HERENCIA

LIGADA AL
SEXO
INTEGRANTES

● Cardenas Alcarraz, Mayza Yakelin

● Cancho Buleje, Ruth Karin
● Guizado Villano, Dulce
● Rojas Alarcon, Ayde
 TABLA DE CONTENIDOS
01 INTRODUCCIÓN
04 HERENCIA LIGADA
AL CROMOSOMA Y

02 CROMOSOMAS
SEXUALES 05 HERENCIA
AUTOSÓMICA

HERENCIA LIGADA
03 AL CROMOSOMA
X
 01
INTRODUCC
ION
Se refiere a las características (o rasgos) que están influidos
por genes ubicados en los cromosomas sexuales.

El término con frecuencia se refiere a rasgos o trastornos

influidos por los genes del cromosoma X, ya que contiene
muchos más genes que el cromosoma Y.

Los hombres, que tienen solo una copia del cromosoma X, tienen
más tendencia a verse afectados por trastornos ligados al sexo que
las mujeres, que tienen dos copias.

En las mujeres, la presencia de una segunda copia sin mutación

puede causar síntomas diferentes, más leves o ningún síntoma en un
trastorno ligado al sexo.
 02
CROMOSOMAS
SEXUALES
Es un tipo de cromosoma involucrado en la determinación del sexo
 Determinancion del sexo
FENOTÍPICA GÉNICA CROMOSÓMICA

La dotacón genética no En algunas especies la Es aquel en el que los

determina totalmente el
tipo de sexo, y son las
condiciones ambientales
las que realizan dicha
determinación
determinación sexual es genes que determinan la
producida por un gen con sexualidad se reúnen en
varios alelos. Es el caso unos cromosomas
del pepinillo del diablo, en determinados que se
el que se dan tres alelos llaman cromosomas
para la sexualidad: sexuales.

● aD es el alelo dominante y determina masculinidad

● a+ es el alelo intermedio y determina plantas monoicas (plantas con flores
masculinas y flores femeninas )
● ad es el alelo recesivo y determina la feminidad
 03
HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X
Se refiere a las características o rasgos que están influidos por
genes ubicados en los cromosomas X

En la mayoría de los casos los afectados son de sexo masculino porque

tienen una copia única del cromosoma X que es portadora de la mutación
que causa la enfermedad
En las mujeres, la presencia de una segunda copia sin mutación puede
causar síntomas diferentes, más leves o ningún síntoma en un trastorno
ligado al sexo

Algunas condiciones ligadas al cromosoma X con las que estamos más

familiarizados son el síndrome X Frágil, la hemofilia A, y la distrofia
muscular de Duchenne
 HEMOFILIA A

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario

recesivo ligado al cromosoma X, con el gen
defectuoso localizado en el cromosoma X. Las
mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el
gen del factor VIII en uno de los cromosomas no
funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer
el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X.
Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de
un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la
mayoría de las personas con hemofilia A son
hombres
 04
Herencia ligada al
cromosoma “y”
 Herencia ligada al
cromosoma y
Se da cuando el gen mutado que causa el
trastorno se encuentra en el cromosoma Y,
uno de los dos cromosomas sexuales en
los hombres (XY). Debido a que solo los
hombres tienen un cromosoma Y, en la
herencia ligada al cromosoma Y, una
mutación solo puede transmitirse de
padres a hijos. Algunas patologías ligadas
a este tipo de herencia genética son la
Infertilidad por cromosoma Y o algunos
casos de Síndrome de Swyer.
 Sindrome de swyer
Se produce por mutaciones en el gen SRY, el cual se encuentra en el cromosoma Y.

Este gen es esencial para la determinación del sexo del varón y para la
masculinización de los genitales externos. Por ello, los individuos 46, XY con
alteraciones en el gen SRY pasan a ser considerados mujeres, XY.

Cuando se fecunda un embrión ausente de gen SRY o este gen está alterado, no se
forman los testículos y como consecuencia, el sexo fenotípico es femenino. Sin
embargo, el sexo genotípico es XY.
 Sindrome de swyer
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

● Talla alta debido al cierre tardío de los cartílagos de

crecimiento.
● Útero pequeño.
● Clítoris de gran tamaño.
● Ausencia de caracteres sexuales secundarios, tales como

mamas, vello púbico, etc.

