener en cuenta tambin el consejo gentico y las tcnicas de diagnstico prenatal, que deben ser tratados con los padres, y siempre dentro de las normas de la Biotica y los aspectos mdico-legales.
CONFLICTO DE INTERESES Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relacin con la preparacin y publicacin de este artculo. ABREVIATURAS:EAD: epidermlisis ampollosa distrfica EAS: epidermlisis ampollosa simple EAU: epidermlisis ampollosa de la unin.

BIBLIOGRAFA
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