TERAPIA

GÉNICA

GRUPO 2
Andrea Gual, Laura Montolio y Marta Querol
1º BACA
ÍNDICE

1. Introducción

2. ¿Qué es la Terapia Génica?

2.1 Historia de la terapia génica
2.2 Normas para recibir la TG
2.3 ética de la TG

3. Enfermedades de origen genético

4. Enfermedades tratadas por la TG

5. La medicina del futuro

6. Problemas de la terapia génica y de
sus aplicaciones
7. Noticias

8. Conclusión

9. Bibliografía
 1. INTRODUCCIÓN
La Medicina del Futuro: una nueva forma de prevenir y curar
enfermedades.
La transmisión de características de cada ser vivo de una generación
a otra se realiza a través de una molécula que contiene la información
hederitária: el ADN.
La parte de la biologia que estudia la heréncia es la GENÉTICA,
nacida a partir de estudios realizados por Gregor Mendel.
En la actualidad, las aplicaciones de la genética son muchas, las más
conocidas son la biotecnologia y la ingenieria genética, que utilizan
los conocimientos genéticos para desarrollar nuevas técnicas y
mejorar las antiguas en agricultura, ramaderia, indústria o la
medicina.
En cuanto a nuestra especia, el proyecto GENOMA HUMANO ha
permitido conocer todo nuestro ADN y esta sirviendo de base para el
desarrollo de nuevas técnicas aplicables a todos los seres vivos.
Cuando existen anomalias en el proceso reproductor o genes
defectuosos entre otras causas, se manifiestan enfermedades de
origen genético, heredadas de los progenitores.
Un tipo de terapia que tratara de corregir estos problemas tendría
que identificar cuál es el gen afectado causante de la patología y
realizar algún tipo de microcirugía molecular para corregir el defecto,
no sólo en una, sino que en los millones de células que constituyen
un individuo, o a lo sumo en el órgano o sistema en que se expresa
este gen. Todas estas consideraciones hacían prácticamente imposible
hasta hace poco un abordaje de estas patologías a ese nivel. El
conjunto de procedimientos que permiten la introducción de genes
sanos o normales dentro de las células de un organismo, mediante
las llamadas Tecnologías de Transferencia de Genes, es la
denominada Terapia Génica

2. ¿Que es la Terapia Génica?

En un sentido estricto, por Terapia Génica Humana se entiende la
"administración deliberada de material genético en un paciente humano con
la intención de corregir un defecto genético específico insertando un gen
funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto
genético o para dotar a las células de una nueva función".
Existen, en teoría, dos tipos de TG: la Terapia Génica de Células Somáticas
y la Terapia Génica de Células Germinales, aunque sólo la primera está
siendo desarrollada actualmente.
La TG somática busca introducir los genes a las
células somáticas (esto es, todas las células del
organismo que no son gametos o sus
precursores), y así eliminar las consecuencias clínicas de una enfermedad
genética heredada o adquirida. Las generaciones futuras no son afectadas
porque el gen insertado no pasa a ellas.
La TG germinal sólo existe como posibilidad, pues no se cuenta con la
tecnología necesaria para llevarla a cabo. Además ha sido proscrita por la
comunidad científica y por organismos internacionales por sus implicaciones
éticas, las cuales discutiremos más adelante. La TG germinal trataría las
células del embrión temprano, los óvulos, los espermatozoides o sus
precursores. Cualquier gen introducido en estas células estaría presente no
sólo en el individuo, sino que sería transmitido a su descendencia.

2.1 Historia de la terapia génica

En el año 1.970 Arber y Hamilton sentaron las
bases para transferir genes entre diferentes células
u organismos. En 1.978 se realizó la primera
hormona recombinante insertando el gen de la
insulina en una bacteria E. coli. De allí en adelante
se afianzaron los conocimientos necesarios para
transferir genes a células humanas con el fin de
alterar el fenotipo patológico y generar una nueva
forma terapéutica. La primera transferencia se
realizó en el año de 1.989 en un paciente con una
inmunodeficiencia. Aunque no se encontraron
efectos clínicos se explicitó que tampoco había
efectos tóxicos como muchos se habían pronosticado. En 1.990 se trató con
terapia génica un paciente que padecía de la deficiencia de la enzima
adenosina-deaminasa presentando infecciones bacterianas a repetición.
Aunque la mejoría fue temporal, con este ensayo se comprobó que la
terapia génica tenía posibilidades terapéuticas reales.

