Malformaciones de Craneo y Cara Listo

MALFORMACIONES DE CRANEO Y CARA
PRESENTADO A:
DRA. FLORA MARIA CAMPOS CHARRIS
PRESENTADO POR:
MAYRA FERNANDA GUZMAN GUERRERO
FECHA: 02-10-2019
OBJETIVO
 Comprender algunas de las malformaciones que se
presentan en el cráneo y cara.
 Identificar las manifestaciones clínicas extra orales
e intraorales de estas alteraciones.
 Identificar cual es su etiología y así mismo el
tratamiento ideal para cada tipo de alteracion.
CONTENIDO
 INTRODUCCIÓN  Definición
 DISPLASIA FRONTONASAL  Prevalencia
 SECUENCIA DE PIERRE  Características clínicas y
ROBIN orales
 MICROSOMIA HEMIFACIAL  Etiología
 SINDROME DE TREACHER  Tratamiento
COLLINS
INTRODUCCION
Las malformaciones del cráneo y la cara son un grupo de

defectos causados por el crecimiento o desarrollo anormal
de la cabeza y los huesos faciales.
Diversas malformaciones craneofaciales (MCF) se deben al

mal desarrollo del primero y segundo arcos viscerales, de
los que se forman los huesos faciales y los oídos durante el
segundo mes de gestación. Las causas incluyen varios
miles de síndromes genéticos, así como factores
ambientales prenatales.
DISPLASIA FRONTONASAL
DEFINICION DISPLASIA FRONTONASAL
La
La displasia
displasia frontonasal
frontonasal (FND,
(FND, por
por sus
sus siglas
siglas
en inglés) es un trastorno raro caracterizado
en inglés) es un trastorno raro caracterizado
por
por anormalidades
anormalidades leves
leves o
o severas
severas en
en la
la
cabeza y la cara, especialmente en la frente,
cabeza y la cara, especialmente en la frente,
la
la nariz
nariz y
y el
el medio
medio del
del labio
labio superior
superior antes
antes
de nacer.
de nacer.
En
En ocasiones,
ocasiones, también
también existen
existen
anormalidades
anormalidades en el cerebro, el
en el cerebro, el corazón
corazón y
y
algunos de los huesos. En casos severos,
algunos de los huesos. En casos severos,
puede
puede haber
haber cierto
cierto grado
grado de
de retardación,
retardación,
desde leve a moderada.
desde leve a moderada.
es
es un
un trastorno
trastorno muy
muy poco
poco frecuente
frecuente
asociado
asociado al cromosoma X. Se
al cromosoma X. Se presenta
presenta en
en
menos de 1 de cada 100.000 nuevos
menos de 1 de cada 100.000 nuevos
nacimientos.
nacimientos.
http://www.femexer.org/3630/displasia-craneofrontonasal/
DEFINICION DISPLASIA FRONTONASAL
Las
Las mujeres
mujeres tienen
tienen
displasia
frontonasal
(ojos
(ojos muy
muy separados
separados o o
Las
Las mujeres
mujeres están
están más
más hipertelorismo, nariz
hipertelorismo, nariz
La
La mayor
mayor parte
parte de
de los
los
afectadas que
afectadas que los los plana
plana yy ancha,
ancha, con
con unun
hombres están
hombres están
hombres,
hombres, unauna surco
surco vertical en
vertical en la
la
afectados
afectados de
de forma
forma leve
leve
característica impropia
característica impropia parte
parte superior
superior dede la
la
(sólo con
(sólo con
de
de un
un trastorno
trastorno ligado
ligado nariz), craneosintosis
nariz), craneosintosis
hipertelorismo).
hipertelorismo).
al X.
al X. coronal
coronal con
con
braquicefalia
braquicefalia y y
abombamiento
abombamiento del del
centro de la frente.
centro de la frente.
http://www.femexer.org/3630/displasia-craneofrontonasal/
CARACTERISTICAS CLINICAS DISPASIA FRONTONASAL
Las
Las personas
personas con
con displasia
displasia
frontonasal
frontonasal tienen al
tienen al menos
menos
dos de las siguientes
dos de las siguientes
Hipertelorismo
Hipertelorismo ocular ocular (( mucho
mucho
características:
características: espacio
espacio entre entre sus
sus ojos)
ojos)
•• BaseBase nasal
nasal ancha
ancha
•• Hendidura
Hendidura en en uno
uno o o ambos
ambos
lados
lados dede la
la nariz.
nariz.
•• Nariz
Nariz sin
sin punta.
punta.
•• Hendidura
Hendidura central
central que
que puede
puede
implicar
implicar lala nariz,
nariz, labio
labio superior
superior
o el paladar.
o el paladar.
•• Formación
Formación incompleta
incompleta de de
huesos anteriores del cráneo,
huesos anteriores del cráneo,
por
por lo
lo que
que solo
solo la
la piel
piel cubre
cubre
esta pared.
esta pared.
https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1910
-pruebas-geneticas-displasia-frontonasal-frontonasal-dysplasia-genes-alx1-alx3-y-alx4
CARACTERISTICAS CLINICAS DISPASIA FRONTONASAL
Malformaciones faciales
Agenesia del cuerpo calloso.
Discapacidad intelectual.
Ausencia de la conexión entre las dos

