ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS

Y ESTRUCTURALES, MUTACIONES
Biología celular y genética

Ady Eugenia Díaz Torres

Grupo D
Al examinar un cariotipo, se puede detectar dos clases de alteraciones:

Se relaciona con el aumento o disminución del número o

disminución del número de cromosomas. Son fáciles de
Numéricas
reconocer, incluso pueden hacerse recuentos seguros en
campo microscópico

Se deben a pérdidas, duplicaciones, inversiones y

translocaciones de fragmentos de un determinado
Estructurales
cromosoma. Requieren una mayor experiencia y la
utilización de métodos de bandeamiento cromosómico.
 Todos los seres vivos que
se originan por
reproducción sexual
poseen en sus células
somáticas un número
Las anomalías numéricas, se deben a un aumento llamado diploide de
o disminución del número de cromosomas. Estas cromosomas (2n) que es el
alteraciones tan cuantiosas en el número de resultado de la suma del
cromosomas solo se encuentran en células aisladas número llamado haploide
o en abortos ya que tal condición es incompatible (n) de cada uno de los
con la vida del individuo. gametos que intervienen
en la formación del huevo
o cigote.

Si se trata de un aumento regular equivalente a un número múltiplo haploide, se habla en

términos generales de euploidia, pero si el aumento no guarda relación de multiplicidad con
el número haploide, se habla de aneuploidía.
 En términos generales, se habla de poliploide para referirse a múltiplos
Poliploidía
mayores que el diploide.

Cuando el número de cromosomas de una célula es Si el número encontrado es cuatro veces el haploide
el triple del haploide (3n=69), se habla de triploidía. (4n = 92) estaremos frente a una célula tretaploide.

Estas alteraciones numéricas regulares ocurren

normalmente con relativa frecuencia en algunas células
de determinados órganos: hígado y tejidos
cartilaginosos, donde se observan algunas
tetraploides; un grado mayor de poliploidía, ha sido
células
encontrado en células tumorales de cánceres “in situ”.
Cabe resaltar que en los vegetales es perfectamente
compatible con la vida.
 Aneuploidía

En algunas ocasiones, se encuentran células con un Este término, se aplica con propiedad semántica, al
número de cromosomas que no guarda relación de aumento de un autosoma o de uno o más cromosomas
multiplicidad con el número haploide; este trastorno se sexuales de todas las células del organismo, debido a que
ha encontrado con frecuencia en las células neoplásicas. el trastorno empezó con la formación del huevo.

En el caso de que el cigoto y por ende todas la células del organismo

originadas a partir de él, tengan un cromosoma menos que el número diploide
normal.

Esta aneuploidía del organismo en general, puede ser subdividida con fines didácticos en:

Aneuploidía de los autosomas. Aneuploidía de los cromosomas sexuales.

 Solo se conocen casos en los que hay aumento de un autosoma.

Como los autosomas, se encuentran por

pares
Razón por la cual a este
homólogos, elirá aumento
necesariamente de conunun miembro
a incrementar
trastorno también se le llama
autosoma
más la pareja de autosomas a la que corresponde el
TRISOMÍA.
cromosoma agregado o sea que, en lugar de
encontrarse dos miembros, se encontrarán tres.

La disminución de un
autosoma parece no
compatible con la vida,ser
ya que
a la fecha, no ha
encontrada sido ningún
individuo nacidoen
vivo.
Trisomías

Las trisomías de los autosomas que se encuentran en recién nacidos y en niños

son, en orden de frecuencia:

Trisomía 21 o síndrome de Down

Trisomía 18 o síndrome de Edwards

Trisomía 13 o síndrome de Patau

Trisomía 21 o síndrome de Langdon Down o Mongolismo
N° de autosomas Cromosomas sexuales N° total de Cromos Sexo
45 XY 47 Masculino
45 XX 47 Femenino

Cuadro clínico: El diagnóstico en los niños mayores de un año no ofrece mayores dificultades para el médico
perspicaz, en cambio es difícil llegar al diagnóstico clínico de certeza o sospechoso en un recién nacido.