● Desarrollo de gonadoblastoma, un tumor benigno en las

gónadas.
● Infertilidad debido a la ausencia de ovarios.
 Otras enfermedades
INFERTILIDAD SINDROME XXYY SINDROME XYY

- Afecta la producción de - Heredan un cromosoma X- - Heredan un

esperma. (azoospermia, Y extra. cromosoma Y
oligospermia, anormal) - Producen bajos niveles de extra.
- Supresión en el factor de testosterona - Producen altos
azoospermia A,B o C - Son fertiles niveles de
testosterona
- Son fertiles
 HIPERTRICOSIS

CARACTE FENOTIP GENOTIP ALELOS

R O O
- Con pelillo Xyp yp ---> pelillo
Hipertricosis
- Sin pelillo xy+ Y+ ---> sin pelillo
 Ejercicios
CALVICIE

VARONES

CARACTE FENOTIP GENOTIP ALELOS

R O O
- CALVO CC- C---> calvo
CALVICIE Cc
- CON PELO c---> con pelo
cc
MUJERES

CARACTE FENOTIP GENOTIP ALELOS

R O O
- CALVA CC c---> calva
CALVICIE
- CON PELO Cc- cc Cc- cc ---> con pelo
Un hombre calvo cuyo padre no era calvo, tuvo hijos con una mujer que no es
calva, pero cuya madre sí lo era. ¿Qué probabilidad tienen de que sus hijos
sean calvos?
HERENCIA PATERNA HERENCIA MATERNA

XY cc XX CC
XY cc XX CC

XY Cc XX Cc
 PREGUNTAS.
1. ¿Qué probabilidad tienen de que sus
hijos VARONES sean calvos?

2. ¿ QUÉ PROBABILIDAD TIENEN

DE QUE SUS HIJAS SEAN NO
CALVAS?
 CUADROS DE PUNNETT
HERENCIA PATERNA F1

P M XC XC P M XC Xc

Xc XXCc XXCc XC XXCC XXCc

Yc XYCc XYCc Yc XYCc XYcc

HERENCIA MATERNA
RESPUESTAS
P M XC XC 1-. 50% de hijos varones Calvos
2-. 50% de hijas mujeres serán no calvas
Xc XXCc XXCc

Yc XYCc XYCc
 05
HERENCIA
AUTOSOMICA
Este tipo de herencia afecta, en los seres humanos, a los
pares cromosómicos del 1 al 22 y puede ser recesivo o
dominante
 HERENCIA AUTOSÓMICO
DOMINANTE

En este caso solo se necesita

que uno de los padres sea
portador de un solo gen
anormal en uno de los
cromosomas autosómicos
para que el niño herede la
enfermedad.
HERENCIA AUTOSÓMICO
DOMINANTE

Se manifiesta en todas
las generaciones

Si un paciente es exento
toda su generación
también.
 Ejercicios
MIOPÍA

CARACTE FENOTIP GENOTIP ALELOS

R O O
- MIOPE MM- m---> miopía
MIOPÍA Mm m---> ver bien
- VE BIEN
mm

1. Si el papá es miope (MM) y la mamá ve normal ¿QUÉ PROBABILIDAD

HAY EN QUE SUS HIJOS SEAN MIOPES?
 CUADROS DE PUNNETT
P M Xm Xm
Caso 1 1. Si el papá es miope y la mamá ve
XM XXMm XXMm normal ¿QUÉ PROBABILIDAD
HAY EN QUE SUS HIJOS SEAN
YM XYMm XYMm MIOPES?

Caso 2 RESPUESTAS
P M Xm Xm CASO 1: 100% DE LO HIJOS MIOPES
CASO 2: 50% DE LOS HIJOS MIOPES
XM XXMm XXMm

Ym XYmm XYmm
 HERENCIA AUTOSÓMICO recesivo

La alteración afecta por

igual a hombres y mujeres, y
solo se manifestara la
enfermedad si se tiene los
genes recesivos, es decir
tanto en el padre como en la
madre.
 Ejercicios
ALBINISMO

CARACTE FENOTIP GENOTIP ALELOS

R O O
- CON AA- aa a---> color
ALBINISMO aa m---> albinismo
COLOR
- ALBINO

1. Si el papá es albino y la mamá no (está sana) ¿QUÉ PROBABILIDAD

HAY EN QUE SUS HIJOS SEAN albinos?
 CUADROS DE PUNNETT
P M XA XA
Caso 1 1. Si el papá es albino y la mamá no
Xa XXAa XXAa (está sana) ¿QUÉ
PROBABILIDAD HAY EN QUE
Ya XYAa XYAa SUS HIJOS SEAN albinos?

Caso 2 RESPUESTAS
P M XA Xa CASO 1: 100% DE LOS HIJOS ESTÁN SANOS
CASO 2: 25% DE LOS HIJOS PADECEN ALBINISMO
Xa XXAa XXaa

Ya XYAa XYaa