mitades del cerebro.
Pueden presentar polidactilia
Falta de desarrollo de un hueso de la

pierna
https://ccakids.org/wp-content/uploads/2018/04/SyndromeBk_frontonasal_dysplasia_esp.pdf
MANIFESTACIONES ORALES
DISPLASIA FRONTONASAL
Los pacientes que

presentan displasia
frontonasal pueden tener
algunas de las siguientes
manifestaciones orales
• Hipoplasia del tercio superior de la

cara
• Incisivo superior único
• Paladar amplio y alto
• Labio superior en arco de cupido
• Hendidura en Labio y Paladar.
http://www.scielo.org.co/pdf/sun/v31n3/v31n3a22.pdf
TIPOS DE DISPLASIA FRONTONASAL
Se
Se han
han descrito
descrito tres
tres
tipos de Displasia
tipos de Displasia
frontonasal:
frontonasal:
Tipo I
• Ptosis palpebral
• Surco nasolabial.
• La nariz
ALTERACIONES EN:
• SUELE TENER
agrandados
• Forámenes parietales
TIPO II • Alopecia
• SUELE PRESENTAR
• Anolftalmia o microftalmia
• Orejas de implantación baja rotadas hacia atrás.
• Se asocia a las anomalías faciales mas intensas.
• La gravedad de la enfermedad varia
Tipo III:
ampliamente incluso entre individuos del mismo
tipo
Con frecuencia
Con los hombres
frecuencia los tienen anomalías
hombres tienen genitales.
anomalías genitales.
ETIOLOGIA DISPLASIA FRONTONASAL
La
La mayoría
mayoría de
de los
los casos
casos de
de displasia
frontonasal
ocurren
ocurren esporádicamente, o sea que
esporádicamente, o sea que no
no
muestran
muestran herencia genética. La condición es
herencia genética. La condición es tan
tan
rara que no se conoce la incidencia exacta.
rara que no se conoce la incidencia exacta.
Es
Es debido
debido a a las
las
mutaciones
mutaciones del gen ALX1
del gen ALX1 El
El gen
gen AXL4
AXL4 situado
situado en
en el
el
El
El gen
gen AXL3
AXL3 situado
situado en
en el
el
situado en el cromosoma
situado en el cromosoma cromosoma
cromosoma 11 da origen a
11 da origen a
cromosoma
cromosoma 1 da origen a la
1 da origen a la
12
12 que
que da
da origen
origen a a la
la la
la displasia
frontonasal
displasia
frontonasal tipo
tipo I.
I.
displasia frontonasal tipo
displasia frontonasal tipo tipo
tipo II.
II.
III.
III.
TRATAMIENTO DISPLASIA FRONTONASAL
Durante
Durante lala niñez
niñez sese recomienda
recomienda unauna
cirugía
cirugía complicada para corregir la
complicada para corregir la
posición
posición de
de los
los ojosojos (cuenca),
(cuenca),
reconstruir
reconstruir la nariz y reparar la
la nariz y reparar la
hendidura Bipartición facial.
hendidura Bipartición facial.
Muchas
Muchas personas
personas requieren
requieren unauna
segunda cirugía cuando tienen
segunda cirugía cuando tienen más más
edad
edad para
para corregir
corregir lala posición
posición de
de los
los
párpados y la apariencia de
párpados y la apariencia de la narizla nariz
Rinoplastia.
Rinoplastia.
Muchas
Muchas personas
personas con
con FND
FND tienen
tienen
inteligencia
inteligencia normal y pueden tener
normal y pueden tener
expectativas
expectativas de
de vida
vida normales.
normales.
https://arribasalud.com/hipertelorismo/#.XY95ONJKjIU
https://coggle.it/diagram/WE3E9oZyTM1vESZh/t/displasia-frontonasal
VIDEO
HTTPS://WWW.YOUTUBE.COM/WATCH?V=ULUEYZK-N7K&FEATURE=YOUTU.BE
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
DEFINICION SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
SECUENCIA:
SECUENCIA: Patrón
Patrón o
o conjunto
conjunto de
de anomalías
anomalías múltiples
múltiples que
que
se
se derivan de una sola anomalía conocida o supuesta o
derivan de una sola anomalía conocida o supuesta o de
de
un
un factor
factor mecánico.
mecánico.
Es
Es una
una condición
condición que
que se
se caracteriza
caracteriza por
por presentar
presentar una
una
tríada de anomalías orofaciales morfológicas:
tríada de anomalías orofaciales morfológicas:
Micrognatia
Micrognatia
Glosoptosis.
Glosoptosis.
Paladar
Paladar Hendido.
Hendido.
Esta
Esta combinación
combinación de
de características
características puede
puede producir
producir
problemas
problemas para respirar o
para respirar o comer
comer en
en los bebes.
los bebes.
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13068/secuencia-de-pierre-robin
MANIFESTACIONES CLINICAS
Micrognatia:
Micrognatia: Mandíbula
Mandíbula inferior
inferior menor
menor tamaño
tamaño o o
retrognatia (mandíbula muy pequeña y retraída).
retrognatia (mandíbula muy pequeña y retraída).
Glosoptosis:
Glosoptosis: La
La lengua
lengua localizada
localizada más
más atrás
atrás de
de lo
lo
normal,
