Unidad I-segundo medio

Patrones de
herencia
Power point Traducido, modificado
y adaptado por Gustavo Toledo C. de
Material disponible en la web.
 UNIDAD I 2
Genética
Campo fundado por Gregor Mendel, monje en
un Monasterio en Brno (ahora en república
Checa) a finales de 1800
Trabajó con arvejas
Sabía poco de células y nada de cromosomas;
sabía matemática.
No fue apreciado por sus pares; su trabajo fue
redescubierto después de Charles Darwin,
después de la muerte de Mendel
 UNIDAD I 3
Herencia

La Herencia es el proceso por el cual las

características de los individuos son
pasadas a sus descendientes
Los Genes codifican estas características
un gen es una unidad de herencia que
codifica información para la forma de una
característica particular
La ubicación de un gen en un cromosoma
se llama locus
 UNIDAD I 4
Alelos

Los cromosomas homólogos transportan la

misma clase de genes para la misma
característica
Genes para la misma característica se
encuentran en los mismos loci en ambos
cromosomas homólogos
 UNIDAD I 5
Alelos

Genes para una característica encontrada

en los cromosomas homólogos pueden
no ser idénticos
Versiones alternativas o formas de genes
encontradas en el mismo locus de un
gen son llamados alelos
 UNIDAD I 6
Alelos

Cada célula lleva dos Alelos por característica, una

en cada uno de los dos cromosomas
homólogos
Cuando ambos cromosomas homólogos transportan
el mismo alelo (forma alternativa del gen) en un
locus de un gen dado, el organismo es
homocigoto en ese locus
Si dos cromosomas homólogos portan diferentes
Alelos en un locus dado, el organismo es
heterocigoto en ese locus (un híbrido)
 UNIDAD I 7
Genes, Alelos, Loci y cromosomas
Cromosoma de un Padre

Loci: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26

Locus M tiene Locus D tiene Locus Bk tiene

un gen que un gen que un gen que
controla el controla la controla la
color de hoja. altura de la forma de la
La Planta es planta. Esta es fruta. Esta es
homocigota homocigota heterocigota
para este gen para este gen para este gen

Loci: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26

Cromosoma homólogo del otro padre

 UNIDAD I 8
Los Secretos del éxito de Mendel
Aspectos Importantes de la planta de arveja
• Las flores de la arveja tienen estructuras
masculinas que producen polen (gametos
masculinos) por meiosis
• Las flores de la arveja tienen estructuras femeninas
que producen óvulos (gametos femeninos) por
meiosis
• Los pétalos de la planta de arveja encierran tanto a
las partes masculinas como femeninas de la flor y
previenen la entrada de polen de otra planta de
arveja
 UNIDAD I 9
Semillas y flores de la arveja comestible
Carpelo estambres
estambres
Carpelo (macho)
(femeninas)
(femeninas) (macho)
produce produce
produce
produce polen
óvulos
óvulos polen

Flor intacta de la arveja Flor disecada que muestra

estructuras reproductivas
 UNIDAD I 10
Los Secretos del éxito de Mendel

El diseño experimental de Mendel fue

simple y metódico
• Estudió características que tienen formas
diferentes, sin lugar a dudas (como púrpura
versus blanco)
• Estudió sólo un rasgo (característica) a la
vez
 UNIDAD I 11
Definiciones 1
¡¡¡DEBEN SABER ESTO!!!
Rasgo—Una característica variable de un
organismo
Gen—un segmento del DNA cromosómico que
controla un rasgo específico
Locus—posición cromosómica donde reside el
DNA para una gen específico
Genoma—Se refiere a todos los loci estándar de
una especie
 UNIDAD I 12
Definiciones 2

¡¡¡DEBEN SABER ESTO!!!

