Errores innatos del metabolismo de los glicosaminoglicanos producidos por la acumulacin progresiva de estas macromolculas en los lisosomas.

CAUSA

La ausencia de cualquiera de las diez enzimas.

Quin est en riesgo?

Antecedentes familiares de una enfermedad gentica. Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un crculo tnico o geogrfico poco comn. Padres que no muestran sntomas pero son portadores del gen de la enfermedad.

Tipo de MPS

Fenotipo -Hurler (grave) - Hurler- Scheie (intermedio) - Scheie (leve) Hunter

Enzima deficiente

GAG depositado

Localizacin gen

Alfa Iduronidasa

DS/HS

Cromosoma 4

II

Idurodonato L-Sulfatasa - Heparan- N- sulfatasa (A) -Alfa-N-Acetilo Glucosaminidasa (B) - AcetilCoAlfa glucosaminidacetil transferasa. (C) -N- Acetil- glucosamina 6 sulfatasa. (D)

DS/HS

Cromosoma X

III AB CD

Sanfilippo

HS

17

IV A IV B VI VII IX

Morquio

Galactosa- 6- Salfatasa Beta- Galactosidasa

QS QS DS DS/HS

16 3 5 7 3

MarcoteauxLamy Sly

N- Acetilgalactosamina-4- sulfatasa Beta- Hialuronidasa Hialuronidasa

Dficit de hialuronidasa

cido Hialurnico

Diferencias:
Son 7 tipos, con subclasificaciones (13 subtipos)

Tipo de enzima
Grado de afeccin y complejidad

CONSECUENCIAS
Almacn intracelular en hepatocitos Hepatomegalia y disfuncin. Alto contenido en tejido conectivo sntesis de colgeno deposicin Estenosis de las arterias coronarias

Incremento de la presin intracraneal retraso mental.

Hidrocefalia MPS I y II reabsorcin anormal del lquido cefalorraqudeo (**Retraso mental)

Tipos de MPS y aspectos caractersticos

TIPO y SUBTIPO Aparicin sntomas Sntomas caractersticos agrandamiento de la lengua Hernias inguinales / umbilicales Gran retraso mental previo al ao. Problemas psiquitricos Nivel de inteligencia normal Apnea del sueo Retraso mental moderado, apnea del sueo Manchas blanquecinas en extremidades Diarrea Crnica Leve rigidez y menos altura. Pobre visin perifrica. Sintomatologas degenerativas y graves (demencia, agresividad, hiperactividad, convulsiones) Esperanza de vida MPS I (Hurler) Al nacer, debido a notorias lesiones. Mueren antes de los 10 aos.

MPS I (Scheie)

A los 5 aos, se diagnostica a los 10 aos aprox.

Suelen vivir hasta edad adulta.

MPS I (HurlerScheie), MPS II A

3 a 8 aos,

Viven de 18 a 20 aos Mueren antes de los 15 aos Sobre los 50 aos A antes de los 12 B,C y D entre 15 a 18 aos

2 a 4 aos En la segunda dcada de vida

MPS II B

MPS III A,B,C y D

Antes de los 2 aos de vida

MPS IV A y B (Morquio)

1 a 3 aos

Nervios espinales Cambios esquelticos progresivos extremos Retraso mental Prdida auditiva

Hasta los 20 30 aos.

MPS VI, Maroteaux-Lamy

7- 8 aos

Lesiones en el esqueleto Impedimento crecimiento Caja torcica Hernias inguinales o umbilicales

Hasta 30 aos.

MPS VII Sly

4 aos, y en algunos casos al nacer

Hydrops fetal Retraso Compresin nervios Hernias umbilicales e inguinales

Entre 15 hasta 20 aos

MPS IX

Se conoce poco sobre sta y es hasta el momento la ms leve

Masas nodulares cerca articulaciones y erosin sea. Nivel normal inteligencia

No se ha estudiado en profundidad

Algunas pruebas de laboratorio usadas en el Dx. De mucopolisacaridosis.