Ausencia de reflejo de
Moro

Signos cardinales Hipotonía

escogidos por Hall muscular

Perfil facial
aplastado
Hendiduras palpebrales
oblicuas
Signos cardinales
escogidos por Hall
Pabellones auriculares displásicos

Piel de la nuca redundante

Pliegue simiano típico o atípico en las palmas

Hiperflexibilidad

Pelvis displásica

Displasia de la falange media de 5° dedo de las

manos
Signos cardinales escogidos por Hall (imágenes)
CARIOTIP
O
Trisomía 18 o síndrome de Edwards
N° de autosomas Cromosomas sexuales N° total de Cromos Sexo
45 XY 47 Masculino
45 XX 47 Femenino

Cuadro clínico: Este síndrome es más grave que el anterior, la supervivencia es precaria, generalmente
mueren antes de los 6 meses y trae aparejado una serie de malformaciones.

Orejas contrahechas y de inserción baja.

Puño cerrado con el dedo índice superpuesto sobre el

Signos medio y el dedo meñique sobre el anular.

Un solo pliegue
palmar
Disposición arqueada de seis o más Signos
dedos.

Deformidad del pie con el talón sobresaliente hacia atrás.

Defectos cardiacos

Retraso mental

Incapacidad para

crecer
Se ha comunicado una mayor proporción de afectados del sexo
femenino (78%).
Signos (imágenes)
CARIOTIP
O
Trisomía D- 13 o síndrome de Patau

Es más rara que las anteriores descritas. Presenta anomalías más

graves. Se pronuncia pató en francés.

Signos Compromete al
SNC.

Se acompaña de labio leporino.

Paladar hendido.

Polidactilia.

Malformaciones cardiacas, genitales y de otras vísceras.

Signos (imágenes)

Holoprosencefalia, que consiste en

desarrollo defectuoso de la línea
media facial, a veces es tan grave
que puede originar ciclopía.
CARIOTIP
O
 Trisomía 22

Fue identificada gracias a las técnicas de bandeamiento cromosómico, que permiten reconocer bien al cromosoma 22.

Las características fenotípicas de estos niños, son variables.

La trisomía 22, está caracterizada por presentar un
paciente hipotrófico, dismorfismo cráneo-facial; con
microcefalia, nariz en "pico de lora", cejas
semicirculares, filtro nasal largo, acompañados de
miocrognatia y anormalidades en las orejas que
fácilmente pueden confurdirse con un síndrome de
Pierre Robin o con un síndrome de Franceschetti Klein.
El problema que tiene esta entidad es la poca
documentación citogenética que hay hasta ahora y la
trisomía no ha sido bien documentada como un
síndrome clínico identificable, ya que otros reportes
han sugerido que el síndrome puede solamente existir
como una entidad citogenética, pero sin
características clínicas propias.

Antes de la década de los 80, al disponerse solo de la técnica convencional

de coloración de cromosomas, se confundía al cromosoma 22 con el 21.
 Signos

Retardo mental.

Retardo en el crecimiento.

Cráneo pequeño y mandíbula poco desarrollada.

Inserción baja de las orejas

Paladar hendido.

Anomalías de los

pulgares.

Deformidades de las
extremidades inferiores.
Signos (imágenes)

Caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera

gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años. El
cariotipo en sangre periférica evidencia trisomía parcial del cromosoma 22 (47,
XY+22, del (22))
CARIOTIP
O
 En un 20% de los abortos que ocurren espontáneamente durante las primeras semanas del
embarazo se han detectado anomalías cromosómicas más intensas, encontrándose: triploidías,
tetraploidías, monosomías, trisomías, etc.

Poliploidía

Se induce que tal estado es incompatible con la vida,

en los animales superiores y seres humanos en
particular.

En los vegetales es corriente la aparición de

especímenes poliploides.