Alelos—Formas diferentes o variantes de un
gen
• “color de la flor” es un gen;
• “púrpura” es un alelo para el color de la flor
• “blanco” es otro alelo para el color de la flor
Genotipo—Alelos de genes específicos de un
individuo
 Definiciones 3 UNIDAD I 13

homocigoto—el mismo alelo Materno y paterno

• Padre da el alelo púrpura para el color de la flor
• Madre da el alelo púrpura para el color de la flor
heterocigoto—Alelos Materno y paterno diferente
• Padre da el alelo púrpura para el color de la flor
• Madre da el alelo blanco para el color de la flor
 UNIDAD I 14
Definiciones 4

Fenotipo:
• Lista de caracteres exhibidos por un individuo
Dominante—alelo que es expresado 100% en
Heterocigoto
Recesivo—alelo que no es expresado en
Heterocigoto
Dominancia incompleta— el Heterocigoto
muestra un carácter intermedio
 UNIDAD I 15
Simbología Genética
A menudo se usa letra inicial del alelo
Dominante
• Letra MAYÚSCULA representa Dominancia
• Letra minúscula de la misma letra representa
Recesividad
Si la flor púrpura Domina al blanco…
• “P” representa al alelo para el púrpura
• “p” representa al alelo para el blanco
 UNIDAD I 16
Fertilización cruzada de los padres

Polen
Fertilización cruzada
Polen
P P
Planta pura Planta pura
padre padre
flor púrpura flor blanca
F1
Todos los descendientes
con flor púrpura
 UNIDAD I 17
Autofertilización para obtener F2

F1 75% púrpura
autofertilización 25% blanco

F2 F2 F2 F2
 UNIDAD I 18
Genotipo vs Fenotipo
Fenotipo es cómo las vemos/comportarse
• Flores púrpura
• Flores blancas
Genotipo es lo que dicen nuestros genes
• Flores blancas / Flores blancas
• Flores blancas / Flores Púrpuras
• Flores Púrpuras/ Flores Púrpuras
 UNIDAD I 19
genotipo vs Fenotipo 2
genotipos
• PP = homocigoto para flor púrpura
• pp = homocigoto para flor blanca
• Pp = heterocigoto para el color de la flor
Fenotipo a partir del genotipo:
• PP = flor púrpura
• Pp = flor púrpura
• pP = flor púrpura
• pp = flor blanca
 UNIDAD I 20
¿Cómo la meiosis separa los alelos?
Los dos Alelos para una característica se
separan durante la formación de
gametos(meiosis)
• los cromosomas homólogos se separan en la
anafase I de la meiosis
• Cada gameto recibe un cromosoma de cada par
de homólogos y, por lo tanto, sólo uno de los dos
Alelos por característica
La separación de Alelos en meiosis conocida
como “Ley de la segregación”
 UNIDAD I 21
Gametos de Homocigotos
Padre homocigoto Gametos

A A A A

Todos los gametos idénticos

relacionados con este gen
 UNIDAD I 22
Gametos de heterocigotos
Padre heterocigoto Gametos

A a A a

Gametos 50/50
regarding this gen
 Homocigoto Dominante UNIDAD I 23
X homocigoto Recesivo
Padre púrpura

PP
homocigoto P P
Dominante Núcleo
Núcleo
Espermatozoides óvulo
Padre blanco

pp
homocigoto p p
Recesivo núcleo Núcleo
Espermatozoides
 P espermatozoides + p óvulos
lo mismo que p espermatozoides + P I 24
UNIDAD
óvulos

púrpura F1
P
+ p
Núcleo Núcleo
Pp
Espermatozoides óvulo

púrpura F1
p
Núcleo
+ P
Núcleo
espermatozoide óvulo Pp
 UNIDAD I 25
Cruce entre Pp X Pp Hijos F2
F1 espermatozoides F1 óvulos
púrpura
P + P homocigoto
Dominante (PP)
púrpura
P + p heterocigoto
(Pp)
púrpura
p + P heterocigoto
(Pp)
blanco
p + p homocigoto
Recesivo (pp)
 crucesI 26
Usando cuadros de Punnett en UNIDAD
genéticos

