LA GENETICA

Y
GREGOR MEDEL
 ¿Qué es la genética?
• A partir de 1900 se conocieron los principios
biológicos que explican los parecidos y
diferencias entre una generación y otra.
• Características hereditarias se transmiten de
padre a hijos.
• Genética: rama de la biología que estudia la
herencia.
 Gregor Mendel
• Gregor Mendel (1822-1884), nació
en Austria, sentó las bases de la
genética moderna.
• Vivió en un monasterio en
Checoslovaquia.
• Estudió por 2 años en la U. de Viena.
• Mejoró las plantas mediante cruces en organismos que
eran diferentes en uno o más características heredadas.
• Tenía un pq. Jardín en el monasterio y realizó cruces
experimentales con guisantes (fréjoles)
 Experimentos de Mendel

• Seleccionó 7 pares de características en

contraste de plantas de fréjol:
- 3 en las semillas: forma, color, color de cubierta
- 2 en las vainas (cáscara): forma, color
- 2 en tallos: posición de la flor, largo
• La estructura de la flor de fréjol: estambres
(flor masculina) y pistilo (flor femenina), resultó
interesante para los experimentos de Mendel.
Características de guisantes de Mendel
ESTRUCTURA DE UNA FLOR
 Experimentos de Mendel (Línea Pura)
• POLINIZACION CRUZADA: Polen de una planta se
mueve al pistilo de otra planta de la misma clase por
acción del viento.

• AUTOPOLINIZACION: Polen se mueve al pistilo en la

misma flor o entre las flores en la misma planta.

• LINEA PURA: Grupo de seres vivos que produce

progenie que muestra una sola forma de una
característica en cada generación.

Mendel empezó sus experimentos desarrollando líneas

puras para cada uno de los 7 pares de características en
contraste.
Ejem: color semilla (verde o amarillo), forma (lisa o
arrugada)
 Experimentos Mendel (Cruce)
• Después de establecer líneas puras, hizo cientos de
cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de
plantas que tenían una característica hasta los pistilos
de las plantas que tenían característica contraria.

• GENERACION PROGENITORA (P1): Grupo de

organismos que se usa para hacer el primer cruce.
Ejem: plantas con semilla redonda y plantas con
semilla arrugada.

¿Serían todas redondas?, ¿Serían todas arrugadas?,

¿Serían Algunas redondas y otras arrugadas?
Cruce entre planta semilla redonda
y planta con semilla arrugada
• Se obtuvieron plantas con semilla redonda.
• Todas estas plantas son híbridos

• PRIMERA GENERACION FILIAL (F1):

progenie de un cruce progenitor.
• Todos los individuos F1 se parecen a uno de
las padres.
2do. Experimento (Autopolinización)

• El cruce de un híbrido (individuos de F1)

produce:

SEGUNDA GENERACION FILIAL (F2):

3/4 partes progenie iguales a padres F1=
semillas redondas.
¼ parte tiene características que no
estaban en F1: semillas arrugadas.
Resultado de cruces F1, plantas híbridas
de semillas redondas
 Explicación de los resultados de
Mendel
Hipótesis de Mendel:
1) Cada característica hereditaria está bajo el
control de 2 factores separados, uno de cada
padre.
Elemente (gene).
- Usó letras para representar las parejas de
genes que controlan las características
hereditarias.
- gene semilla amarilla (Y)
- gene semilla verde (y)
• Gene: segmento de ADN, es una unidad de
herencia que se encuentra en los cromosomas.

• Genes están en pares, pueden ser: iguales

YY, yy HOMOCIGOTICOS
diferentes Yy HETEROCIGOTICOS

• Los cromosomas y genes se transmiten desde

las padres a la progenie por medio de los
gametos (células sexuales), lo cual sucede en la
fecundación.
¿Por qué las características que desaparecían
en la generación F1, reaparecían en F2?
2) Dominancia: En un híbrido, el gene que evita
la expresión de otro se llama dominante, el que
no se expresa es el recesivo.
3) Segregación: Los genes se separan uno del
otro durante la formación de los gametos. Se
recombinan durante la fecundación.
 PROBABILIDAD
• Estudio de la forma que operan la leyes al azar.
• Probabilidad= No. Veces que ocurre un evento
No. Total de eventos posibles
Regla de eventos independientes: eventos que
ya ocurrieron no afectan la probabilidad de que
pueda ocurrir uno de esos mismos.
Ejem: tirar una moneda de 5 centavos y caer cara.
¿Cuál es la prob. Que caiga cara otra vez?
1/2
• Regla del producto: Probabilidad de que
ocurran al mismo tiempo eventos
independientes es el producto de las
probabilidades de que esos eventos ocurran por
separado.