Las causas de estas alteraciones pueden explicarse por

falla en la formación del huso durante la meiosis, con la
formación consecuente de gametos diploides. Por otro
lado, la inclusión del núcleo de un corpúsculo polar en
la construcción del núcleo del huevo, es otra causa.
Los trastornos genéticos humanos también pueden ser causados por aneuploidía de los cromosomas sexuales.
Estas aneuploidías son mejor toleradas que las autosómicas, ya que las células humanas tienen la habilidad de
apagar el cromosoma X adicional en un proceso llamado inactivación del cromosoma X.

Monosomía

Trisomía de los cromosomas sexuales

Polisomías

Mosaicismo
Monosomía

Se conoce una entidad genética llamada síndrome de Turner, en la que falta un cromosoma sexual, por lo
tanto, la fórmula cromosómica es 45,X.

Antes se decía: 44X0

En 1938 Henry Turner (endocrinólogo

norteamericano) describió este síndrome en
mujeres de edad postpuberal.

Actualmente hay una serie de cuadros parecidos

con algunas diferencias clínicas y fenotípicas, cuya
explicación se ha hecho sobre la base de estudios
del cariotipo.
 Las gónadas están constituidas por un
El síndrome de Turner es caracterizado por:
tejido conjuntivo denso sin células
germinativas (aplasia gonadal).
Infantilismo sexual.

Talla baja.

Cuello alado (pterygium colli)

Cúbito valgo
Signos (imágenes)
CARIOTIP
O
Trisomía

Las trisomías de los cromosomas sexuales son:

Síndrome de Klinefelter

Síndrome triple X

Síndrome del supervarón

Síndrome de Klinefelter
Poco después de conocerse la fórmula cromosómica del síndrome de Turner, se encontró
trisomía de los cromosomas sexuales en el ya conocido síndrome de Klinefelter.

Tiene como fórmula

cromosómica 44, XXY.
Actualmente: 47,
XXY

A este cromosoma X, agregado, se le agregaron las alteraciones fenotípicas propias del

síndrome de Klinefelter. Donde tenemos como las más resaltantes a:

Cuadro
Con genitales
histopatológico
Fenotipo externos Testículos Azoospermia u
y ausencia de
masculino poco pequeños células
oligospermia
desarrollados
germinales
 Desarrollo de
glándulas
Ginecomastia mamarias en
Retardo mental Poco severo
el varón

El examen de la cromatina sexual arroja una positividad por encima del 20%.
Signos (imágenes)
CARIOTIP
O
 Síndrome triple X

Con el auge y difusión de las técnicas de citogenética,
se intuyó la posibilidad de encontrar algún caso con
triple X, el mismo que se esperó hallarlo en mujeres
bien conformadas con rasgos de la femineidad y de la
belleza expresados en sumo grado.
Por lo que adelantándose al descubrimiento se
denominó a este probable ser con el nombre de
supermujer; pero cuando se encontró el primer caso,
resultó una decepción para los investigadores, ya que
la poseedora de la triple X, no tenía ninguno de los
atributos esperados.

Caracteres sexuales secundarios poco desarrollados

Talla
pequeña

Retardo
mental
Aspectos clínicos
Las mujeres afectadas del síndrome de Triple X no presentan casi
ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una
inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener
problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las
habilidades sociales y en el aprendizaje. Son mujeres fértiles.

Comunicaciones posteriores aseguran que el aspecto fenotípico suele

ser casi normal, y que incluso algunas de estas mujeres han tenido hijos
normales. La explicación de esto último, estaría en el mosaicismo.
CARIOTIP
O
Síndrome del supervarón

Muchos de estos supuestos “supervarones” fueron

encontrados entre los reclusos convictos por
crímenes en serie.

Debido a esta circunstancia se sacó la conclusión

apresurada de que el cromosoma Y extra, estaba
relacionado con la criminalidad y la conducta
agresiva y violenta de sus poseedores.

