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Temas 4, 5
Temas 4, 5
T U
U C N
R AD
S T L
. E D E
4
DATO CURIOSO:
¿Cuánta información se requiere para
formar un ser humano?
Genes bacteria: 2.000 genes;
Gen: 1.000 eslabones.
Longitud: 2.000.000 letras o eslabones.
ADN: 20 novelas de 100.000 palabras c/u
Cromatida
Reconocer: Genes
ADN
COMPOSICIÓN DE LOS CROMOSOMAS
• Los cromosomas
eucarióticos se
componen de ADN
(Ácido desoxirribonucleico) y
proteínas.
Experimento de Griffith (1920)
Trató de obtener una vacuna para proteger a la gente
contra la bacteria Streptococcus pneumoniae, que
produce la neumonía. No tuvo éxito, pero
descubrió el fenómeno de la transformación.
Griffith descubrió dos variedades de Streptococcus,
una con cápsula y otra desnuda. Propuso la
hipótesis que la cápsula afecta la capacidad de las
bacterias para causar la enfermedad y
experimentó con ratones de la siguiente manera:
1.
2.
3.
4.
1. Inyectó bacterias encapsuladas vivas.
Resultado: Los ratones contrajeron neumonía y murieron.
La sangre contenía bacterias encapsuladas.
2. Inyectó bacterias desnudas vivas.
Resultado: Permanecieron saludables. No se encontraron
Streptococcus en la sangre.
3. Inyectó bacterias encapsuladas muertas.
Resultado: Los ratones no tuvieron neumonía y carecían
de bacterias vivas.
4. Inyectó una mezcla de bacterias encapsuladas muertas y
bacterias desnudas vivas.
Resultado: Tuvieron neumonía y estaban infestados de
bacterias encapsuladas vivas que crecieron
¿Qué significaban los experimentos?
BA
FOSFATO
AZÚCAR
SE
Estructura del ADN
Watson, a la derecha, y Crick pasean por la Universidad de
Cambridge en esta imagen tomada en el año 1950
Lab rats ... James Watson, above left, and Francis Crick weren't
going to let Rosalind Franklin get in the way of scientific glory.
Photo-illustration: Harry Afentoglou
Rosalind Franklin
• En el ADN se
presentan cuatro
bases diferentes:
– Adenina
– Guanina
– Timina
– Citosina
¿Cómo codifica el DNA la información?
• ¿Cómo es posible que el color de las
plumas de un ave, el tamaño y la
forma del pico, su destreza para
construir nidos, su canto y capacidad
para migrar estén determinados por
una molécula compuesta por no
más de 4 partes sencillas?
• La respuesta es que no es
importante el número sino su
secuencia o codificación
• Una cadena sólo con 10 nucleótidos
de longitud tiene más de 1 millón de
posibles secuencias
REPLICACIÓN DEL ADN
La clave de la constancia
PROCESO
La replicación del ADN
• Es el proceso mediante el
cual la molécula de ADN
hace copias de sí misma
(y, por tanto del
cromosoma).
• En el núcleo hay muchos
nucleótidos libres que
son los bloques de
construcción del nuevo
ADN .
Pasos de la replicación del ADN
• La doble hélice se desdobla de modo que las dos cadenas de nucleótidos quedan
paralelas y se rompen los enlaces entre las bases. Las dos cadenas de nucleótidos
se separan, empezando en un extremo y abriéndose hasta el otro.
• Cada mitad de la molécula sirve como un molde para la formación de una nueva
mitad del ADN. Las bases de los nucleótidos libres se unen con las bases
correspondientes en las dos cadenas de nucleótidos expuestas. La unión
específica de A con T y de C con G, asegura que las copias nuevas de ADN sean
copias exactas del original.
Pasos de la replicación del ADN
• Se forman enlaces entre los fosfatos y los azúcares de los
nucleótidos que se han apareado con las cadenas de ADN. El
resultado es que se forman dos copias idénticas de la molécula
original de ADN.
• Las dos nuevas moléculas de ADN se enroscan y de nuevo
toman la forma de una doble hélice.
