Metforas en

trastornos genticos
y defectos congnitos
Marina Brunner-Sciarra
Universidad Peruana Cayetano Heredia

instrucciones
GUARDAR el documento de PowerPoint y el
de respuestas.doc en su computadora y
enviar respuestas.doc completado a:
hbms@rcp.net.pe
Muchas gracias
Marina Brunner-Sciarra

encuesta annima
Para conocer la direccin afectiva de las
metforas que explican las causas de los
trastornos genticos y/o defectos congnitos
presentamos una encuesta annima, como
parte de una investigacin para tender puentes
entre la informacin gentica y las personas
que no estn familiarizadas con esta rea
cientfica

a continuacin encontrar
alguna aproximacin terica a las metforas y
a la informacin gentica
fotos de personas con sndromes genticos
preguntas referidas a lo que usted opina sobre
los trastornos genticos y/o los defectos
congnitos

las metforas son

creaciones surgidas de la percepcin
particular de cada grupo
un instrumento para la transmisin de
conceptos cientficos nuevos a partir de los
previos respetando las tradiciones, las
creencias, las observancias religiosas y las
expectativas sociales y culturales de los
miembros de las comunidades

metforas usadas diariamente

He invertido tiempo en este trabajo

La vida es como un yo-yo
He perdido el hilo de la conversacin
La noticia va de boca en boca
Hay miradas que matan
Me rompo la cabeza para entenderte
Si juegas bien tus cartas tendrs xito en el negocio

metforas usadas diariamente

El poder de la palabra
Estuvo perdido en sus pasiones
T eres mi sol
El estudio de los ecosistemas ha demostrado que
todos somos el almuerzo de alguien ms
La muerte del lder dej al grupo en la orfandad
Vamos por caminos diferentes en poltica
Tenemos que hilvanar las ideas

se reconoce el rol importante de

las metforas
por interconectar lenguaje y
pensamiento
por romper la distincin entre lo
metafrico y lo literal
por permitir la comprensin de un
tipo de cosas en trminos de otras
cosas

las metforas
son un puente entre lo conocido y lo
desconocido
muestran cmo pensamos con relacin a
un problema en forma general
guan nuestros intentos de comprender
aspectos particulares del problema
explicitan conceptos abstractos

las metforas son tiles para

describir fenmenos complejos
porque nos permiten trasmitir una
configuracin total de lo que se dice
porque permiten comprender temas
abstractos en trminos ms concretos y
familiares
porque es leer ms all del significado

informacin gentica
afecta a las formas de pensar de las
personas con relacin a los trastornos
genticos y/o los defectos congnitos
reescribe la propia experiencia
hace partcipe de las conexiones biolgicas
a otros

tomar conciencia de la
informacin gentica
cambia el concepto independiente de s
mismo a un concepto interdependiente
social
enfatiza la responsabilidad gentica hacia
otros que podran estar afectados y/o sus
familias

instrucciones
a continuacin encontrar preguntas y
fotos sobre sndromes genticos
escriba sus metforas para los sndromes
en el espacio en blanco en respuestas.doc
conteste las preguntas tambin en
respuestas.doc

sus metforas sern de gran utilidad

para comunicar a los familiares y a las personas
afectadas con algn trastorno gentico y/o defecto
congnito la informacin necesaria para su
prevencin y riesgos futuros
para ayudar a los familiares y personas afectadas a
transmitir a sus allegados la informacin real sin
culpas ni vergenzas
para facilitar al pblico en general la comprensin
de los trastornos genticos y/o defectos congnitos

qu metfora o metforas
usara para describir cada uno de los
sndromes que se muestran a continuacin?
si alguna metfora describe ms de un
sndrome, puede repetirla
si no encuentra una metfora para describir
alguno de los sndromes, puede dejarlo en
blanco

Autismo - ejemplo
inicio en la infancia, deficiencia de la interaccin y la comunicacin
verbal y no verbal, repertorio restringido de actividades y/o intereses,
alteracin de la actividad imaginativa y presencia de patrones de
comportamiento repetitivos y estereotipados

Una madera para tallar

Una planta que necesita
cuidado especial
Un texto que debe ser
trabajado
Una soledad para
acompaar
Una cajita de sorpresas

Sndrome Rett
trastorno neurolgico progresivo en nias luego de un desarrollo normal hasta 6-18
meses seguido de prdida gradual del habla, signos autistas, prdida de la funcin de
las manos con movimientos de lavado de manos estereotipados, hiperventilacin
intermitente, convulsiones, espasticidad de miembros inferiores, escoliosis