Otros fueron clasificados como retrasados mentales,

y algunos presentaban bajo cociente de inteligencia.
Signos

Tendencia a
Talla
la agresividad
alta
CARIOTIP
O
Polisomías

Recientemente, se está encontrando muchos cariotipos en los que se hallan más

de tres cromosomas sexuales en diferentes combinaciones, con el tiempo, se irán
agrupando en síndromes clínicos con identidad propia.

EJEMPLOS

XXXY XXXXY XYYY

Mosaicismo

Se están descubriendo cada vez más personas que tienen dos o tres líneas
celulares con diferente constitución cromosómica (en lo que al número se refiere).

Tanto en los autosomas como, predominantemente, en los cromosomas sexuales.

Se han descrito pacientes con XO/XX XO/XYY

trisomía 21, en algunas líneas XO/XX XXXX/XXXXY
celulares, siendo normales en XX/XY XXXY/XXXXY
otras, con respecto a los XXY/XX XO/XY/XXY
cromosomas sexuales, se han XXY/XY XO/XX/XXX
encontrado los siguientes XX/XXX XXXY/XXXXY/
genotipos. XXXXXXY
XXX/XO XX/Xx
Esta relación de mosaicos celulares, plantea serios problemas para predecir el
fenotipo sexual, no obstante, se pueden adelantar algunas afirmaciones.

En los otros casos, solo podremos

afirmar que, las alteraciones
Un individuo mosaico que no posea fenotípicas serán tanto más
cromosomas Y, tendrá fenotipo femenino
anormales, cuanto mayor sea el
número de cromosomas
supernumerarios.

Algunos casos corresponderán a

hermafroditas, verdaderos; estos son raros,
puesto que hasta el año 1965, no
pasaban de 179 los descritos en la
literatura mundial, citados por Botella
Llusia.
Causas de las anomalías cromosómicas
numéricas
El origen de todas estas anomalías numéricas descritas como monosomías, trisomías,
polisomías, etc., se encuentran principalmente en una falla conocida con el nombre de:

No-disyunción

Que ocurre durante la meiosis en el hombre o la mujer.

Como se colige de lo explicado en el recuadro, durante la profase I de la división

meiósica, en los estadios cigoténico, paquiténico y diploténico, los cromosomas
homólogos, se mantienen unidos, siendo esta unión muy débil durante la
diacinesis, a tal punto que al empezar la anafase, ya ha empezado.

Como es fácil de suponer, este par de homólogos unidos, tendrán necesariamente

que migrar hacia uno de los polos de la célula, de tal manera que al completarse la
división celular, una de las células hijas, tendrá un cromosoma demás, ya que, el
par de homólogos unidos, se separa tardíamente.
 En cambio la otra célula hija, no contará con ninguno de los miembros del par de homólogos, que como se
mencionó, migraron hacia la primera célula. En consecuencia, la segunda célula hija, tendrá un cromosoma
menos.

A esta falta de separación, también se le conoce con el

nombre de “no-disyunción”. Esta anomalía no impide que
las células hijas continúen con la segunda división
meiósica, dando por resultado otras células hijas, con el
mismo número anormal de cromosomas que las células
madres las que al unirse con el gameto normal
correspondiente originarán un huevo aneuploide con un
cromosoma de más o un creomosoma de menos, según
sea el gameto anormal el que participe en la fecundación.
 En otros casos la no-disyunción ocurre en la 2da, división meiósica, lo que quiere decir que, durante la anafase:

El centrómero de uno de los cromosomas del espermatocito de

2do orden o del ovocito de 2do orden, no se divide a tiempo.

En consecuencia, al terminar esta 2da división meiósica, una

de las células resultantes tendrá al final 24 cromosomas.

En cambio, la otra célula carecerá del cromosoma que pasó

integro a la primera, conteniendo por lo tanto solo 22
cromosomas.

El cigoto resultante de la unión de uno de los gametos

normales (originados por esta no-disyunción ocurrida en la
segunda división. ) Gam oscon
etcromátidas21
dos
 Mosaisismo

Se han descrito fenómenos de no-disyunción, durante las primeras divisiones del huevo
originándose una blástula con células que difieren en su contenido cromosómico.

