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Acidos Nucleicos

Digestión
Metabolismo
Patologías asociadas
Javier Cardenas
Javier Cardenas Cod
Cod 59013
59013
Cesar Julian
Cesar Julian Franco
Franco 49431
49431
Andrés Camilo
Andrés Camilo Moreno
Moreno 64285
64285
BASES PÚRICAS Y PIRIMÍDICAS

Pirimidinas: Su unión se
realiza en el nitrógeno 1.

Purinas: Su unión se
realiza en el nitrógeno 9.
SÍNTESIS DE NUCLEÓTIDOS

⮚ RUTA DE NOVO: Síntesis de nucleótidos de purina y pirimidina a partir


de precursores de bajo peso molecular en cantidades suficientes para
satisfacer sus necesidades.

⮚ RUTA DE SALVAMENTO: Síntesis de nucleótidos de purina y pirimidina


a partir de los nucleótidos o las bases disponibles obtenidos por la
ingestión de los alimentos.
La síntesis de nucleótidos es un proceso costoso en
términos energéticos, por lo tanto la utilización de
nucleótidos procedentes de la degradación de ácidos
nucleicos, como también la recuperación de nucleótidos
procedentes de la alimentación, suponen un ahorro
energético considerable.
DIGESTIÓN DE ÁCIDOS
NUCLEICOS
- Los ácidos nucleicos ingeridos son digeridos
con endonucleasas de origen pancreático.

- El epitelio intestinal tiene fosfatasa alcalina y


otras enzimas que degradan los
nucleósidos, produciendo la liberación de
bases libres.

- Las bases obtenidas, si no se utilizan, se


degradan a nivel intestinal.
DIGESTIÓN Y ABSORCIÓN
ÁCIDO ÚRICO

Los ácidos nucleicos ya existentes en el organismo son hidrolizados por Endo y exonucleasas que dan mono
nucleótidos, que a su vez son degradados a nucleósidos por la fosfomonoesterasa.
Esta enzima libera guanosina y adenosina, dos nucleósidos que no pueden seguir exactamente la misma vía.

La adenosina debe ser desaminada previamente por la adenosina desaminada para formar  inosina. Sobre la inosina
actúa la nucleósido-fosforilasa que la despoja de su ribosa y da hipoxantina. Esta enzima actúa directamente sobre la
guanosina liberando guanina.
Desde la hipoxantina y la guanina se forma un compuesto llamado xantina, que da origen al ácido úrico. Estos dos
últimos pasos son catalizados por la xantina oxidasa , lo que da lugar al ácido úrico y luego al  urato monosódico.
● Los alimentos que contribuyen a esto, son aquellos con
alta cantidad en nucleoproteínas, ( carnes, vísceras,
legumbres).

● En el adulto normal se producen 500 mg por día de ácido


úrico, 80% del cual se excreta por la orina el resto se
degrada a CO2, Nh3, o urea
METABOLISMO DE PIRIMIDINAS Y PURINAS
● Los organismos pueden sintetizar nucleótidos de purina y pirimidina
de Novo, es decir a partir de moléculas pequeñas ( aminoácidos,
ribosa 5 – fosfato, CO2 y Nh3) por esto, las purinas y las pirimidinas
no son requeridos en la dieta o por medio de salvamento o ahorro.