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Sndrome Down
hipotona con tendencia a mantener la boca abierta y protruir la lengua, talla
relativamente pequea con marcha torpe, hiperflexibilidad de las articulaciones,
retraso mental, cabeza pequea, cuello corto, cabello fino suave y escaso

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Sndrome Williams
labios prominentes, defectos dentales, anormalidades cardiovasculares y renales,
voz ronca, imagen estrellada del iris, retraso intelectual, personalidad amistosa y
locuaz, hipersensibilidad al sonido, habilidad en el lenguaje mayor que la
cognitiva, lordosis, cifoescoliosis

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Sndrome Patau (trisoma 13)

defectos de ojos, nariz, labios y desarrollo incompleto de la parte anterior del
cerebro y de los nervios olfatorios y pticos, convulsiones, uas angostas e
hiperconvexas, mayor nmero de dedos y flexionados, anormalidades cardiacas,
defectos del sistema nervioso central, muerte temprana

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Sndrome Hurler
desaceleracin del crecimiento entre los 6 y 18 meses, desempeo retardado de 6
a 12 meses, frente prominente, cara tosca con labios gruesos, crneas opacas y
pigmentacin de retina, dientes pequeos y desalineados, lengua aumentada de
tamao, defectos esquelticos y articulaciones rgidas, insuficiencia cardiaca,
hernias inguinal y umbilical, luxacin de cadera, rinitis, sordera

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Sndrome Ehlers Danlos

hiperextensibilidad de la piel y las articulaciones con tendencia a luxacin
de cadera, hombro, clavcula, rodilla, codo, problemas cardiacos, fcil
ruptura de vasos sanguneos, pabellones auriculares hipermviles

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Sndrome Alcohol Fetal

deficiencia de crecimiento de inicio prenatal y postnatal, retraso mental,
escasa coordinacin ojo-mano, disfuncin motora fina, irritabilidad e
hiperactividad, cabeza pequea, nariz corta, labio superior delgado,
defectos cardiacos, alteracin del patrn de las lneas de la mano

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Sndrome Freeman-Sheldon
frente amplia y cara en forma de mscara, boca pequea que parece estar silbando,
ojos profundos, estrabismo, nariz pequea, hoyuelo cutneo en barba en forma de H,
paladar alto, lengua pequea, habla nasal, deficiencia en crecimiento posnatal, hernia
inguinal, desviacin de las manos, dedos de los pies en contraccin, cifoescoliosis

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Sndrome Progeria
envejecimiento prematuro, alopecia de 0 a 18 meses, piel delgada, uas quebradizas,
curvas y amarillentas, prdida de grasa subcutnea, articulaciones prominentes rgidas y
parcialmente flexionadas, crecimiento esqueltico deficiente y degeneracin, erupcin
retrasada en la denticin de leche y en la permanente, dientes apionados,
arterioesclerosis generalizada desde los 5 aos, elevacin de colesterol

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Sndrome Turner
talla baja desde el nacimiento, pecho amplio con pezones a gran distancia, orejas
prominentes, paladar angosto, mandbula pequea, cuello redundante de apariencia
corta, linea de nacimiento del cabello posterior baja, anormalidades del codo, rodillas y
dedos, anormalidades esquelticas, luxacin de cadera, piel floja especialmente del
cuello, rion en forma de herradura, defectos cardiacos, deficits neuropsicolgicos y
psicomotores, tendencia a baja autoestima y depresin

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Sndrome X Frgil
desarrollo mental deficiente, 50% de las mujeres tienen retraso mental, mandbula
promienente, orejas grandes con cartlago blando, aumento de tamao de testculos,
comportamiento hipercintico, inestabilidad emocional y caractersticas autistas

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Sndrome Hallermann-Streiff
talla pequea, abombamiento frontal y parietal, bveda craneana delgada y osificacin
retrasada de las suturas, microftalmia bilateral, cataratas totales o parciales, nariz
delgada, pequea y puntiaguda, paldar alto y angosto, defectos de denticin, cabello
escaso y delgado especialmente en cuero cabelludo, cejas y pestaas, deficits mentales
y motoras en 50% de los casos

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Sndrome Apert
cara plana, fontanelas grandes y de crecimiento tardo, frente alta, fisuras
palpebrales hacia abajo, rbitas poco profundas, ojos ms separados,
estrabismo, nariz pequea, paladar angosto, fusin de dedos de la mano, acn
de moderado a grave en adolescencia, fusin de las vertebras cervicales,
anormalidades del sistema nervioso central

