PATOLOGIA GENERAL

TEMA : ALTERACIONES GENETICAS: SINDROME DE DOWN DOCENTE :

ANGELES GARCIA KAREN

INTEGRANTES: CARRILLO MONTERO CESAR PAREDES VALVERDE SARAI ROBLES CASTRO BRAYAN VALDIVIA FUNE GENER VELASQUEZ CERNA DENIS Ciclo: IV

2013

Objetivo

En este tema daremos a conocer la etiologa y epidiologia del sndrome de Down Dar a conocer las causas del sndrome de Down Explicar las caractersticas clnicas del sndrome de Down Indicar los riesgos de recurrencia.

INDICE

Sndrome de Down ... Causas Signos y Sntomas Epidiologa .. Etiologa .. Signos fsicos Comunes . Retraso Mental y social ..... Pruebas de exmenes .. Diagnostico .. Caso clnico . Bibliografa .

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SINDROME DE DOWN
Es una malformacin congnita causada por el cromosoma 21 que se acompaa de retraso mental grave o moderado

CAUSAS

SINTOMAS Y SIGNOS

Por al presencia del material gentico extra del cromosoma 21

Puede variar pero tiene una caracterstica reconocida

La cabeza puede ser mas pequea de lo normal y anormalmente formada

Epidemiologa
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos. Por este motivo se recomiendan tcnicas de diagnostico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 aos. La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo. Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma.

ETIOLOGIA
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La mayor parte de las personas con este sndrome (95 %) deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meiotica, llamandose trisoma libre o regular. El error se debe a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores

Aproximadamente un 15% de los casos de cromosoma extra estrasmitido por el espermatozoide y un 85% restante por el ovulo

CARACTERISTICAS CLINICAS

Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad discernimiento Perodo de atencin corto Aprendizaje lento

de

RETRASO MENTAL Y SOCIAL

Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e hiperlaxitud ligamentosa

Fenotpicamente presentan unos rasgos muy caracterstico

En el caso que se trate de una trisoma 21, el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30 aos es el mismo que le da su edad. En las mujeres mas jvenes es algo mas alto. En el caso de que exista una traslocacin y alguno de los progenitores sea portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgo mas alto de recurrencia si el portador de la traslocacin es la madre. En el caso de que alguno de los padres tenga una translocacin Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. Si ninguno de los progenitores es portador de una traslocacin el riesgo de recurrencia es de alrededor de un 2-3%

PRUEBAS DE EXAMENES

EXAMENES MINUCIOSOS

Examen de los ojos cada ao durante la niez Ecocardiografa para ver si hay problemas en el corazn y radiografas de trax y gastrointestinal Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad Exmenes dentales cada 6 meses Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos Exmenes de tiroides cada 12 meses

Diagnstico
La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es la Amniocentesis. consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio.

Conforme pasaron el tiempo se empez a usar otra tcnica, denominada Biopsia de vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande.

CASO CLINICO

Un paciente masculino de 18 aos, cuarto en el orden de nacimiento, nacido de una pareja no-consangunea de 45 y 49 aos de edad fue referido al Departamento de Ortodoncia con el principal motivo de consulta de espaciamiento entre los dientes y entre los maxilares. El paciente tambin se quejaba de que le faltaban dientes y quera que se le reemplazaran.

El paciente estaba moderadamente desarrollado y presentaba retraso mental leve. Presentaba los trastornos dismrficos ms comunes del sndrome de Down. Fisuras palpebrales cortas, pliegues del epicanto del prpado que causan ojos con forma de almendra, puente de la nariz mongoloide, hipertelorismo, y clinodactilia bilateral. El paciente tena cuello corto, orejas anormales, pies y manos pequeas. Surcos profundos en la palma de la mano, presencia del surco conocido como Simio, pobre tono muscular y puntos blancos en el iris de los ojos conocidos como de Brushfield. El paciente tambin presentaba espacio excesivo entre los dedos primero y segundo del pie. La historia familiar no era significativa. Su historia mdica tampoco era remarcable y no estaba bajo ningn tratamiento medicamentoso. El perfil facial mostraba cara aplanada con ojos hendidura palpebral corta. Revelaba un puente nasal deprimido con mrgenes infraorbitales.

vista facial que muestra cara aplanada, con ojos rasgados y ngulo labial descendente.

Intra-oral vista que muestra espaciamiento generalizado en relacin con los arcos maxilares y mandibulares, coronas cnicas clnicos y macroglosia.

El paciente tena una maloclusin Clase III con protrusin de los incisivos superiores e inferiores. Presentaba una baja incidencia de caries e higiene oral relativamente aceptable.

La ortopantomografa revel espaciamiento generalizado de los dientes en ambos arcos, agenesia mltiple, y caries.

Considerando el desarrollo fsico y mental, los hallazgos orales clnicos y radiogrficos el paciente fue diagnosticado y se le program la rehabilitacin total restaurativa y estructural para brindarle integridad funcional en su funcin masticatoria y pueda llevar una vida normal con respecto a la cavidad bucal.

CONCLUSIONES

De cada 700 nios recin nacidos 1 nace con sndrome de Down este riesgo varia de acuerdo ala edad de la madre.

El sndrome de Down se da por la presencia del material gentico extra del cromosoma 21 Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e hiperlaxitud ligamentosa