De esta manera se explica la existencia de mosaicos con dos

o más líneas celulares. Como se comprende el fenómeno de
no-disyunción que ocurre en el cigoto se parece al mismo
ocurrido durante la 2da división meiósica; o sea que, lo que
falla es la división a tiempo del centrómero de uno de los
cromosomas de las primeras blastómeras.

Más difícil de explicar es la constitución genética de los

hermafroditas verdaderos, de los que se ha encontrado
líneas celulares con 44 autosomas más XX y otras líneas con
44 autosomas más XY.
 Una de las hipótesis que trata de explicar el caso anteriormente mencionado:

Cabe la posibilidad de que dos óvulos hayan sido fecundados

por sendos espermatozoides con complemento gonosómico
diferente (uno con Y, el otro con X). Luego ambos cigotos
resultantes se hayan unido, dividiéndose a continuación
como si fuesen dos blastómeras provenientes de un mismo
cigoto.

De esta manera, al proseguir las divisiones se originará un

embrión con dos líneas celulares con diferente complemento
gonosómico cada un (XY/XX), lo que le producirá el
desarrollo y diferenciación de dos clases de gónadas, que es
la característica básica del hermafroditismo verdadero.
No se piense que este mecanismo de no-disyunción, es el único capaz de originar las anomalías numéricas que
estamos comentando, ya que en muchos casos, tales anomalías son el producto de una falta de unión de
homólogos durante la primera división meiósica; lo que trae por consecuencia la migración al azar de los
cromosomas no apareados.
MOSAISISMO (imagen)
 Las que se conocen, probablemente han tenido su origen en alguno de los estadios de la profase
de la división meiósica I, en la cual, ya hemos visto, ocurren fracturas con recombinaciones de
fragmentos (crossing-over) y no es difícil imaginar que alguno de estos fragmentos puedan
perderse o unirse en forma anormal, originando lo distintos tipos de alteraciones estructurales.

Deleción

Inversiones

Duplicación

Translocación.

Isocromosomas
Deleción

Este término está siendo utilizado para designar la pérdida o supresión de algún fragmento de
cromosomas. Esto puede ocurrir durante la profase I de la meiosis y puede ser provocado por la
acción de radiaciones, sustancias químicas, o por efecto de la acción de algunos virus.

Para simplificar, un cromosoma ideal que tenga los siguientes loci representados
por las letras de nuestro alfabeto, colocados en su respectivo orden.

a b c d e f g h i
Supongamos que se fractura en los lugares que marcamos con líneas y que se pierda, por ejemplo, el segmento que
contiene el gen “i” que por carecer de centrómero, no se duplicará y se perderá en las dicisiones subsiguientes,
quedando el cromosoma acortado.

a b c d e f g h

Puede ocurrir que el segmento que se pierda sea el intermedio “d e f” que se encuentra entre dos fracuras en
consecuencia, el extremo terminal “g h i” se uniría con el “c”.

a b c g h i
 Por este mismo mecanismo, se formarían los cromosomas anulares; en el caso presente, las fracturas ocurrirán en ambos
extremos separándose los fragmentos “a” de un extremo y “hi” del otro extremo (por ejemplo); lo que propiciaría la
unión de los cabos opuestos “b” con “g” quedando conformado el cromosoma anular.

Anillo

En el hombre, se han descrito deleciones del brazo corto del cromosoma 5, lo que origina el
síndrome de “Cri du Chat”, como características fenotípicas de este síndrome, se han descrito:

Cabeza pequeña

Ojos muy separados (hipertelorismo

ocular)

Orejas malformadas y de inserción baja

Déficit mental

notorio Logran

sobrevivir
SIGNOS (imagen)
CARIOTIP
O
Síndrome de Wolf-Hirschhorn

La deleción del brazo corte del cromosoma 4.

