Universidad tecnología de

los andes

BIOLOGIA

GENETICA
HUMANA
Introducción:

• En los organismos que se

reproducen sexualmente,
solamente dos células
están envueltas en la
reproducción.
• Una es el espermatozoide
del macho y la otra es el
óvulo de la hembra.
• La división de Biología que
estudia la herencia, o los
métodos mediante los
cuales estas características
pasan de una generación a
otra, es la genética.
• Se usan términos
diferentes para señalar la
apariencia y la constitución
genética de un organismo.
 GENÉTICA
Es la rama de la biología que
trata de la herencia y de
su variación. Esta
disciplina abarca el
estudio delas células.

Todo lo que un individuo es en lo físico,

fisiológico y en su comportamiento, es
producto de dos cosas: Herencia y Ambiente
 ORIGEN DE LA
GENETICA
• La ciencia de la genética
nació en 1900, cuando varios
investigadores de la
reproducción de las plantas
descubrieron el trabajo del
monje austriaco Gregory
Mendel, que aunque fue
publicado en 1866 había sido
ignorado en la práctica.
• La apariencia externa
de un individuo es su
fenotipo.
• Esto simplemente
indica cómo se ve
relativo a ciertas
características, pero
no dice nada sobre su
constitución genética.
• Si se sabe,
mediante estudio,
que el organismo es
homocigoto o
heterocigoto,
entonces se puede
decir algo sobre su
genotipo o
constitución
genética.
• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa)
se denominan homocigotos o puros, si son
distintos (Aa) se conocen como
heterocigoto o híbrido.
• Algunos alelos pueden opacar la libre
manifestación del otro. Aquellos alelos que
opacan la expresión de otro, en el mismo
locus, se conocen como alelos Dominantes y
se escriben con letra mayúscula.
• La condición dominante puede expresarse
tanto en homocigoto (AA) como en
heterocigoto (Aa).
• El alelo opacado se conoce como alelo
Recesivo, éste solo puede expresarse en la
condición homocigota (aa) y se escriben
como letra minúscula.
• En genética se
acostumbra usar
letras para
representar a los
genes envueltos.
• Se usa una letra
mayúscula para el
gen dominante y la
correspondiente
letra minúscula
para el gen
recesivo.
 Detectar PTC (Feniltíocarbamida)
• La habilidad para detectar el sabor de un agente
químico conocido como PTC es una característica
heredada determinada por un gen dominante.
• Mastique un pedazo de papel que haya sido
impregnado con PTC, sin tragárselo.
• Si sólo detecta el sabor del papel, usted se conoce
como una persona no capaz de detectar el sabor
(Recesiva).
• Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como
una persona capaz de detectar sabor (Dominante).
 Pico de viuda
• Algunas personas exhiben la
característica de una línea
del pelo que termina en un
pico en el centro de la
frente.
• Este rasgo resulta de la
acción de un gen dominante.
• El gen recesivo determina
la característica de una
línea del pelo continua.
 ¿Qué es el material genético?
• Tanto en eucariotas como en procariotas el
DNA (ácido desoxirribonucleico)
• Es la molécula que almacena la información
genética. El RNA (ácido ribonucleico)
constituye el material genético de algunos
virus. orgánicas que caracteriza la vida en
nuestro planeta.
 Código genético
• El ADN contiene la información para que
se puedan construir miles de proteínas
diferentes. Viene a ser como un manual
de instrucciones para formar un ser vivo.
El código que utiliza este manual se
conoce “código genético”. Las letras de
este código son los cuatro nucleótido
del ADN.
• Cada tres nucleótidos sucesivos forma un
“triplete” que equivale a una palabra con
la que se puede nombrar un aminoácido.
 Causas de la variación
genética
• Dos causas de variación genética: las
alteraciones cromosómicas estructurales y
alteraciones cromosómicas numéricas.
Entre las primeras también llamadas
aberraciones cromosómicas; se encuentra
la duplicación selección y la reordenación
de segmento de cromosomas.
 ¿Cómo se almacena la
información genética en el DNA?
• La secuenciación de nucleótidos de un
fragmento de DNA que constituye un gen
está presente en forma de un código
genético. Este código especifica la
naturaleza química de las proteínas (la
composición de los aminoácidos) que son
el producto final de la expresión genética.
 Duplicación del ADN
• Se dieron muchas hipótesis sobre cómo se
duplica el ADN hasta que Watson y Crick
propusieron la hipótesis semiconsrevativas
(posteriormente demostrada por Meselson y
Stahl en 1957), según la cual las nuevas
moléculas de ADN formadas a partir de otra
antigua.
 ¿Cómo se expresa el código
genético?
• La información codificada en el DNA se
transfiere primero en el proceso de
transcripción a la molécula de RNA
mensajero (MRA). Posteriormente el m RNA
se asocia con un orgánulo celular, el
ribosomas en donde se traduce en una
molécula proteica.
 LIGAMIENTO GENÉTICO Y
MAPA GENÉTICO
• Durante la meiosis, una pareja de cromosomas
análogos puede intercambiar material durante
lo que se llama recombinación o sobre
cruzamiento (el efecto del sobre cruzamiento
puede observarse al microscopio como una
forma de unión entre los dos cromosomas).
 Cuando la célula va a
comenzar la división, el
material genético
produce una copia Duplicación Cada una
exacta de sí mismo, por de las
lo que en vez de un copias es
filamento, contiene dos, una
centrómero cromátida
llamados cromátidas,
que están unidos por el
centrómero.

