SÌNDROME X

FRAGIL
DESCRIPCIÒN

La discapacidad intelectual puede

presentar una gravedad variable,
pudiendo incluir afectación de la
memoria de trabajo y a corto plazo,
del funcionamiento ejecutivo, del
lenguaje y de las habilidades
visuoespaciales o numéricas. 
 origen genético poco frecuente, GEN
11 FMR1  (Xq27.3) 

22 discapacidad intelectual de leve a grave

trastornos de conducta y rasgos

33 físicos característicos

puede transmitirse a la siguiente

44 generación.
SÌNTOMAS

CAMINAR , HABLAR

AUTISMO APRENDIZAJE

CRISIS CONVLSIVAS CONTACTO VISUAL

INFECCIONES EN LOS OIDOS

 CLÌNICAS
CARA ALARGADA MACROCEFALIA ALETEO

BAJO TONO MUSCULAR ESTRABISMO

PALADAR OJIVAL

RESPUESTA NEGATIVA AL
PIE PLANO MANDIBULA SALIENTE TACTO

EVITAN CINTACTO VISUAL.

LAXITD ARTCULAR HABLA REITERATIVA

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CARACTERISTICAS

Los trastornos de la
conducta pueden ser leves
(como ansiedad o humor
inestable) o graves (como
agresividad o autismo). 
ETIOLOGÌA

01 Expansión anómala a trinucleótido compuesto por

citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen FMR1
(Fragile X Mental Retardation 1).

En una zona no codificante situada al principio del gen

02 (extremo 5’).

Esta inactivación del gen provoca la ausencia de

03 proteína FMRP.

Presentan mutaciones puntuales o deleciones

04 completas o parciales del gen FMR1
ETIOLOGÌA

05 El SFX está causado por el silenciamiento

transcripcional del gen FMR1 (Xq27.3)

Debido a la expansión progresiva y la subsecuente

06 metilación de repeticiones del trinucleótido (CGG)n
en la región 5' no traducida del gen.

2  Estas mutaciones completas son originadas por

07 alelos inestables llamados premutaciones (con
repeticiones de 55 a 200 CGG)
3
GEN

Una pequeña seccion del

gen se repite en un area
fragil del cromosoma x