LABORATORIO EN ENFERMEDADES MUSCULO ESQUELETICAS| Dr.

Hector Marrufo Ortega Patlogo Clnico

ENF. MUSCULO ESQUELETICAS

Hacerlo simple

ENF. MUSCULO ESQUELETICAS

1.

2.

Enfermedades difusas del tejido conjuntivo. Artritis reumatoide Artritis juvenil Lupus eritematoso Esclerodermia Fascitis difusa Polimiositis Vasculitis necrosante Sndrome de Sjgren Sndrome de sobreposicin Otras Artritis asociadas con espondilitis Espondilitis anquilosante Sndrome de Reiter Artritis psorisica Asociada a enfermedad inflamatoria intestinal

ENF. MUSCULO ESQUELETICAS

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5.

6.

Osteoartritis (osteoartrosis o enfermedad articular degenerativa) Primaria Secundaria Sndromes reumticos asociados con agentes infecciosos Directos Reactiva Enfermedades metablicas Asociadas al depsito de cristales Asociadas a anormalidades bioqumicas Alteraciones hereditarias Neoplasias Primarias Secundarias

ENF. MUSCULO ESQUELETICAS

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Alteraciones neurovasculares Articulacin de Charcot Sndromes por compresin Distrofia simptica refleja Eritromelalgia Fenmeno o Enfermedad de Raynaud Alteraciones de hueso y cartlago Osteoporosis Osteomalacia Osteoartropata hipertrfica Hiperostosis esqueltica difusa Enfermedad de Paget sea Osteolisis o condrolisis Necrosis avascular Costocondritis Osteitis localizada Displasia congnita de cadera Condromalacia rotuliana Anormalidades biomecnicas

ENF. MUSCULO ESQUELETICAS

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Trastornos extraarticulares Lesiones yuxtaarticulares Alteraciones de disco intervertebral Dolor lumbar idioptico Sndromes dolorosos miscelneos Alteraciones miscelneas asociadas con manifestaciones articulares Reumatismo palindrmico Sndromes reumticos relacionados con medicamentos Sarcoidosis Deficiencia de vitamina C Enfermedad pancretica Hepatitis Alteraciones musculares Dermatomiositis Rabdomiolisis Distrofias Miopatias

ENF. MUSCULO ESQUELETICAS

Prevalencia e incidencia relacionada con sexo y edad Diferentes mecanismos fisiopatolgicos involucrados Fenmenos autoinmunes Manifestaciones locales Manifestaciones sistmicas

INFLAMACION

EVALUACION

Objetivo:
Dx oportuno Tx temprano No realizar procedimientos diagnsticos innecesarios

Abordaje
Localizacin anatmica :Articular vs no articular (muscular, ligamentario etc) Proceso fisiopatolgico (inflamacin vs no inflamacin) Determinar extensin (mono, poli, focal, diseminado) Determinar tiempo (agudo vs crnico) Realizar Dx diferencial adecuado

EVALUACION
LABORATORIO en las enfermedades msculoesquelticas Datos de Inflamacin:
VSG, reactantes de fase aguda

Problemas articulares
Estudio de liquido sinovial

Problemas Musculares
Protenas musculares, enzimas etc.

Problemas seos
Marcadores de actividad sea, marcadores de recambio y catabolismo

EVALUACION
LABORATORIO en las enfermedades msculo-esquelticas Alteraciones neurolgicas asociadas:
Ac. bloqueadores de neurotransmisores

Manifestaciones sistmicas:
Anemia, fiebre, ataque al estado general

Marcadores biolgicos de actividad o reactividad

Complemento, autoanticuerpos

Marcadores asociados a alteraciones fisiopatologicas (autoanticuerpos)

FR, anti ANA, anrti DNA, anti CCP, Anti SS-A y SS-b Anti Sm, anti RNP

INFLAMACION

Respuesta de un tejido vascularizado al dao

Tumor, rubor, calor y dolor

Abordaje por laboratorio:

Citometra hemtica Reactantes de fase aguda:
Protena C reactiva

Velocidad de sedimentacin globular

SEDIMENTACION GLOBULAR
VSG: Distancia que recorre el GR en una columna en un tiempo dado Aumenta: Edad, mujeres, inflamacin, anemia, macrocitosis, embarazo