En Enero de 1989 los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados

Unidos aprobaban el protocolo clínico para insertar un gen extraño en las
células del sistema inmunitario de pacientes de cáncer. Aunque tal protocolo
no representaba una terapia génica las técnicas utilizadas eran idénticas a
las requeridas para la TG verdadera.
Esto significaba realmente que la tecnología para insertar genes en
humanos había llegado. De hecho, poco después, en Septiembre de 1990,
se aprobaba el primer ensayo clínico de auténtica terapia génica. Se trataba
de introducir el gen que codifica para la enzima adenosin desaminasa (ADA)
en niños que padecen una inmunodeficiencia combinada severa (SCID). Son
los llamados “niños burbuja”.

David Vetters, el niño burbuja

Nació con el (SCID) Inmunodeficiencia combinada severa, una enfermedad
en la que el sistema inmunológico se ve seriamente afectado ya que los
glóbulos blancos no ejercen su trabajo adecuadamente, una vulnerabilidad a
los gérmenes. David fue aislado del mundo que le rodeaba pasando su vida
en una jaula esterilizada de plástico transparente, de ahí lo del niño
burbuja. Sus padres siempre tuvieron la esperanza de encontrar la cura,
pero esa cura no llegaba, los años pasaron y el niño con seis años tuvo por
primera vez la posibilidad de andar pos si solo en el exterior gracias a la
NASA,que aportó un traje espacial hecho a medida para que David saliera
de la burbuja, pero fue todo un fracaso ya que tenia miedo a los gérmenes.

Poco tiempo después, los médicos que llevaban el caso se retiraron del
caso, dejando este en manos de otros doctores, los cuales vieron una
posibilidad en una extracción de sangre de la médula ósea de su hermana.
Los padres desesperados y haciendo frente a todas las críticas a las que se
vieron sometidos accedieron.Cuatro meses después de tener lugar dicho
procedimiento David murió. Fue entonces cuando se descubrió una infección
vírica no detectable en la sangre de la pequeña.

En la actualidad, se sigue investigando y desarrollando las distintas tecnicas

de Terapia Génica.
2.2 Normas para recibir la terapia génica

Las normas para recibir terapia génica están bien establecidas e incluyen varios
requisitos:
- El gen debe estar aislado y debe estar disponible para la transferencia, normalmente
por clonación.
- Debe haber un medio efectivo para la transferencia del gen. Por el momento,
muchos ensayos utilizan vectores retrovíricos, aunque también se emplean otros
métodos, como los vectores adenovíricos y las técnicas físicas y químicas.
- El tejido diana debe ser accesible para la transferencia genética. La primera
generación de procesos de terapia génica utiliza glóbulos blancos o sus precursores
como tejido diana.
- No debe haber ninguna forma de terapia efectiva disponibles, y la terapia génica
no debe dañar al paciente.

2.3 Consideraciones Éticas ante la Terapia Genética

• La TG sólo debería ser aplicada para tratar pacientes con

determinadas enfermedades genéticas raras y no como instrumento
de un programa social eugenésico que tratara de mejorar el acervo
génico humano. La TG, por tanto, no incluye la estimulación genética
de características tales como el comportamiento, la inteligencia o el
aspecto físico.
• La TG sólo se debería intentar cuando no hay otras alternativas
terapéuticas o cuando, habiéndolas, suponen un mayor riesgo o una
menor acción beneficiosa.

• la UNESCO sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos

(1997) invita al Comité Internacional de bioética a la identificación
de prácticas que pueden ir en contra de la dignidad humana, como
las intervenciones en la línea germinal, en clara alusión, sin duda, a
la TG germinal.