El esquema de este “dogma” ha sido encontrado repetidamente
y se considera una regla general (salvo en los retrovirus)
Proteína
Replicación del DNA: replicación es el proceso por el cual el DNA se
copia para poder ser transmitido a nuevos individuos.
a) Formación de una horquilla de replicación
b) Síntesis por la DNA-polimerasa de la hebra conductora (izquierda) y de la hebra
seguidora en fragmentos de Okazaki (derecha)
c) Unión de todos los fragmentos por la DNA-ligasa
MUTACIONES GENÉTICAS
MUTACIONES GENÉTICAS
Cambio fortuito en el código (secuencia)
Genético.
1. Sustitución de nucleótidos
2. Mutación por inserción
3. Mutación por delección
4. Mutación por inversión
5. Translocación
Mutaciones cromosómicas
•Delecciones
•Inserciones
•Duplicaciones
•Translocaciones
Mutaciones cromosómicas
Ejemplo de translocación
Delecciones Síndrome “Cri du chat” Ejemplo de delección
Mutaciones genómicas
Trisomía 21 síndrome de Down
No separación de los cromosomas sexuales
•Cromosoma X
– XXX
– XXY
– Sindrome de Klinefelter
– XO
– Sindrome de Turner
Síndrome de Turner
monosomía de los cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter
Tipos de mutaciones según sus causas
Si tenemos en cuenta las causas las mutaciones serán:
Mutaciones espontáneas: ocurren por errores en la replicación,
errores en la reparación o por la recombinación génica. Cambia
la disposición de los genes.
Mutaciones inducidas: resultan de la acción de agentes físicos o
químicos que se conocen como mutágenos.
Mutaciones espontáneas. Errores sin agentes mutágenos:
Mutagenos: agentes físicos o químicos que causan mutaciones
Ecuación:
trasncripción traducción
ADN ARNm proteína
Ah
hh hhh
h !
VEÁMOSLO
DE OTRA
MANERA
•61 codones para aminoácidos
El código genético está compuesto por codones
(codon= 3 bases nitrogenadas) que definen el (existen 20 aminoácidos diferentes)
•3 codones de terminación
proceso de traducción
El código genético es
universal
El código genético es
redundante (varios
codones para un mismo
aminoácido)
Ejemplo: El aminoácido
glicina está codificado
por GGU, GGC, GGA y
GGG
SINTESIS DE PROTEINAS:
TRANSCRIPCIÓN
Transcripción:
1- Iniciación: Una ARN‑polimerasa comienza la síntesis del precursor del ARN a
partir de unas señales de iniciación "secuencias de consenso " que se encuentran
en el ADN.
ARNpolimerasa
T A C G A A C C G T T G C A C A T C
A U G C U U G G C A A C G U G
Transcripción:
2. Alargamiento: La síntesis de la cadena continúa en dirección 5'3'. Después
de 30 nucleótidos se le añade al ARN una cabeza (caperuza o líder) de metil‑GTP
en el extremo 5‘ con función protectora.
ARNpolimerasa
T A C G A A C C G T T G C A C A T C
A U G C U U G G C A A C G U G
m-GTP
Transcripción:
3- Finalización: Una vez que la enzima (ARN polimerasa) llega a la región
terminadora del gen finaliza la síntesis del ARN. Entonces, una poliA‑polimerasa
añade una serie de nucleótidos con adenina, la cola poliA, y el ARN, llamado
ahora ARNm precursor, se libera.
poliA-polimerasa
m-GTP A U G C U C G U G U A G A A A A A
ARNm precursor
4. Maduración (cont.): El ARNm precursor contiene tanto exones como intrones. Se
trata, por lo tanto, de un ARNm no apto para que la información que contiene sea
traducida y se sintetice la correspondiente molécula proteica. En el proceso de
maduración un sistema enzimático reconoce, corta y retira los intrones y las
ARN‑ligasas unen los exones, formándose el ARNm maduro.
Cabeza cola
ARNm AAAAAA
maduro
precursor AUG UAG
Maduración del ARNm (Visión de conjunto).