Cromátida 1 Cromátida 2

En la división celular, el
material genético (ADN) se
reparte por igual entre las
células hijas. Para ello es
necesario que, previamente,
División celular. Las células hijas se halla producido la
necesitan heredar la información duplicación de este ADN.
genética de la célula madre.
 Resolución de problemas
• Como se hacen problemas de genética:
• Ejemplo1: la miopía está determinada por un
gen dominada a respecto al gen normal
recesivo a ¿cómo serán los descendientes de
un padre miope y una madre “normal “ambos
homocigóticos?
• Solución: para resolver los problemas de
genéticas debe hacerse siempre una labor de
análisis y razonamiento.
1.El padre por ser miope debería tener el gen A y
por ser homocigótico debería ser AA, ya que
todos tenemos dos genes para cada carácter.
2.La madre por ser “normal” deberá tener el gen
y por ser homocigota deberá ser AA
obligatoriamente.
1.Todos los espermatozoides del padre llevaran
necesariamente el gen A, ya que no tiene otro.
2.Todos los óvulos de la madre llevaran
necesariamente el gen A, ya que no tiene otro.
3. La unión de ambos genes dará siempre
genotipos AA, heterocigóticos.
4.Como consecuencia todos los hijos que puedan
tener serán necesariamente de genotipo AA, y
de fenotipo: miopes.
 ¿Qué es un cromosoma?
• . El cromosoma bacteriano consiste en una
estructura integrada por una molécula circular y
bicentenario de DNA asociada a proteínas y
RNA. Algunas bacterias poseen elementos
genéticos adicionales denominados plásmidos,
de pequeño tamaño y también de DNA
bicentenario y circular.
Veamos más cosas importantes que debes saber sobre
los cromosomas:
En casi todas las células, los
cromosomas se observan
siempre en parejas.

Los dos cromosomas de una

pareja reciben el hombre de
homólogos.
Pareja de homólogos 1 Pareja de homólogos 2
El número de parejas de homólogos es siempre el mismo en
todas las células de una especie. Por ejemplo:

-Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46

cromosomas)
-La mosca del vinagre tiene sólo 4 parejas (en total: 8
cromosomas)
Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:

En casi todas las células, los

cromosomas se observan
siempre en parejas.

Los dos cromosomas de una

pareja reciben el hombre de
homólogos.

