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Metabolismo
Patologías asociadas
Javier Cardenas
Javier Cardenas Cod
Cod 59013
59013
Cesar Julian
Cesar Julian Franco
Franco 49431
49431
Andrés Camilo
Andrés Camilo Moreno
Moreno 64285
64285
BASES PÚRICAS Y PIRIMÍDICAS
Pirimidinas: Su unión se
realiza en el nitrógeno 1.
Purinas: Su unión se
realiza en el nitrógeno 9.
SÍNTESIS DE NUCLEÓTIDOS
Los ácidos nucleicos ya existentes en el organismo son hidrolizados por Endo y exonucleasas que dan mono
nucleótidos, que a su vez son degradados a nucleósidos por la fosfomonoesterasa.
Esta enzima libera guanosina y adenosina, dos nucleósidos que no pueden seguir exactamente la misma vía.
La adenosina debe ser desaminada previamente por la adenosina desaminada para formar inosina. Sobre la inosina
actúa la nucleósido-fosforilasa que la despoja de su ribosa y da hipoxantina. Esta enzima actúa directamente sobre la
guanosina liberando guanina.
Desde la hipoxantina y la guanina se forma un compuesto llamado xantina, que da origen al ácido úrico. Estos dos
últimos pasos son catalizados por la xantina oxidasa , lo que da lugar al ácido úrico y luego al urato monosódico.
● Los alimentos que contribuyen a esto, son aquellos con
alta cantidad en nucleoproteínas, ( carnes, vísceras,
legumbres).
https://www.youtube.com/watch?v=5o1sSowFQdA
Sindrome de patau
● Labio leporino o paladar hendido.
● Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
● Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).
● Disminución del tono muscular.
● Manos empuñadas (los dedos externos sobre los
dedos internos).
● Hernias: umbilical o inguinal.
● Discapacidad intelectual (grave).
● Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).
● Convulsiones.
● Microcefalia.
● Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).
https://www.youtube.com/watch?v=-cb66J-_MP8
Patologias Asociadas
Por herencia podemos mencionar algunas como:
Anemia falciforme Mucovicilosis Galactosemia Albinismo
Anemia falciforme
● Rostro aplanado
● Anemia
● Episodios de dolor
● hinchazon de manos y pies
● infecciones frecuentes
● retrazo en el crecimiento o de la
pubertad
● problemas de vision
mucovicilosis
● Tos persistente que produce moco
espeso (esputo)
● Sibilancia
● Intolerancia al ejercicio
● Infecciones pulmonares recurrentes
● Fosas nasales inflamadas o
congestión nasal
● Sinusitis recurrente
Galactosemia
● Convulsiones
● Irritabilidad
● Letargo
● Alimentación deficiente; el bebé se
niega a tomar fórmula que contenga
leche
● Poco aumento de peso
● Coloración amarillenta de la piel y de la
esclerótica (ictericia)
● Vómito
Albinismo
● Falta de color en el cabello, la piel o el
iris del ojo
● Piel y cabello más claros de lo normal
● Parches de piel sin color
● Ojos bizcos
● Sensibilidad a la luz
● Movimientos oculares rápidos
● Problemas de visión o ceguera
funcional
GRACIAS
javierg.cardenast@ecci.edu.co
cesarj.francom@ecci.edu.co
andresc.morenoo@ecci.edu.co