SNDROME DE TURNER

(Sndrome XO)
Baca Quiones Ana Cristina 09- Noviembre-2012

Sndrome de Turner
Cromosopata que resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual.
45,X ( Mujeres)

Epidemiologa
1 de cada 2500 RN vivas (Mxico) 1 de cada 2000-5000 RN vivas 99% Aborto espontneo (1er. Trimestre) 1% Llegan a trmino

CARIOTIPOS RELACIONADOS CON EL SNDROME DE TURNER Alteraciones numricas Monosomas del X (55-60% de los casos) Mosaicos (24% de los casos) 45,X

45,X/46,XX 45,X/47,XXX 45,X/46,XY (4% de todos los casos de Turner) 45,X/46XX/47,XXX Isocromosoma de brazos largos: 46,X,i(Xq) Deleccin del brazo corto: 46,X, del (Xp) Deleccin del brazo largo:46,X, del (Xq) Traslocaciones X autosoma Traslocacin X:X Anillo del X: 46,X,r(X) 46,X, de (Yp)

Alteraciones estructurales Con prdida material del brazo corto del X Con prdida del material del brazo largo del X(En el caso de las alteraciones estructurales del X la frecuencia de presentacin es de 6%) Deleccin del Yp

Isocrosomia del Y

46,X de (Yq)

Diagnstico
Cariotipo en sangre perifrica Ecocardiograma Urografa excretora o USG Renal Examen auditivo peridico Pruebas de funcin tiroidea Mediciones peridicas de glucosa (despus de la adolescencia) Monitorizacin ortopdica (escoliosis & osteoporosis)

Tratamiento
Aumentar la talla final Corregir anomalas somticas Inducir caractersticas sexuales secundarias y de la menstruacin Prevenir complicaciones

BIBLIOGRAFA
I. Guizar Vzquez J.J., Zafra de la Rosa G.F., Diagnstico de Sndromes Genticos, Ed. Manual Moderno, 2001. Thompson W. Margaret, Gentica en Medicina, Ed. Masson, 4ed. Solari A.J., Gentica Humana Fundamentos y aplicaciones en medicina, Ed. Panamericana, 3 ed. Jorde-Carey-Bamshad-White, Gentica Mdica, Ed. Harcourt-Mosby, 2 ed. Sack H.G., Gentica Mdica, Ed. Mc Graw Hill. Pierce, B.A., Fundamentos de Gentica conceptos y relaciones, Ed. Panamericana, 2011.

II. III.

IV. V. VI.