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Sndrome Angelman
retraso mental y motor, ataques de risa inadecuados, carencia de habla,
anormalidades oculares, boca grande, lengua salida, dientes separados, movimientos
repentinos de los brazos, convulsiones ms severeas alrededor de los 4 aos y
pueden desaparecer a los 10 aos, hipotonia

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Sndrome Cornelia de Lange

talla baja, maduracin sea retardada, retraso mental, actividad fsica
torpe, contractura de hombros, testiculos no descendidos, anormalidades
de manos, pies y ojos, cejas pobladas, pestaas largas y rizadas, dientes
muy separados, sordera, esternon corto y fisin de costillas,
comportamiento autista

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Sndrome Werner
envejecimiento prematuro, estatura baja, prdida de grasa subcutnea, pelo escaso y
gris, prdida prematura de dientes, fertilidad disminuida, osteoporosis, atereosclerois,
calcificacin, ulceraciones de la piel, extremidades delgadas, diabetes, catarata,
degeneracin de retina, hipertensin, atrofia de hgado y cuerdas vocales

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Sndrome Meckel-Gruber
deficiencia de crecimiento prenatal variable, anormalidades del sistema nervioso
central, tumor occipital, anormalidades faciales, de rin, hgado y genitales
internos y/o externos, cuello corto, mayor nmero de dedos, muerte temprana por
defectos del sistema nervioso central y/o renales, polidactilia

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Sndrome Waardenburg
albinismo parcial expresado como mechn blanco, sordera puede ser bilateral,
mandbula ancha, ensanchamiento de cejas, punta de la nariz redonda, vitiligo,
hipocromia/heterocromia de iris, pueden existir problemas cardiacos y esquelticos

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Sndrome Coffin Lowry

retraso en crecimiento posnatal, fisuras palpebrales hacia abajo, retraso
mental, apariencia tosca, frente y orejas prominentes, anormalidades
dentales, esternn bfido y corto, defectos en vrtebras, escoliosis, manos
grandes, dedos cnicos, uas pequeas, ligamentos laxos

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Genitales Ambiguos
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Sndrome Cockayne
deficiencia en crecimiento posnatal, anormalidades del sistema nervioso central y
perifrico, prdida de tejido adiposo en infancia, retraso mental, marcha inestable,
sordera moderada, piel sensible a luz, cabello seco y delgado, disfuncin renal,
hipertensin, limitacin en articulaciones, cataratas, malformaciones en tronco

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Sndrome Cri du chat

bajo peso al nacimiento, crecimiento lento, llanto como maullido de gato en el lactante,
retraso mental, hipotona, cabeza pequea, cara redonda, estrabismo, inclinacin de
fisuras palpebrales hacia abajo, asimetra facial, anormalidades cardiacas, escoliosis

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Sndrome FG
frente prominente, retraso mental y motor, estrabismo, convulsiones y
comportamiento hiperactivo con problemas de atencin, personalidad afable con
reacciones ocasionales a la frustracin, estatura corta, arrugas en piel de cara, paladar
angosto, ano imperforado, pulgares anchos y dedos gordos grandes en pie,
anormalidades esquelticas, contracturas en articulaciones

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Polidactilia en espejo
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Sndrome Stickler
cara plana, hendidura de paladar, hipoplasia mandibular, sordera y anomalas
dentales, ojos prominentes, miopa, desprendimiento de retina y/o cataratas,
articulaciones hiperextensibles, dolores en articulaciones, subluxacin de cadera,
problemas seos, prolapso de vlvula mitral

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Sndrome Klinefelter
torpeza mental, problemas articulacin y expresin de lenguaje, problemas de
aprendizaje y comportamiento, virilizacin parcial o inadecuada, pene corto,
testculos pequeos, crecimiento de mamas, problemas de ajuste psicolgico

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Sndrome Seckel
deficiencia del crecimiento pre y postnatal, talla muy baja, cabeza pequea, retardo
mental, nariz prominente, orejas bajas y malformadas, ojos relativamente grandes
con fisuras palpebrales hacia abajo, anormalidades de extremidades, incapacidad de
extender rodillas, solo 11 pares de costilla

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Sndrome Prader-Willi
hipotona, obesidad, manos y pies pequeos, fisuras palpebrales en forma de
almendra, retraso mental, pene pequeo, talla pequea, estrabismo, problemas de
conducta, alimentacin caprichosa y compulsiva, problemas de lenguaje, escoliosis,
osteoporosis, temperatura inestable

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Secuencia de labio hendido

defecto primario en cierre de labio que trae como consecuencia defecto en
desarrollo de dientes, paladar hendido, crecimiento incompleto de nariz y
dificultades en articulacin del habla