Ejem: tirar una moneda de 5 cent. Y otra de 1

cent.
¿Cuál es la prob. que las 2 monedas caigan cara?
½ x ½ = 1/4
 CUADRADO DE PUNNET
• Tabla de combinaciones posibles de genes en la progenie
de un cruce. Se usa para resolver problemas de Genética.

GENOTIPO: Característica genética de un ser vivo

FENOTIPO: Apariencia externa
 CRUCE DE PLANTAS PURAS

RR rr
X
Línea pura Línea pura
planta de flor roja planta de flor blanca

R R

r Rr Rr

r Rr Rr

Razón genotípica= 100% Rr

Razón fenotípica= 100% flores rojas
 CRUCE DE PLANTAS HIBRIDAS (F1)

Rr Rr
X
Padre híbrido Padre híbrido
planta de flor roja planta de flor roja

R r

R RR Rr

r Rr rr

Razón genotípica= ¼ RR: ½ Rr: ¼ rr

Razón fenotípica= 3/4 flores rojas, ¼ flores blancas
CRUCE DE PRUEBA (híbrido x puro recesivo)

Rr rr
X
Padre híbrido Línea pura
planta de flor roja planta de flor blanca

r r

R Rr Rr

r rr rr

Razón genotípica= ½ Rr: ½ rr

Razón fenotípica= 1/2 flores rojas, 1/2 flores blancas
 DOMINANCIA INCOMPLETA
• Híbrido con fenotipo intermedio.
• Ejem: flores de la siciliana. F1 progenie con
flores rosa, F2 con flores rojas, rosas y blancas.
Teoría cromosómica de la herencia
• 1900 Sutton leyó el trabajo de Mendel. Estudio el
proceso de meiosis en los espermatozoides de
saltamontes.
• Observó semejanzas entre el comportamiento
de los cromosomas y los “factores” de Mendel.
• Teoría cromosómica de la Herencia afirma que
los cromosomas son los portadores de los
genes
Varios miles de genes (unidades de la herencia) se disponen en una
sencilla línea sobre un cromosoma.
 GENES LIGADOS AL SEXO
• 1906 Thomas Morgan realizó estudios genéticos
con mosca frutera Drosophila melanogaster
- Hembras ponen cientos de huevos
- Ciclo dura 10 días
- Tienen 4 pares de cromosomas
• Observó diferencias en los cromosomas:
- Hembra tiene 4 pares iguales
- Macho tiene 3 pares iguales
Drosophila melanogaster (mosca frutera)

hembra
• Morgan descubrió que las probabilidades de
Mendel no se podían aplicar a la herencia de
algunas características de la mosca frutera.
• Ejem. Los ojos rojos es carácter notable
• En una de sus botellas vió un solo macho con
ojos blancos, lo cruzó con una hembra de ojos
rojos.
• Todas las moscas F1 tenían ojos rojos, lo que
indicaba que ojos blancos es carácter recesivo.
• Todas las moscas de progenie F2 con ojos
blancos eran machos.
• Morgan indicó que el gene para el color de ojos
se encontraba en el cromosoma X.
•Para comprobar hipótesis hizo otro experimento
para ver si era posible producir hembras ojos
blancos, obtuvo:

HEMBRA MACHO
Ojos rojos 129 132
Ojos blancos 88 86

•Esto fue evidencia que los genes para color de

ojos de Drosophila están en los cromosomas X
•La herencia del color de ojos en Drosophila es
una característica ligada al sexo.
Otro ejem: daltonismo.
Cambios en el material genético

American curls
Naturaleza en las mutaciones
 Mitosis aumenta el número de células del
cuerpo (somáticas)
 Meiosis resulta en la formación de células
sexuales (gametos)
 En ambos casos la nueva célula debe recibir el
número correcto de cromosomas y de genes.
 Sin embargo pueden ocurrir cambios al azar o
MUTACIONES. Algunos con/sin efectos
visibles.
 Sustancias y formas de energía aumentan la
frecuencia de mutaciones: radiación, rayos X y
ultravioleta, asbesto, formol, benceno.
 Algunas mutaciones causan la muerte, pero
otras pueden ser beneficiosas?
 MAIZ TRANSGENICO
La modificación genética del maíz, como la de otros organismos, tiene ventajas
y desventajas, y suscita numerosos interrogantes.