normal, desplazamiento hacia atrás de la lengua con
desplazamiento hacia atrás de la lengua con
obstrucción
obstrucción de
de las
las vías
vías respiratorias
respiratorias -- La
La lengua
lengua no
no es
es
más
más grande
grande de
de lo
lo normal,
normal, pero
pero debido
debido a a la
la mandíbula
mandíbula
pequeña
pequeña
Paladar
Paladar Hendido:
Hendido: Separación
Separación en
en el
el techo
techo del
del paladar,
paladar,
por
por lo general en forma de U, pero a veces en forma
lo general en forma de U, pero a veces en forma de
de
V.
V.
En
En muchos
muchos casos
casos hay infecciones en
hay infecciones en los
los oídos
oídos (otitis)
(otitis)
Hipoxia,
Hipoxia, retraso
retraso en
en el
el desarrollo,
desarrollo, y
y deterioro
deterioro cerebral.
cerebral.
Hallazgos
Hallazgos Cardiovasculares:
Cardiovasculares:
Soplo
Soplo inocente,
inocente, estenosis
estenosis pulmonar,
pulmonar, foramen
foramen oval
oval
persistente, defecto de septum atrial e hipertensión
persistente, defecto de septum atrial e hipertensión
pulmonar
pulmonar primaria
primaria (HTP)
(HTP) Anomalías
Anomalías del
del Sistema
Sistema músculo-
músculo-
esquelético.
esquelético.
En
En extremidades
extremidades inferiores:
inferiores:
Anomalías
Anomalías de
de pies:
pies: Pie
Pie Bot,
Bot, metatarsus
metatarsus adductus,
adductus,
malformaciones
malformaciones femorales, (coxa
femorales, (coxa vara
vara o o valgus,
valgus, fémur
fémur
corto), anomalías de caderas (contracturas en flexión,
corto), anomalías de caderas (contracturas en flexión,
luxación
luxación congénita)
congénita)
Anomalías
Anomalías de
de la
la rodilla
rodilla (genu
(genu valgus,
valgus, syncondrosis),
syncondrosis), yy
anomalías
anomalías tibiales. Deformidades de la Columna
tibiales. Deformidades de la Columna
vertebral:
vertebral: Escoliosis,
Escoliosis, xifosis,
xifosis,
https://www.neumologia-pediatrica.cl/wp-content/uploads/2017/05/Secuencia.pdf
ETIOLOGIA SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
La
La secuencia
secuencia de
de Pierre
Pierre Robin
Robin es
es una
una condición
condición que
que puede
puede ser
ser causada
causada por
por
múltiples factores.
múltiples factores.
Cerca
Cerca de
de 7-10
7-10 semanas
semanas de
de embarazo,
embarazo, la
la mandíbula
mandíbula crece
crece rápidamente,
rápidamente, lolo que
que
permite que la lengua pueda bajar de su posición, pasando entre las dos
permite que la lengua pueda bajar de su posición, pasando entre las dos
mitades
mitades del
del paladar.
paladar.
Por
Por alguna
alguna causa
causa la
la mandíbula
mandíbula inferior
inferior no
no crece
crece bien,
bien, la
la lengua
lengua puede
puede prevenir
prevenir el
el
cierre del paladar, lo que resulta en un paladar hendido.
cierre del paladar, lo que resulta en un paladar hendido.
La
La mandíbula
mandíbula inferior
inferior pequeña
pequeña resulta
resulta en
en que
que la
la lengua
lengua se
se coloque
coloque en
en la
la parte
parte
de
de atrás de la boca causando dificultades respiratorias cuando el
atrás de la boca causando dificultades respiratorias cuando el niño
niño nace.
nace.
Esta
Esta "secuencia
"secuencia de
de eventos"
eventos" es
es la
la razón
razón por
por la
la que
que la
la condición
condición ha
ha sido
sido
clasificada como una secuencia.
clasificada como una secuencia.
ETIOLOGIA SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
Las
Las causas
causas exactas
exactas de
de la
la secuencia
secuencia de
de Pierre
Pierre Robin
Robin son
son
desconocidas.
desconocidas.
Puede
Puede deberse
deberse a:
a:
Trastornos
Trastornos genéticos
genéticos
Bajo
Bajo volumen
volumen de
de líquido
líquido amniótico
amniótico (oligohidramnios)
(oligohidramnios) que
que puede
puede
limitar el crecimiento de la mandíbula
limitar el crecimiento de la mandíbula
Debilidad
Debilidad de
de los
los músculos
músculos faciales
faciales (miotonía)
(miotonía)
Enfermedad
Enfermedad del
del tejido
tejido conectivo.
conectivo.
No
No es
es heredada
heredada en
en la
la mayoría
mayoría de
de los
los casos.
casos.
En
En unos
unos pocos
pocos casos
casos se
se hereda
hereda de
de forma autosómica
forma autosómica
dominante.
dominante.
Han
Han habido
habido casos
casos en
en los
los que
que se
se refiere
refiere herencia autosómica
herencia autosómica
recesiva y ligada
recesiva y ligada al cromosoma X.
al cromosoma X.
PREVALENCIA SECUENCIA PIERRE ROBIN
• Más o menos el 37% de los