Defectos de fusión de la línea media del

cuerpo.

Orejas malformadas y de inserción baja.

Mandíbula pequeña.

Paladar hendido

Anomalías cardiacas, pulmonares y del sistema esquelético.

CARIOTIP
O
 La deleción del bazo largo de uno de los cromosomas 22 se ha encontrado con frecuencia en la
leucemia granulocítica, mereciendo este cromosoma, así alterado, el nombre de “cromosoma de
Philadelphia”. Antes se pensaba que era el cromosoma 21.

En años recientes se ha comunicado los hallazgos de delaciones de diferentes autosomas entre los que mencionamos a
las deleciones 9p-, 11p-, 11q-. 13q-, 18p-, 18q- (p: brazo corto, q: brazo largo, -: deleción).
En el cromosma X, se ha encontrado pérdidas parciales del brazo corto o del brazo largo, lo que se traduce en variantes
del síndrome de disgenesia gonadal o síndrome de Turner.
 Inversiones

Como en el caso anterior, puede desprenderse un segmento comprendido entre dos fracturas
vecinas, y luego dicho segmento puede volver a soldarse sufriendo previamente una rotación de
180 grados, de tal forma que el mensaje correspondiente se encontraría invertido.

a b c d e f g h i

a b c f e d g h i

Supongamos que las fracturas indicadas hayan ocurrido, una entre los loci c y d y la otra entre los loci f y g. El segmento
intermedio d, e, f puede desprenderse y rotar 180 grados, de tal forma que el extremo f se suelde al loci c y el extremo d
al loci g. Quedando así los loci del segmento en referencia en posición invertida, f e d.

Esta anomalía da origen a fallas en el momento del apareamiento de homólogos durante el cigoteno. En el segmento
invertido puede estar comprometido el centrómero o no estarlo. En el primer caso se habla de inversión pancreática y en
el segundo se denomina inversión paracéntrica.
Duplicación

Esta anormalidad consiste en la repetición de uno o más loci a lo largo del mismo cromosoma. En
el ejemplo anterior, supongamos que se dupliquen el segmento d y e, con lo que el cromosoma
estará conformado por los siguientes loci.

a b c d e d e f g h i

Las duplicaciones suelen ser más frecuentes que las anomalías anteriores y afectan en menor
grado al fenotipo; a estas repeticiones de uno o más genes, se les atribuye un papel
preponderante en la evolución y en la formación de nuevos genes.
 Translocación

En esta anomalía un fragmento o casi todo un cromosoma se une a otro cromosoma no

homólogo, produciéndose trasposición de material genético de un cromosoma a otro. A veces
esta transposición puede ser recíproca, en cuyo caso se denomina “translocación recíproca”.
Las translocaciones más frecuentes detectadas en el hombre son las 15/21.
La presencia de una translocación no significa necesariamente alteración en el fenotipo. En la translocación 15/21, al
confeccionar el cariotipo, no se encontrará 45 cromosomas en total, por el hecho de que el cromosoma 21 que
aparentemente falta, se encuentra unido a los brazos cortos de un cromosoma 15.

Esta persona, fenotípicamente, será normal porque tiene sus genes casi completos, a pesar de que solo se ceunten 45
cromosomas.

En consecuencia, será solamente portadora de una translocación. Esta condición determina

la producción de 6 tipos de gametos diferentes en proporciones iguales.
Los 6 tipos de gametos serán:

Normales con 23 cromosomas.

Equilibrados con 22 cromosomas, incluyendo cromosoma translocado.

Anormales con 23 cromosomas, incluyendo el cromosoma

de translocación y otro 21.

Anormales sin cromosomas de translocación ni el cromosoma 21.

Anormales con el cromosoma de translocación y otro 15. Anormales

sin cromosoma de translocación y sin cromosoma 15.

 Del análisis del contenido cromosómico de estos gametos, se colige que dos tipos de ellos (4 y 6),
no contienen por lo menos un autosoma, y en el caso que lleguen a formar un cigoto, este no
será viable por ser un caso de aneuploidía que afecta a los autosomas.