3. Enfermedades de origen genético

El número de enfermedades genéticas en la especie humana catalogadas
hoy supera las 3500 y contínuamente se descubren otras nuevas. Una de
las más conocidas es el Sindrome de Down por la repetición del
cromosoma 21 (tres cromosomas 21 en vez de dos).
Las personas que presentan esta enfermedad muestran una série de
anomalias características:
-expresión facial típica
-talle bajo
-masa corporal abundante
-retraso mental en grado variable
etc.
Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el
espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que,
unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de
más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta
manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al
cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso,
esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza
también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

Otras enfermedades importantes son:

-Anemia falciforme: La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria

de los glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme tienen
hemoglobina anormal, la proteína contenida en los glóbulos rojos que
transporta el oxígeno hacia todo el organismo. La hemoglobina anormal
hace que los glóbulos rojos adopten la forma de una letra C (como una hoz)
y que se endurezcan.
Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan
fácilmente por los vasos sanguíneos. Los glóbulos rojos endurecidos se
atascan en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación
sanguínea y causando dolor y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos
rojos falciformes mueren y se descomponen más rápidamente que los
glóbulos normales, lo cual produce anemia. Se ha curado a un número
pequeño de niños afectados con anemia falciforme grave mediante un
trasplante de células madre.

-Albinismo: El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos

genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina,
una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

-Distrofia muscular: Como distrofia muscular se conoce a un grupo de

enfermedades hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y
un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el
movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes
edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez
de progresión. Terapia física, ocupacional y respiratoria, Tratamiento con
corticoides, Implementos ortopédicos, Procedimientos quirúrgicos, entre
otros son algunos de los tratamientos conocidos, pero no se encuentra una
cura definitiva para paliar esta enfermedad.

-Corea de Huntington: La enfermedad de Huntington es el resultado de

una degeneración de las neuronas en unas áreas concretas del cerebro.
Esta degeneración provoca movimientos incontrolados, pérdida de las
facultades intelectuales, y problemas emocionales. Algunos medicamentos
frenan la enfermedad pero no tiene cura.

-Enfermedad de Tay-Sachs: La enfermedad de Tay-Sachs es un

trastorno hereditario poco frecuente. Causa acumulación de un exceso de
sustancia grasosa en los tejidos y las células nerviosas del cerebro. Esta
acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.

Síntomas

• Sordera
• Disminución en el contacto visual, ceguera
• Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
• Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Demencia
• Aumento del reflejo de sobresalto
• Irritabilidad
• Apatía o desgano
• Pérdida de las destrezas motrices
• Parálisis o pérdida de la función muscular
• Crisis epiléptica
• Crecimiento lento

Tratamiento
No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la
vida del paciente más cómoda.

-Hemofilia: enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la

sangre para coagularse. Se caracteriza por la aparición de hemorragias
internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína
coagulante denominada globulina antihemofílica.
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único
que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando el
factor de coagulación que falta.

-Alzheimer: Degeneración neuronal con pérdidas de funciones, como la

memoria, acompañada de diferencias sensitivas y motoras. No existe
ningún tratamiento. Solo algunos medicamentos palian la situación del
enfermo.

-Cáncer: algunos tipos de cáncer son debidos a la activación de oncogenos

que originan la pérdida del control de la división de algunas células. Existe
la cirugía, quimioterapia y radioterapia.

4. Enfermedades tratadas por terapia

génica
Diabetes : En el caso de la diabetes, el objetivo principal de la terapia
génica, es generar una fuente de células que produzcan insulina en
respuesta proporcionada a los niveles de glucosa, y que puedan ser
transplantados sin la necesidad de utilizar sistemas que supriman la
inmunidad de los pacientes. Además, existe la perspectiva de intervenir
sobre la propia respuesta inmune responsable de la destrucción de las
células beta, para impedir el desarrollo de tal proceso destructivo y prevenir
la enfermedad

Ceguera hereditaria:
Los pacientes que sufren de amaurosis congénita de Leber, tienen una
mutación en el gen RPE65 que impide que los ojos capten la luz,
provocando ceguera en uno de cada 35.000 recién nacidos.