● Síntesis de nucleótidos de purina y pirimidina a partir de los


nucleótidos o las bases disponibles, obtenidos por la ingestión de los
alimentos o por el catabolismo de los ácidos nucleicos del organismo
mismo. ( no hay reservas de nucleótidos el 1% disponible, y la
absorción intestinal de bases es mínima ( 5 %de los presente en la
dieta).
Metabolismo
Los ácidos nucleicos se pueden sintetizar desde compuestos simples como el amonio y
el dióxido de carbono, o bien a partir de los restos de la degradación del DNA o del RNA
de la propia celula o los ingeridos.
Rutas de recuperación
Partiendo de un polímero de ácido nucleico, siempre actúan las
siguientes enzimas para obtener nucleótidos libres:
1. Endonucleasas
2. Fosfodiesterasas:
La vía más común para degradar los nucleótidos para por la acción
de dos enzimas:
• Nucleotidasas
• Nucleósido-fosforilasas
Ruta de novo
Esta vía es en la que los nucleótidos se sintetizan a partir de
precursores de bajo peso molecular. Curiosamente, estas rutas
de novo son prácticamente idénticas en todos los organismos. 
Purinas
La síntesis de las
purinas comienza condensando,
poco a poco, los N procedentes
de Gln y Asp y los carbonos
procedentes de CO2, formil-
tetrahidrofolato y Gly.
Pirimidinas
La síntesis de
pirimidinas comienza con la
condensación del carbamoil-
fosfato con Asp para, a través
de varias etapas, acabar
formando el primer anillo de
pirimidina, que es el ácido
orótico. 
Desoxirribonucleótidos
La síntesis de los desoxirribonucleótidos se hace partiendo
de los nucleótidos difosfato correspondientes, obteniéndose
directamente dADP, dGDP, dCDP y dUDP.
Metabolismo
La función primordial de los ácidos nucleicos es almacenar y transmitir
la información genética, proceso que es la base para poder mantener
la identidad de los organismos, sus características como especie, y
las variaciones entre los individuos de la misma especie.
Existen dos tipos de ácidos nucleicos, los ácidos ribonucleicos(ARN) y
los desoxirribonucleicos(ADN) que se encuentran en todos los tipos
celulares tanto animales como vegetales o bacterias, solamente los virus
carecen de los dos, disponiendo bien de ADN o de ARN.
La información genética de todas las células de un organismo se
encuentra almacenada en el genoma o conjunto de genes, que en el caso
de las células eucariotas se sitúa en el núcleo celular.
El segmento de ADN que contiene la información necesaria para la
síntesis de un producto biológico funcional, proteína o ARN se denomina
gen.
Cualquier célula normal de los organismos pluricelulares tiene miles de
genes, dependiendo de la utilización parcializada de toda esta información
es posible la diferenciación de células y tejidos para conseguir la
estructura adecuada y el desarrollo de las funciones correspondientes.
Nucleótidos
Los nucleótidos son monómeros básicos que constituyen los ácidos nucleicos y químicamente están
formados por:
1. Bases nitrogenadas
2. glúcidos
3. Ácido fosfórico
Las bases nitrogenadas son moléculas cíclicas que presentan un alto
contenido en nitrógeno.
Este átomo puede fijar reversiblemente protones dando el carácter básico
a la molécula, aunque es una base débil.
Patologias Asociadas
Se pueden presentar por:
Herencia Mutaciones en el orden de la cadena
Patologias Asociadas
Por anomalías genéticas podemos resaltar:

Síndrome de down Síndrome de edwards Sindrome de patau


Sindrome de down
● Rostro aplanado
● Cabeza pequeña
● Cuello corto
● Lengua protuberante
● Párpados inclinados hacia arriba (fisuras
palpebrales)
● Orejas pequeñas o de forma inusual
● Poco tono muscular
● Dedos de las manos relativamente cortos, y
manos y pies pequeños
● Flexibilidad excesiva
● Baja estatura
https://www.youtube.com/watch?v=TEXcnUF3qZY
Sindrome de edwuards
● Puños cerrados
● uñas y pies hipoplásicas,cruzados
● piernas cruzadas y pies zambos
● talón prominente y dedo del pie en dorsiflexión
● bajo peso al nacer
● cabeza pequeña y orejas bajas
● defectos oculares
● malformaciones neurológicas
● retraso mental
● malformaciones en el sistema cardiovascular y
tracto gastrointestinal

https://www.youtube.com/watch?v=5o1sSowFQdA
Sindrome de patau
● Labio leporino o paladar hendido.
● Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
● Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).
● Disminución del tono muscular.
● Manos empuñadas (los dedos externos sobre los
dedos internos).
● Hernias: umbilical o inguinal.
● Discapacidad intelectual (grave).
● Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).
● Convulsiones.
● Microcefalia.
● Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).

https://www.youtube.com/watch?v=-cb66J-_MP8
Patologias Asociadas
Por herencia podemos mencionar algunas como:
Anemia falciforme Mucovicilosis Galactosemia Albinismo
Anemia falciforme

● Rostro aplanado
● Anemia
● Episodios de dolor
● hinchazon de manos y pies
● infecciones frecuentes
● retrazo en el crecimiento o de la
pubertad
● problemas de vision
mucovicilosis
● Tos persistente que produce moco
espeso (esputo)
● Sibilancia
● Intolerancia al ejercicio
● Infecciones pulmonares recurrentes
● Fosas nasales inflamadas o
congestión nasal
● Sinusitis recurrente
Galactosemia
● Convulsiones
● Irritabilidad
● Letargo
● Alimentación deficiente; el bebé se
niega a tomar fórmula que contenga
leche
● Poco aumento de peso
● Coloración amarillenta de la piel y de la
esclerótica (ictericia)
● Vómito
Albinismo
● Falta de color en el cabello, la piel o el
iris del ojo
● Piel y cabello más claros de lo normal
● Parches de piel sin color
● Ojos bizcos
● Sensibilidad a la luz
● Movimientos oculares rápidos
● Problemas de visión o ceguera
funcional
GRACIAS

javierg.cardenast@ecci.edu.co
cesarj.francom@ecci.edu.co
andresc.morenoo@ecci.edu.co

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