Genes y Cromosomas

MSc. Libeth Yajaira Criado Guerrero

Docente Genética

2020
Qué es un Gen ?

Un GEN es el fragmento más pequeño de una

molécula de ADN que posee información completa
para un carácter determinado
Dónde se encuentran los Genes ?

•Los genes se encuentran en los cromosomas. Los

cromosomas pueden ser definidos como un
conjunto de genes unidos o GENES LIGADOS,
que son aquellos que se heredan juntos (si no se
da recombinación genética).
Un gen está constituido por:

Varios fragmentos de DNA

separados por secuencias sin
sentido que no codifican
ninguna proteína. A las partes
con sentido que sirven para
fabricar la proteína se les llama
EXONES, y a las partes sin
sentido intercaladas en el gen
INTRONES, que deben ser
eliminados tras la transcripción

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/4eso/1.htm
Qué es un gén?
Un gen es una secuencia de
nucleótidos que codifica para
una proteína determinada.
• Lo que heredamos de nuestros
padres son sus genes.
• Para que los genes se puedan
transmitir de padres a hijos,
deben poder copiarse antes de la
reproducción, de manera que los
padres mantienen su información
a la vez que se la pasan a sus
hijos a través de los gametos,
durante la reproducción sexual
Por qué son importantes los genes?

• Los procesos de formación de gametos (gametogénesis) y de unión de

gametos de individuos diferentes en la reproducción (fecundación) se
convierten así en procesos fundamentales para el mantenimiento de la especie.
Estos procesos son posibles gracias a la información de los genes, y son
necesarios para aumentar la variabilidad de las poblaciones, mediante la
recombinación genética y el propio proceso aleatorio de fecundación,
variabilidad que, junto con las mutaciones, constituirá la base de la evolución.
• Cuando los genes se expresan, se desarrollan los
caracteres, es decir, el fenotipo de un individuo.
• La transmisión y expresión de los genes se lleva a
cabo mediante tres procesos que constituyen el
"Dogma central de la Genética Molecular", que son:
• Replicación
• Transcripción
• Traducción
Los cromosomas
• Son un componente del núcleo
celular.

• Sólo aparecen cuando la célula

está en división, ya sea mitosis
o meiosis

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/4eso/1.htm
Los cromosomas
• Los cromosomas contienen ácidos nucléicos ADN (ácido
desoxirribonucléico), el cual está formado por la unión de
pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; en
el ADN sólo existen cuatro tipos de nucleótidos distintos,
diferenciándose solamente en uno de sus componentes,
las llamadas BASES NITROGENADAS:
• - nucleótidos con ADENINA =A
- nucleótidos con GUANINA =G
- nucleótidos con CITOSINA = C
- nucleótidos con TIMINA = T
Los cromosomas
• Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas,
el ADN se puede representar por su secuencia de bases:

• ...AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGTCC
CAGTGCACGTG

• Este conjunto de letras sin sentido aparente es un fragmento de

ADN, y es la materia que constituye los GENES.

Un gen no es más que un fragmento de ADN, es decir, un conjunto de

nucleótidos unidos entre sí, con información para un carácter determinado,
de tal manera que un cromosoma se puede considerar como un conjunto de
genes. Los genes determinan las características hereditarias de cada célula u
organismo.
Los cromosomas
• Los cromosomas en realidad
están formados por dos cadenas
de ADN repetidas que se
espiralizan y se mantienen
unidas, de forma que en un
cromosoma se distinguen dos
partes que son idénticas y reciben
el nombre de CROMÁTIDAS,
que se unen por un punto llamado
CENTRÓMERO. El centrómero
divide a las cromátides en dos
partes que se denominan
BRAZOS.
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/4eso/1.htm
Los cromosomas
• Estas cadenas repetidas • Mientras que cuando
surgen al final de la está en división tiene
Interfase, antes de la pares de cadenas
división celular, a partir duplicadas que forman
de la replicación de la CROMOSOMAS.
única cadena que existe
en la Interfase; esto quiere
decir que una célula que • A los genes que están
no está en división tiene juntos en un mismo
en su núcleo cadenas cromosoma se les llama
individuales de ADN que GENES LIGADOS.
forman la CROMATINA
Los cromosomas
Un cromosoma está formado por:

Dos cromátidas, que son cadenas iguales de

ADN, es decir, con los mismos genes y los
mismos alelos.
Los cromosomas se clasifican según :
La longitud relativa de sus brazos, es decir,
según la
posición del centrómero, en:
METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos
son aproximadamente iguales y el centrómero
está en el centro.
SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está
ligeramente desplazado hacia un lado dando
dos brazos algo desiguales

TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero

está más cerca de un extremo, dando dos
brazos muy desiguales

ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un

extremo, por lo que en realidad sólo existe un
brazo.

