Salvador Manuel Rivera Pérez # Lucas Roberto Pérez Ventura #26 Fredy D’Alessandro Mejía Contreras #23 Características del síndrome de Klinefelter • Mencionar las principales características clínicas: • Etiología genética y prevalencia • Diagnóstico tardío y escasa expresión fenotípica • Manifestaciones clínicas frecuentes: talla alta, sobrepeso, alteraciones neuropsicológicas, ginecomastia, entre otros • Alteraciones hormonales y signos de hipogonadismo primario Tratamiento hormonal y fertilidad • Enfocarse en el manejo clínico del síndrome de Klinefelter: • Terapia de reemplazo de testosterona para inducir la pubertad y mantener una virilización adecuada • Posibilidades de fertilidad mediante criopreservación de semen en la pubertad o técnicas de recuperación de esperma • Importancia de la monitorización de la terapia hormonal y seguimiento clínico Afectaciones en otros órganos y aspectos endocrinos • Destacar las posibles afectaciones en la salud general: • Mayor riesgo de enfermedades metabólicas y cardiovasculares • Relación con cáncer de mama y enfermedades autoinmunes • Alteraciones neuropsicológicas, retraso en el lenguaje y dificultades de aprendizaje Recomendaciones clínicas y atención multidisciplinaria • Mencionar las recomendaciones para el cuidado clínico:Abordaje pluridisciplinario con pediatras endocrinólogos, logopedas, psicólogos, entre otros • Inicio temprano de intervenciones terapéuticas para minimizar complicaciones y promover el desarrollo adecuado • Importancia del seguimiento hormonal, cuidado óseo y atención psicosocial Conclusiones • Resumir los puntos clave del síndrome de Klinefelter y su manejo clínico: • El síndrome de Klinefelter es una condición genética con manifestaciones clínicas variadas • El tratamiento hormonal con testosterona es fundamental para inducir la pubertad y mejorar la calidad de vida • Las opciones de fertilidad pueden ser consideradas, pero requieren atención especializada • La atención multidisciplinaria y el seguimiento clínico son esenciales para optimizar el cuidado de los pacientes con síndrome de Klinefelter.