Pareja de homólogos 1 Pareja de homólogos 2

Tipos de cromosomas

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico

Es posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homólogos tienen
exactamente la misma forma y el mismo tamaño. Aquí puedes ver los nombres de
los tipos de cromosomas según la posición que ocupa el centrómero.
El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una
especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un
gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA

23 parejas de
cromosomas

Cromosomas
sexuales

Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homólogos. Suele

expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )
CARIOTIPO: Es el número total de cromosomas de
una especie, que se obtiene ordenándolos en
función al tamaño.

CARIOTIPO EUPLOIDE
(Eu = verdadero, Ploide= juego)
Cuando el número cromosómico de un individuo y la
morfología de sus cromosomas corresponde a la de
la especie.
Los cariotipos los podemos clasificar en
haploides, diploides y poliploides

1. Cariotipo haploide
Se refiere a la presencia de un solo juego de
cromosomas. Esto se observa en muchos
protozoarios, en el núcleo de las células de la
mayoría de hongos y en las células de los
zánganos, machos de la abejas.

2. Cariotipo diploide
Se refiere a la presencia de dos juegos de
cromosomas. Esta condición se observa en la
mayoría de animales
• LOS CROMOSOMAS SEXUALES
HUMANOS
En la especie humana los cromosomas
sexuales son heteromorfos, es decir, de
diferente forma:
El cromosoma X es submetacéntrico,
mientras que el cromosoma Y es
acrocéntrico,
Además el cromosoma X es más grande
que el cromosoma Y.
Existe una región homóloga entre estos dos
cromosomas, que normalmente permite la
recombinación genética durante la meiosis
masculina.
También existen regiones diferenciales, la
región diferencial del X y la región diferencial
del Y.
En la región diferencial del X, se encuentran
genes feminizantes y los ligados al sexo,
mientras que en la región diferencial del Y se
encuentran los genes holándricos, donde
destaca el gen SYR y los ligados al sexo.
El gen SYR determina la diferenciación de la
gónada hacia testículo.
• ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS
SOMÁTICOS
1. Síndrome de Down
El fenotipo está caracterizado
por:
• Hipotonía muscular (tono anormalmente
disminuido del músculo)
• Cara redonda y aplanada.
• La lengua suele ser grande y hacer
protrusión (avanzamiento anormal , por
aumento de volumen o por una causa
posterior que lo empuja),
• Pliegues epicánticos en los párpados,
• Pliegue simiesco en la palma de la mano
(pliegue palmar único).
• Cardiopatía congénita,
• Hernia umbilical,
 Surco entre el dedo gordo y el segundo
dedo del pie.
 Hipertelorismo. (Separación mayor entre
los ojos.)
 Presentan retardo mental
 Estos individuos manifiestan un
desarrollo sexual normal
 Su vida está condicionada por la
existencia de malformaciones, la
sensibilidad elevada a las infecciones y un
alto riesgo a la leucemia.
 Tienen un tiempo de vida corto, solo el
8% sobrepasan los 40 años y solo el 26%
los 50.
2. Síndrome de Edwards
• El fenotipo está caracterizado por occipucio prominente,
micrografía (mandíbula subdesarrollada, pequeña), orejas
de implantación baja, superposición de dedos, cuello corto,
cardiopatía congénita, malformaciones renales, limitación
a la abducción de la cadera, pies en mecedora (calcáneo
desarrollado). Presentan retraso mental y viven poco
tiempo, pocos niños superan el año.

Síndrome de Edwards
3. Síndrome de Patau
Síndrome de
Patau El fenotipo está caracterizado por :
-Microcefalia
-Microftalmia
-Labio leporino (fisura del labio
superior) y paladar hendido (cierre
incompleto de la bóveda del paladar)
-Polidactilia (malformación congénita
caracterizada por la presencia de un
número superior al normal de dedos
en las manos o pies, se suele reparar
quirúrgicamente durante la
lactancia)
-Cardiopatía congénita
-Hernia umbilical.
-Defectos renales.
-Pies en mecedora
-Retraso mental.
4. Síndrome de Lejeune: (“Maullido del
gato”, monosomía parcial del par 5)
Se debe a una delección del brazo corto del par 5. El signo
más significativo es el carácter agudo del grito del niño, que
recuerda el maullido de un gato.