5. La medicina del futuro

Por múltiples caminos, el sorprendente avance que la biología molecular y
la genética han protagonizado en la última década —y cuyo resultado más
visible es la decodificación del genoma humano— permite augurar el
fortalecimiento de nuevas herramientas terapéuticas y diagnósticas que se
nutren de ellos. Paralelamente, el refinamiento tecnológico experimentado
por la medicina nos hace pensar que la robótica habrá de jugar un papel
importante en áreas como la cirugía.
Terapias capaces de corregir los defectos genéticos que causan
enfermedades, tejidos y órganos para trasplante creados in vitro que alivien
la escasez de donantes, medicamentos diseñados a medida para cada
paciente en particular, robots que realicen cirugías actualmente
impensables, son algunos de los protagonistas del futuro cercano de la
medicina

Diagnóstico genético
El avance en el tratamiento de las
enfermedades será precedido (como ocurre ya
en la actualidad) por el avance de los métodos
diagnósticos. “La biología molecular ofrece
constantemente nuevos resultados en materia
de diagnóstico, que permiten detectar un
número cada vez mayor de patologías”,
comentó la doctora Viviana Bernath, directora
del centro de estudios genéticos Genda.
“Llegará el día en que rutinariamente se podrá
leer todo el genoma de un individuo, compararlo
con un genoma normal, para luego predecir
cuáles son las enfermedades que a lo largo de
su vida esta persona tendrá riesgo de padecer”, agregó.

Terapia génica
El conocimiento de los mecanismos que regulan el funcionamiento de los
genes es la llave que abre la posibilidad de corregir ciertos errores en el
ADN, que son el punto de partida de numerosas afecciones de origen
genético, como muchas formas de cáncer. La terapia génica, que mediante
la introducción de genes “terapéuticos” corrige dichos errores, es un
herramienta que en los últimos años ha comenzado a arrojar resultados
alentadores.
“La medicina intervencionista del futuro estará signada por intervenciones
específicas sobre la fisiopatología molecular de las enfermedades —apuntó
el doctor Pablo Argibay, investigador del Hospital Italiano—. La terapia
génica debería tener un rol destacado cuando se entiendan plenamente la
expresión, regulación y duración de la acción de los llamados genes
terapéuticos.”

Farmacogenética
Del entrecruzamiento de la genética y la farmacología está surgiendo una
nueva disciplina: la farmacogenética. “Ésta trabaja para conocer qué sitios
puntuales del genoma de una persona son responsables de la respuesta a
un fármaco determinado —explicó Bernath—. Permitirá determinar si un
individuo responderá o no a determinada medicina.”
“Hay pacientes en quienes ciertas drogas tienen efectos tóxicos o no tienen
el efecto esperado —agregó el doctor Roberto Favaloro, de la Fundación
Favaloro—; en el futuro se van a poder hacer drogas de acuerdo con el
material genético de cada pacientes.”