casos de Pierre Robin se
producen como parte de
un síndrome con múltiples
malformaciones como: El síndrome de
El síndrome Stickler (20%
velocardiofacial -25% de los
casos)
La asociación La displasia
CHARGE campomélica
El síndrome de El síndrome de
delección 4q trisomía 11q
TRATAMIENTO SECUENCIA PIERRE ROBIN
La
La glosoptosis,
glosoptosis, junto
junto con
con los
los problemas
problemas dede
alimentación
alimentación y respiratorios, generalmente
y respiratorios, generalmente sese
corrigen
corrigen por si solos durante los dos primeros años
por si solos durante los dos primeros años
de
de vida
vida debido
debido al
al crecimiento
crecimiento de
de la
la mandíbula
mandíbula entre
entre
los
los tres
tres y
y seis
seis años.
años.
La
La época
época de
de corrección
corrección del paladar
del paladar hendido depende
hendido depende
de
de cada caso, y puede ser entre
cada caso, y puede ser entre los
los 9
9aa 18
18 meses
meses de
de
edad.
edad.
Los
Los casos
casos aislados,
aislados, por
por lo
lo general,
general, no
no tienen
tienen
problemas
problemas respiratorios graves, aunque a
respiratorios graves, aunque a veces
veces es
es
necesario
necesario tratamiento de emergencia luego al
tratamiento de emergencia luego al nacer.
nacer.
En
En los
los casos
casos menos
menos graves,
graves, poner
poner al
al niño
niño en
en posición
posición
boca
boca abajo puede ser suficiente para mejorar la
abajo puede ser suficiente para mejorar la
respiración ya que en esta posición la lengua
respiración ya que en esta posición la lengua se se
disloca
disloca hacia
hacia adelante
adelante y y como
como resultado
resultado hay
hay un
un
pasaje mayor de las vías aéreas.
pasaje mayor de las vías aéreas.
Los
Los casos
casos más
más graves
graves sese tratan
tratan con
con tubos
tubos
de traqueotomía, ventilación y/o cirugía.
de traqueotomía, ventilación y/o cirugía.
Se
Se espera
espera que
que la
la mandíbula
mandíbula crezca
crezca con
con el
el
tiempo y, por lo tanto, que haya menos
tiempo y, por lo tanto, que haya menos
problemas
problemas para
para respirar
respirar y
y para
para comer.
comer.
Otros
Otros procedimientos
procedimientos quirúrgicos,
quirúrgicos, tales
tales
como
como liberación subperióstica del piso de
liberación subperióstica del piso de
la boca, y diversos tipos de glosopexia.
la boca, y diversos tipos de glosopexia.
La
La distracción
distracción mandibular
mandibular se
se puede
puede utilizar
utilizar
para la hipoplasia severa de la mandíbula
para la hipoplasia severa de la mandíbula
que
que causa
causa apnea
apnea obstructiva.
obstructiva.
https://www.neumologia-pediatrica.cl/wp-content/uploads/2017/05/Secuencia.pdf
VIDEO
HTTPS://WWW.YOUTUBE.COM/WATCH?V=EOZ_00UBH_Y&FEATU
RE=YOUTU.BE
MICROSOMIA HEMIFACIAL
DEFINICION MICROSOMIA HEMIFACIAL
La
La microsomía
microsomía hemifacial
hemifacial HFMes
HFMes un un trastorno
trastorno en
en
el
el cual el tejido de un lado de la cara
cual el tejido de un lado de la cara no
no se
se
desarrolla
desarrolla completamente,
completamente, lo
lo que
que afecta
afecta
principalmente
principalmente las áreas auditiva (oído), oral
las áreas auditiva (oído), oral
(boca) y mandibular (maxilares). A veces,
(boca) y mandibular (maxilares). A veces, ambos ambos
lados
lados de
de lala cara
cara pueden
pueden verse
verse afectados
afectados y y puede
puede
comprometerse el cráneo y la
comprometerse el cráneo y la cara. cara.
La
La microsomía
microsomía hemifacial
hemifacial también
también se se conoce
conoce
como
como síndrome de Goldenhar, síndrome del arco
síndrome de Goldenhar, síndrome del arco
branquial,
branquial, síndrome
síndrome facio-aurículo-vertebral,
facio-aurículo-vertebral,
espectro
espectro óculo-aurículo-vertebral o
óculo-aurículo-vertebral o displasia
displasia facial
facial
lateral.
lateral.
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=hemifacialmicrosomiahfm-90-P04939
•• El El oído
oído externo
externo y y
el oído medio. En
En el oído medio. En los
los casos
casos
En los
los casos
casos •• Un Un lado
lado del más
Varía
Varía en
en gran
gran más del más leves,
leves,
medida más graves,
graves, cráneo.
cráneo. solamente
medida las solamente
las algunas
según
según la
la siguientes
•• El El espesor
espesor deldel algunas dede
siguientes tejido estas
gravedad
gravedad y y estructuras tejido de
de las
las estas
el área de la estructuras mejillas. estructuras
el área de la no mejillas. estructuras
cara no se
se resultan
cara que
que se
se desarrollan
desarrollan
•• Los
Los maxilares
maxilares resultan
encuentra superior afectadas,
afectadas, y
encuentra por
por superior e e y
comprometid inferior. en
en menor
menor
comprometid completo:
completo: inferior.
a. •• Los grado.
grado.
a. Los dientes.
dientes.
•• Algunos
Algunos de de los
los
nervios que
nervios que
permiten
permiten el el
movimiento
movimiento
facial.
facial.
Proceso
Proceso eruptivo
eruptivo alterado,
alterado,
Dimensión
Dimensión vertical
vertical Reducción
Reducción de
de las
las medidas
medidas
siendo
siendo más lento
más lento a
a nivel
nivel de
de
disminuida
disminuida del
del lado
lado afectado
afectado del complejo zigomático.
del complejo zigomático.
los molares inferiores.
los molares inferiores.
file:///C:/Users/PC/Downloads/5781-Article%20Text-15140-1-10-20170929.pdf
La articulación temporomandibular (ATM) puede verse