PROTEINA C REACTIVA

Protena de origen heptico Like Ac Mal llamada protena c reactiva Marcador de inflamacin por excelencia Ultrasensible asociado a arterioesclerosis

ENFERMEDAD MUSCULAR

Estudios complementarios
Placa neuromuscular Fibras musculares transmisin de impulsos Integridad muscular

Laboratorio

Enzimas musculares Protenas musculares Metabolismo muscular

ENZIMAS MUSCULARES
Creatinin cinasa (CPK)

Cataliza fosforilacin de creatina por ATP

Fosfocreatina + ADP Creatina + ATP

La mayor actividad de la CK se encuentra en: Msculoesqueltico (CK-MM: CK3), Cerebro, prstata y tracto gastrointestinal (CK-BB: CK1) Tejido cardaco (CK-MB: CK2);

ENZIMAS MUSCULARES

Relacin edad, sexo, masa muscular Citosolica, estructuras miofibrilares Valores normales:
CK total 55-170 U/L

Elevaciones CK total CK elevada en distrofia muscular, miositis, polimiositis, rabdomiolisis (a expensas de CK3 o MM). Normal en miastenia, esclerosis, polio y Parkinson

ENZIMAS MUSCULARES
CK Total Elevado en hipertermia maligna, shock, hipokalemia, convulsiones recientes, electro miografa. Hipotiroidismo Dosis elevadas estatinas u otros hipolipemiantes = destruccin muscular. Ligeramente aumentada en: Inyecciones IM (normal 48 horas post). Espasmos musculares. 3er Trimestre embarazo

ENZIMAS MUSCULARES
Aldolasa:

Enzima glicolitica
ALDOLASA

Fructosa-6-difosfato

Gliceraldehido 3 fosfato

Presente en muchos tejidos Mas importante: Msculo esqueltico Valores Normales :3-8.2 SLU/dl

Utilidad: Marcador Dao muscular Distrofias, dermatomiositis, polimiositis Trauma Muscular, gangrena, infecciones en msculo (triquinosis)

ENZIMAS MUSCULARES

TGO/AST:
Enzima presente en hgado y msculo esqueltico y cardiaco. Transfiere grupos amino Aumenta en:

Traumatismo, quemaduras Distrofia progresiva Convulsiones recientes Golpe de calor Miositis y miopatias

PROTEINAS MUSCULARES
Mioglobina:

Protena involucrada en la captacin de oxgeno Msculo cardiaco y estriado Normal <90 ug/l

Utilidad: Marcador Dao muscular Distrofia muscular Inflamacin muscular (miositis) Trauma Muscular Gangrena Hipertermia maligna Rabdomiolisis Eliminacin renal. Ubral renal < 20ug/l

PROTEINAS Y METABOLISMO MUSCULAR

Creatinina y creatina:
Relacin creatinina con masa muscular Aumento de la creatinina en sangre y /o disminucin de la excrecin de creatina Distrofia muscular progresiva Disminucion de masa muscular

Polimiositis,

PBAS. DE LABORATORIO PARA LAS OSTEOPATIAS

Calcio srico:
Ca ionizado (libre), no ionizado (unido a protenas) Aumenta en enfermedades oseas: hiperpatatiroidismo, tumores oseas, enf. Paget Disminuye en deficiencia de vitamina c, oteomalacia etc.

PBAS. DE LABORATORIO OSTEOPATIAS

Pirilinks y desoxipiridinolina en orina:

Factores estabilizantes del colageno tipo I en hueso dentro de la matriz orgnica Marcador de actividad osteoclstica y desmineralizacin sea. Produccin circadiana Indicaciones: til para valorar respuesta a Tx antiresortivo
Desoxipiridinolina: 4-19 nmol/mol Cr Hombres 4-21 nmol/mol Cr Mujeres Piridinolinas: 20-61 nmol/mol Cr Hombres 22-89 nmol/mol Cr Mujeres

Valores aumentan en osteoporosis, menopausia temprana, hiperparatiroidismo.