Trasplante de células stem

“La longevidad prolongada hará necesario el reemplazo de tejidos por
células o tejidos obtenidos por ingeniería -señaló Argibay-. Esto será cosa
de todos los días cuando se conozcan las llaves de la inmunorregulación del
rechazo.”
El trasplante de células madre o stem, capaces de convertirse en cualquier
célula del organismo, es una de las principales promesas de la medicina
para el tratamiento de males degenerativos, como el Alzheimer.
“Estamos en el comienzo del éxito de la reparación o regeneración del
músculo cardíaco mediante el implante de células stem, que permita la
mejora de la función cardíaca, y el inicio de la aplicación de estrategias
moleculares que nos conducen a la formación de nuevos vasos”, citó como
ejemplo el doctor David Vetcher, presidente del Colegio Argentino de Cirugía
Intervencionista.
“Actualmente, en los casos de insuficiencia cardíaca, cuando los
tratamientos habituales no responen se recurre al trasplante cardíaco —
agregó el doctor Roberto Favaloro—. En el futuro, el trasplante pasará a un
segundo plano; se van a utilizar dispositivos de asistencia ventricular,
combinados con implantes de células madre o mioblastos, que permitirán
regenerar el músculo cardíaco dañado.”
Otro camino es la ingeniería de tejidos, que permite crear in vitro tejidos u
órganos a partir de células que se hace crecer en matrices. “En las próximas
décadas, cambiará la forma en que la medicina trata las enfermedades que
requieren un remplazo de órganos o tejidos —dijo el doctor Anthony Atala,
investigador del Hospital de Niños de Boston—. El tejido creado en
laboratorio será genéticamente idéntico al paciente, por lo que no habrá
rechazo.”

Cirugía robótica
Robots como el Da Vinci, que operan guiados por cirujanos, ya son una
realidad en algunos pocos centros médicos. Su futura masificación depende
de que sean sorteadas ciertas limitaciones técnicas que los vuelven muy
onerosos.
“Cuando puedan realizar las cirugías más rápido, su costo caerá y
comenzarán a revolucionar la práctica quirúrgica”, dijo el doctor Roberto
Battellini, que opera con un Da Vinci en el Herzzentrum, de la Universidad
de Leipzig, Alemania.

Terapia fetal
“La salud al nacimiento y el posterior desarrollo del individuo se jugarán en el terreno
fetal —afirma Argibay—. Como resultado del avance de los métodos de diagnóstico
prenatal ha surgido en los últimos años la posibilidad de encarar la corrección quirúrgica
de ciertos problemas congénitos dentro mismo del útero materno. No es difícil prever el
desarrollo de unidades donde el feto como paciente sea una realidad.”

Terapia génica en animales

El primer ejemplo de terapia génica en

mamíferos fue la corrección de la deficiencia
en la producción de la hormona del
crecimiento en ratones. La mutación recesiva
little (lit) produce ratones enanos. A pesar
de que estos presentan un gen de la
hormona del crecimiento aparentemente
normal, no producen mARN a partir de este
gen.

La terapia génica se emplea en animales como el salmón del Pacífico,

buscando su aumento de tamaño y el consiguiente incremento económico
El primer paso en la corrección del defecto consistió en la inyección de cinco
mil copias de un fragmento de ADN lineal portador de la región estructural
del gen de la hormona del crecimiento de la rata fusionado al promotor del
gen de la metalotioneína de ratón, en huevos lit. La función normal de la
metalotioneína es la destoxificación de los metales pesados, por lo que la
región reguladora responde a la presencia de metales pesados en el animal.
Los huevos inyectados fueron implantados en hembras. El 1% de los
ratones de la descendencia resultaron ser transgénicos, y alcanzaron mayor
tamaño.

Se ha creado una tecnología similar para generar variedades transgénicas

de salmón del Pacífico con una tasa rápida de crecimiento y, los resultados
han sido espectaculares. Se microinyectó en huevos de salmón un plásmido
portador del gen de la hormona del crecimiento regulado por el promotor de
la metalotioneína y una pequeña porción de peces resultantes fueron
transgénicos, pesando once veces más que los no transgénicos.
6. Problemas de la terapia génica y de
sus aplicaciones
En los últimos años, se ha puesto en duda la seguridad de los ensayos
realizados con la terapia génica, a raíz de que en 1999 se hiciese pública la
noticia de la muerte de un paciente (Jesse Gelsinger, de 18 años), como
consecuencia del tratamiento de terapia génica al que estaba sometido para
intentar curar la deficiencia de la ornitina transcarbamilasa que padecía. La
modificación del material genético de una célula afecta tanto a la célula
como a sus descendientes. Los principales miedos se centran en las
alteraciones genéticas de la línea germinal.
Algunos de los problemas de la terapia génica son:
La naturaleza de la propia terapia génica hace que pacientes tengan
que someterse a múltiples rondas de terapia génica.
La respuesta inmune. Siempre que un objeto extraño se introduzca en los
tejidos humanos, el sistema inmune ha evolucionado para atacar al invasor.
La posibilidad de que el sistema inmune reduzca la eficacia de la terapia
génica existe. Además, el sistema inmunitario mejora su respuesta la
segunda vez que el invasor penetra en el organismo, por tanto es difícil que
esta terapia génica se pueda repetir en pacientes.
Problemas con los vectores virales. Podrían contaminarse tanto por
sustancias químicas o por el virus virulento. Recombinaciones indeseadas en
estos vectores podrían acarrear enfermedades con una virulencia
impredecible. Además presentan otros problemas como la toxicidad,
respuestas inmunes e inflamatorias, etc.

