Sernaque Navarro, Jose Jared

DEFINICION Proteínas citosólicas y

de membrana que se
Inmunodeficiencia primaria unen para la activación
causada por deterioro de fagocitos para
funcional del complejo producir superóxido
(NADPH) oxidasa.
Mutaciones de los genes q codifican (RLO) esenciales para
las 5 subunidades estruct. de la destruir bacterias,
NADPH oxidasa hongos y micobacterias

Infecciones severas y recurrentes,

hiperinflamación y autoinmunidad
PREVALENCIA E INCIDENCIA

-LX en los primeros tres años de LX tasas más altas de

vida. 37 a infecciones graves que AR
-AR edad mas tardía, mayor
supervivencia 49 a La mortalidad en la EGC LX y
la EGC AR fue de 21.2 y 8.6 %,
-Defecto en gp91phox ligada al
cromosoma X (LX). 65 a 70%
-Defecto p22phox, p47phox,
p67phox, p40phox y CYBC1/
EROS autosómica recesiva (AR).
 ETIOLOGIA

-Más frecuentes:Staphylococcus
aureus, Escherichia coli,
Aspergillus, Serratia marcescens,
Candida , Klebsiella, Salmonella y
Nocardia spp.
-Burkholderia cepacia pueden
causar sepsis.
 FISIOPATOLOGIA
Neutrófilos
Monocitos Mutaciones
Macrófagos AR o LX
Eosinófilos
Células
dendríticas,
Linfocitos B y T.
complejo
NADPH
< o 0 de oxidasa
RLO = EGC
clásica
CUADRO CLINICO
DIAGNOSTICO

Pruebas de laboratorio: Superoxido. Reducción de

(superóxido(O2−) y ferrocitocromo C, isoluminol, lucigenin
peróxido de H.(H2 O2 )) y el nitroazul de tetrazolio (NBT)

Peroxico de H. Diagnóstico del patrón de herencia.Tecnica

citometría de flujo de 1,2,3 DHR diferenciar entre LX o AR. LX
varones afectados y mujeres portadoras.
AR, ambos sexos afectados y ambos
padres son portadores
Fenómeno de lionización.dos poblaciones
de neutrófilos, una con producción normal
de RLO y otra sin producción de estos

Expresión de las subunidades de la enzima

NADPH oxidasa: Tinción intracelular con
anticuerpos monoclonales específicos

Análisis de mutación.Secuenciación Sanger

de ADN genómico
 TRATAMIENTO
Terapia profiláctica.Dosis diarias
(TMP/SMX) 5 mg/kg/día hasta
320 mg/ día. e itraconazol 5 a 10
mg/kg/día hasta 200 mg diarios.
La terapia empírica inicial : dos
ATB contra las bacterias
grampositivas y gramnegativas.
No responde dentro de las 48
horas, atb mayor cobertura.
El antifúngico 1° voriconazol (9
mg/kg/dosis en < 40 kg y 200
mg/ dosis > 40 kg cada 12 hr)
Infecciones resistentes, la
anfotericina B liposomal IV, el
posaconazol y la caspofungina
El interferón gamma IFN-γ
recombinante vía subcut. 3 x
sem reduce la tasa de infección Terapia génica para células
grave. hematopoyéticas terapoa
alternativa sin un donante
compatible, solo es realizado
El trasplante de células madre
en Italia, KU, Francia y USA
hematopoyéticas (TCPH),
revertir las complicaciones
infecciosas y las inflamatorias
de la enfermedad.