MALFORMACIONES

CONGÉNITAS
 Introducción
• Son defectos en la forma, número y estructura de órganos y tejidos que están
presentes al nacimiento.
• Consecuencia de alteraciones en el desarrollo embrionario temprano y de
máxima diferenciación.
 DEFINICIÓN
“Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o una región más grande
del cuerpo resultado de un proceso intrínsecamente anormal”

Incluyen también defectos microscópicos, errores hereditarios del metabolismo,

trastornos fisiológicos, retardo mental y anomalías moleculares diversas.

Son trastornos anatómicos y funcionales macroscópicos así como como

alteraciones microscópicas.
 Aquellas que limitan la
función, aspectos
estéticos, autoestima y
MC Mayores
adaptación social del
individuo.

MC Menores Aquellas que alteran de

forma leve el fenotipo,no
afectando la función.
 TIPOS
Asociaciones: Combinaciones de dos o más MC mayores de sistemas diferentes que
se presentan de manera simultánea en un mismo individuo.

Asociaciones específicas: Resultado de alteraciones muy tempranas durante la

embriogénesis y afectan lo definido por John Opitz como “campos del desarrollo
primarios o poli tópicos” Ej: asociación VACTERL, MUCS.
Secuencias: Donde una MC primaria mayor condiciona la
presencia de otra o más de una malformación secundaria. Ej:
secuencia de anencefalia o mielomeningocele y pie equinovaro o
luxación congénita de la cadera, secuencia de Potter, secuencia
de Pierre-Robin.

Síndromes de MC: Cuadros clínicos integrados por la presencia

de dos o más malformaciones mayores y menores, resultado de
una causa común frecuente identificable. Ej: síndrome
velocardiofacial, de Opitz, Marfan.
Malformaciones multiples: Aquellos RN portadores de MC mayores y menores
que no tienen un patrón identificable y atribuible a una causa específica y cuya
presentación es esporádica.