Trastornos multigénicos. Trastornos que surgen de mutaciones en un

único gen. Lamentablemente, algunos de los trastornos más comunes
producen enfermedades cardíacas, presión arterial alta, la enfermedad del
Alzheimer, artritis, diabetes... y son causados por los efectos combinados
de las variaciones de muchos genes. Estos trastornos podrían ser
especialmente difíciles para el tratamiento eficaz con el uso de terapia
génica.
Podrían darse modificaciones en células germinales. La introducción
involuntaria de genes en estas células expondría a la descendencia a un
altísimo riesgo.
Aunque en los ensayos no se ha dado transferencia (contagio) a otras
personas en contacto, esto aún no puede ser descartado. Los pacientes
tratados pueden tener vectores en sangre, heces, orina, semen...
Posibilidad de inducir un tumor (mutagénesis). Si el ADN se integra en el
lugar equivocado en el genoma, por ejemplo en un gen supresor tumoral,
podría inducir a un tumor. Esto ha ocurrido en los ensayos clínicos para
SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa) ligada al cromosoma X, en
donde las células madre hematopoyéticas de los pacientes se traducen
utilizando un retrovirus. Esto condujo al desarrollo de la leucemia en 3 de
20 pacientes. Sin embargo, ante el riesgo de padecer un tumor maligno,
existen también estrategias, las cuales se reflejan en el cuadro:
7. Noticias
AMT desarrollará patentes de terapia génica del CIMA
- Universidad de Navarra

La compañía biotecnológica holandesa Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT)

desarrollará patentes del CIMA de la Universidad de Navarra basadas en terapia
génica. Así lo contempla el acuerdo firmado con las entidades que gestionan la
propiedad intelectual generada en el centro de investigación (CIMA S.L. y Digna
Biotech). En la actualidad, el CIMA tiene una treintena de patentes en distintas
fases de desarrollo. Algunas de ellas se basan en la terapia génica, que consiste,
básicamente, en modificar el material genético en las células de los pacientes para
tratar enfermedades.
Los avances científicos, aún en fase experimental, consisten en
tratamientos antitumorales, de cáncer hepático y enfermedades como la
porfiria.
Los síntomas de esta patología aparecen cuando hay anomalías en la producción de
hemo, sustancia básica para producir proteínas vitales como la hemoglobina, la
mioglobina y los citocromos.
Entre los problemas que genera, hasta ahora incurables, destacan las molestias
neurosiquiátricas y viscerales o el dolor abdominal severo. Además, los ataques
agudos de porfiria pueden ser mortales si causan complicaciones neurológicas
graves.
Tratamientos antitumorales
Las personas afectadas por esta enfermedad sufren los síntomas en periodos
intermitentes, más o menos duraderos, a lo largo de toda la vida. En ocasiones,
aparecen en la pubertad y más frecuentemente en la edad adulta, con mayor
incidencia entre las mujeres.
“Algunos fármacos, como los barbitúricos, los tranquilizantes o los sedativos,
pueden desencadenar la enfermedad; también dietas adelgazantes, desarreglos
hormonales, el tabaco, el alcohol, infecciones o la tensión emocional y física”,
explica el Dr. Jesús Prieto, director del área de Terapia Génica y Hepatología del
CIMA y médico de la Clínica Universitaria de Navarra.
Además de los hallazgos científicos basados en la terapia génica, existen patentes
del CIMA dirigidas a combatir otras enfermedades. Entre las más desarrolladas, se
encuentran antifibróticos, antivirus B y C, protectores para trasplantes de órganos e
inmunomoduladores para cáncer e infecciones. De todas ellas, la patente más
avanzada es el P144, una molécula desarrollada en forma de crema para la
esclerodermia. Otras aplicaciones del P144 podrían ser el cáncer de piel, las
prótesis mamarias y la fibrosis cardiaca.
Fuente: www.universia.es
January 27, 2008