afectada se deben tener parámetros morfológicos de la
ATM para clasificar la severidad de la Microsomía cráneo
facial:
Tipo I: Rama y cuerpo hipoplasicos, ATM normal.
Tipo II a: Disminución del volumen de la rama y cuerpo,

ausencia de apófisis coronoides (Figura2).
Tipo II b: Semejante a la anterior, ATM está en pseudo

articulación y desplazada medialmente.
Tipo III: Ausencia de rama y de ATM
PREVALENCIA MICROOSOMIA HEMIFACIAL
Aproximadamente
Aproximadamente en en 1
1 de
de cada
cada 5.000
5.000
nacimientos
nacimientos se presenta este tipo de
se presenta este tipo de
alteraciones
alteraciones ..
Es
Es la
la segunda
segunda alteración
alteración más
más común
común siguiendo
siguiendo a
a
la alteración de labio y paladar fisurado.
la alteración de labio y paladar fisurado.
Alrededor
Alrededor de
de la
la mitad
mitad de
de los
los casos
casos ocurren
ocurren como
como
una malformación aislada, el porcentaje
una malformación aislada, el porcentaje
restante
restante está
está asociado
asociado con
con algún
algún síndrome.
síndrome.
Esta
Esta alteración
alteración se
se puede
puede presentar
presentar unilateral
unilateral o
o
bilateral y tener diferentes niveles de
bilateral y tener diferentes niveles de
deformidad
deformidad ..
ETIOLOGIA MICROSOMIA HEMIFACIAL
Con
Con la
la participación
participación del
del
Perdida
Perdida de
de células
células de
de la
la cresta
cresta subdesarrollo
subdesarrollo dede la
la ATM,
ATM, los
los
neural pueden ser un factor
neural pueden ser un factor Principalmente
Principalmente se
se origina
origina por
por músculos
músculos de
de la
la masticación,
masticación, el el
desencadenante
desencadenante y y responsable
responsable alteraciones
alteraciones del primer
del primer yy oído, el arco zigomático,
oído, el arco zigomático, el el
de
de la manifestación clínica
la manifestación clínica de
de segundo
segundo arco
arco branquial.
branquial. hueso
hueso temporal,
temporal, elel V
Vyy VII
VII par
par
la MHF
la MHF craneal, la espina cervical.
craneal, la espina cervical.
ETIOLOGIA MICROSOMIA HEMIFACIAL
Muerte
Muerte de
de un
un Desde
Desde elel punto
punto de
de
gemelo
gemelo durante el
durante el vista
vista genético la
genético la
tiempo
tiempo de
de MHF
MHF puede
puede ser
ser
gestación
gestación puede
puede trasmitida
trasmitida de
de
Nacimientos
Nacimientos Factores
Factores producir
producir manera
manera
múltiples.
múltiples. ambientales.
ambientales. anormalidades
anormalidades autosómica
autosómica
congénitas
congénitas en
en el
el dominante
dominante o o
gemelo
gemelo autosómica
autosómica
sobreviviente.
sobreviviente. recesiva
recesiva
TRATAMIENTO MICROSOMIA HEMIFACIAL
Subdesarrollo
Subdesarrollo grave
grave del