Usado por el genetista Reginald Punnett

• Considera solo genes de interés
• Lista genotipos de espermatozoides en la parte
superior
• Lista genotipos de óvulos en el lado izquierdo
• Los cuadrados interiores se llenan con
genotipos de los cigotos
 UNIDAD I 27
Considere el Color de la flor
Presuma que el Color de la flor es afectado por
sólo un gen (cruce monohíbrido)

Presuma que todos los Alelos son púrpuras o

blancos

púrpura (P) es Dominante al blanco (p)

heterocigotos tendrán flores púrpuras como los

homocigoto Dominantes
 Haciendo un cuadro de Punnett: UNIDAD I 28
heterocigoto X heterocigoto
Óvulos de Planta heterocigota P p

P PP Pp
Polen de planta
heterocigota pP pp
p

genotipos PP pP Pp pp
frecuencias 1 2 1
Fenotipos púrpura blanco
frecuencias 3 (75%) 1(25%)
 UNIDAD I 29
Aplicación práctica: El Cruce de prueba

Un Cruce de prueba es usado para deducir

el genotipo de un organismo con un
fenotipo dominante (i.e., ¿es el
organismo PP o Pp?)
1. Cruzar al organismo con fenotipo
dominante (P_) con un organismo
homocigoto Recesivo (pp)…
 UNIDAD I 30
Aplicación Práctica: El Cruce de prueba

2. Si el organismo de Fenotipo Dominante es

homocigoto Dominante (PP), sólo se
producirán descendientes con Fenotipo
Dominante (Pp)
3. Si el organismo con fenotipo Dominante es
heterocigoto (Pp), aproximadamente la
mitad de los descendientes tendrán fenotipo
Recesivo (pp)
 Cruce de prueba: UNIDAD I 31
heterocigoto X homocigoto Recesivo
Óvulos de homocigoto Recesivo p p

P PP Pp
Polen de planta
desconocida con Fenotipo
pp pp
Dominante(heterocigoto) p

genotipos Pp pP pp pp
frecuencias 2 2
Fenotipos púrpura blanco
frecuencias (50%) (50%)
 Cruce de prueba: UNIDAD I 32
homocigoto X homocigoto Recesivo
Óvulos de homocigoto Recesivo p p

P Pp Pp
Polen de planta
desconocida con fenotipo
P Pp Pp
dominante(homocigoto)

genotipos Pp Pp Pp Pp
frecuencias 4
Fenotipos púrpura
frecuencias (100%)
 Caracteres de arvejas UNIDAD I 33
estudiados por Mendel
Forma de semilla
Color de semilla
forma del capi
Color del capi

Color de la flor

Ubicación de flor

Tamaño de planta
 Los Rasgos son heredados UNIDAD I 34
independientemente

Color de semilla (arvejas amarillas vs. arvejas

verdes) y Forma de la semilla (arvejas lisas vs.
Arvejas rugosas) fueron las características
estudiadas
Fueron asignados símbolos a los alelos:
• Y = amarillo (Dominante), y = verde (Recesivo)
• S = liso (Dominante), s = rugoso (Recesivo)
Cruce de dos caracteres fue hecho entre dos variedades de
raza pura por cada característica
• P: SSYY x ssyy
 UNIDAD I 35
Los caracteres son heredados
independientemente

• Genes del color de la arveja y de la forma de

la arveja (S, s y Y, y) se separan
independientemente durante la meiosis (Ley
de la distribución independiente de Mendel)
– Posibles Gametos de los padres SSYY son SY,
SY, SY, y SY (cada S puede combinarse con
cada Y)
– Posible Gametos de los padres ssyy son sy, sy,
sy, y sy (cada s se combina con cada y)
 Cruce dihíbrido: UNIDAD I 36
SsYy X SsYy óvulos
Padre SsYy 1 1 1 1
4 SY 4 Sy 4 sY 4 sy
autofertilización
1
4 SY 1 1 1 1
16 SSYY 16 SSYy 16 SsYY 16 SsYy
1
4 Sy 1 1 1 1
SSyY SSyy SsyY Ssyy
espermatozoides 16 16 16 16