Investigadores de EEUU desarrollan una terapia

genética mejorada para enfermedades neurológicas.

Investigadores estadounidenses han desarrollado una terapia genética mejorada,

que podría permitir en el futuro el tratamiento de enfermedades neurológicas como
el Alzheimer, según informa el diario The Guardian.
Un equipo de Manjunath Swamy, de la facultad de medicina de la Universidad de
Harvard en Boston, utilizó una técnica mejorada de interferencia de ARN (ácido
ribonucléico) para desactivar los genes responsables de esta enfermedad en
ratones afectados por encefalitis viral, una grave enfermedad neurológica.
Esta técnica consiste en crear pequeñas hebras de material genético denominado
ARN, que cuando se inyecta en las células desactiva determinados genes.
Hasta ahora el uso de esta técnica se enfrentaba a importantes obstáculos, debido
a que muchos fármacos inyectados no llegan al cerebro porque la membrana que
protege a éste de virus y microbios lo impide.
Por ello es preciso administrarlos mediante una arriesgada intervención quirúrgica,
pero de este modo sólo se libera el tratamento a las células cerebrales adyacentes
al lugar donde se inyectan.
La técnica desarrollada por el equipo de Harvard consiste en crear fragmentos de
RNA terapéutico en el laboratorio y mezclarlos con una pequeña parte de virus de la
rabia, que los transporta hasta al cerebro donde desactivan los genes necesarios,
sin causar la enfermedad de la rabia. El tratamiento se administra mediante
inyecciones ordinarias.
Los ratones así tratados se curaron en un 80% de los casos, mientras que los que
no recibieron tratamiento fallecieron. Ante los buenos resultados obtenidos, los
investigadores esperan empezar los ensayos en humanos dentro de cinco años.
Las terapias de interferencia del RNA ofrecen esperanza de poder tratar numerosas
enfermedades, y en breve se iniciarán los primeros ensayos clínicos en humanos.
La técnica fue desarrollada por los investigadores estadounidenses Andrew Fire y
Craig Mello, que obtuvieron el Premio Nobel de medicina el pasado año por dicho
trabajo.
January 27, 2008

Terapia Génica contra el dolor

Investigadores de la Escuela de Medicina de Mount Sinai indujeron

analgesia duradera con resultados positivos en ratones.
Con terapia génica, investigadores estadounidenses liberaron de dolores crónicos a
ratas de laboratorio, según indica la revista estadounidense PNAS. Concretamente,
los investigadores inyectaron en el canal espinal de los animales con dolor crónico
inducido genes que desarrollaron un efecto analgésico durante tres meses.
El equipo de Andreas Beutler, de la Escuela de Medicina de Mount Sinai (Nueva
York), experimentó con los genes de la prepro-beta-endorfina y de la interleuquina-
10. Fue sólo en el canal espinal donde se produjeron efectos calmantes. Si la línea
de trabajo supera los problemas de seguridad inherentes a este tipo de
investigaciones, podría haberse encontrado una alternativa a los opiáceos.
Fuente: www.dirariodesevilla.es 22/01/2008
January 27, 2008
Andalucía desarrollará un programa de terapia génica
para tratar una ceguera hereditaria