Son típicos así mismo una

marcada microcefalia (cabeza
inusualmente pequeña) con
micrognatia (mandíbula
subdesarrollada pequeña) e
hipertelorismo (aumento de la
separación de los ojos) que se
atenúa con la edad.
El retraso mental es profundo, el
C.I. suele ser inferior a 20.
La letalidad es baja, llegando
muchos a la adultez.
• ANEUPLOIDÌAS EN CROMOSOMAS
SEXUALES
1. Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
El fenotipo en estos
individuos es el de varones
con:
• ginecomastia (desarrollo
de mamas),
• Atrofia testicular con
azoospermia u oligospermia,
esto significa que sus
testículos son pequeños y
producen poca cantidad o
ninguna de
espermatozoides;
• Talla elevada y a veces con
cierta desproporción.
¿cuando y como puede visualizarse
un cromosoma?
• En eucariotas, los cromosomas son
visualizarles más fácilmente con el
microscopio óptico cuando están en mitosis o
en meiosis. Después de la división, este
material, llamado cromática se desesperaría en
la interface y se puede estudiar más fácilmente
con el microscopio electrónico.
 ¿Cuantos cromosomas
tienen un organismo?
• Aunque hay muchas excepciones, los
miembro de muchas especies tienen un
numero especifico de cromosomas
denominado numero diploide (2n),
presentes en cada célula somática.
 Las enfermedades genéticas se
originan por diversas anomalías en
los cromosomas
• Existen varios tipos de trastornos
genéticos que son importantes de
detectar ya que ello ayudara a
determinar los riesgos en un embarazo o
de que el problema se presente en los
futuros hijos.
• Los diversos tipos de enfermedades
genéticas son:
• Anomalías cromosómicas: puede ser
heredadas de los padres o pueden
aparecer sin ningún antecedente familiar.
Estas se ocasionan por haber un aumento o
disminución en la cantidad de cromosomas;
por que falte una parte de un cromosoma
o parte del código de ADN, por
rompimiento de un cromosoma que se
desprende, invierte y se vuelve a insertar
incorrectamente o por la presencia de dos
o más patrones cromosómicos entre otros.
Entre las enfermedades más comunes de
este caso están el síndrome de Down, el
 ¿Qué se consigue durante los
procesos de mitosis y meiosis?
• La meiosis es un proceso especial de
división celular que da lugar a la aparición
de cuatro gametos haploides; los cuales
reciben uno de los miembros de cada una
de las parejas de cromosomas homólogos;
a partir de una célula diploide. Este
proceso consta de dos mitosis sucesivas,
al final de la mitosis cada célula hija
presenta n cromosoma y n cromáticos.
 Los cromosomas y los genes

Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información

para un carácter hereditario. El conjunto de genes que
determina todos los caracteres hereditarios de una especie
recibe el nombre de genoma.
¿Cómo se heredan los cromosomas?
Normalmente (*), cada célula de nuestro
cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o
23 pares. Heredamos la mitad de los
cromosomas (un miembro de cada par) de
nuestra madre biológica y la otra mitad (el
miembro homólogo de cada par) de nuestro
padre biológico.
Los científicos han enumerado los pares de
cromosomas de 1 a 22, habiéndole dado al
par 23 el nombre de X o Y, según la
estructura. Los primeros 22 pares de
cromosomas se llaman "autosomas". Los
cromosomas del par 23 se conocen como los
"cromosomas sexuales" porque determinan
si el bebé será varón o mujer. Las mujeres
tienen dos cromosomas "X" y los hombres
tienen un cromosoma "X" y un cromosoma
"Y". La representación gráfica de los 46
cromosomas, ordenados en pares, recibe el n n
nombre de cariotipo. El cariotipo normal de
la mujer se escribe 46, XX, mientras que el Célula
2n huevo o
cariotipo normal del hombre se escribe 46, 2n
cigoto
XY.
Las células con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDES
Las células con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES

(del griego diplo = doble ; haplos = simple)

CARIOTIPO: Es el número total de cromosomas
de una especie, que se obtiene ordenándolos en
función al tamaño.