1
4 sY 1 1 1 1
16 sSYY 16 sSYy 16 ssYY 16 ssYy
1
4 sy
1 1 1 1
16 sSyY 16 sSyy 16 ssyY 16 ssyy
 Caracteres son heredados UNIDAD I 37
Independientemente

Mendel luego permitió que los descendientes

F1 se autofertilizarán: SsYy x SsYy
Los Gametos son ¼SY, ¼Sy, ¼sY, ¼sy de
cada padre
 Los caracteres son heredados UNIDAD I 38
independientemente

Resultados presentados en un Cuadro de

Punnett:
• 9/16 arvejas lisas amarillas
• 3/16 arvejas lisas verdes
• 3/16 arvejas rugosas amarillas
• 1/16 arvejas rugosas verdes
 UNIDAD I 39
Distribución independiente
SY
SS YY
SS YY SY
ss y y s y
ss y y
S Y Al azar uno u
s y
s y otro
SS y y
S y
SS y y S y
s s YY s Y
ss YY
Replicación s Y
cromosoma Meiosis I Meiosis II
 UNIDAD I 40
Genes en el mismo cromosoma
La ley de la Distribución independiente de
Mendel sólo opera para genes cuyos loci
están en diferentes cromosomas
Diferentes genes cuyos loci están
localizados en el mismo cromosoma
tienden a ser heredados juntos
Las características cuyos genes tienden a
distribuirse juntos se dice que están
ligados
 UNIDAD I 41
Linkage
Gen para el Gen para la
color de la flor forma del polen

Alelo Alelo
púrpura, P largo, L

Alelo alelo
rojo, p redondo, l
 UNIDAD I 42
Recombinación

Genes en el mismo cromosoma no siempre se

distribuyen juntos
El Crossing over en Profase I de la meiosis crea
nuevas combinaciones de genes
Crossing over involucra el intercambio de DNA
entre las cromátidas de cromosomas
homólogos pareados en sinapsis
 UNIDAD I 43
Crossing Over
flor Polen
Color forma
púrpura larga

Cromosomas
P L Cromátidas Cromosoma

Homólogos
púrpura larga
P L hermanas replicado
roja redonda
p l
Cromátidas Cromosoma
roja redonda
p l hermanas replicado
vieja combinación
PP L PPP LLL P
P L
nueva
p
combinación
Pp L pp LL L
p
pP ll PPP ll nueva combinación
P l

ppp
vieja combinación
pp ll ll p l
UNIDAD I 44
UNIDAD I 45
UNIDAD I 46
UNIDAD I 47
 UNIDAD I 48
Cromosomas sexuales y Autosomas

Mamíferos y muchas especies de insectos

tienen un set de cromosomas sexuales
que dictan el género
• Hembras tienen dos cromosomas X
• Machos tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y
• Cromosomas Sexuales se segregan
durante la meiosis
• [Los demás cromosomas (no sexuales) son
llamados autosomas]
UNIDAD I 49
 Determinación sexual UNIDAD I 50
en mamíferos
X1 X2
Padres hembras
óvulos

DETERMINACIÓN X1 X2

DEL SEXO EN
MAMÍFEROS S
Xm X1Xm X2Xm
P
Descendientes hembras
E
Xm Y R
Padre macho M
Y X1Y X2 Y
Descendientes machos
 Genes ligados al sexo están UNIDAD I 51
en en X o en el Y
Gene de los cromosomas sexuales están ligados al
sexo
• Cromosoma X es mucho más grande que el Y y porta
más de 1000 genes
• Cromosoma Y es más pequeño y porta sólo 78
genes
El X y el Y tienen muy pocos genes en común
• Hembras (XX) pueden ser homocigotas o
heterocigotas para una característica
• machos (XY) tienen sólo una copia (alelo) de los
genes en el X o Y
 UNIDAD I 52
¿Cómo los genes ligados al sexo
afectan a la herencia

