Trastornos Generalizados del Desarrollo

Dra. Ma. Julieta Mena Dusserre

Introduccin
Desde las descripciones de Kanner en 1943 y Asperger en 1944 las interpretaciones sobre la gnesis del autismo pasaron desde la inconsistente y daina culpabilizacin a los padres, en especial al vnculo inicial de la madre con su nio, hasta las actualmente aceptadas bases neuropsicolgicas, neurobiolgicas y genticas (Ruggieri, 2001; Ruggieri y Arberas, 2007).

Introduccin
Hoy
es aceptado que el autismo es un sndrome conductual de base biolgica.

Introduccin

Puede estar asociado a diversas enfermedades o sndromes conocidos; Ser el fenotipo o expresin de cambios en el sistema nervioso central (SNC) producidos por un genotipo especfico o agresiones tempranas del mismo

DSM IV TR
Trastornos Generalizados del desarrollo:

Trastorno Autista. Trastorno de Asperger. Trastorno de Rett. Trastorno desintegrativo infantil. TGD no especificado.

Epidemiologa
Afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas (Fombonne, 2005) Relacin hombre-mujer 4:1

Clnica
TEA

LENGUAJE

INTERACCIN SOCIAL

CONDUCTAS ESTEREOTIPADAS

Consulta
La edad promedio de la primera consulta de los padres de los nios con TEA es la de 18 meses siendo, en general, trastornos en el desarrollo del lenguaje el motivo de dicha consulta.

Clnica
TRASTORNOS EN EL LENGUAJE

Trastornos en el Lenguaje y la Comunicacin Verbal.

Trastornos en el Lenguaje y la Comunicacin No Verbal.

Trastornos en el lenguaje y comunicacin verbal

Mutismo (ausencia total de lenguaje oral) Ecolalias Jerga Disprosodia (falta de meloda e inflexin adecuadas para darle un sentido a lo expresado) Estereotipias Verbales Hiperverbalismo Confusin de los pronombres

Trastornos en el lenguaje y comunicacin no verbal

Ausencia de gestos expresivos que acompaen un relato, conversacin o respuesta. No sealar lo que les interesa y no seguir con la mirada lo que se les seala, incluso al no sealar cuando quieren algo lo toman directamente o llevan a una persona para que tome lo que ellos quieren y no alcanzan. Dficit para discriminar expresiones faciales Escaso contacto visual Dficit de atencin compartida

Trastornos en la socializacin
Nios que no se contactan de ninguna manera con sus pares, estn como en su mundo y no molestan si no se lo saca de su juego o ensimismamiento. Conductas disruptivas cuando se intenta llamar su atencin. Nios inquietos, deambulan sin un fin. Intrusivos, preguntan cosas constatemente y en forma repetida sin importarles la respuesta del interlocutor.

Teora de la Mente
La teora de la Mente (TOM) presente en los nios desde temprana edad permite a las personas ponerse en el lugar del otro, entender sus emociones, inferir segundas intenciones. Un compromiso en este aspecto cognitivo social tendr gran influencia en la gnesis de los trastornos sociales en los TEA (Baron-Cohen, 2000; Valdez, 2001).

Conductas estereotipadas e intereses restringidos

Conducta estereotipada: toda conducta repetitiva que no cumpla con un objetivo claro o carezca de propsito (Fernndez-lvarez, 2005). Conductas Estereotipadas

Conductas Estereotipadas Motoras (CEM)

Conductas Estereotipadas Neurosensoriales

CEM

Aleteos: movimientos repetitivos con las manos muchas veces relacionados con situaciones de estrs, alegra, angustia, etc. Balanceo: rocking Deambular sin un fin determinado Girar en crculos Caminar en puntas de pie

Conductas estereotipadas neurosensoriales

Relacionadas con estmulos: Visuales: mirar luces persistentemente, mirar como giran objetos (ventilador, lavarropas, ruedas de autitos, entre otras), mirar sus manos, etc. Tctiles: pasar sus manos por diversas superficies, dejar correr el agua entre sus manos, tocar el pelo de las personas, etc. Auditivas: escuchar msica o incluso ruidos de diversos artefactos.

Criterios diagnsticos DSM IV-TR

Se caracterizan por una perturbacin grave y generalizada de varias reas del desarrollo que afecta: Habilidades para la interaccin social Habilidades para la comunicacin Presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas.

Impropias del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto

Autismo DSM IV TR
1- Alteraciones en la interaccin social (para el diagnstico al menos 2 de estos items) a) Alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales Contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social

Autismo DSM IV TR
b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo. Puede adoptar diferentes formas a diferentes edades: los de menor edad pueden no demostrar inters en otros nios; los ms grandes pueden estar interesados, pero carecen de comprensin de convenciones de la interaccin social.

Autismo DSM IV TR
c) Ausencia de tendencia espontnea para compartir disfrutres, emociones, intereses y objetivos.

d) Falta de reciprocidad social o emocional. Con frecuencia tienen sumamente afectada la conciencia de los otros.

Autismo DSM IV TR
2- Alteracin cualitativa de la comunicacin (al menos un item de 2):
a)

Retraso o Ausencia total del lenguaje oral.