CARIOTIPO EUPLOIDE
(Eu = verdadero, Ploide= juego)
Cuando el número cromosómico de un individuo y
la morfología de sus cromosomas corresponde a la
de la especie.
Los cariotipos los podemos clasificar en
haploides, diploides y poliploides

1. Cariotipo haploide
Se refiere a la presencia de un solo juego de
cromosomas. Esto se observa en muchos
protozoarios, en el núcleo de las células de la
mayoría de hongos y en las células de los
zánganos, machos de la abejas.

2. Cariotipo diploide
Se refiere a la presencia de dos juegos de
cromosomas. Esta condición se observa en la
mayoría de animales
La triplo día (3n) no es rara en los embriones
abortados espontáneamente en el comienzo del
embarazo.

Los pocos triplo des y tetraploides (4n) que han

nacido vivos murieron en unos cuantos días.

Las poliploides es rara en los animales.

ANEUPLOIDÍAS: son anomalías cromosómicas que
consisten en la ausencia de un cromosoma o en la
presencia de uno más.

Individuo Trisómico: Individuo con un cromosoma

adicional (es decir, tiene tres cromosomas del
mismo tipo).

Individuo Monosómico: Individuos que carecen de

un cromosoma de un par.

CAUSAS: No disyunción durante la meiosis, puede

ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II.
 ¿Qué es un gen?
En términos sencillos, el gen es la unidad funcional
de la herencia. En términos químicos es una cadena
lineal de nucleótidos (los bloques químicos que
constituyen el DNA y el RNA). Una definición más
conceptual es considerarlo como una unidad de
almacenamiento de información capaz de sufrir
replicación, mutación y expresión.
 LA TRANSMISIÓN DE
GENES
• La unión de los gametos combinados
conjunto de genes, uno de cada
progenitor. Por lo tanto, cada gen —es
decir, cada posición específica sobre un
cromosoma que afecta a un carácter
particular— está representado por dos
copias, una procedente de la madre y
otra del padre.
 ¿Hay excepciones en donde las
proteínas no son el producto final
de un gen?
• Si por ejemplo, los genes que codifican
el RNA ribosómico (rRNA), que forma
parte del ribosoma, y los de RNA
transferente (tRNA), que actúan en el
proceso de traducción se transcriben
pero no se traducen por consiguiente, a
veces el RNA es el producto final de la
información genética almacenada
 ¿Por qué las proteínas que
constituyen el producto final de la
gran mayoría de los genes son tan
importantes para los seres vivos?
• El papel de estas proteínas es controlar el
metabolismo celular, determinado que
carbohidratos, lípidos, ácidos nucleicos u otras
proteínas llevan a cabo misiones no enzimáticas.
Por ejemplo, la hemoglobina transporta oxígeno,
el colágeno proporciona soporte estructural y
flexibilidad a muchos tejidos, las
inmunoglobulinas son la base de la respuesta
inmunitaria y la insulina es una hormona.
 ¿Cuál es el centro de la herencia en la
célula?
• Los organismos eucariotas se caracterizan por la
presencia de un núcleo en el que se encuentra
el material genético. En los procariotas, como
las bacterias, el material genético se encuentra
en un área no limitada, pero reconocible de la
célula denominada nucleótido. En los virus, el
material genético esta enfundado en una
cubierta proteica denominada cabeza o capsula
viral.
 La herencia ligada al sexo

• El cromosoma X es portador de una serie

de genes responsables de otros
caracteres además de los que determinan
el sexo.
• Mujer varón
• XX mujer sana XY hombre
sano
• X XH mujer sana pero portadora XHY hombre
hemofílico
• XH XH mujer hemofílica
 BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA

• Poco después del redescubrimiento de los

trabajos de Mendel, los científicos se
dieron cuenta de que los patrones
hereditarios que él había descrito eran
comparables a la acción de los cromosomas
en las células en división, y sugirieron que
las unidades mendelianas de la herencia,
los genes, se localizaban en los
cromosomas. Ello condujo a un estudio
profundo de la división celular.