Los Patrones de herencia ligada al sexo fueron

primeramente descubiertos en la mosca de
la fruta (Drosophila) a principios de 1900
Se descubrió que los genes del color de ojos
son transportados por el cromosoma X
• R = ojos rojos (Dominante)
• r = ojos blancos (recesivo)
 Cómo los genes ligados al sexoUNIDAD I 53
afectan a la herencia

Los alelos recesivos ligados al sexo

(específicamente ligados al X) ,muestran su
fenotipo más a menudo en machos
• Machos muestran fenotipo de ojos blancos
más a menudo que las Hembras en un cruce
XRXr x XrY
Los machos no tienen un 2º gen ligado a X
(como las hembras) y no pueden
enmascarar a un gen Recesivo
Herencia ligada al sexo: UNIDAD I 54
Color de ojos en moscas de la fruta
R r
Óvulos de Hembras XR Xr
R XR XR XR Xr
Espermatozoides
hembras hembras
de machos
XRY
Y XR Y Xr
Machos Machos

genotipos XRXR XRXr XR Y X rY

frecuencias 1 1 1 1
Fenotipos Hembra normal Hembra portadora Macho Normal Macho mutante

frecuencias 25% 25% 25% 25%

 UNIDAD I 55
Partida de los principios de Mendel

Supuestos de los principios de Mendel

• Todos los genes están gobernados por
Alelos encontrados en un solo locus en un
par de cromosomas homólogos
• Hay dos Alelos (versiones de un gen ) para
cada característica o tipo de gen
• Un alelo es Dominante sobre el otro, el cual
es Recesivo
 UNIDAD I 56
Dominancia incompleta
Dominancia de un alelo sobre otro se rompe
en las características de la dominancia
incompleta
Cuando el fenotipo heterocigoto es
intermedio entre los dos fenotipos
homocigotos, el patrón de herencia se
llama Dominancia incompleta
 UNIDAD I 57
Dominancia incompleta
Óvulos de homocigoto
R R
RR, Padre flor roja
R' R'R R'R
Polen de
rosada rosada
homocigoto R'R' R' R R'R
Padre flor blanca R'
rosada rosada

genotipos R'R R'R R'R R'R

frecuencias 1
fenotipos rosada (intermedia)
frecuencias (100%)
 Dominancia incompleta: UNIDAD I 58
F1 X F1
Óvulos de heterocigoto
R R'
RR’, padres flor rosada, F1
Polen de R RR RR'
heterocigoto RR' roja rosada

padres flor rosada

R' R' R R'R'
F1
rosada blanca

genotipos RR RR' R'R R'R'

frecuencias 1 2 1
fenotipos roja rosada blanca
frecuencias (25%) (50%) (25%)
Madre óvulos 59
AB Ab aB ab UNIDAD I
AaBb negro café oscuro café oscuro café claro

AB Color
AABB AABb AaBB AaBb de ojos
café oscuro café claro café claro azul en
eespermatozoides

Padre
Ab h
AAbB AAbb AabB Aabb u
AaBb
café oscuro café claro café claro azul
m
aB a
aABB aABb aaBB aaBb n
café claro azul azul celeste
o
ab
s
aABb aABb aaBb aabb
 UNIDAD I 60
Alelos múltiples

Una especie puede tener más de dos Alelos

para una característica dada
• Cada individuo aún porta dos Alelos para
esa característica
 UNIDAD I 61
Alelos múltiples