Los otros dos (1 y 2) al unirse con sus respectivos gametos normales originarán cigotos normales.

Por último, los dos tipos que quedan al unirse con gametos normales serán capaces de originar trisomías. Basándose en
este análisis podemos afirmar que el riesgo de que un sujeto portador de translocación 15/21 tenga un hijo mongólico
equivale a uno entre tres (esto en razón de que el gameto 5 es inviable).
Isocromosomas

Lo normal y corriente es, que el centrómero se divida siguiendo el eje longitudinal que separa las
cromátides.

A veces la división del centrómero se realiza siguiendo un plano perpendicular al longitudinal; en

este caso los cromosomas hijos resultantes, estarán conformados de la siguiente manera:

Uno de ellos por los brazos largos unidos por el centrómero hijo y el otro por los brazos
cortos unidos por el otro centrómero hijo, de lo cual resultan cromosomas exactamente
metacéntricos que portan mensajes por duplicado, pero incompletos.

Se han descrito algunos síndromes, en los que se encuentran isocromosomas X y 18.

Isocromosomas (imagen)
La mutación es un cambio o alteración persistente en el material
genético.

El cambio puede abarcar una mínima región del ADN (una base) o
puede comprometer regiones extensas del genoma

No se considera mutaciones los cambios producidos por

la
recombinación de fragmentos cromosómicos.

El material genético es esencialmente estable.

Las mutaciones proporcionan las bases para el cambio evolutivo. Sin

mutación no habría evolución.

Las mutaciones ocurren al azar.

 Agentes
mutagénicos

FÍSICOS Temperatura Radiación

BIOLÓGICOS Virus Trasposones

Reparación del
ADN

Reparación
de Fotoliasa: deshace las ligaduras entre timinas.
diámetros Reparación escindidora: Endonucleasa ADN polimerasa. Ligasa
de timina

Glucosilasa: Detecta las bases anómalas y las separa.

Reparación Endonucleasa: Corta la cadena de ADN.
de bases ADN polimerasa: Sintetiza el trozo faltante.
Ligasa: Une la cadena de nucleótidos.

Corrección
de prueba
Corrige el falso apareamiento.
 ¿Con qué frecuencia mutan los
genes?

En algunas especies: 1 en cada 2000 gametos por generación.

En humanos: 1 en cada 100,000 a 1 en cada 1 000 000

de gametos por generación

En bacterias: 1 en cada 10,000 000 000 de células.

Si la tasa de mutación es tan baja ¿cómo puede ser la causa de la variación genética?

Las cifras mencionadas son para 1 gen, multiplique esta cifra por el número total de genes de un organismo (en el
caso humano por 30,000) y verá que más de un gameto de cada 100 tendrá al menos un gen mutado.
Ahora considere el número de mutaciones en todos los individuos de una especie y verá que el número de
mutaciones por generación será muy grande.
Las mutaciones por lo tanto, explican la gran variedad genética de los organismos; de algún modo, todo
somos
mutantes.
 Causas de las
mutaciones

Las causas de la mayoría de mutaciones son desconocidas.

Tampoco se sabe por qué un gen muta en determinado momento.

Las mutaciones pueden ocurrir en cualquier momento de la

vida. En células somáticas o en células germinales.

La mayoría de las mutaciones genéticas se

producen espontáneamente durante la replicación del ADN.

El 99.9% de los errores de replicación son reparados, de manera

que persisten solo 3 mutaciones por cada replicación del genoma.
Tipos de
mutaciones

Criterio cuantitativo o morfológico o

molecular.

Criterio
funcional.

Criterio
etiológico.

Criterio
topográfico
Criteriocuantitativoomorfológicoomolecular
Criteriofuncional
Criterioetiológico
Criteriotopográfico
 Alarcón Luque J. W., Del Carpio Sanz A. Biología Celular. 2da Edición. Arequipa: Impresiones Macarena;
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