Síndrome de Turner

Biología

Presentado por:
Michelle Dayana Rodríguez Álvarez
María Helena González de la Hoz
Neyla Lizbeth Jiménez Peña

Docente:
Nicolás Guevara Ramírez

Corporación Universitaria Iberoamericana

Facultad de Ciencias Sociales
Psicología
Octubre 2020
 ¿Qué es el síndrome de Turner?

 El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las

niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo
presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
 Causas

 El síndrome de Turner se produce por la falta total o parcial de un cromosoma X.

En algunas pacientes pueden existir al mismo tiempo células del cuerpo con los 2
cromosomas X y otras con un solo cromosoma X, algo que se denomina
mosaicismo. Los motivos por los que esta alteración se produce son
desconocidos.
 Síntomas

 Baja estatura. La estatura baja es la característica principal del síndrome de

Turner y la única alteración presente en el 100% de las pacientes. Para la
medición del crecimiento se necesitan tablas de crecimiento específicas para esta
enfermedad.
 Baja implantación del pelo en la nuca.
 Hinchazón de manos y pies.
 Anomalías renales; se observan entre el 30% y el 50% de las pacientes, sobre
todo el riñón en herradura seguido de anomalías vasculares.
 Enfermedad cardiovascular. Existe un aumento del riesgo cardiovascular debido a
cardiopatías congénitas (la más frecuente es la coartación de aorta seguida de la
válvula aórtica bicúspide), disección aórtica, hipertensión y otras.
 Anomalías óseas. Osteoporosis, fracturas óseas, escoliosis y cifosis.
 Celiaca. La frecuencia de enfermedad celiaca es mayor en pacientes con
síndrome de Turner que en la población general.
 Cáncer. Las pacientes con síndrome de Turner tienen un riesgo aumentado para
desarrollar algunos tumores (gonadoblastoma, meningioma, tumores cerebrales
en niños, cáncer de vejiga y cáncer de útero).
 ¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

 Muchas niñas con síndrome de Turner no se diagnostican al nacer porque los

rasgos característicos del síndrome son muy leves. Alrededor del 33% de los
casos se diagnostican al nacimiento debido a la presencia de una cardiopatía y a
los rasgos físicos; otro 33% se diagnostica en la infancia, generalmente por una
consulta por baja estatura; el 33% restante se diagnostica durante la adolescencia,
cuando no desarrollan los caracteres sexuales.
 Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y
una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una
cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas.
La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas
cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el
desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas
mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
 Referencias

 López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción

Genes-Ambiente. PSICOLOGÍA CÊNCIA E PROFISSÃO, 29 (2), 318-329.
Recuperado de http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09
 Síndrome de Turner MedlinePlus. Recuperado de https://
medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
 Síndrome de Turner redacción medica. Recuperado de https://
www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/sindrome-t
urner