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EPIDEMIOLOG
La DM es la distrofia
ÍA
muscular más común entre Es probable que estas
los adultos de ascendencia tasas de prevalencia estén
europea. subestimadas : DM1 en
 La prevalencia de DM varía 4,76 de cada 10.000
de 1 en 7400 a 1 en 10,700 nacimientos, o 1 de cada
en Europa. 2100 nacimientos.

Entre las poblaciones no

Alta prevalencia en el norte de blancas de Taiwán y
Suecia, Quebec y en la región Sudáfrica, la distrofia
vasca de España. miotónica tipo 1 (DM1) es
poco común o rara. 

Los resultados de un estudio de la genética de

poblaciones en Finlandia mostraron que la frecuencia
de la distrofia miotónica tipo 2 puede ser mucho más
alta que la del tipo 1 en la misma población.
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 FORMA SUAVE
También llamada por otros autores como de inicio tardío oligosintomática

se distingue por síntomas leves,

como cataratas prematuras y
calvicie como las características Puede aparecer una miopatía de inicio tardío y la miotonía puede
clínicas únicas ser sólo detectable por electromiografía.

Pueden surgir alteraciones de la

conducción cardiaca, dando
lugar a una vida más corta.
 Forma clásica

La edad de inicio suele ser en la segunda o tercera décadas de la

vida, síntomas son la debilidad distal (flexores largos de los dedos, de
los brazos y las dorsiflexores de las piernas).

Tres síntomas cardinales: DEBILIDAD MUSCULAR,

MIOTONÍA Y CATARATAS.

Pueden tener cataratas y calvicie, las alteraciones de la conducción

cardiaca están presentes en forma regular, pueden ocurrir síntomas
gastrointestinales y fatiga. La apatía, falta de iniciativa, somnolencia
diurna y fatiga pueden ser síntomas importantes.
La miotonía se manifiesta habitualmente como rigidez, desde la
edad escolar hasta la segunda o tercera década de la vida; en
pacientes sin rigidez, ésta se ha identificado posterior o durante
exámenes clínicos (electromiografía).

Las cataratas se detectan con exámenes

oftalmológicos y el tratamiento de
elección es la extirpación quirúrgica de
las mismas.

Los defectos de la conducción cardiaca y las

taquiarritmias podrían dar lugar a episodios
cardiacos tempranos y muerte súbita.
 FORMA JUVENIL
Se presenta típicamente antes de la edad de 10 años con la
participación de los sistemas y órganos distintos del músculo
esquelético.  afectados tienen un tamaño de
En la mayoría de los casos, las manifestaciones
iniciales son problemas cognitivos y conductuales,
como deterioro intelectual con bajo coeficiente
intelectual, déficit de atención, disfunción ejecutiva,
ansiedad y trastornos del estado de ánimo.
El tamaño de repetición CTG
suele ser> 500 en la DM1
infantil, aunque algunos niños
repetición ≤ 500.
Pueden producirse alteraciones graves del ritmo
cardíaco en adolescentes asintomáticos sin signos de
DM o con sólo signos sutiles. La tasa de anomalías de
la conducción cardíaca es del 15 al 20 por ciento, más
comúnmente bloqueo auriculoventricular o bloqueo de
rama incompleto. 

Los deportes y el ejercicio físico precipitan arritmias en

más de la mitad de estos pacientes. Menos del 10 por
ciento de los pacientes tienen evidencia clínica de
cardiopatía estructural, incluidas miocardiopatía e
insuficiencia cardíaca

Con el tiempo, los niños afectados desarrollan síntomas musculares y discapacidad física similares a la DM1 clásica grave de inicio en la
edad adulta
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DIAGNÓSTIC
O
PCR y análisis de fragmentos de longitud
Los alelos que contienen entre 5 y 100 a 125
unidades de repetición CTG pueden detectarse y
ubicarse con cebadores sintéticos marcados con
fluorescencia que rodean la región de repetición
CTG,
Análisis de transferencia Southern
Tiene una pequeña tasa de
falsos negativos
sensibilidad reducida en casos de
extrema heterogeneidad somática.
El mejor método de análisis es la prueba en
cadena de la polimerasa (PCR).
seguido por análisis directo de la longitud
de los productos amplificados por
electroforesis.
Técnica más común utilizada para evaluar la
mutación de expansión
es el patrón de referencia para la detección de
alelos DMPK que contienen 100 o más
repeticiones del triplete citocina, tiamina y
guanina (CTG).
  Actividad de la creatinin quinasa elevada o normal
Estudios Sanguíneos  Elevación de la γ-glutamil transferasa
 Hipogammaglobulinemia por IgG

Tiende a ser decreciente: aumentan y

Era la prueba de elección
Electromiografía
Descargas miotónica de
20 a 80 Hz
disminuyen en amplitud y frecuencia
Sonido de motor de moto
Combinación de miotonía y cambios
miopáticos

o Incremento de núcleos internos

Biopsia Muscular En músculo distal o Masas sarcoplasmáticas
En casos atípicos o Fibras anulares
 Debilidad mínima o Atrofia severa de las fibras
 EMG inespecífica o Picnosis
 Elevación inexplicable de o Necrosis y regeneración
la creatinin quinasa
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