Sin intentos de compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin tales como gestos y mmica.

Autismo DSM IV TR
b) En los que hablan: Alteracin importante en la capacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros.

c) Utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrtico: Alteracin del volumen, entonacin, velocidad, ritmo, acentuacin. Estructuras gramaticales inmaduras. Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje. Lenguaje idiosincrtico con produccin de neologismos. Dificultad para comprender ordenes sencillas o preguntas. Trastorno de la pragmtica (uso social) del lenguaje.

Autismo DSM IV TR
d) Ausencia de juego realista espontneo, variado o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo El juego imaginativo suele estar ausente o notablemente alterado.

Autismo DSM IV TR
3- Patrones de comportamiento e intereses y actividades restringidos repetitivos e estereotipados (al menos 1 item):

a) Preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta anormal ya sea por su intensidad o por su objetivo.

Autismo DSM IV TR
b) Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos no funcionales. c) Manierismos motores estereotipados y repetitivos. d) Preocupacin persistente por partes de objetos

Autismo DSM IV TR
A- Cumplir 6 tems de total de las reas afectadas A1, A2 y A3. 2 de A1, 1 de A2 y 1 de A3. B- Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que aparece antes de los 3 aos: (1) interaccin social, (2) lenguaje utilizado en la comunicacin social o (3) juego simblico o imaginativo. C- El trastorno no se explica mejor por un sndrome de Rett o un trastorno desintegrativo.

Trastorno de Asperger DSM IV TR

A- Alteracin cualitativa de la interaccin social: 1) En el uso de comportamientos no verbales 2) En la capacidad para relacionarse con pares 3) En la capacidad para compartir con otros 4) En la reciprocidad socioemocional

Trastorno de Asperger DSM IV TR

B- Patrones de intereses, comportamientos y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados: 1. Preocupacin absorbente por algn patrn de intereses anormales por su intensidad o objetivo 2. Adhesin inflexible a rutinas no funcionales 3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos 4. Preocupacin persistente por parte de objetos

Trastorno de Asperger DSM IV TR

C- El trastorno causa un importante deterioro en actividades sociales, laborales y en el desempeo general del individuo.

D- No presentan retraso clnico significativo del lenguaje

Trastorno de Asperger DSM IV TR

E- No hay retraso significativo de: 1. Desarrollo cognoscitivo 2. Desarrollo de autovalimiento 3. Comportamiento adaptativo 4. Curiosidad del ambiente en la infancia

F- No cumple criterios de otro TGD ni de esquizofrenia

Trastorno de Asperger DSM IV TR

El DSM IV TR considera que los trastornos de la comunicacin del Trastorno de Asperger son secundarios a su trastorno en la disfuncin social: No comprenden las claves sociales no verbales Falta de comprensin de reglas convencionales Limitadas aptitudes para el autocontrol

TGDNE DSM IV TR
Alteraciones graves y generalizadas del desarrollo de: La interaccin social recproca O la comunicacin verbal y/o no verbal O la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas Pero NO se cumplen criterios de: TGD especfico, esquizofrenia, trast. Esquizotpico de la personalidad o trast. De la personalidad por evitacin.

Sndrome de Rett

Casi nicamente en mujeres. No fenotipo fsico peculiar. FC: prdida del uso propositivo de las manos. Desaceleracin del crecimiento del permetro craneano. Aparicin progresiva de ataxia y signos piramidales.

Sndrome de Rett

Etiologa: alteracin gentica del cromosoma Xq28. 75% casos mutacin del gen MECP2.
Retraso mental profundo.

Sndrome de Rett
Fenotipo conductual y complicaciones psiquitricas: Entre los 12 meses y los 3 aos comienza un perodo de regresin rpida, caracterizado por conductas autistas, estereotipias manuales (movimiento de lavado de manos, palmoteo, golpeteo de manos en la boca) que son altamente orientadoras junto con la prdida del uso propositivo de manos.

Sndrome de Rett

En el 70% de las nias se han reportado episodios de ansiedad, pnico, gritos o perodos de depresin.

Bruxismo, aerofagia.
Es importante sealar que esta enfermedad es una encefalopata progresiva con gen determinante conocido

Sndrome Desintegrativo Infantil

Marcada regresin en varias reas de funcionamiento, despus de al menos, dos aos de desarrollo normal. Se conoce tambin como Sndrome de Heller Deterioro a lo largo de varios meses de funcionamiento intelectual, social y lingstico en nios de 3 y 4 aos con funciones previas normales.

Bibliografa

American Psychiatric Association (APA), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSMIV).[4ta. Edicin revisada], (DSM IV TR), Washington DC, 2000. Fejerman, N., Trastornos del Desarrollo en nios y adolescentes. Conducta, motricidad, aprendizaje, lenguaje y comunicacin. [ 1 edicin 1 reimpresin], Editorial Paidos, Buenos Aires, 2012. Valdez, D., Ruggieri, V., Autismo. Del diagnstico al tratamiento. [ 1 edicin 1 reimpresin], Editorial Paidos, Buenos Aires, 2012.