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Sndrome Opitz-Frias
retraso mental de leve a moderado, ojos ms separados, rotacin posterior de
orejas, malformaciones genitales, dificultad pulmonar, crecimiento retrasado,
problemas de deglucin, hernias, ocasional: asimetra cranial, estrabismo

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Sndrome Rubistein-Taybi
talla baja, retraso mental, defectos renales y cardiacos, pulgares anchos en manos y
dedo gordo en pies, estrabismo, orejas bajas y/o malformadas, nariz en forma de pico,
paladar angosto, escoliosis, hipercifosis cervical

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Sndrome Oculodentodigital
anormalidades de ojos, nariz delgada con ventanas nasales pequeas, falta
de esmalte en los dientes, prdida prematura de dientes, labio y/o paladar
hendido, fusin de dedos de manos y pies, pelo delgado y/o seco que crece
lentamente

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Sndrome Noonan
talla baja de inicio postnatal, retraso mental, fisuras palpebrales hacia abajo,
estrabismo, miopa, orejas bajas y/o anormales, cuello corto, torso en forma
de escudo, anormalidades de columna vertebral, cardiacas y genitales,
defectos de la coagulacin y plaquetas

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Sndrome Kabuki
crecimiento postnatal retrasado, retraso mental, hipotona, fisuras palpebrales
largas con fusin de prpado, cejas arqueadas, estrabismo, orejas grandes y
protuberantes, anormalidads de los dientes, anormalidades cardiacas y esquelticas,
articulaciones hiperextensibles

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Sndrome Neurofibromatosis
hiper/hipopigmentacin con manchas caf con leche, pecosidad axilar, tumores en
nervios, en tejido subcutneo, en ojos y/o meninges, anormalidad del iris, cabeza
grande, talla levemente baja, escoliosis, convulsiones

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Sndrome Osteognesis Imperfecta

huesos frgiles, estatura pequea, miembros cortos, huesos delgados y frgiles,
bveda craneana blanda y delgada aplastamiento de vrtebras, articulaciones y
ligamentos hiperextensibles, dientes traslcidos con erupcin tarda, hernia
inguinal y/o umbilical, desarrollo deficiente de los msculos

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Artrogriposis
contracturas variables, deformidades de manos, pies, caderas, rodillas, hombros
tiesos al nacimiento, diferentes combinaciones en la posicin de cadera y
rodillasmanos del recin nacido empuadas fuertemente

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es usted
familiar de una persona con algn trastorno gentico
y/o defecto congnito _____ SI ______ NO
maestro de educacin especial ____ SI _____ NO
terapista en trastornos genticos ____ SI ____ NO
Mdico: ____ clnico _____gineclogo ____genetista
____pediatra
_____endocrinlogo
_____patlogo
____otro (especificar) _________________________
profesin _____________________________
ocupacin _______________________________
sexo ____ M ____F
edad ______
pas ___________________
nacionalidad ________________

qu le sera ms difcil aceptar en un trastorno

gentico y/o defecto congnito?

retraso mental ______ o motor _______

malformaciones externas_____o internas _______
problemas de audicin ____ o lenguaje ________
problemas de aprendizaje ____ o conducta ______
problemas hormonales ______ o sexuales ______
problemas seos _______ o de la piel _________
problemas inmunolgicos ____ o de la sangre____
parlisis cerebral ________ o autismo _______
convulsiones ______ o enfermedad mental

opina usted
que la metfora ayuda a explicar ___o a confundir ___?
que es mejor recibir una explicacin a travs de
metforas ____ o en trminos literales ______?

que los trastornos genticos y los defectos congnitos se

curan? ___ SI ___ NO
por qu______________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
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est usted
familiarizado/a con los trastornos genticos y/o los
defectos congnitos?
_____ SI _____ NO
Si su respuesta es SI diga de qu manera
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qu emocin o emociones produce en usted

ver a una persona con un trastorno
gentico y/o defecto congnito:
____Pena
____Ira
____Miedo
____Rechazo
____Depresin
____Elevacin
____Grandeza
____Agresividad
____Expectativa
____Aceptacin
____Sorpresa
____Otra/s (especificar )
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pensar en una persona con un trastorno

gentico y/o defecto congnito:
____Pena
____Ira
____Miedo
____Rechazo
____Depresin
____Elevacin
____Grandeza
____Agresividad
____Expectativa
____Aceptacin
____Sorpresa
____Otra/s (especificar )
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comentarios e impresiones
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muchas gracias

gracias por participar en esta

encuesta annima y por ofrecer
sus metforas

informacin sobre los sndromes en

www.genetica.com.pe
consultas y/o sugerencias en
hbms@rcp.net.pe