La iniciativa pretende mejorar la distrofia hereditaria de retina

La Junta de Andalucía va a poner en marcha un programa de terapia génica con el
objetivo de encontrar nuevos tratamientos para un tipo específico de ceguera,
denominada distrofia hereditaria de retina, para la que en la actualidad no hay
fármacos efectivos.
Según ha informado la Junta, el desarrollo de estas actuaciones se produce después
de que un equipo internacional, liderado por investigadores andaluces, haya
identificado un nuevo gen causante de esta patología, lo que facilitará avanzar en la
búsqueda de nuevas terapias más eficaces y concretas para prevenirla o tratarla.
La consejera de Salud, María Jesús Montero, presentó ayer esta nueva iniciativa de
su departamento, acompañada por el director del Plan de Genética de Andalucía,
Guillermo Antiñolo, y por el profesor Shomi Batacharya, un experto de ámbito
internacional en el campo de la genética clínica y la visión, que se incorporará como
director científico asociado al Programa Andaluz de Genética Clínica y Medicina
Genómica.
La identificación del nuevo gen causante de la distrofia hereditaria de retina ha sido
posible gracias a un equipo liderado por la Unidad de Genética y Reproducción del
Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, dirigida por Guillermo Antiñolo, en colaboración
con científicos del Reino Unido, encabezados por Batacharya.
La distrofia hereditaria de retina es una enfermedad genética que afecta a una de
cada 4.000 personas y provoca la ceguera a quienes la padecen. En el caso del
nuevo gen identificado y caracterizado por los investigadores andaluces, se estima
que su defecto causa el 14% del total de las distrofias hereditarias.
El descubrimiento del nuevo gen permitirá impulsar en Andalucía una línea de
investigación en terapia génica, que conducirá a un ensayo clínico encaminado a
hallar nuevas estrategias terapéuticas para esta ceguera hereditaria.
La terapia génica pretende introducir copias de genes normales en las células de
pacientes afectados por enfermedades monogénicas -derivadas de la mutación de
un gen-, con el fin de corregir la enfermedad, reemplazando con la dotación
genética sana que se ha introducido la función del gen defectuoso.
El grupo internacional responsable del descubrimiento va a llevar a cabo una
terapia avanzada consistente en la transferencia de material genético terapéutico al
ojo, con elfin de corregir el gen dañado causante de la enfermedad.

8. Conclusión
Actualmente, la terapia génica es considerada como una de las formas
más promisorias de terapéutica pero todavía hace falta encontrar la
respuesta a muchos interrogantes conceptuales y técnicos para que esta
sea un arma útil contra la amplia gama de patologías que enfrentamos los
seres humanos. Los avances en genoma humano y en regulación génica
seguramente van a traer los elementos necesarios para hacer de la
terapia génica la nueva forma de manejar la salud en el mundo. Nos
parece que este es el camino correcto y en el que se debe seguir
investigando y avanzando, ya que se podrán curar personas y animales
con más seguridad y fiabilidad. Poco a poco encontramos soluciones a
problemas y enfermedades que antes era impensables. Poco a poco, nos
dirigimos al futuro.
Nos parece ya

9. BIBLIOGRAFÍA

• ovejaselectricas.es/?p=924
• www.telurica.com/videopost/nino-burbuja-su-nombre-
david-vetters
• http://ww.plataformasinc.es/index.php/esl/Noticias/La-
terapia-genica-protege-a-los-simios-frente-a-la-infeccion-
por-el-virus-del-sida
http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.ht
m
• http://www.nacersano.org/centro/9388_9967.asp
• http://www.umm.edu/esp_ency/article/001479.htm
• http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades
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• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticsbir
thdefects.html
• http://www.famma.org/discapacidades/hemofilia.htm
• http://www.terapiagenica.es
• Libro Biología y Geología 4º ESO Voramar Santillana
INFORMACIÓN EXTRA
NOTICIAS
http://www.elpais.com/articulo/salud/terapia/genica/va/ser/solucion/hemofi
lia/elpepisal/20050628elpepisal_7/Tes

http://www.elmundo.es/salud/2000/385/00721.html