ADN
Promotor E1 I1 E2 I2 E3 Terminador
TAC ATC
Cabeza E1 I1 E2 I2 E3 cola
ARNm AAAAAA
precursor AUG UAG
Cabeza cola
ARNm
maduro AAAAAA
AUG UAG
SINTESIS DE PROTEINAS:
TRADUCCIÓN
Iniciación: La subunidad pequeña del ribosoma se une a la región líder del ARNm y el
ARNm se desplaza hasta llegar al codón AUG, que codifica el principio de la proteína. Se les
une entonces el complejo formado por el ARNt-metionina (Met). La unión se produce entre el
codón del ARNm y el anticodón del ARNt que transporta la metionina (Met).
P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
UAC Codón
Anticodón
ARNt ARNm
Me
t
(i)
1er aminoácido
Elongación I: A continuación se une la subunidad mayor a la menor completándose el
ribosoma. El complejo ARNt-aminoácido2 , la glutamima (Gln) [ARNt-Gln] se sitúa enfrente del
codón correspondiente (CAA). La región del ribosoma a la que se une el complejo ARNt-Gln
se le llama región aminoacil (A).
P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
UAC GUU
Me Gl
t n
(i)
Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y
el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln).
P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
UAC GUU
Gl
n-
M
et
Elongación III: El ARNt del primer aminoácido, la metionina (Met) se libera.
P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
GUU
C
UA
Gl
n-
M
et
Elongación IV: El ARNm se traslada, de tal manera que el complejo ARNt-Gln-Met queda
en la región peptidil del ribosoma, quedando ahora la región aminoacil (A) libre para la
entrada del complejo ARNt-aa3
P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
GUU
Gl
n-
M
et
Elongación V: Entrada en la posición correspondiente a la región aminoacil (A) del
complejo ARNt-Cys, correspondiente al tercer aminoácido, la cisteína (Cys).
P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
GUU ACG
Gl Cy
n- s
M
et
Elongación VI: Unión del péptido Met-Gln (Metionina-Glutamina) a la cisteína (Cys).
P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
GUU ACG
Cy
s-G
ln-
M
et
Elongación VII: Se libera el ARNt correspondiente al segundo aminoácido, la glutamina
(Glu).
P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
ACG
U
GU
Cy
s-
G ln-
M
(i) et
Elongación VIII: El ARNm corre hacia la otra posición, quedando el complejo ARN t3-Cys-
Glu-Met en la región peptidil del ribosoma.
P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
ACG
Cy
s-G
ln-
M
et
Elongación IX: Entrada del complejo ARNt-Leu correspondiente al 4º aminoácido, la
leucina.
P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
ACG
AAU
Cy
s -G
l n-
M Leu
et
Elongación X: Este se sitúa en la región aminoacil (A).
P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
AC G AAU
Cy Le
s-G u
ln-M
et
Elongación XI: Unión del péptido Met-Gln-Cys con el 4º aminoácido, la leucina (Leu).
Liberación del ARNt de la leucina. El ARNm se desplaza a la 5ª posición
ARNm P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
AAU
G
AC
Le
u-C
y s-G
ln-
Me
t
Elongación XII: Entrada del ARNt de la leucina, el 5º aminoácido, la arginina (ARNt-Arg).
ARNm P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
AAU
GCU
Le
u-C
y s-G
ln- Arg
Me
t
Elongación XIII: Unión del péptido Met-Gln-Cys-Leu con el 5º aminoácido, la
arginina (Arg). Liberación del ARNt de la leucina (Leu). El ARNm se desplaza a la 6ª
posición, se trata del un codón de finalización o de stop.
ARNm P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
GCU
U
AA
Arg-Leu-Cys-Gln-Met
Finalización I: Liberación del péptido o proteína. Las subunidades del ribosoma se disocian
y se separan del ARNm.
ARNm P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’
AU G CAA U G C U UA C GA UAG
GCU
A U
A
Arg-Leu-Cys-Gln-Met
Finalización II: Después unos minutos los ARNm son digeridos por las enzimas del
hialoplasma.
ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
A U G C A A U G C U U A C G A U A G
(i)
Gracias!