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/4eso/1.htm
El número cromosómico

http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/4eso/1.htm
Podemos ver que existen dos grupos de Zanganos, la abeja melífera se
seres vivos: desarrrollan a partir de óvulos no
fecundados y por lo tanto son
ESPECIES HAPLOIDES: haploides.
son aquellas que tienen todos
sus cromosomas diferentes, no
existe ninguno repetido; al
número de cromosomas de un
individuo haploide se le llama

NÚMERO HAPLOIDE y se
representa por n.

Cromosomas de una especie

ESPECIES DIPLOIDES:

• Son aquellas que tienen

cada cromosoma dos
veces; cada cromosoma
está repetido ya que uno
del par viene de la madre y
otro del padre, recibiendo
el par el nombre de
CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS; al
número de cromosomas de
un individuo diploide se le
llama NÚMERO
DIPLOIDE y se representa
por 2n.
Número haploide o diploide

• Este debe mantenerse

constante a lo largo de
la vida del individuo,
por tanto para que se
pueda dar la
reproducción sexual
debe existir un
mecanismo corrector
que impida que se
duplique el número de
cromosomas en cada
generación.
CICLO CELULAR

https://www.google.com/search?q=ciclo+celular&rlz=1C5CHFA_enCO880CO880&tbm=isch&source=iu&ictx=1&fir=IioEtacRPkO-zM%252C8lzPpPiuPKP49M%252C_&vet=1&usg=AI4_-
kSK1W4A4gj2GLZve4loOS7lSE_5_w&sa=X&ved=2ahUKEwiK9MyVmarsAhXCtlkKHUjBBC0Q_h16BAgOEAc#imgrc=HhjH9uzvkbSltM
Libeth Yajaira Criado G
DEFINICIONES IMPORTANTES
EN GENÉTICA
LOCUS:

• Denominamos así al
lugar físico que un gen
ocupa en un cromosoma
 CARÁCTER:

• Consiste en cada uno de los

rasgos distintivos de aspecto
(color y tamaño del pelo,
forma y color de los ojos,
talla, peso, etc.), de
comportamiento
(agresividad, inteligencia,
pautas sexuales, etc.), de
fisiología (presencia de
ciertas enzimas y hormonas,
etc.), que son los mismos
para todos los individuos de
una especie. Cada carácter se
desarrolla según la
información específica para
él. Esta información se
encuentra en el ADN nuclear.
FENOTIPO:
Es cada uno de los aspectos o
manifestaciones concretas de un
carácter. Dicho de otra manera, es
aquello que podemos ver o detectar
con nuestros sentidos en un
individuo determinado. Se debe a la
información concreta (alelos) que
posee un ser vivo. Información que
viene modificada por la acción de
otros alelos y, sobre todo, por la
acción del ambiente en que vive ese
individuo:

https://www.youtube.com/watch?v=IrTdKXzI2-o
ALELO:

• Se define como cada

forma diferente que
puede tener un gen. De
la misma manera que un
carácter presenta varias
manifestaciones, un gen
puede tener también
varias formas, ya que
cada fenotipo se tiene
que corresponder con
una forma distinta del
gen.
 Cromosomas homólogos

• En las especies diploides cada

cadena de ADN o cada
cromosoma se encuentra por
duplicado, uno viene del padre y
otro de la madre. A su vez, cada
gen se halla también dos veces,
uno en cada cadena o
cromosoma, por lo que realmente
cada carácter está determinado
por la acción de dos alelos, que
pueden ser iguales o diferentes.
Los cromosomas homólogos son
aquellos que tienen los mismos
genes, pero pueden tener
diferentes alelos.
• HOMOCIGOTO, o raza
pura en terminología
mendeliana: Es un
individuo cuyos dos alelos
de un par son iguales.

• HETEROCIGOTO, o
híbridos: Son individuos
cuyos dos alelos de un par
son diferentes.
GENOTIPO

Es el conjunto de alelos de un
individuo para uno o varios
caracteres. El genotipo es más
amplio que el fenotipo, ya que no
se manifiestan todos los alelos
que poseemos, muchos quedan
ocultos, escondidos. En este
sentido se puede dar el caso de
fenotipos que presentan nuestros
abuelos, que nuestros padres no
los tienen y, luego, nosotros
volvemos a manifestarlos. Este
hecho representaría la existencia
de unos alelos que han quedado
ocultos en nuestros padres.
 HERENCIA DOMINANTE

• : Es aquella en la que uno

de los alelos tiene más
fuerza para manifestarse
que el otro. Al más fuerte
se le denomina ALELO
DOMINANTE y al más
débil, ALELO
RECESIVO. Cuando
están juntos el dominante
y el recesivo, el
dominante se manifiesta
mientras que el recesivo
queda oculto.
 HERENCIA INTERMEDIA:

• Es aquella en la que los

alelos de un gen tienen la
misma fuerza para
manifestarse, por lo que
ninguno domina sobre el
otro.
Reciben el nombre de ALELOS
CODOMINANTES. En este caso
aparece un nuevo fenotipo
que es intermedio entre los
otros.
 HERENCIA CITOPLASMÁTICA
• Consiste en la transmisión de la
información que existe en el
DNA de las mitocondrias
debido a que en las células
eucarióticas la información del
DNA nuclear no es la única que
existe. Cuando se da la
fecundación, los gametos
femeninos aportan, además de
la información nuclear, la
información citoplasmática.
 HERENCIA POLIGÉNICA

• Es la transmisión de
información debida a la
acción conjunta de más
de un gen. El resultado
fenotípico final se debe a
la suma de la acción
parcial de cada gen.
También se llama HERENCIA
CUANTITATIVA. La presentan
la mayoría de caracteres
cuantitativos tales como
peso, talla, color de la piel,
etc.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO

• Es debida a los genes

que se encuentran en
los cromosomas
sexuales, X o Y, y al
manifestarse el
fenotipo depende del
Daltonismo
sexo del individuo.
En la especie
humana son típicos
de esta herencia
el daltonismo y la
hemofilia.
Mitosis y Meiosis

https://www.youtube.com/watch?
v=2dR93baFqDI
DIVISIÓN NUCLEAR (CARIOCINESIS)

Mitosis
• La mitosis no es una reproducción en sí misma,
sino que es un proceso de división nuclear que
sirve para repartir las cadenas de ADN de forma
que todas las células hijas que se originan tengan
la misma información genética que su madre y
entre ellas.
• La mitosis es continua, sin interrupciones,
relativamente rápida, que para ser estudiada se
suele dividir en varias fases, que son la
PROFASE, la METAFASE, la ANAFASE y la
TELOFASE.
 PROFASE

 Comienza con la conversión de la CROMATINA en CROMOSOMAS (1) por un proceso de

espiralización de las cadenas (igual que si tenemos un alambre largo y lo convertimos en un muelle),
seguiremos teniendo lo mismo, pero de forma diferente: las dos cadenas que son completamente
idénticas (ya que una se ha formado por replicación de la otra) se espiralizan juntas originando las
cromátidas del cromosoma.

 Se duplican los centriolos (2).

 La membrana nuclear desaparece (3).

 Cuando ya ha desaparecido la membrana nuclear, los centriolos migran hacia los polos
(extremos) de la célula (4), apareciendo entre los dos pares de centriolos una serie de fibras de
proteína dispuestas de polo a polo que reciben el nombre en conjunto de HUSO ACROMÁTICO
(5).

 Los cromosomas ya formados se mueven y se unen a una fibra del huso por su centrómero (un
sólo cromosoma por fibra) (6), de manera que las cromátidas miran hacia los polos de la célula.

 Cuando se han unido se van moviendo hasta situarse en el centro de la célula.

En la célula vegetal no existen centriolos y a veces no se ve el huso acromático.

 METAFASE

Es una fase breve en la que todos los cromosomas se encuentran situados

en el ecuador (parte media) de la célula, formando una figura muy
característica llamada PLACA ECUATORIAL (1). Tras colocarse aquí
comienza la siguiente fase.
ANAFASE

Las cromátides se separan y se desplazan hacia los centriolos, al tiempo que

van desapareciendo las fibras del huso. En este momento ya se ha repartido el
material hereditario (las cadenas de ADN) de forma idéntica en dos partes.
TELOFASE
 

Es como una profase al revés, los cromosomas se desespiralizan y se

transforman en cromatina (2); aparece la membrana nuclear (1), quedando una
célula con dos núcleos. Aquí concluye la mitosis.
DIVISIÓN CITOPLASMÁTICA (CITOCINESIS)

No es una fase de la mitosis. Es la división del citoplasma en dos partes, con la

repartición aproximada de los orgánulos celulares. En las células animales se hace por
estrangulación, desde fuera hacia adentro, y en las vegetales se hace por crecimiento
de la pared celular desde dentro hacia afuera. El resultado final es que la célula madre
se ha transformado en dos células hijas idénticas genéticamente .
 EL NÚMERO CROMOSÓMICO:
 
• Las células de los individuos de una especie determinada
suelen tener un NÚMERO FIJO DE CROMOSOMAS, que en
las plantas y animales superiores se presentan por pares.
• El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos
organismos, las células reproductoras tienen por lo general
sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o
somáticas.
• Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen
y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares
de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas proceden de
un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el
número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las
plantas, de las que se pueden obtener múltiplos del número de
cromosomas normal.
EL NÚMERO CROMOSÓMICO
CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE
Podemos ver que existen dos grupos de seres vivos:
• - ESPECIES HAPLOIDES: son aquellas que tienen
todos sus cromosomas diferentes, no existe ninguno
repetido; al número de cromosomas de un individuo
haploide se le llama NÚMERO HAPLOIDE y se
representa por n.
- ESPECIES DIPLOIDES: son aquellas que tienen
cada cromosoma dos veces; cada cromosoma está
repetido ya que uno del par viene de la madre y otro
del padre, recibiendo el par el nombre de
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS; al número de
cromosomas de un individuo diploide se le llama
NÚMERO DIPLOIDE y se representa por 2n.
NÚMERO HAPLOIDE O DIPLOIDE