del maxilar
maxilar
inferior,
inferior, reconstrucción mediante
reconstrucción mediante unun
injerto
injerto óseo
óseo tomado
tomado de
de las
las costillas.
costillas.
Cirugía
Cirugía de
de distracción
distracción ósea.
ósea.
Ortopedia
Ortopedia funcional
funcional de
de los
los maxilares
maxilares y
y
ortodoncia
ortodoncia
Cirugía
Cirugía a
a partir
partir de
de los
los 3
3 años
años de
de edad,
edad,
restableciendo un centro
restableciendo un centro de de
crecimiento
crecimiento condilar
condilar que
que facilite
facilite el
el
desarrollo normal oseofacial,
desarrollo normal oseofacial,
restablecer
restablecer la
la simetría
simetría facial
facial y
y reparar
reparar
las deformidades faciales.
las deformidades faciales.
TRATAMIENTO MICROSOMIA HEMIFACIAL
El
El oído
oído externo
externo
generalmente
generalmente se se
reconstruye
reconstruye entre
entre los
los 6
6y y8
8
años de edad. Este es
años de edad. Este es un un
proceso
proceso dede múltiples
múltiples etapas
etapas
con
con varios meses entre
varios meses entre cada
cada
cirugía.
cirugía.
Cuando
Cuando el el niño
niño es
es
adolescente,
adolescente, es posible
es posible que
que
sea necesario realizar otra
sea necesario realizar otra
cirugía
cirugía del
del tejido
tejido blando
blando de
de
la
la mejilla para aumentar la
mejilla para aumentar la
simetría,
simetría, oo posiblemente,
posiblemente,
una
una cirugía
cirugía maxilar.
maxilar.
VIDEO
HTTPS://WWW.YOUTUBE.COM/WATCH?V=JMN2CGN3UJ8&FEAT
URE=YOUTU.BE
SINDROME DE TREACHER COLLINS
DEFINICION SINDROME
DE TREACHER COLLINS
Conocido
Conocido como
como Disostosis
Disostosis Mandibulofacial
Mandibulofacial se se define
define
como
como una entidad heterógena, una alteración profunda
una entidad heterógena, una alteración profunda
del
del desarrollo
desarrollo provocada
provocada porpor una
una disfunción
disfunción dede las
las
células de la cresta neural al no haber migrado,
células de la cresta neural al no haber migrado, como como
corresponde,
corresponde, a a la
la región
región facial,
facial, causando
causando así
así un
un severo
severo
déficit en el desarrollo de la estructura facial y bucal.
déficit en el desarrollo de la estructura facial y bucal.
El
El síndrome
síndrome fue
fue inicialmente
inicialmente descrito
descrito por
por Thomson
Thomson en en
1846,
1846, pero fue Treacher-Collins en 1900 quien describió
pero fue Treacher-Collins en 1900 quien describió
los
los componentes
componentes esenciales
esenciales del
del síndrome,
síndrome, dede quien
quien
proviene su nombre.
proviene su nombre.
http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-treacher-collins.html
PREVALENCIA SINDROME
DE TREACHER COLLINS
Si uno de los padres