Mutación genética

Maíz normal
 Anemia de células falciformes

GLÓBULO
ROJO NORMAL FORMACION DE UN GLOBULO
ROJO FALCIFORME

Es una mutación de la hemoglobina, proteína que transporta O2 a la sangre por la

sustitución de su secuencia de aminoácidos (aparece valina en lugar de ácido
glutámico). Las hemoglobinas defectuosas se reúnen, forman largas varillas que
deforman los glóbulos rojos y les da una forma de media luna que no pueden pasar a
través de los vasos sanguíneos pequeños.
Alteraciones de los cromosomas
• Cambios en el número normal de cromosomas
• Cambios en la estructura del cromosoma
• Durante la meiosis a veces las parejas de
cromosomas no se separan (NO DISYUNCION).
• No disyunción puede afectar a los autosomas
(cromosomas somáticos) o a los cromosomas
sexuales= Anormalidades en la progenie.
 Alteraciones en los genes
• Ocurre durante la replicación del ADN
• El orden de las bases nitrogenadas
(A,G,C,T) en un gene determina la
información genética. Este código controla
la síntesis de las proteínas.
• Un cambio (adición, suspensión o
sustitución) en la sucesión de las bases
puede alterar la estructura de la proteína
que se sintetiza.
 Desórdenes genéticos en los
seres humanos
Resultados de la no disyunción
• Gametos con un cromosoma más (n+1)
• Gametos con un cromosoma menos (n-1)
• Trisomía, 3 cromosomas homólogos en
vez de 1 par
• Monosomía, un solo cromosoma
• Fecundación puede ser entre un gameto
normal y uno al que le falta/demás un
cromosoma
SINDROME DE DOWN: Trisomía 21, con un cromosoma adicional
en el par No. 21
Síndrome de Down
• El riesgo de tener un hijo con S.D
aumenta con la edad de la madre.
• Ocurre en un nacimiento de c/1000
mujeres en edad de 20 años.
• Ocurre en un nacimiento de c/40 mujeres
en edad de 40 años.
SINDROME DE KLINEFELTER
• No disyunción en los cromosomas del
sexo. (XXY)
• Una persona con esta anomalía es un
macho estéril.
• Ocurre en uno de c/ mil nacimientos de
varones.
SINDROME DE TURNER
• Condición originada por la no disyunción de los
cromosomas del sexo. (X0)
• Las personas afectadas son hembras de baja estatura,
con dobleces en el cuello.
• Ocurre en uno de c/10.000 nacimientos de niñas.
• A veces la falta de un cromosoma interfiere con el
desarrollo embrionario, de modo que nunca se
completa.

ALBINISMO: ausencia de pigmento melanina.

LAS MUTACIONES GENÉTICAS QUE SE ENCUENTRAN EN

LOS GAMETOS SE TRANSMITEN DE GENERACIÓN EN
GENERACIÓN.
HEMOFILIA: 80% herencia; 20% mutaciones
• Caracterizada por la incapacidad de la sangre para
formar coágulos.
• La herencia es de tipo recesivo ligado al sexo por genes
transmitidos por el cromosoma X materno.
• Por tanto, existe un 50% de probabilidades de que una
pareja de hombre sano y mujer portadora tengan un hijo
varón enfermo o una hija portadora.
• De un padre enfermo y una madre sana todas las hijas
serán portadoras y todos los hijos varones serán sanos.
• Los varones no pueden transmitir la enfermedad, y las
mujeres portadoras no la padecen.
• Un caso famoso de transmisión de hemofilia fue el de la
reina Victoria de Inglaterra, cuyas hijas transmitieron la
enfermedad a las casas reales española y rusa.
 Diagnóstico y tratamiento de los
desórdenes genéticos
• Estudiar el CARIOTIPO de una persona
• AMNIOCENTESIS: Se inyecta una aguja a
través de la pared abdominal y del útero de la
madre para remover el líquido amniótico que
rodea al feto. Se estudia las células para buscar
alteraciones genéticas.
• ULTRASONOGRAFIA: estudio del feto por
medio de sonidos de alta frecuencia.
• FETOSCOPIA: Se observa al feto por el
endoscopio. Se usa para quitar exceso de
líquido en el cerebro (una cirugía).
ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANO
CARIOTIPO HUMANO