PBAS. DE LABORATORIO OSTEOPATIAS

N-Telopeptidos:

Marcador de resorcin sea altamente especifico Refleja el aumento del colgeno mediado por osteoclastos
3-52 umol/ml Hombres 3-65 umol/ml Mujeres

Se eleva en situaciones en las que esta elevado el intercambio seo: Enf. Paget, osteoporosis, hiperparatiroidismo, tumores. Uso en el monitoreo terapeutico
No cambio >30% en 4-8 sem, modificar Tx

PBAS. DE LABORATORIO OSTEOPATIAS

Fosfatasa alcalina
No exclusiva de hueso por lo que se requiere medir isoforma sea Marcador de actividad osteoblstica (formacin sea) Aumenta en crecimiento, embarazo, fracturas, enf. Paget, hiperparatiroidismo, osteomalacia, osteoporosis

PBAS. DE LABORATORIO OSTEOPATIAS

Hidroxiprolina urinaria:
Marcador de recambio de colgeno 10% corresponde con la actividad de formacin osea Valor diagnostico limitado

5-65 mg/24 hrs

Aumenta en catabolismo del colgeno; enf. Paget, hiperparatiroidismo, quemaduras

PBAS. DE LABORATORIO OSTEOPATIAS

Hidroxiprolina urinaria:
Marcador de recambio de colgeno 10% corresponde con la actividad de formacin osea Valor diagnostico limitado

5-65 mg/24 hrs

Aumenta en catabolismo del colgeno; enf. Paget, hiperparatiroidismo, quemaduras

PROBLEMAS ARTICULARES
LIQUIDO SINOVIAL
Volumen pH Aspecto 1=3.5 ml Suero Transparente, paja.

Coagulo de fibrina
Coagulo de mucina Leucocitos Protenas Glucosa

Negativo
Positivo <200 25 a 30% de las sricas
<10mg/dl en relacin al suero

AUTOANTICUERPOS
Factor Reumatoide:
Anticuerpos vs fraccin Fc de una IgG Habitualmente IgM, pero existen IgG e IgA. Presencia puede tener valor pronostico Puede estar involucrado en el dao a articulaciones

FACTOR REUMATOIDE
Artritis reumatoide 80% Sd. Sjgren 75-90% Enf. Mixta del tej. conectivo: 50-60% LES: 13-35% Polimiositis/dermatomiositis: 5-10% Enf. No reumatolgicas: enfermedades pulmonares, infecciones, cirrosis biliar primaria etc. Sujetos sanos: 5%

No es adecuado para screening No se indica en artralgias Falta de deteccin no excluye el diagnostico de AR

ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES

AutoAc circulantes contra Ag nucleares Presentes 3-13% de la poblacin general Componente esencial de la definicin de LES (95%) Se pueden presentar en individuos sanos, ancianos, en la mononucleosis infecciosa y otras enf. Reumaticas

ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES

Tipos: Anti DNA: Especficos de LES Anti Histonas: 70% LES Anti Ribonucleoproteinas: Enf. Mixta del tej conjuntivo Anti Sm o anti Smith en LES 25% Anti Ro (SS-A): 60-70% de Sd. Sjgren, 25% LES Anti La (SS-B): 50% de Sd. Sjgren Anti SS-C :75% en AR y Sjgren sec. Anti SCL-70: Esclerodermia Anti ARN polimerasa: 30% esclerodermia

ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES

Tcnica IFI: patrones de inmunofluorescencia correlaciona con enfermedades reumticas

Patrn homogneo difuso (DNA-histonas): LES, EMTC Patrn perifrico o anillo (envoltura nuclear): LES Patrn moteado fino frente Sm, Lo, Ra y otros: LES, Escleroderma, AR, EMTC, Sjgren, polimiositis. Patrn nucleolar frente a RNA: Esclerodermia, polimiositis

ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES

La concentracin puede dar informacin relevante Valores >1:640: proceso autoinmune importante en un contexto clnico adecuado Pueden emplearse para monitoreo terapetico o recada Titulo de los anticuerpos es importante Ttulos bajos se observan en personas sanas y otros estados no rel. a enf. reumticas

ANTICUERPOS ANTI NUCLEARES

Enfermedad LES Sndrome de Sjgren Dermatomiositis LECS ESP CREST TMTC
esofgica, esclerodactilia y telangietasias; TMTC, trastorno mixto del tejido conectivo; ESP, esclerosis sistmica progresiva; LECS, lupus eritematoso cutneo subagudo; LES, lupus eritematoso sistmico.

Anticuerpos ADNn, Sm, RNPn Ro (SSA0, La (SSB) Jo-1 Ro (SSA), La (SSB0 Scl-70 Centromricos RNPn

CREST, calcinosis, fenmeno de Raynaud, dismotilidad

Gracias

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