padece la enfermedad
Este síndrome afecta 1 existe una probabilidad
de cada 50 000 de un 50% de
nacimientos transmitirla.
Es dominante y afecta a
los hombres y a las
mujeres por igual y
afecta a los hombres y a
las mujeres por igual.
Bloqueo
Bloqueo de
de las
las vías
vías aéreas
aéreas (que
(que puede
puede
causar la muerte del infante).
causar la muerte del infante).
Ausencia
Ausencia de
de pómulos.
pómulos.
Hipoplasia de
Hipoplasia de los huesos
los huesos cigomáticos.
cigomáticos.
Anomalías
Anomalías en
en el
el oído
oído externo.
externo.
Coloboma en
Coloboma en los
los párpados
párpados inferiores
inferiores (defecto
(defecto
congénito
congénito del iris, orificios, fisuras
del iris, orificios, fisuras o
o
hendiduras).
hendiduras).
Ausencia
Ausencia de
de pestañas.
pestañas.
Sordera
Sordera de
de transmisión
transmisión debido
debido a
a una
una
anomalía en la cadena de huesecillos.
anomalía en la cadena de huesecillos.
Estrabismo
Estrabismo
Hipoplasia
Hipoplasia mandibular
mandibular
Paladar
Paladar fisurado
fisurado en
en el
el 30%
30% de
de los
los casos
casos
Cóndilo
Cóndilo y
y apófisis
apófisis coronoides
coronoides planos
planos o
o aplásicos
aplásicos
Ramo
Ramo mandiular
mandiular poco
poco desarrollada
desarrollada
Boca
Boca grande
grande
Bóbeda
Bóbeda palatina
palatina ojival
ojival o
o hendida
hendida
Maloclusión
Maloclusión dental
dental
Comisuras
Comisuras descendidas
descendidas
Diastemas
Diastemas múltiples
múltiples y
y severos
severos
Desplazamientos
Desplazamientos e
e hipoplasias
hipoplasias dentarios
dentarios
Dificultades
Dificultades fonéticas
fonéticas
Trastornos
Trastornos de
de deglución
deglución y
y disfagia
disfagia
ETIOLOGIA SINDROME DE TREACHER COLLINS
Puede
Puede ser
ser un
un trastorno
trastorno netamente
netamente hereditario.
hereditario.
O
O una
una mutacion
mutacion genetica
genetica del
del gen
gen TCOF1
TCOF1 que
que codifica
codifica la
la
fosofoproteina nucleolar Treacle
fosofoproteina nucleolar Treacle
Implicado
Implicado en
en la
la transcripción
transcripción de
de genes
genes de
de ADN
ADN
ribosómico, y está activo durante el desarrollo
ribosómico, y está activo durante el desarrollo
embrionario
embrionario temprano
temprano enen las
las estructuras
estructuras que
que sese
convierten en huesos y otros tejidos faciales.
convierten en huesos y otros tejidos faciales.
TRATAMIENTO SINDROME
DE TREACHER COLLINS
El
El objetivo
objetivo principal
principal del
del Para
Para tratar
tratar los
los tejidos
tejidos duros
duros yy
Los
Los odontopediatras
odontopediatras yy
tratamiento
tratamiento eses corregir
corregir o
o blandos de la cara puede
blandos de la cara puede
ortodoncistas
ortodoncistas son
son los
los
reconstruir
reconstruir las
las deformidades
deformidades requerir
requerir unun número
número importante
importante
especialistas
especialistas que
que por
por más
más
orales,
orales, restablecer
restablecer la
la función
función y
y de intervenciones quirúrgicas,
de intervenciones quirúrgicas,
periodo de tiempo acompañan
periodo de tiempo acompañan
por
por consiguiente la estética, a
consiguiente la estética, a la
la primera
primera eses la
la corrección
corrección del
del
a
a estos
estos pacientes
pacientes en
en su
su
través
través de
de abordajes
abordajes coloboma
coloboma del párpado en
del párpado en los
los
desarrollo.
desarrollo.
sistemáticos.
sistemáticos. primeros
primeros años
años dede vida.
vida.
TRATAMIENTO SINDROME
DE TREACHER COLLINS
La siguiente etapa es la reconstrucción

