Por: Ricardo Hoil Flores Jacqueline Clemente Ruz Nahyme Cabrera Das

Qu es?
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o Monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

Causas
La teora meitica afirma que durante la formacin del vulo o los espermatozoides (gametognesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. La teora mittica postula que la prdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que tiene lugar ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin). Las investigaciones ms recientes apoyan la segunda teora, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

Sintomas
Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias.

Tratamiento
las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir estrgenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los aos venideros. . La talla final suele reducirse unos 20 cm como media.