MUTACIONES

Dr. AUGUSTO OLAZA MAGUIÑA

 MUTACIONES
► Son cambios en la estructura del ácido
desoxirribonucleico (ADN) que se encuentra dentro
de los genes.
 MUTACIONES
► Las mutaciones cambian la estructura y la
información heredada por los antecesores y estos
cambios pueden transmitirse a los descendientes.
 MUTACIONES
► Ocurren al azar, la mayoría no tiene efecto en el
fenotipo; pero cuando lo hace puede llegar a ser
mortal.
 EFECTOS NEGATIVOS DE LAS
MUTACIONES
► Son los menos frecuentes.
► Contribuyen a la evolución
y adaptación de las
especies (presencia de una
nueva ventaja con
respecto al ambiente que
les rodea).
► Permiten las diferencias
entre los individuos de una
misma especie (“cada ser
vivo es un experimento de
la naturaleza”).
 EFECTOS POSITIVOS DE LAS
MUTACIONES

► Son los más frecuentes.

► Producen las enfermedades
hereditarias, restando capacidades
de sobrevivencia, adaptación o
estructura de un organismo
respecto a su ambiente o frente a
sus semejantes.
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

I. Respecto a su Mecanismo de Producción:

1. En Punto:
Cambio de una base púrica o
Transiciones
pirimídica por otra púrica o pirimídica
Cambio de una base púrica por una
Transversiones
pirimídica o viceversa
2. Fuera de Fase:
Adiciones Se adicionan una, dos o más bases
Deleciones Se suprime una, dos o más bases
ESTRUCTURA DEL DNA
CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
Algunos Tipos Anormales de Hemoglobina

NOMBRE MUTACIÓN

1. México œ-54, Gln Glu

2. Chiapas œ-114, Pro Argu
3. Tarrant œ-126, Asp Asn

4. S B-6, Glu Val

5. C B-6, Glu Lis

6. G San José B-7, Glu Gli

7. E B-26, Glu Lis

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
II. Respecto a su Expresión:
La presencia de la mutación es incompatible
1. Letales
con la vida.
El cambio producido por la mutación permite
2. Subletales la vida pero se presentan alteraciones
estructurales o funcionales.
El efecto de la mutación sólo se observa en
3. Condicionales determinadas condiciones. Es decir, por
exposición a fármacos.
El cambio por la mutación afecta alguna (s)
4. Somáticas
estructura (s) del organismo.
La mutación altera la información genética de
5. Gaméticas
los gametos y los descendientes.
 TASA DE MUTACIÓN
► Las mutaciones de los
genes pueden haber sido
heredadas o haberse
producido a lo largo de la
vida de un individuo con
genotipo normal.
► Según estudios realizados
anteriormente, la
frecuencia de una mutación
espontánea en humanos
oscila entre 1 en 100 000 y
1 en 1 000 000 de gametos
por generación.
 ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS
CROMOSOMAS

► DELECIÓN: Es la ausencia física de alguna región,

identificable por el cambio de la longitud del
cromosoma. Las deleciones varían desde la pérdida de
un solo par de bases de DNA hasta grandes secciones
del mismo.

A A A A
B B B
B PÉRDIDA DE UNA
C F C F PARTE DEL
D G D G CROMOSOMA
E H E H

A Z A Z
T Ñ T Ñ
CROMOSOMAS P F P F
HOMÓLOGOS C Q C Q
L E L E
 ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS
CROMOSOMAS

► INVERSIONES: Es el cambio del orden lineal de

información de un cromosoma, pudiendo ocasionar
graves efectos en el individuo a pesar de estar intacta la
secuencia de genes.

A A A A A A
B B D B B B
C F C F E F
D G B G D G
E H E H C H
A Z A Z A Z
T Ñ T Ñ T Ñ
P F P F P F
C Q C Q C Q
L E L E L E
CROMOSOMA CAMBIO EN EL CAMBIO EN EL
NORMAL ORDEN DE GENES ORDEN DE GENES
 ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS
CROMOSOMAS

► DUPLICACIÓN: Es cuando se duplica regiones de un

cromosoma en la misma u opuesta orientación a la
que se presenta en el cromosoma normal.

A A
A A B A B A
B B B B C B
C F C F D F
D G D G E G
E H E H B H
A Z A Z A Z
T Ñ T Ñ T Ñ
P F P F P F
C Q C Q C Q
L E L E L E
CROMOSOMA DUPLICACIÓN EN DUPLICACIÓN EN
NORMAL IGUAL ORIENTACIÓN OPUESTA ORIENTACIÓN
 ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS
CROMOSOMAS

► INSERCIÓN: Es el desplazamiento de material genético

de una región cromosómica a otra (en el mismo
cromosoma) o a otro cromosoma diferente.

A A OTRO
A A
A
B AL MISMO B CROMOSOMA
B B
A CROMOSOMA A A
C F B B
B
D G C F
C F
E H D G
D G
A Z H E H
E
T Ñ A Z
A Z
P F T Ñ
T Ñ
C Q P F
P F
L E C Q
C Q
L E
L E
 ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS
CROMOSOMAS

► TRANSLOCACIONES: Es el intercambio de cromátidas

entre cromosomas, pudiendo también observarse en
los isocromosomas y las translocaciones
robertsonianas.

A A A A Z A A A
D B B B Ñ B B B
C F E F F F E F
B G D G Q G D G
E H C H E H C H
A Z A Z A Z A A
T Ñ T Ñ T Ñ T D
P F P F P F P C
C Q C Q C Q C B
L E L E L E L E

DOS CROMOSOMAS INTERCAMBIAN SUS

CROMÁTIDAS
 TRANSLOCACIONES:

A A A A A A A Z
D B B B D B T Ñ
C F C F C F P F
B G D G B G C Q
E H E H E H L E
A Z A Z A A A Z
T Ñ T Ñ D B T Ñ
P F P F C F P F
C Q C Q B G C Q
L E L E E H L E

DOS CROMOSOMAS SU INTERCAMBIO DE

CROMÁTIDAS DA
ISOCROMOSOMAS

TRANSLOCACIONES NO HAY CENTRÓMERO

ROBERTSONIANAS:
UNIÓN DE DOS
CROMOSOMAS
ACROCÉNTRICOS
Síndrome de Down
Anomalías del Sistema
Nervioso
Anencefalia
FIN