Ejemplos de alelismo múltiple

• Miles de Alelos para el color de ojos en
moscas de la fruta, producen ojos café
blanco, amarillo, anaranjado, rosado o rojo
• Los genes para los grupos sanguíneos en
humanos producen tipos de sangre A, B,
AB, y O
– 3 Alelos en este sistema: IA, IB e i
 UNIDAD I 62
Codominancia

Algunos Alelos son siempre expresados

aún en combinación con otros alelos
Heterocigotos muestran Fenotipos de
ambos alelos en codominancia
 UNIDAD I 63
Codominancia

Ejemplo: Alelos de grupos sanguíneos

humanos
• Alelos IA e IB son codominantes, mientras
que tanto IA e IB dominan a i
• La sangre tipo AB tiene un genotipo IAIB
 UNIDAD I 64
Grupos sanguíneos humanos ABO
Tipo genotipo RBCs Anticuerpos Recibe de Dona a Frec

A IAIA o IAi B AoO A o AB 40%

B IBIB o IBi A BoO B o AB 10%

AB, A,
AB II Ninguno AB 4%
AB
B, O (universal)
(universal)

O,AB,
O ii ambos O A,B 46%
(universal)
 UNIDAD I 65
Herencia Poligénica

Algunas características muestran un rango de

Fenotipos continuos en vez de discretos,
Fenotipos definidos
• Ejemplos incluyen a la altura humana, color
de piel, color del grano de trigo
 UNIDAD I 66
Poligénica herencia

Fenotipos producidos por herencia poligénica

están gobernados por la interacción de
más de dos genes en loci múltiples
El color de piel humana es controlado por al
menos 3 genes, cada uno con pares de
alelos con dominancia incompleta
UNIDAD I 67
 UNIDAD I 68
Pleiotropía

Algunos Alelos de una característica pueden

crear múltiples efectos fenotípicos
(pleiotropía)
• Los principios de Mendel especifican
sólo un Fenotipo posible para cualquier
alelo
 UNIDAD I 69
Pleiotropía

Ejemplo: El gen SRY en machos humanos

• El gen SRY estimula el desarrollo de las
gónadas embrionarias en testículos, los
cuales a su vez estimulan del desarrollo de
la próstata, vesículas seminales, pene y
escroto
 UNIDAD I 70
Análisis de Pedigree
Pueden ser diagramados los Registros de la
expresión de un gen en varias generaciones
de una familia
El análisis cuidadoso de este diagrama (un
pedigree) puede revelar patrones de
herencia de un carácter
El análisis de Pedigree a menudo es combinado
con la tecnología de la genética molecular
para aclarar la acción y expresión de un gen
 UNIDAD I 71
Cómo leer un Pedigrees
= macho = hembra

= padres

o = individuo que muestra el carácter

o = Portador heterocigoto
de un carácter autosómico
= descendientes
1 2 3
I, II, III, IV, o V = generación
 UNIDAD I 72
Un Pedigree Recesivo
Pedigrees: UNIDAD I 73
Legado de la Reina Victoria
 Desórdenes de herencia UNIDAD I 74
ligada al sexo
Se conocen Varios alelos defectuosos para
características codificadas en el
cromosoma
Los desórdenes ligados al sexo aparecen
más frecuentemente en machos y a
menudo saltan generaciones
Ejemplos de desórdenes ligados al sexo
(Ligados a X)
• Daltonismo
UNIDAD I 75
UNIDAD I 76
 UNIDAD I 77
No-Disyunción
Incorrecta separación de cromosomas o
cromátidas en meiosis, conocida como
no-disyunción
La Mayoría de los embriones que surgen de
gametos con número cromosómico
anormal abortan espontáneamente
Algunas combinaciones de Nº de
cromosoma sobreviven hasta el
nacimiento o más allá
UNIDAD I 78
UNIDAD I 79
 UNIDAD I 80
Incidencia del síndrome de Down
400
Nuúmero por 1000 nacidos
300

200

100

0
10 20 30 40 50
Edad de la madre (años)
 UNIDAD I

Fin