• Este debe mantenerse constante a lo largo de la vida del

individuo, por tanto para que se pueda dar la
reproducción sexual debe existir un mecanismo
corrector que impida que se duplique el número de
cromosomas en cada generación y este mecanismo
corrector es:
• la Meiosis que es una división especial del núcleo por
la cual se reduce a la mitad el número de
cromosomas. De esta manera los gametos siempre
son haploides y el zigoto siempre es diploide, por
definición, por lo que un adulto diploide producirá
gametos haploides por meiosis, y la fecundación
producirá zigotos diploides que dará adultos otra vez
diploides.
Meiosis
No es una reproducción en sí misma, sino que es:
• Un proceso de división nuclear que utiliza los mismos
mecanismos que la mitosis, por lo que es bastante parecida,
aunque su significado biológico es diferente ya que es reducir
a la mitad el número de cromosomas para que no se
duplique el número de la especie tras la fecundación (=
fusión de gametos).
• La meiosis es en realidad una doble división (de las cuales la
segunda es como una mitosis normal) que se da
exclusivamente en células diploides. El proceso comienza
igual que la mitosis, es decir, con una replicación previa de
todas las cadenas de ADN al final de la interfase, de manera
que al comenzar la división tenemos doble número de cadenas;
tras la duplicación comienza la meiosis.
 DIVISIÓN I
PROFASE I

Es similar a la de mitosis en cuanto a que es una fase de preparación:

- desaparece la membrana nuclear (3)
- se espiralizan las cadenas de ADN, apareciendo los cromosomas (1)
- se duplican los centriolos (2) y migran a los polos (4)
- se forma el huso acromático (6)
- cada par de cromosomas se une a una fibra del huso (5) 

Hasta aquí sucede como en una profase mitótica normal. Las diferencias con la profase normal se dan en el
comportamiento de los cromosomas, ya que éstos antes de unirse a las fibras del huso se van moviendo y se
agrupan por parejas de manera que los cromosomas que son iguales (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS) quedan
formando pares unidos cromátida contra cromátida; esta unión va a permitir que se lleve a cabo el proceso más
importante de la reproducción sexual ya que es el que permite que las generaciones filiales sean diferentes a las
parentales, es la RECOMBINACIÓN GENÉTICA, que consiste en que las cromátidas de los cromosomas
homólogos que quedan juntas se intercambian trozos de sus cadenas de ADN, apareciendo cromátidas nuevas que
antes no existían, las cromátidas recombinadas, que darán lugar a la aparición de individuos adultos nuevos que
tampoco existían anteriormente.
 METAFASE I

Una vez realizada la recombinación en todos los cromosomas cada par de

homólogos se une a una fibra del huso (5), es decir, se colocan dos
cromosomas por cada fibra del huso acromático, en lugar de un
cromosoma por fibra como sucedía en la mitosis; luego los pares se
desplazan para colocarse en el centro de la célula.

Los pares de cromosomas homólogos se sitúan en la parte media de la

célula formando la placa ecuatorial (1).
ANAFASE I

Se produce la separación y migración de los cromosomas

homólogos, por lo que a diferencia de lo que sucedía en la
mitosis, los que se desplazan son cromosomas enteros en
lugar de cromátidas. Al final de la anafase I tenemos dos
juegos de cromosomas separados en los polos opuestos de
la célula, uno de cada par, por lo que es en esta fase
cuando se reduce a la mitad el número de cromosomas.
 TELOFASE I

Como en la telofase normal, se puede regenerar nuevamente el

núcleo (1), iniciándose inmediatamente la División II."
 CITOCINESIS I

La célula binucleada divide su citoplasma en dos,

quedando dos células hijas que van a entrar en la segunda
división meiótica.
 DIVISIÓN II

meiosis

Es como una mitosis normal que se da simultáneamente en las dos células hijas; en profase
II se unen cromosomas individuales a las fibras del huso y en anafase II se separan
cromátidas; al final de la citocinesis II tendremos cuatro células hijas que tendrán cada una la
mitad de las cadenas de ADN que tenían en la interfase; serán por tanto células haploides
cuya función será la de intervenir en la fecundación, es decir, serán gametos. En las células
vegetales la meiosis es similar pero con las mismas diferencias que en la mitosis normal.