orbitaria con injertos de hueso y la
corrección del desplazamiento del
ángulo lateral.
La reconstrucción de la oreja tiene

múltiples fases y se realiza alrededor de
los 5–7 años de edad. La corrección del
tercio inferior facial implica una
estrecha colaboración con los cirujanos
y el ortodoncista.
Cirugías
Cirugías Maxilofaciales,
Maxilofaciales, para
para conseguir
conseguir la
la
reconstrucción
reconstrucción de partes blandas así como injertos
de partes blandas así como injertos óseos
óseos
vascularizados
vascularizados en
en el
el área
área del
del malar
malar y
y cirugías
cirugías en
en maxilar
maxilar y
y
mandíbula.
mandíbula.
Cirugía
Cirugía Ortognática,
Ortognática, para
para la
la reposición
reposición de
de los
los maxilares.
maxilares.
Ortodoncia,
Ortodoncia, para
para corregir
corregir la
la maloclusión
maloclusión y
y restablecer
restablecer la
la
función estética.
función estética.
El
El ortodoncista
ortodoncista interviene
interviene aa partir
partir de
de la
la primera
primera dede los
los
dientes permanentes del paciente. El objetivo
dientes permanentes del paciente. El objetivo es es
analizarlos
analizarlos en
en sus
sus arcadas,
arcadas, a
a veces
veces este
este tratamiento
tratamiento se
se
combina
combina con la cirugía ortognática para reposicionar la
con la cirugía ortognática para reposicionar la
mandíbula
mandíbula en
en un
un correcto
correcto equilibrio
equilibrio en
en relación
relación al
al maxilar.
maxilar.
https://www.fundacionondec.org/apoyo-profesional/
VIDEO
HTTPS://WWW.YOUTUBE.COM/WATCH?V=QJY8H_T983K&FEATU
RE=YOUTU.BE
CONCLUSIONES
 Las malformaciones de craneo y cara anteriormente mencionadas no
son causados necesariamente por un solo factor, sino que pueden ser
provocados por condiciones hereditarias o genéticas o por
exposiciones ambientales durante el embarazo, en las primeras
etapas del desarrollo fetal.
 Las malformaciones faciales no suelen generar un riesgo vital, pero,

marcan a los niños y sus familias de por vida.
 La mayoría de ellos necesitarán múltiples y complejas operaciones

para intentar que su apariencia facial llegue a ser lo más adecuado
posible.
 Los odontopediatras y ortodoncistas son los especialistas que por más

periodo de tiempo acompañan a estos pacientes en su desarrollo.
BIBLIOGRAFIA
 https://ccakids.org/wp-content/uploads/2018/04/SyndromeBk_frontonasal_dysplasia_esp.pdf
http://rcientificas.uninorte.edu.co/index.php/salud/article/viewArticle/4710/8584

Malformaciones de Craneo y Cara Listo

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MALFORMACIONES DE CRANEO Y CARA

Las malformaciones del cráneo y la cara son un grupo de

Diversas malformaciones craneofaciales (MCF) se deben al

Agenesia del cuerpo calloso.

Ausencia de la conexión entre las dos

Pueden presentar polidactilia

Falta de desarrollo de un hueso de la

Los pacientes que

• Hipoplasia del tercio superior de la

• Más o menos el 37% de los

La articulación temporomandibular (ATM) puede verse

Tipo I: Rama y cuerpo hipoplasicos, ATM normal.

Tipo II a: Disminución del volumen de la rama y cuerpo,

Tipo II b: Semejante a la anterior, ATM está en pseudo

Tipo III: Ausencia de rama y de ATM

Si uno de los padres

La siguiente etapa es la reconstrucción

La reconstrucción de la oreja tiene

 Las malformaciones faciales no suelen generar un riesgo vital, pero,

 La mayoría de ellos necesitarán múltiples y complejas operaciones

 Los odontopediatras y ortodoncistas son los especialistas que por más

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